Schlaganfall: Ist die Vererbung ein Risikofaktor?

Ein Schlaganfall ist ein medizinischer Notfall, bei dem es plötzlich zu einem Ausfall bestimmter Gehirnfunktionen kommt. In den meisten Fällen (über 80 Prozent) wird er durch ein verstopftes Blutgefäß und die daraus resultierende Mangeldurchblutung des Gehirns verursacht (ischämischer Schlaganfall). In etwa 15 Prozent der Fälle tritt eine Hirnblutung auf, weil ein Blutgefäß platzt (hämorrhagischer Schlaganfall). Jede Minute zählt, da Millionen von Nervenzellen in dem vom Blut abgeschnittenen Hirnareal absterben. Eine rasche Wiedereröffnung der Gefäßverschlüsse ist entscheidend, um dauerhafte neurologische Ausfälle zu vermindern oder zumindest zu reduzieren.

Symptome und Warnzeichen

Die wichtigsten Symptome, die auf einen Schlaganfall hinweisen, sind Lähmungserscheinungen einer Körperseite sowie Sprach-, Seh- und Koordinationsstörungen. Auch starker Drehschwindel, Gangunsicherheit, plötzliche Bewusstlosigkeit oder plötzlich starke Kopfschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen können Anzeichen sein. Warnzeichen können sich bereits Tage, Wochen oder sogar Monate vorher ankündigen. Dabei ist die Durchblutung an einer bestimmten Stelle im Gehirn für einige Minuten bis Stunden gestört, was zu vorübergehenden Ausfallerscheinungen führt.

Schlaganfall ist ein Notfall

Ein Schlaganfall erfordert sofortiges Handeln. Nur durch eine umgehende ärztliche Behandlung lassen sich Folgeschäden wie bleibende Behinderungen vermeiden. Bei Verdacht auf einen Schlaganfall sollte unverzüglich der Rettungsdienst unter der Nummer 112 gerufen werden.

Häufigkeit und Ursachen

In Deutschland ereignen sich jährlich über 200.000 Schlaganfälle. Da der Schlaganfall oft die Folge von Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist, die vornehmlich im höheren Lebensalter auftreten, steigt die Zahl der Schlaganfallpatienten kontinuierlich aufgrund der immer älter werdenden Bevölkerung.

Die Zahl der Patienten, die an einem Schlaganfall sterben, ist dank immer besser werdender Versorgung in den letzten Jahren kontinuierlich zurückgegangen. Dennoch steht der Schlaganfall noch an Position 4 der häufigsten Todesursachen nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebserkrankungen und Lungenerkrankungen. Rund ein Drittel der Schlaganfallpatienten bleiben ein Jahr nach dem Ereignis dauerhaft behindert und sind auf fremde Hilfe angewiesen. Fast eine Million Bundesbürger leiden an den Folgen dieser Erkrankung.

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Risikofaktoren für einen Schlaganfall

Einige Risikofaktoren für einen Schlaganfall lassen sich nicht beeinflussen, wie z.B. die Vererbung (wenn also in der Familie schon mal ein Schlaganfall aufgetreten ist), das Lebensalter (etwa 50% der Schlaganfälle ereignen sich in der Altersgruppe der über 75-jährigen) oder das Geschlecht (Männer haben ein höheres Schlaganfall-Risiko als Frauen). Andere Faktoren, die sich durch einen entsprechenden Lebensstil gut beeinflussen lassen oder besondere Aufmerksamkeit erfordern, sind z.B.:

• Bluthochdruck
• Rauchen
• Alkoholkonsum
• Bewegungsmangel
• Stress
• Diabetes
• Erhöhte Blutfettwerte
• Übergewicht
• Ateriosklerose
• Herzerkrankungen
• Vorherige Schlaganfälle

Behandlungsmethoden

Dank moderner Behandlungsmethoden können die Folgen eines Schlaganfalls oft minimiert werden.

Lysetherapie

Mit Hilfe der Lysetherapie können Blutgerinnsel innerhalb der ersten wenigen Stunden nach dem Auftreten eines Schlaganfalls aufgelöst werden.

Thrombektomie

Bei Patienten, bei denen ein Hauptgefäß der Hirnversorgung durch ein Gerinnsel verschlossen wurde, kann über einen Katheterdraht der Thrombus geborgen und somit das Gefäß wiedereröffnet werden.

Neurorehabilitation

Für Patienten, die eine Lysetherapie oder Thrombektomie erhalten haben, sind rehabilitative Maßnahmen entscheidend, um die Funktionserholung voranzutreiben. Die Neurorehabilitation sollte bereits auf der Schlaganfall-Station erfolgen, insofern dies der Zustand der Patienten zulässt. Neurophysiologische Methoden wie fMRT, TMS und EEG erlauben nicht nur, die Umorganisation des Gehirns zu untersuchen, sondern helfen auch dabei, neue Therapieverfahren zu entwickeln, um die Funktionserholung von Patienten nach einem Schlaganfall zu fördern. Insbesondere die nicht-invasive Hirnstimulation hat das große Potenzial, die Umorganisation des Gehirns zu unterstützen, damit sich Patienten besser erholen können.

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Genetische Risikofaktoren

Kardiovaskuläre Erkrankungen wie Schlaganfall oder koronare Herzkrankheit stehen ganz oben auf der Weltrangliste der häufigsten Todesursachen. Mögliche Risikofaktoren umfassen das Alter, die persönliche Lebensweise und Vorerkrankungen, aber auch die Genetik spielt eine Rolle. Großangelegte genomweite Assoziationsstudien haben mehrere Gene identifiziert, die das Risiko für Schlaganfall und kardiovaskuläre Erkrankungen beeinflussen. Diese Studien haben außerdem gezeigt, dass man genetische Informationen dazu nutzen kann, mögliche Angriffspunkte für eine medikamentöse Behandlung ausfindig zu machen.

Das HTRA1-Gen

Eine Studie hat das Gen HTRA1 besonders genau untersucht. Es kodiert für eine Protease - ein Enzym, das einen regulierenden Einfluss auf die extrazelluläre Matrix hat. HTRA1 hat sich als Risikogen für verschiedene Krankheitsbilder erwiesen, darunter Schlaganfall und Erkrankungen der kleinen Hirngefäße. Menschen, die bestimmte Varianten des Gens vererbt bekommen, sind also signifikant häufiger davon betroffen. Die Mechanismen, die diesem erhöhten Risiko zugrunde liegen, sind bislang jedoch nur unzureichend bekannt.

Familiäre Häufung von Risikofaktoren

Erbliche Anlagen können z.B. die Entwicklung eines Diabetes oder einer Fettstoffwechselstörung (Hypercholesterinämie) begünstigen. Ein Schlaganfall selbst ist keine erbliche Erkrankung, welche an die Nachkommen weitergegeben wird. Das Auftreten eines Schlaganfalls wird von vielen Risikofaktoren beeinflusst, und einzelne Faktoren können auch erbliche bzw. genetische Grundlagen haben.

Neueste Forschungsergebnisse

Die neuesten Forschungen haben 32 Bereiche in der menschlichen Erbmasse (Genom) gefunden, welche in Zusammenhang mit dem Schlaganfall stehen bzw. das Risiko eines Schlaganfalls erhöhen. Das Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden, ist um 35 Prozent erhöht, wenn das genetische Risiko erhöht ist. Es ist außerdem bekannt, dass ein gesunder Lebensstil Risikofaktoren für einen Schlaganfall günstig beeinflussen kann.

Seltene genetische Erkrankungen

• Morbus Fabry: Diese sehr seltene Erkrankung gehört zu den sogenannten “lysosomalen Speicherkrankheiten”. Betroffene können ein spezifisches Enzym nicht bilden, was dazu führt, dass sich bestimmte Fettstoffe besonders in der Innenwand von Blutgefäßen ablagern. Folgen hiervon sind u. a. sehr frühe Schlaganfälle bereits bei Kindern, Niereninsuffizienz und auch Herzrhythmusstörungen.
• Sichelzellanämie: Diese erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) führt zu Anämie und der Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln, die Blutgefäße verstopfen können. 25 Prozent der Schlaganfälle vor dem 45. Lebensjahr sind durch eine Sichelzellanämie verursacht. Bei Kindern mit bekannter Sichelzellanämie wird daher eine regelmäßige Ultraschalluntersuchung (Doppler- und Duplexsonographie) der hirnversorgenden Arterien empfohlen, um das Risiko für einen Schlaganfall genauer abschätzen zu können.
• Moyamoya Erkrankung: Diese sehr seltene, vor allem in asiatischen Ländern vorkommende Erkrankung führt zum Verschluss großer, hirnversorgender Arterien und zur Bildung eines Netzes von feinsten Gefäßen im Gehirn. Es entstehen Gefäßneubildungen und Umgehungskreisläufe. Durch die Gefäßverschlüsse kann es bereits bei Kindern oder im mittleren Lebensalter zu ischämischen Schlaganfällen (Hirninfarkten) kommen, auch zu Hirnblutungen.
• Thrombophilie: Träger von vererbbaren Thrombophilien (zum Beispiel Faktor V Leiden Mutation) weisen ein erhöhtes Risiko für ischämische Schlaganfälle auf. Gerade bei jungen Erwachsenen scheinen unbekannte Thrombophilien eine häufig übersehene Ursache für einen Schlaganfall zu sein.

Genetische Grundlagen im Detail

• Genom: Die Gesamtheit der menschlichen Erbinformation.
• Genlocus: Der Ort eines bestimmten Gens im Genom.
• Gen: Die kleinste Funktionseinheit des Genoms, die für bestimmte Elemente im Körper codiert.

Vererbungsmuster

Das Genom ist in den Chromosomen gespeichert. Männer haben 22 Autosomenpaare (je ein Autosom von der Mutter und eins von dem Vater) und ein X- und ein Y-Chromosom. Frauen tragen 22 Autosomenpaare und 2 X-Chromosomen. Es gibt verschiedene Erbgänge:

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• Autosomal: Das Merkmal wird anhand eines der 22 Autosomenpaare weitergegeben.
• X-chromosomal: Das Merkmal wird über das Geschlechtschromosom weitergegeben. Frauen sind meist Überträgerinnen, Männer erkranken häufiger.
• Rezessiv: Beide Chromosomen müssen verändert sein, damit die Erkrankung zum Vorschein tritt.
• Dominant: Ein verändertes Chromosom reicht aus, um eine Erkrankung/Symptome hervorzurufen.

Unabhängig von diesen klaren Vererbungsregeln gibt es aber zahlreiche Erkrankungen, die nicht genau von einer Genveränderung abhängen, sondern durch eine Vielzahl von Veränderungen bestimmt werden.

Weitere genetische Risikofaktoren

• Familiäre Hypercholesterinämie: Eine monogenetische autosomal dominante Erkrankung, bei der seit Geburt das LDL-Cholesterin erhöht ist. In 50 Prozent der Fälle wird diese Form an die Nachkommen vererbt.
• Vorhofflimmern: Es sind Genabschnitte (PITX2 and ZFHX3) bekannt, welche mit einem erhöhten Risiko für Vorhofflimmern einhergehen und somit auch das Risiko für einen Schlaganfall beeinflussen.
• Diabetes: Sowohl Typ I als auch Typ II Diabetes haben eine genetische Komponente. Das Erkrankungsrisiko für eineiige Zwillinge liegt beispielsweise bei bis zu 90 Prozent, wenn ein Elternteil an Diabetes Typ II erkrankt ist.

Individuelles Risiko und genetische Beratung

Jeder Mensch hat ein gewisses, individuell sehr verschiedenes Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden. Einige haben die "Veranlagung" zur Bildung vermehrter Blutfette, andere haben einen erhöhten Blutdruck, wieder andere einen Diabetes. Am häufigsten sind Fettstoffwechselstörungen (familiäre Hypercholesterinämien), welche mit deutlich erhöhten Cholesterinwerten einhergehen.

Wenn Sie den Eindruck haben, dass einige Punkte auf Sie oder Ihre Familie zutreffen, können Sie nach Rücksprache mit Ihrem Arzt eventuelle genetische Ursachen bei einem Humangenetiker abklären lassen. Zunächst wird eine humangenetische Beratung durchgeführt, bei welcher viele Fragen bezüglich Ihrer Gesundheit und die Ihrer Familie gestellt werden. Erst wenn diese Gespräche den Hinweis auf eine genetische Komponente erhärten, werden diagnostische Schritte in Erwägung gezogen.

Was Sie selbst tun können

Das Erbgut, welches in unseren Zellen vorhanden ist, kann man selbst nicht beeinflussen. Wenn man von einer vererbbaren Erkrankung weiß, welche mit einem erhöhten Schlaganfallrisiko einhergeht, kann man eine humangenetische Untersuchung in Betracht ziehen, um eine mögliche Therapie zu hinterfragen.

Wichtig zu wissen ist, dass Sie die meisten Risikofaktoren für einen Schlaganfall selbst “in den Griff” bekommen können. Der Rauchstopp und der Gewichtsverlust in Kombination mit körperlicher Betätigung sind wichtige Aspekte, für die man meist nicht mal einen Arzt benötigt. Ebenso können Sie an vielen Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen. Dazu gehört zum Beispiel die Ultraschall-Untersuchung der Halsschlagadern, bei welcher darauf geachtet wird, ob mögliche Wandverdickungen (Plaques) erkennbar sind.

Genetische Risikoscores zur Risikoabschätzung

Genetische Risikoscores können zur Risikoabschätzung von Erkrankungen eingesetzt werden. Die Risikovorhersage anhand dieser Scores bietet den Vorteil, dass die Wahrscheinlichkeit zu erkranken von Geburt an bekannt ist. Die genomische Risikovorhersage hat deutliche Vorteile gegenüber etablierten Risikofaktoren, da sie von Geburt an genutzt werden kann, um das Risiko abzuschätzen. Sie kann daher die Einleitung von Präventionsstrategien ermöglichen, bevor die Patienten konventionelle Risikofaktoren für Schlaganfälle wie Bluthochdruck oder zu hohe Blutfettwerte entwickeln.

Bei Schlaganfällen konnte gezeigt werden, dass genetische und klassische Risikofaktoren unabhängig voneinander wirken. Das bedeutet, dass bei Personen mit einem hohen genetischen Risiko eine Reduktion des Gesamt-Risikos durch entsprechende Lifestyle-Maßnahmen erreicht werden kann.

Eine Studie hat gezeigt, dass ein genetischer Risikowert das Schlaganfallrisiko besser vorhersagen kann als andere bekannte Risikofaktoren. Der genetische Risikowert kann auch Patienten identifizieren, die ein dreifach erhöhtes Risiko für einen zukünftigen ischämischen Schlaganfall haben. Die Studienergebnisse zeigen, dass genetische Daten eine präzise individuelle Risikoanalyse ermöglichen. Individuen mit einem dreifach erhöhten Risiko für einen ischämischen Schlaganfall können identifiziert werden. Insgesamt ist die Vorhersagekraft des genetischen Risikowertes vergleichbar oder sogar besser als die klassischen Risikofaktoren zur Abschätzung des Risikos von Schlaganfällen.

Die Forscher schlussfolgern aus ihren Analysen, dass Personen mit einem hohen genetischen Risiko intensiverer Maßnahmen zur Minderung des Risikos bedürfen, als in den aktuellen Richtlinien empfohlen wird.

Weitere Risikofaktoren und Prävention

Neben den genetischen Faktoren gibt es zahlreiche weitere Risikofaktoren, die einen Schlaganfall begünstigen können. Dazu gehören:

• Bluthochdruck: Schädigt die Gefäßwände und begünstigt Arteriosklerose.
• Erhöhte Cholesterinwerte: Tragen zur Entstehung von Arteriosklerose bei.
• Diabetes mellitus: Greift die Gefäßwände an und kann Durchblutungsstörungen begünstigen.
• Rauchen: Verschlechtert die Gehirndurchblutung und erhöht das Risiko für einen Schlaganfall.
• Übergewicht und Bewegungsmangel: Fördern die Entstehung von Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Diabetes und erhöhten Cholesterinwerten.
• Stress: Kann zu dauerhaft erhöhtem Blutdruck und anderen gesundheitsschädlichen Reaktionen führen.
• Übermäßiger Alkoholkonsum: Erhöht das Schlaganfall-Risiko.
• Herzrhythmusstörungen (Vorhofflimmern): Können zur Bildung von Blutgerinnseln führen, die einen Schlaganfall auslösen können.

Vorbeugende Maßnahmen

Vorbeugung ist der sicherste und beste Schutz vor einem Schlaganfall. Durch eine gesunde Lebensführung können bereits im Vorfeld einige Risikofaktoren gemindert bzw. ganz ausgeschlossen werden:

• Bewusste Ernährung: Hoher Anteil an Obst, Gemüse, fett- und zuckerarmer Kost.
• Regelmäßige Bewegung und Sport.
• Ausreichende Flüssigkeitsaufnahme.
• Raucherentwöhnung.
• Geringer Alkoholkonsum.
• Vermeidung von Stress.
• Gewichtsabnahme bei Übergewicht.
• Regelmäßige ärztliche Kontrollen.

Ultraschalluntersuchung der Halsschlagadern

Eine einfache Ultraschalluntersuchung (Doppler- und farbkodierte Duplexsonografie, kurz FKDS) kann rasch herausfinden, wie es um die Halsarterien bestellt ist.

Notrufsysteme

Aufgrund des hohen Risikos eines erneuten Schlaganfalls können Notrufsysteme - sowohl ein Hausnotruf als auch mobiler Notruf - eine große Hilfe sein und wertvolle Zeit gewinnen. Betroffene sollten die Handsender des Notrufgeräts rund um die Uhr am Körper tragen, so dass sie im Notfall zu jeder Zeit Hilfe alarmieren können.

Schlaganfall bei Frauen

Frauen sind häufiger von einem Schlaganfall betroffen als Männer. Eine Schwangerschaft kann das Risiko eines Schlaganfalls erhöhen, und auch hormonelle Verhütungstherapien (zum Beispiel die Anti-Baby-Pille) können die Entstehung von Blutgerinnseln begünstigen.

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