Okuläre Myasthenie Gravis: Informationen und Einblicke

Myasthenia gravis (MG), in Deutschland häufig auch nur Myasthenie genannt, ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet ist. Die Muskelschwäche bei Myasthenia gravis beginnt meist im Bereich der Augen, kann aber anschließend auch andere Körperbereiche betreffen. Sie kann stark schwanken und individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Was ist Myasthenia Gravis?

Bei Autoimmunerkrankungen richtet sich das körpereigene Immunsystem aufgrund einer Fehlfunktion gegen eigentlich harmlose Zellen und/oder Gewebe des Körpers und greift diese an. Dies kann zu Entzündungen und sogar zur Zerstörung von Gewebe und Organen führen. Im Falle von Myasthenia gravis bilden sich sogenannte Autoantikörper (AAk), die sich gegen Rezeptoren und Enzyme richten, welche für die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln sehr wichtig sind. Diese Antikörper stören die Reizübertragung, die normalerweise die Muskelspannung aktiviert und aufrechterhält (neuromuskuläre Übertragung), was zu einer belastungsabhängigen schweren Muskelschwäche führt.

Für Autoimmunerkrankungen gilt weiterhin, dass man ihnen weder effektiv vorbeugen noch sie heilen kann. Myasthenia gravis tritt übrigens häufig bei Patientinnen und Patienten auf, die bereits an einer anderen Autoimmunerkrankung leiden, zum Beispiel an rheumatoider Arthritis, systemischem Lupus erythematodes und Erkrankungen mit Überaktivität der Schilddrüse (autoimmune Hyperthyreose), wie etwa Hashimoto-Thyreoiditis.

Symptome der Myasthenia Gravis

Die Muskelschwäche bei Myasthenia gravis wird in der Fachsprache als Myasthenie bezeichnet. Die Ausprägung der Myasthenie-Symptome ist individuell unterschiedlich und auch bei ein und demselben Patienten kann die Muskelkraft deutlich schwanken. Während manche Betroffene vergleichsweise leichte Symptome aufweisen und über Jahre einen stabilen Krankheitsverlauf zeigen, schreitet die Muskelschwäche bei anderen über wenige Wochen oder sogar Tage rasch fort und kann bedrohliche Ausmaße annehmen. Die Schwäche kann sich wieder zurückbilden, um später erneut zuzunehmen.

Ein großes Problem bei der Diagnose der Erkrankung ist, dass die Symptome dem Krankheitsbild häufig nicht richtig bzw. frühzeitig zugeordnet werden. Deshalb ist es wichtig, dass sowohl Ärztinnen und Ärzte als auch Angehörige und Betroffene besser darüber informiert werden, welche - oft unspezifischen - Anzeichen auf eine Myasthenie hinweisen können. Die Symptome selbst sind sehr vielseitig und häufig auch typisch für andere Erkrankungen.

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Typische Symptome

• Doppelbilder bzw. ein Hängen der Augenlider, der sogenannten Ptosis, die ein- oder auch beidseitig auftreten kann.
• Störung des Sprechens, Kauens und Schluckens.
• Schwäche der Arme und Beine. Treppensteigen oder das Aufrichten fallen dann zunehmend schwer.
• Schwäche der Muskeln, die den Kopf halten.
• Veränderung der Mimik. Die Mimik erscheint dann spannungslos, was oft als Traurigkeit und Müdigkeit verkannt wird. Insbesondere erscheint dann das Lachen als unnatürlich.
• Zunahme der Beschwerden bei körperlicher Belastung und sind in den Abendstunden häufig stärker ausgeprägt als am Morgen.

Viele Betroffene von Myasthenia gravis leiden zusätzlich zu ihren körperlichen Beschwerden unter einer sogenannten Fatigue. Übersetzt bedeutet Fatigue Müdigkeit. Die Fatigue bei Myasthenia gravis ist allerdings viel mehr als eine bloße Müdigkeit. Betroffene fühlen sich energielos, apathisch, haben ein erhöhtes Schlafbedürfnis und leiden unter Konzentrationsproblemen.

Okuläre Myasthenie

Die Augen sind bei Myasthenia gravis meist schon im Frühstadium von Symptomen betroffen. Eine Myasthenia gravis im Bereich der Augen geht mit Doppelbildern oder einem ein- oder beidseitigen Herabhängen der Augenlider einher. Grund dafür ist eine Lähmung eines oder mehrerer Augenmuskeln. Erste Beschwerden im Bereich der Augen können aber auch Verschwommensehen, „müde Augen“, schwere Oberlider sowie verstärkte Anstrengung beim Lesen, Fernsehen, bei Bildschirmarbeit oder greller Beleuchtung sein. Bei Betroffenen mit Symptomen, die sich an den Augen äussern, kann eine Kühlung des Auges (z. B.

Warnzeichen

Die Symptome einer Myasthenia gravis sind sehr unspezifisch, da Muskelschwächen quasi überall auftreten können. Zudem nehmen viele Betroffene es zunächst nicht unbedingt als Anzeichen für eine Krankheit wahr, wenn die Beine nach dem Treppensteigen erschöpft sind. Trotzdem gibt es einige Warnzeichen, bei denen Sie sofort einen Arzt aufsuchen sollten. Eine generalisierte Form der Myasthenie kann alle Skelettmuskeln betreffen. Oft sind es die Muskeln in Armen und Beinen, sowie die Muskeln, die für Sprechen und Schlucken verantwortlich sind. Dadurch kann es zu Schwierigkeiten bei alltäglichen Aktivitäten kommen. Zum Beispiel beim Ausziehen von Kleidung über dem Kopf, sowie beim Einräumen von Geschirr in hoch hängende Küchenschränke.

Spezifische Symptome

Sprechstörungen äußern sich zum Beispiel durch abgehacktes, stakkatoartiges, gehauchtes, unregelmäßiges, unpräzises und monotones Sprechen, während die Betroffenen Sprache aber sehr wohl richtig anwenden als auch verstehen. Die Symptome nehmen in der Regel bei Anstrengung und zum Abend hin zu. Erholungsphasen können helfen, die Beschwerden wieder zu lindern. Seelische Belastungen, Schlafmangel, Alkoholkonsum, Fieber sowie grippale Infekte können die Störungen ebenfalls verstärken.

Die Ausprägung und das Voranschreiten der Symptome ist bei den Betroffenen und im zeitlichen Verlauf jedoch sehr unterschiedlich. Alle haben ganz individuelle Probleme, funktionelle Einbußen und körperliche Beeinträchtigungen. Um diese Annahmen zu überprüfen, sollten Betroffene die Symptome dringend bei Neurologinnen und Neurologen abklären lassen, welche den Verdacht mittels weiterer Diagnostik ggf.

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Ursachen der Myasthenia Gravis

Damit unsere Nerven mit unseren Muskeln kommunizieren können, um dort Muskelkontraktionen auszulösen und aufrechtzuerhalten, müssen sie chemische Botenstoffe freisetzen, sogenannte Neurotransmitter. Für die neuromuskuläre Übertragung ist vor allem der Botenstoff Acetylcholin (ACh) entscheidend. An der neuromuskulären Verbindungstelle, also den Rezeptoren der Muskeln, docken diese an und stimulieren die Muskulatur, welche sich dann zusammenzieht. Diese Rezeptoren sitzen auf der motorischen Endplatte. Nach der Kontraktion wird das ACh von einem Enzym, der Cholinesterase, abgebaut und die Nervenenden nehmen es wieder auf.

Bei der häufigsten Form der Myasthenie bildet das Immunsystem Antikörper gegen einen bestimmten Rezeptor der Muskeln, der auf den Neurotransmitter Acetylcholin reagiert (ACh-Rezeptoren), wodurch die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln gestört wird, da das ACh nicht mehr „andocken“ kann. Warum genau der Körper seine eigenen Acetylcholinrezeptoren angreift, ist, wie bei so vielen Autoimmunerkrankungen, nicht abschließend geklärt. Eine besondere Rolle wird jedoch einer Fehlfunktion des Thymus zugeschrieben. Zudem gibt es einige Betroffene, die keine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren aufweisen, sondern gegen ein Enzym, welches an der Bildung und Regeneration der neuromuskulären Verbindungsstelle beteiligt ist. Diese Form der Myasthenie muss anders behandelt werden.

Da es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, kommen verschiedene Auslöser infrage, welche eine Myasthenia gravis verursachen oder ihre Ausprägung verschlimmern können, bis hin zu einem Schub (myasthene Krise), den ca. 10-15 % aller Patientinnen und Patienten mit Myasthenie mindestens einmal im Leben erleiden. Auslöser eines solchen Schubs sind oft Infektionskrankheiten.

Rolle des Thymus

Die Antikörper, welche die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stören, werden zu einem großen Teil im sog. Thymus gebildet, der hinter dem Brustbein liegt. Zudem ist es so, dass die Thymusdrüse bei vielen Patientinnen und Patienten mit Myasthenie vergrößert und übermäßig aktiv ist. Daher führt die Entfernung der Thymusdrüse in einigen Fällen zur Besserung der Myasthenie Symptome. Es ist jedoch zu beachten, dass eine vergrößerte Thymusdrüse auch ein Anzeichen für einen Thymus-Tumor (Thymom) sein kann und in diesem Fall eine Operation unerlässlich ist. Gleichzeitig können Thymome somit auch für entsprechende Veränderungen der Thymusdrüse verantwortlich sein, die in der Folge zu Myasthenia gravis führen. Bei Patientinnen und Patienten mit einer Myasthenie findet sich bei 10 - 15 % der Betroffenen ein Thymom. Teilweise wird auch eine Entfernung des Thymus erwogen, obwohl kein Tumor nachweisbar ist.

Diagnose der Myasthenia Gravis

Die Myasthenia gravis gehört zu den neurologischen Erkrankungen, die sich kaum auf den ersten Blick diagnostizieren lassen. Die ersten Anzeichen wie Erschöpfbarkeit, Müdigkeit oder Augenprobleme sind auf den ersten Blick relativ unspezifisch, zudem gibt es verschiedene Subtypen.

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Die klinische Anamnese bezüglich der medizinischen Vorgeschichte nimmt einen sehr wichtigen Stellenwert ein, ähnlich wie die Erfahrung der behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Die Patientinnen und Patienten werden gezielt nach Doppelbildern, Kau- und Schluckbeschwerden, Gewichtsabnahme und der Verschlechterung der Symptomatik unter Belastung bzw.

Tests zur Diagnose

• Pharmakologischer Test mit Edrophoniumchlorid: Dabei handelt es sich um einen kurzwirksamen Cholinesterasehemmer. Vor dem Test werden die Patientinnen und Patienten gebeten, mehrmals die Augen zu schließen und zu öffnen. Durch diesen repetitiven Vorgang kommt es bei Patientinnen und Patienten mit Myasthenia gravis zur Ermüdung der Muskeln und die Augenlider beginnen zu hängen. Zudem können Sehstörungen wie Doppelbilder auftreten. Anschließend wird den Betroffenen eine Injektion mit Edrophoniumchlorid verabreicht. Nun sollen Sie die Augen erneut mehrmals öffnen und schließen.
• Pyridostigmin-Test: Der Test läuft ebenfalls ähnlich ab und wird ambulant durchgeführt. Primär wird er bei älteren Patientinnen und Patienten durchgeführt, indem 30-60 mg Pyridostigmin verabreicht werden. Allerdings nicht als Injektion, sondern oral.
• Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen sind wichtig, um Antikörper zu erkennen, die die Rezeptoren, an denen die Nervenimpulse die Muskeln ansteuern, beeinträchtigen oder die Enzyme, welche an der Bildung der Rezeptoren beteiligt sind. Getestet wird zum Beispiel auf Anti-Acetylcholinrezeptor-AK, Anti-MuSK-AK, Anti-LRP4-AK und Anti-Titin-AK. Auf Letztere wird das Blut untersucht, wenn der Verdacht auf Tumore der Thymusdrüse besteht, sogenannte Thymome.
• Repetitive Nervenstimulation und Einzelfaser- Elektromyographie (EMG): messen die elektrische Aktivität zwischen dem Gehirn und den Muskeln.
• Lungenfunktionstests: können durchgeführt werden, um zu prüfen, ob die Erkrankung Auswirkungen auf die Atmung hat.

Differenzialdiagnose

Im Gegensatz zu anderen Erkrankungen, bei denen es zu Doppelbildern oder herabhängenden Augenlidern kommen kann, wie z. B. Wenn dein Arzt eine Myasthenia gravis vermutet, wird er zusätzlich noch weitere Untersuchungen wie z. B.

Die Differenzialdiagnose der CPEO umfasst endokrine Orbitopathie, chronische orbitale (Pan)Myositis, okuläre Manifestation einer Myasthenia gravis, okulopharyngeale Muskeldystrophie, myotone Dystrophie Typ 1, Abetalipoproteinämie sowie die Refsum-Krankheit. In seltenen Fällen können HIV-Erkrankte, die eine antiretrovirale Therapie erhalten, ein CPEO-ähnliches Syndrom entwickeln.

Behandlung der Myasthenia Gravis

Ziel der Therapie bei Myasthenia gravis ist es, eine weitgehende Beschwerdefreiheit bei guter Verträglichkeit der Therapie zu erreichen. Wenn du dich durch deine Erkrankung oder die Behandlung in deinem Alltag eingeschränkt fühlst, sprich deinen Arzt darauf an.

Die Behandlung der Myasthenia gravis im Bereich der Augen erfolgt in der Regel medikamentös. Zusätzlich können aber bei hängenden Lidern Hilfsmittel wie etwa ein Lidretraktor an der Brille, ein durchsichtiges Klebeband oder auch eine Raffung des betroffenen Augenlids zu einer verbesserten Sicht führen. Doppelbilder können vorübergehend durch wechselseitiges Abdecken eines Auges bzw. langfristig beispielsweise durch Prismenfolien für Brillengläser behandelt werden. In manchen Fällen kann auch eine Schielkorrekturoperation angezeigt sein. Wenn dein Arzt eine Myasthenia gravis im Augenbereich festgestellt hat, wird er dich in regelmäßigen Abständen untersuchen, um deine Krankheitsschwere zu beurteilen und um zu prüfen, ob du auf die jeweilige Therapie ausreichend ansprichst bzw.

Die Therapie der Myasthenie erfolgt individualisiert in Abhängigkeit von Verlaufsform und Schweregrad der Erkrankung. Als chronische Erkrankung ist eine regelmäßige Anpassung der Therapie notwendig. Die Therapie umfasst die symptomatische medikamentöse Therapie zur Linderung der Beschwerden sowie die ursächliche medikamentöse und chirurgische Immuntherapie durch Entfernung der Thymusdrüse (Thymektomie). Ein Thymom ist ein in der Regel gutartiger Tumor der Thymusdrüse, der sich bei 15 % aller Myasthenie-Patienten findet. Daher muss bei allen Myasthenie-Patienten nach einem Thymom gesucht werden. Ein Thymom muss immer operativ entfernt werden.

Medikamente

Einige Medikamente können die Übertragung von Nervenimpulsen auf den Muskel bei Myasthenia gravis zusätzlich beeinträchtigen. Auch bestimmte Impfungen können die Beschwerden bei Myasthenia gravis beeinflussen.

Acetylcholinesterasehemmer (z. B. Corticosteroide (z. B. Prednisolon) dämpfen als körpereigene Hormone die Überaktivität des Immunsystems und erzielen rasch eine deutliche Symptomverbesserung. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen - auch mit möglicher Zunahme der Lähmungen - erfolgt eine niedrig dosierte Gabe, ggf.

Umgang mit der Erkrankung im Alltag

Beim Umgang mit deiner Erkrankung solltest du beachten, dass eine übermäßige Belastung die Beschwerden bei Myasthenia gravis verstärken kann. Die Muskelschwäche lässt sich nicht „wegtrainieren“. Regelmäßige Bewegung ist jedoch auch bei Myasthenia gravis sinnvoll. Vor allem, wenn auch weitere Muskeln deines Körpers betroffen sind, solltest du Sportarten wählen, bei denen die Belastungsintensität und -ausdauer einfach dosiert werden können, z. B. einen täglichen Spaziergang. Sprich dazu am besten vorher mit deinem Arzt. Wenn du übergewichtig bist, ist es auch hilfreich, dein Körpergewicht zu normalisieren, um deine Muskeln zu entlasten. Auch eine ausgewogene Ernährung ist sinnvoll, einem maßvollen Alkoholkonsum spricht dabei meist nichts entgegen. Allerdings solltest du aufgrund des Chiningehalts auf Bitterlimonaden verzichten. Wenn du merkst, dass die Krankheitsbewältigung für dich eine Herausforderung ist und z. B.

Körperliche und psychische Belastungen wirken symptomverstärkend und sollten weitgehend vermieden werden. Der Alltag sollte auf die Erkrankung abgestimmt werden. So ist die Belastbarkeit am Morgen größer als am Abend und Ruhephasen zur Erholung sollten immer wieder eingeplant werden.

Reisen mit Myasthenie

Patientinnen mit myasthenen Syndromen möchten und können, trotz ihrer Erkrankung, in den Urlaub fahren. Im Vorfeld bedarf es einiger Organisation und eventuell auch, je nach Schweregrad und Behandlung, eine individuelle Abstimmung mit der behandelnden Ärztin / dem behandelnden Arzt. Beachten Sie bei der Planung ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich, damit Sie den bei Notwendigkeit vorlegen können. Für viele ist der „Blaue Leitfaden“ ein wichtiges, unersetzliches Dokument geworden. Einige von Ihnen tragen sicherlich auch die SOS-Notfallkette, -kapsel oder das SOS-Armband. Je nach Reiseziel kann das Klima viel wärmer oder wesentlich kälter sein. Vermeiden Sie Temperaturextreme. Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen vertragen Hitze meist schlechter. Immunsupprimierte dürfen nicht alle Schutzimpfungen bekommen (Lebendimpfstoffe, z. B. Gelbfieber). Denken Sie aber auch daran, dass die Standardimpfungen bzw. die entsprechenden Auffrischungen aktuell sind. Eine lange Anreise ist beschwerlich und kann die myasthenen Symptomatik verstärken. Planen Sie bei Fahrten mit dem Auto ausreichend Pausen ein oder genießen Sie es, Beifahrerin zu sein. Auf Rastplätzen an Autobahnen sind in der Regel sowohl Parkplätze als auch Toiletten für Reisende mit Behinderung vorhanden. Meist ist für den Zugang zu den Toiletten sowie die öffentlichen Toiletten mit ein Euro-Schlüssel notwendig. Bei Zugreisen steht Ihnen die Mobilitätszentrale der DB für barrierefreies Reisen zur Verfügung. Schwerbehinderte Personen (auch Kinder), die eine Wertmarke besitzen, können im Nahverkehr kostenfrei fahren. Mit Merkzeichen B dürfen Sie im Fernverkehr bis zu 2 Sitzplätze kostenfrei reservieren, auch wenn sie kein gültiges Beiblatt mit Wertmarke besitzen. Hilfsmittel (z.B. Servicediensten. Der Bedarf soll spätestens 48 Stunden vor dem Flug angemeldet werden. Rollstühle für die Wege durch das Terminal werden bereitgestellt. Auch können Sie u. A. Die Aktivitäten am Urlaubsziel sollten immer an ihre aktuelle Konstitution angepasst sein. Beachten Sie von vorneherein, dass einige Unternehmungen (Wanderungen, Sightseeing) nur bedingt möglich sind und ihre Kräfte schnell schwinden können. Sie selbst kennen sich und Ihre Ressourcen am besten und wissen auch, dass jeder Tag anders sein kann. In zahlreichen Einrichtungen wie z. B.

Prognose

Dank der heutigen Behandlungsmöglichkeiten ist der Verlauf der Erkrankung in der Regel günstig und führt nicht mehr zu einer Verkürzung der Lebenserwartung. Die meisten Patientinnen und Patienten können trotz Einschränkungen ihrer körperlichen Belastbarkeit ein weitgehend normales Leben führen und ihren Beruf ausüben. Es gibt jedoch keine Möglichkeit, die Muskelkraft vollständig wiederherzustellen. Alle Patientinnen und Patienten müssen ihre individuellen Belastungsgrenzen herausfinden. Es besteht die Hoffnung, dass zukünftige Forschung noch bessere Behandlungsmöglichkeiten hervorbringt.

Eine Myasthenie ist nicht heilbar, aber gut einstellbar. Dank der vielseitigen und individuell abstimmbaren Therapiemöglichkeiten ist die Myasthenie unter fachärztlicher Kontrolle - mit wenigen Ausnahmen - heute gut einstellbar. Mit Verlaufsschwankungen ist besonders in den ersten Jahren der Erkrankung immer wieder zu rechnen.

Grundsätzlich ist die Prognose bei guter Medikamenteneinstellung positiv, mit geringen Beeinträchtigungen kann ein weitgehend normales Leben geführt und eine Berufstätigkeit ausgeübt werden.

Seltenheit und Forschung

Mit ca. 16.000 Betroffenen deutschlandweit gehört die Myasthenie zu den seltenen neurologischen Erkrankungen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung - in Deutschland sind ca. 8.000-12.000 Menschen betroffen - ist insbesondere bei komplizierten Verläufen eine Betreuung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll.

Die Myasthenie ist eine vergleichsweise unbekannte Erkrankung. Deshalb hat es sich DESITIN als Experte für seltene Erkrankungen und Störungen des zentralen Nervensystems, etwa Parkinson und Epilepsie, zur Aufgabe gemacht, vor allem über die Symptome der Erkrankung aufzuklären. So sollen sowohl Ärztinnen und Ärzte als auch Patientinnen und Patienten für die Diagnose der Erkrankung sensibilisiert werden. Außerdem wollen wir mit verschiedenen Produkten unseren Beitrag zur Behandlung der Myasthenia gravis leisten.

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