Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist, welche durch plötzliche, unkontrollierte Entladungen von Nervenzellen im Gehirn verursacht werden. Diese Anfälle können vielfältige Formen annehmen, von unbemerkten Absencen bis hin zu den bekannten Grand-mal-Anfällen mit Bewusstseinsverlust und Muskelkrämpfen. Obwohl die Vorstellung eines "Gewitters im Gehirn" beunruhigend sein kann, ermöglichen moderne Untersuchungs- und Behandlungsmethoden den meisten Betroffenen ein Leben mit hoher Lebensqualität.
Was ist Epilepsie? Definition und Abgrenzung
Epilepsie ist definiert als das Auftreten von mindestens zwei unprovozierten Anfällen im Abstand von mehr als 24 Stunden. Ein einzelner Anfall macht noch keine Epilepsie aus, sondern wird als Gelegenheitsanfall bezeichnet. Solche Gelegenheitsanfälle können durch verschiedene Faktoren wie Fieberkrämpfe, Schlafentzug oder akute Hirnschädigungen ausgelöst werden.
Wichtig ist die Abgrenzung zu akut symptomatischen Anfällen, die im Rahmen anderer Erkrankungen wie Meningitis, Stoffwechselstörungen oder Kopfverletzungen auftreten. In diesen Fällen steht die Behandlung der Grunderkrankung im Vordergrund.
Ursachen und Formen der Epilepsie
Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und oft nicht abschließend erforscht. Man unterscheidet verschiedene Kategorien:
- Genetische Epilepsie: Hier wird eine genetische Ursache als Auslöser vermutet. Diese Form tritt häufig im Kindes- oder Jugendalter auf. Ein klassisches Beispiel ist die Absencen-Epilepsie des Schulalters, die meistens im Zuge der Pubertät wieder verschwindet.
- Strukturelle Epilepsie: Diese Form ist Folge einer bekannten Ursache, wie einem Schlaganfall, einer Kopfverletzung oder einer Hirnblutung. Bei fokalen Epilepsien entstehen epileptische Anfälle immer wieder an ein und derselben Stelle im Gehirn, wie z.B. bei der Schläfenlappenepilepsie oft im Hippocampus.
- Infektiöse Epilepsie: Verursacht durch eine infektiöse Erkrankung des Gehirns (Viren oder Bakterien).
- Metabolische Epilepsie: Sie geht aus Veränderungen im Stoffwechsel hervor.
- Immunologische Epilepsie: Hier liegt eine chronische Entzündung des Gehirns vor, bei der der Körper Antikörper gegen sich selbst produziert (Autoimmunenzephalitis).
- Epilepsie mit unbekannter Ursache: In diesen Fällen kann trotz umfangreicher Diagnostik keine klare Ursache gefunden werden.
Es gibt mehr als 30 verschiedene Formen der Epilepsie, wobei jede/r Betroffene in der Regel nur eine Epilepsieform mit ein bis drei verschiedenen Anfallsformen hat. Die Symptome sind ebenso vielseitig wie die Anfallsformen selbst.
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Diagnose der Epilepsie
Die Diagnose der Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, neurologischen Untersuchung und verschiedenen technischen Untersuchungen.
- Anamnese: Der Arzt erfragt die genaue Anfallsgeschichte, Begleitumstände und eventuelle Auslöser. Da sich Betroffene oft nicht an alle Details erinnern können, sind Fremdbeschreibungen durch Angehörige oder Zeugen sehr wichtig. Im besten Fall wird ein Anfall mit dem Smartphone gefilmt, um den Ärzten die Diagnose zu erleichtern.
- EEG (Elektroenzephalogramm): Das EEG misst die Hirnströme und kann epilepsietypische Veränderungen aufzeigen. Um die Wahrscheinlichkeit eines positiven Befundes zu erhöhen, kann ein Langzeit-Video-EEG über mehrere Stunden oder Tage durchgeführt werden.
- MRT (Magnetresonanztomographie): Die MRT dient dazu, strukturelle Veränderungen im Gehirn darzustellen, die als Ursache der Epilepsie in Frage kommen.
- Weitere Untersuchungen: Je nach Bedarf können weitere Untersuchungen wie Blutuntersuchungen oder neuropsychologische Tests durchgeführt werden, um die Ursache der Epilepsie zu finden und die Auswirkungen auf die kognitiven Funktionen zu beurteilen.
Behandlungsmöglichkeiten der Epilepsie
Oberstes Ziel der Epilepsiebehandlung ist die Anfallsfreiheit oder zumindest eine gute Anfallskontrolle. Die Therapie wird individuell auf die Art der Epilepsie, die Anfallsform und die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt.
Medikamentöse Therapie (Antikonvulsiva)
Die Basis der Epilepsiebehandlung sind Antikonvulsiva, auch Antiepileptika genannt. Diese Medikamente stabilisieren die Nervenzellen im Gehirn und verhindern so die unkontrollierten Entladungen, die zu Anfällen führen.
- Wirkmechanismen: Antikonvulsiva wirken auf unterschiedliche Weise, z.B. durch Blockierung von Natrium- oder Kalziumkanälen, Verstärkung der GABA-Wirkung oder Hemmung der Glutamat-Wirkung.
- Auswahl des Medikaments: Die Wahl des geeigneten Antikonvulsivums hängt von der Art der Epilepsie (fokal oder generalisiert) und der Anfallsform ab. Paradoxerweise kann der falsche Einsatz von Antiepileptika Epilepsien auch verschlimmern. Aus diesem Grund ist es am Anfang wichtig, eine genaue Diagnose zu stellen und zwischen fokalen und generalisierten Epilepsien zu unterscheiden.
- Einnahme: Antiepileptika werden in der Regel ein- bis zweimal täglich eingenommen. Wichtig ist eine regelmäßige Einnahme, um einen konstanten Wirkstoffspiegel im Blut zu gewährleisten. Die Einnahme sollte in den Tagesablauf integriert werden, z.B. beim Zähneputzen oder zu den Mahlzeiten.
- Nebenwirkungen: Antiepileptika können verschiedene Nebenwirkungen haben, wie Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsstörungen oder Magen-Darm-Beschwerden. Diese sind jedoch meist vorübergehend und können durch Dosisanpassung oder Medikamentenwechsel reduziert werden.
- Therapieresistenz: Bei etwa einem Drittel der Patienten gelingt es nicht, mit Medikamenten eine ausreichende Anfallskontrolle zu erreichen. In diesen Fällen spricht man von einer Therapierefraktärität. Es ist aber wichtig, die Medikamente regelmäßig zu nehmen - der beste Schutz gegen SUDEP ist Anfallsfreiheit.
Nicht-medikamentöse Therapien
Neben der medikamentösen Therapie gibt es verschiedene nicht-medikamentöse Behandlungsansätze, die insbesondere bei therapierefraktären Epilepsien in Frage kommen.
- Epilepsiechirurgie: Wenn die Anfälle von einem klar abgegrenzten Bereich im Gehirn ausgehen, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Ziel ist es, den epileptogenen Fokus zu entfernen oder zu isolieren, um die Anfälle zu verhindern.
- Neurostimulation: Bei der Neurostimulation werden bestimmte Hirnstrukturen oder Nerven mit elektrischen Impulsen stimuliert, um die Anfallsfrequenz zu reduzieren. Es gibt verschiedene Verfahren:
- Vagusnervstimulation (VNS): Hierbei wird der Vagusnerv im Halsbereich mit einem implantierten Schrittmacher stimuliert.
- Tiefe Hirnstimulation (DBS): Hierbei werden Elektroden in bestimmte Hirnregionen implantiert, um die Aktivität der Nervenzellen zu modulieren.
- Transkranielle Magnetstimulation (TMS): Hierbei werden Magnetfelder eingesetzt, um die Hirnaktivität von außen zu beeinflussen.
- Ketogene Diät: Die ketogene Diät ist eine spezielle Form der Ernährung, bei der der Körper hauptsächlich Fette und wenig Kohlenhydrate verwertet. Dies führt zu einer Veränderung des Stoffwechsels und kann bei manchen Epilepsieformen die Anfallsfrequenz reduzieren.
- Anfallsselbstkontrolle: Verhaltenstherapeutische Ansätze können Patienten helfen, ihre Anfälle besser zu kontrollieren und mit der Erkrankung umzugehen.
Gentherapie
Am heutigen Tag der Epilepsie berichtet Prof. Dr. Regine Heilbronn, von EpiBlok Therapeutics GmbH, von einer neuen Gentherapie, bei der ein Adeno-assoziiertes Virus (AAV) das Gen für das Neuropeptid Dynorphin gezielt in Neurone der betroffenen Hirnregion bringt. Ziel ist eine langfristige Unterdrückung von Anfällen, indem die Nervenzellen Dynorphin auf Vorrat produzieren und bei Bedarf ausschütten.
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Leben mit Epilepsie
Die Diagnose Epilepsie kann das Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen stark beeinflussen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und Unterstützung zu suchen.
- Notfallausweis: Ein Notfallausweis mit Informationen über die Epilepsie, die Medikamente und Ansprechpartner kann im Notfall sehr hilfreich sein.
- Anfallskalender: Das Führen eines Anfallskalenders kann helfen, die Anfallsfrequenz zu dokumentieren und den Therapieerfolg zu beurteilen.
- Fahreignung: Menschen mit Epilepsie dürfen nicht Auto fahren, wenn sie in den letzten zwölf Monaten einen Anfall hatten. Die genauen Bestimmungen sind jedoch von Land zu Land unterschiedlich.
- Berufswahl: Bestimmte Berufe sind für Menschen mit Epilepsie nicht geeignet, insbesondere solche, bei denen ein Anfall eine Gefahr für sich selbst oder andere darstellen könnte.
- Kinderwunsch und Schwangerschaft: Frauen mit Epilepsie können in der Regel Kinder bekommen. Es ist jedoch wichtig, die Medikation während der Schwangerschaft sorgfältig zu planen, da einige Antiepileptika das Risiko für kindliche Fehlbildungen erhöhen können.
- Sport und Freizeit: Viele sportliche Aktivitäten sind für Menschen mit Epilepsie möglich. Es ist jedoch ratsam, bestimmte Sportarten wie Schwimmen oder Klettern nur in Begleitung auszuüben.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein, um mit der Erkrankung umzugehen und neue Perspektiven zu gewinnen.
Ist Epilepsie heilbar?
Die Frage, ob Epilepsie heilbar ist, kann nicht allgemeingültig beantwortet werden. In den meisten Fällen ist die Epilepsie eine chronische Erkrankung, die nicht vollständig geheilt werden kann. Allerdings können viele Patienten durch eine konsequente Therapie ein anfallsfreies Leben führen.
Die aktuellen Leitlinien definieren eine Epilepsie als "überwunden" oder "ausgeheilt", wenn Patientinnen und Patienten 10 Jahre anfallsfrei sind, davon mindestens 5 Jahre ohne die Einnahme von Anfallssuppressiva.
Absetzen von Medikamenten
Bei langjähriger Anfallsfreiheit kann in Absprache mit dem Arzt ein Absetzversuch der Medikamente in Erwägung gezogen werden. Dies sollte jedoch nur unter sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung erfolgen, da das Risiko eines erneuten Anfalls besteht.
Faktoren, die für einen erfolgreichen Absetzversuch sprechen, sind:
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- Lange Anfallsfreiheit (mindestens 2 Jahre)
- Günstige Epilepsieform (z.B. Absence-Epilepsie oder Rolando-Epilepsie)
- Normales EEG und MRT
- Wenige Anfälle vor der Anfallsfreiheit
Faktoren, die gegen einen Absetzversuch sprechen, sind:
- Fokale Epilepsie mit struktureller Läsion im MRT (z.B. Hippokampussklerose)
- Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)
- Epilepsietypische Auffälligkeiten im EEG
Aktuelle Forschung und neue Therapieansätze
Die Forschung im Bereich der Epilepsie ist sehr aktiv und es werden ständig neue Therapieansätze entwickelt. Dazu gehören:
- Neue Medikamente: Es kommen immer wieder neue Antiepileptika auf den Markt, die besser wirksam sind und weniger Nebenwirkungen haben.
- Gentherapie: Die Gentherapie ist ein vielversprechender Ansatz, um die Ursachen der Epilepsie direkt zu behandeln.
- Personalisierte Therapie: Durch die Analyse von genetischen und anderen Biomarkern soll die Therapie in Zukunft noch besser auf den einzelnen Patienten abgestimmt werden können.