Die Parkinson-Forschung hat in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte erzielt, insbesondere im Bereich der Früherkennung. Eine Schlüsselfigur in dieser Entwicklung ist Joy Milne, eine Schottin mit einer außergewöhnlichen Fähigkeit: Sie kann Parkinson am Geruch von Menschen erkennen, oft Jahre bevor die Krankheit diagnostiziert wird. Ihre seltene Erkrankung, Hyperosmie, eine Überempfindlichkeit gegenüber Gerüchen, hat sich als unschätzbar wertvoll für die Forschung erwiesen. Dieser Artikel beleuchtet Milnes Beitrag zur Parkinson-Forschung, die wissenschaftlichen Erkenntnisse, die aus ihrer Fähigkeit gewonnen wurden, und die potenziellen Auswirkungen auf die Früherkennung und Behandlung von Parkinson.
Joy Milne: Ein Phänomen mit außergewöhnlichem Geruchssinn
Joy Milne, eine ehemalige Krankenschwester, bemerkte zuerst einen ungewöhnlichen, moschusartigen Geruch an ihrem Ehemann Les, als er etwa 30 Jahre alt war. Dieser Geruch unterschied sich von seinem normalen Körpergeruch und wurde von ihr als "unangenehm, muffig" beschrieben. Erst Jahre später, als Les mit Parkinson diagnostiziert wurde, erkannte Milne den Zusammenhang zwischen dem Geruch und der Krankheit.
Bei dem Besuch einer Selbsthilfegruppe für Parkinson-Patienten fiel ihr auf, dass alle Betroffenen den gleichen Geruch hatten. Diese Beobachtung veranlasste sie, sich an Parkinsonforscher zu wenden, um ihre Fähigkeit wissenschaftlich untersuchen zu lassen.
Wissenschaftliche Validierung von Milnes Fähigkeit
Der Neurowissenschaftler Tilo Kunath von der Universität Edinburgh führte zusammen mit Milne eine Studie durch, um ihre Fähigkeit zu testen. Milne erhielt zwölf T-Shirts, von denen sechs von Parkinson-Patienten und sechs von gesunden Personen getragen worden waren. Sie identifizierte alle sechs Parkinson-Patienten korrekt und ordnete auch eines der Kontroll-T-Shirts fälschlicherweise der Patientengruppe zu. Einige Monate später wurde bei diesem Studienteilnehmer ebenfalls Parkinson diagnostiziert, was Milnes außergewöhnliche Treffsicherheit bestätigte.
Diese Ergebnisse waren so beeindruckend, dass sie das Interesse von Perdita Barran, Professorin für Massenspektrometrie an der Universität Manchester, weckten. Barran und ihr Team begannen, die chemischen Verbindungen zu identifizieren, die für den spezifischen Parkinson-Geruch verantwortlich sind.
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Identifizierung von Biomarkern im Hauttalg
Die Forscher konzentrierten sich auf Talg, eine ölige Substanz, die von der Haut abgesondert wird, da Milne festgestellt hatte, dass der Geruch in Körperregionen mit hoher Talgproduktion, wie Stirn und oberem Rücken, am stärksten ist. Durch die Analyse von Talgproben von Parkinson-Patienten und gesunden Kontrollpersonen mithilfe der Gaschromatographie-Massenspektrometrie konnten sie spezifische Moleküle identifizieren, die bei Parkinson-Patienten in erhöhter Konzentration vorkommen.
Drei Moleküle erwiesen sich als besonders relevant: Eicosan, Hippursäure und Octadecanal (Stearylaldehyd). Diese Substanzen tragen vermutlich zum charakteristischen Parkinson-Geruch bei und könnten als Biomarker für die Früherkennung der Krankheit dienen.
Entwicklung eines Hautabstrich-Tests
Auf der Grundlage dieser Erkenntnisse entwickelten die Forscher einen einfachen Hautabstrich-Test, bei dem mit einem Wattestäbchen Talg vom Nacken der Testperson entnommen wird. Die Probe wird dann auf die Anwesenheit der identifizierten Biomarker analysiert.
In einer Studie konnte der Test mit einer Genauigkeit von etwa 95 Prozent zwischen Parkinson-Patienten und gesunden Kontrollpersonen unterscheiden. Dies deutet darauf hin, dass der Hautabstrich-Test ein vielversprechendes Instrument für die Früherkennung von Parkinson sein könnte.
Bedeutung der Früherkennung von Parkinson
Die Früherkennung von Parkinson ist von entscheidender Bedeutung, da die Krankheit in der Regel erst dann diagnostiziert wird, wenn bereits ein erheblicher Teil der dopaminergen Neuronen im Gehirn abgestorben ist. Die pathologischen Prozesse, die zu Parkinson führen, beginnen jedoch oft Jahre oder sogar Jahrzehnte vor dem Auftreten der ersten motorischen Symptome.
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Eine frühe Diagnose ermöglicht es den Ärzten, den Krankheitsverlauf möglicherweise zu beeinflussen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Obwohl es derzeit keine Heilung für Parkinson gibt, können Medikamente und Therapien die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
Weitere Forschungsansätze zur Früherkennung
Neben dem Hautabstrich-Test werden auch andere Ansätze zur Früherkennung von Parkinson erforscht. Dazu gehören:
- Molekulare Marker: Die Suche nach molekularen Markern wie α-Synuclein, einem Protein, das in den Lewy-Körperchen im Gehirn von Parkinson-Patienten vorkommt, ist ein vielversprechender Ansatz. α-Synuclein kann auch in Nervenenden aus Hautbiopsien nachgewiesen werden.
- Bildgebungsverfahren: Veränderungen in der Substantia nigra im Gehirn, die mit transkraniellem Ultraschall sichtbar gemacht werden können, können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko für Parkinson hinweisen.
- Prodromale Marker: Bestimmte Symptome, die Jahre vor den motorischen Symptomen auftreten können, wie Verstopfung, REM-Schlaf-Verhaltensstörung, Reduktion des Geruchssinns und Veränderungen in der Bildgebung, können als Prodromalmarker dienen.
Die Rolle von Joy Milne in der Parkinson-Forschung
Joy Milne hat mit ihrer außergewöhnlichen Fähigkeit einen wichtigen Beitrag zur Parkinson-Forschung geleistet. Ihre Beobachtungen und ihre Bereitschaft, mit Wissenschaftlern zusammenzuarbeiten, haben zu bedeutenden Fortschritten bei der Identifizierung von Biomarkern und der Entwicklung von Früherkennungstests geführt.
Milne hofft, dass ihre Arbeit dazu beitragen wird, die Lebensqualität von Parkinson-Patienten zu verbessern. Sie sagte gegenüber der BBC, dass es für sie sehr schwer gewesen sei, mit ansehen zu müssen, wie ihr Mann immer mehr an die Krankheit verlor. Les starb 2015 im Alter von 65 Jahren, 20 Jahre nach seiner Parkinson-Diagnose.
Sensorische Schulungskonzepte zur Erkennung von Krankheiten
Die Geschichte von Joy Milne hat auch andere inspiriert, den Geruchssinn als diagnostisches Mittel einzusetzen. Lisa Berlin, eine Studentin an der FH Münster, hat ein Schulungskonzept für medizinisches Personal entwickelt, um den Geruchssinn zur Erkennung von Krankheiten zu schulen.
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Das Konzept konzentriert sich auf zehn Krankheiten, die an ihrem charakteristischen Geruch erkennbar sind, wie z. B. Diabetes (Aceton-Geruch), Niereninsuffizienz (Ammoniakgeruch) und Ahornsirupkrankheit (Geruch von Ahornsirup). Das Ziel der Schulung ist es, die Teilnehmer mit den Gerüchen vertraut zu machen, sodass sie den jeweiligen Erkrankungen zugeordnet werden können.
Andere Krankheiten, die erschnüffelt werden können
Parkinson ist möglicherweise nicht die einzige Krankheit, die sich durch den Geruch verraten könnte. Joy Milne hat auch einen einzigartigen Geruch bei Menschen mit Alzheimer, Krebs und Tuberkulose festgestellt. Wissenschaftler arbeiten daran, spezifische Geruchssignaturen für diese Krankheiten zu identifizieren.
Auch Hunde werden trainiert, Krankheiten wie Krebs, Diabetes und generalisierte Krampfanfälle am Geruch zu erkennen. Die Forschung auf diesem Gebiet ist vielversprechend und könnte zu neuen diagnostischen Methoden führen.
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