Epilepsie bei Kindern mit Down-Syndrom: Eine umfassende Betrachtung

Einführung

Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist die häufigste Chromosomenaberration beim Menschen. Sie tritt bei etwa einer von 800 Geburten weltweit auf. Menschen mit Down-Syndrom weisen charakteristische körperliche Merkmale auf und haben oft geistige, motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerungen. Zusätzlich zu diesen Herausforderungen haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen, darunter Epilepsie. Dieser Artikel beleuchtet die Besonderheiten von Epilepsie bei Kindern mit Down-Syndrom, einschliesslich Ursachen, Diagnose, Behandlung und Perspektiven.

Down-Syndrom: Ein Überblick

Die Erstbeschreibung des Syndroms im Jahr 1866 wird dem englischen Arzt John Langdon Down zugeschrieben, während die Bezeichnung „Down-Syndrom“ erst 1959 etabliert wurde. Trisomie 21 entsteht meist durch meiotische Non-Disjunktion, wodurch in allen Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 vorliegt. Seltener sind Translokationen sowie genetische Mosaike, die in späteren Stadien der Embryogenese entstehen und mit geringer ausgeprägteren klinischen Merkmalen des DS assoziiert sein können.

Typische Merkmale des Down-Syndroms

Menschen mit Down-Syndrom weisen charakteristische körperliche Merkmale auf, darunter:

• Kurzer Kopf (Brachycephalie) mit flachem Hinterkopf
• Leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus)
• Flache, breite Nasenwurzel
• Gefurchte Zunge, die oft zu groß ist und aus dem Mund herausragt (Makroglossie)
• Kurze, breite Hände mit kurzen Fingern und Vierfingerfurche
• Sandalenlücke (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)

Neben diesen körperlichen Merkmalen haben Menschen mit Down-Syndrom oft eine leichte bis mittelgradige geistige Behinderung sowie motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerungen.

Begleiterkrankungen beim Down-Syndrom

Trisomie 21 beeinträchtigt auch die Gesundheit der Betroffenen. Besonders häufig sind Herzfehler: Etwa die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom kommen mit einer solchen Fehlbildung zur Welt. Auch Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Hörstörungen, Sehstörungen und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen sind häufig. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko für Leukämie, Autoimmunerkrankungen, orthopädische Probleme und psychiatrische Erkrankungen.

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Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom

Menschen mit geistiger Behinderung erkranken im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger an Epilepsie. Gegenüber einer Prävalenz von 0,7% der Bevölkerung bei Epilepsien insgesamt ist die Prävalenz der Epilepsien bei intelligenzgeminderten Menschen bis zu 20-fach höher. Mit zunehmender Ausprägung der geistigen Behinderung und zusätzlicher motorischer Störung steigt die Prävalenz weiter an, sodass bei etwa der Hälfte aller Menschen mit geistiger Behinderung und „Cerebralparese“ eine Epilepsie zu finden ist.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen für das erhöhte Auftreten von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass die genetische Aberration der Trisomie 21 die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und dadurch die Anfälligkeit für epileptische Anfälle erhöht. Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen.

Diagnostik

Auch bei geistig behinderten Menschen bildet eine möglichst genaue Diagnose der Anfälle und des Epilepsiesyndroms die Grundlage für eine erfolgreiche Therapie. Gerade bei der Erhebung der Anamnese und Anfallsbeschreibung ist man in besonderem Maße auf Informationen von anderen Personen (z.B. Angehörige, Betreuer) sowie gegebenenfalls weitere Quellen (z.B. Videoaufnahmen, Anfallskalender) angewiesen. So lässt sich eine Aura oft nur indirekt durch fremdanamnestisch beschriebene Verhaltensänderungen vor Beginn der eigentlichen Anfallssymptomatik diagnostizieren.

Bei jeder Epilepsie-Erstdiagnose, bei der eine symptomatische Genese zu vermuten ist, ist eine bildgebende Untersuchung erforderlich, heutzutage ein kraniales Kernspintomogramm (cMRT), das oft nur in Narkose möglich ist, um sowohl Ätiologie der Epilepsie, aber auch der Behinderung zu klären.

Therapie

Für die Behandlung von an Epilepsie erkrankten Menschen gelten zwar grundsätzlich die gleichen Prinzipien, gleichgültig ob sie zusätzlich intelligenzgemindert sind oder nicht. Trotzdem bringt die Therapie von Menschen mit geistiger Behinderung einige Besonderheiten mit sich, auf die es zu achten gilt. Dabei gilt, dass Menschen mit Intelligenzminderung Antiepileptika anders, manchmal auch schlechter vertragen; ein gutes Beispiel dafür ist Levetiracetam, das in dieser Gruppe von Betroffenen deutlich häufiger zu Verhaltensauffälligkeiten führt.

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Die pharmakologische Therapie der Anfälle unterscheidet sich prinzipiell nicht von der Behandlung von Patienten ohne Intelligenzminderung. Es ist also eine Monotherapie mit dem Ziel der Anfallsfreiheit anzustreben. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass dies erfolgreich möglich und eine Kombinationstherapie bei geistig behinderten Patienten nicht häufiger notwendig ist. Es kommt im Gegenteil nicht selten bereits durch das Absetzen einer Substanz aus einer Kombinationstherapie zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle, während sich Nebenwirkungen regelhaft und zum Teil in ungeahntem Maße bessern.

Zur Behandlung der Epilepsie gehören auch und gerade bei geistig behinderten Patienten nichtmedikamentöse Maßnahmen, (z.B. Tagesstrukturierung, Regulierung des Schlaf-Wach-Rhythmus) sowie Maßnahmen, die anfallsbedingten Schaden verhüten sollen.

Besondere Herausforderungen bei der Behandlung

Die Therapie von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom stellt besondere Herausforderungen dar:

• Erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen: Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen.
• Schwierige Erfassung von Nebenwirkungen: ZNS-typische Nebenwirkungen wie Schwindel, Doppeltsehen, Ataxie und Müdigkeit, sondern auch psychische und kognitive Nebenwirkungen sind bei Menschen mit Behinderung viel schwieriger erfassbar als bei gesunden.
• Kommunikationsschwierigkeiten: Fremdbeobachtung und -einschätzung sind umso wertvoller, je weniger der Patient selbst in der Lage ist, seine Befindlichkeit einzuschätzen und sie insbesondere auch in ausreichendem Maße mitzuteilen.
• Erhöhtes Risiko für Osteoporose: Patienten mit geistiger und insbesondere zusätzlicher körperlicher Behinderung sind wegen des häufigeren Bewegungsmangels oder einer Immobilisierung und oft verminderter Sonnenexposition besonders gefährdet, eine Antiepileptika-induzierte Osteoporose zu entwickeln.

West-Syndrom (BNS-Epilepsie)

Das West-Syndrom, auch Blick-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie) genannt, ist eine seltene Form der kindlichen Epilepsie. Der Name der Krankheit geht auf die charakteristische Form der epileptischen Anfälle zurück.

Symptome

Die epileptischen Anfälle werden Blitz-Nick-Salaam-Anfälle genannt, weil sie typischerweise so ablaufen:

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• Der Anfall beginnt mit einem blitzartigen Zucken („Blitz“) des Körpers des Kindes.
• Dann versteift sich das Kind (tonische Phase).
• Darauf folgt eine Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht („Nick“).
• Schließlich verschränkt das Kind die Arme vor der Brust („Salaam“).

Erkrankte Kinder zeigen häufig eine komplexe Entwicklungsstörung. Diese kann die Bewegung (Motorik), die Sprache, die geistigen Fähigkeiten oder auch die gesamte Entwicklung betreffen.

Ursachen

Bei über der Hälfte der Fälle kennt man die Ursache für die Krankheit (symptomatische BNS-Epilepsie). In den anderen Fällen ist die Ursache unbekannt (idiopathische Epilepsie). Als Ursachen kommen infrage:

• Stoffwechselerkrankungen
• Infektionen während der Schwangerschaft
• Frühkindliche Gehirnschädigung durch einen Sauerstoffmangel (frühkindlicher hypoxischer Hirnschaden)
• Fehlbildungen des Gehirns
• Neurokutane Syndrome (z. B. tuberöse Sklerose)
• Genetische Erkrankungen wie z. B. eine Chromosomen-Störung wie Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Diagnose

Kinder werden bei Verdacht auf Epilepsie bei Spezialist*innen für Kinderneurologie untersucht und behandelt. Der Verdacht auf eine BNS-Epilepsie basiert auf dem typischen Ablauf des Anfalls.

Therapie

Verschiedene Medikamente, wie z. B. Hormone (ACTH), Prednisolon oder Vigabatrin, werden eingesetzt. Nach 14-tägiger Behandlung wird durch eine Untersuchung und eine Hirnstrommessung beurteilt, ob die Medikamente anschlagen. Bessern sich die Anfälle unter dieser Behandlung nicht, so steht eine Reihe von weiteren Medikamenten zur Verfügung. Bei weiterhin ausbleibendem Erfolg ist auch ein chirurgischer Eingriff am Gehirn eine Option.

Prognose

Bei etwa 1/3 der Kinder hören die Anfälle durch die Behandlung auf. Die Prognose ist abhängig von der Ursache der Krankheit. Durch bestimmte schwere Begleiterkrankungen kann die Sterblichkeit erhöht sein. Eine frühzeitige Behandlung verbessert vermutlich die Prognose.

Unterstützung und Ressourcen

Familien mit Kindern mit Down-Syndrom und Epilepsie benötigen umfassende Unterstützung und Zugang zu Ressourcen. Dazu gehören:

• Medizinische Versorgung: Regelmäßige Besuche bei Kinderärzten, Neurologen und anderen Spezialisten sind wichtig, um die Gesundheit des Kindes zu überwachen und die Behandlung von Epilepsie zu optimieren.
• Frühförderung: Frühförderprogramme können Kindern mit Down-Syndrom helfen, ihre motorischen, sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten zu entwickeln.
• Therapie: Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie können Kindern mit Down-Syndrom helfen, ihre Kommunikations-, Selbsthilfe- und Bewegungsfähigkeiten zu verbessern.
• Elternunterstützung: Selbsthilfegruppen und andere Organisationen können Eltern von Kindern mit Down-Syndrom die Möglichkeit geben, sich mit anderen Familien auszutauschen und Unterstützung zu erhalten.
• Rehabilitation: Mutter-Kind-Kuren bieten ein breites Spektrum bewährter Therapien. Zur Behandlung von zwei Krankheiten gibt es in der Rehaklinik Saarwald darüber hinaus besondere Angebote: Reha für Menschen mit Behinderungen und Angststörungen.

Leben mit Down-Syndrom und Epilepsie

Trotz der Herausforderungen, die mit Down-Syndrom und Epilepsie verbunden sind, können Kinder und Erwachsene mit diesen Erkrankungen ein erfülltes und sinnvolles Leben führen. Mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können sie ihre Fähigkeiten entwickeln, ihre Ziele erreichen und aktiv am Leben teilnehmen.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich erhöht. Dies ist vor allem auf Fortschritte in der medizinischen Versorgung und eine verbesserte Lebensqualität zurückzuführen. Die Lebenserwartung wird heute vor allem durch Demenzerkrankungen limitiert. Ein ApoE4-Allel erhöht das Alzheimerrisiko, ApoE2 senkt es, und epileptische Anfälle sind prognostisch recht ungünstig.

Förderung der Lebensqualität

Um die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom und Epilepsie zu fördern, sind folgende Aspekte wichtig:

• Inklusion: Menschen mit Down-Syndrom sollten die Möglichkeit haben, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen, sei es in der Schule, am Arbeitsplatz oder in der Freizeit.
• Selbstbestimmung: Menschen mit Down-Syndrom sollten in ihren Entscheidungen respektiert und unterstützt werden.
• Barrierefreiheit: Es ist wichtig, dass die Umwelt barrierefrei gestaltet ist, damit Menschen mit Down-Syndrom sich selbständig bewegen und am Leben teilnehmen können.
• Akzeptanz: Es ist wichtig, dass Menschen mit Down-Syndrom in der Gesellschaft akzeptiert und wertgeschätzt werden.

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