Demenz ist ein Begriff, der oft mit älteren Menschen in Verbindung gebracht wird. Doch auch Kinder und Jugendliche können von fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankungen des Gehirns betroffen sein, die als Kinderdemenz bezeichnet werden. Obwohl selten, ist Kinderdemenz eineRealität, die Familien vor immense Herausforderungen stellt.
Was ist Kinderdemenz?
Kinderdemenz ist ein Oberbegriff für mehr als 250 verschiedene, meist genetisch bedingte Erkrankungen, die fortschreitend Nervenzellen im Gehirn oder Rückenmark zerstören. Diese Erkrankungen führen zu einem Verlust bereits erworbener kognitiver und motorischer Fähigkeiten. Im medizinischen Fachjargon wird das Krankheitsbild auch als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezeichnet.
Ursachen und Häufigkeit
Ursache für Kinderdemenz sind erbliche Gendefekte, die oftmals einen gestörten Stoffwechsel im Gehirn zur Folge haben. Das kann bedeuten, dass wichtige Bausteine für den Aufbau, die Erhaltung und die Funktion von Hirngewebe und Nervenzellen fehlen. Oder toxische Stoffwechselprodukte werden nicht ordnungsgemäß abgebaut und lagern sich ab. Je nach Krankheitsform der Kinderdemenz sind zwischen 1 von 2.000 und 1 von 500.000 Neugeborenen betroffen.
Einige Beispiele für Formen der Kinderdemenz sind:
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
- Metachromatische Leukodystrophie (MLD)
- Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL)
- Alpers Syndrom
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Cerebrale Folatdefizienz (CFD)
- Leigh-Syndrom
- Multiple Sulfatasedefizienz
Manche Formen der Kinderdemenz sind so selten, dass Fachleute weltweit nur wenige Fälle beschrieben haben.
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Ursachen im Detail
Um einen besseren Eindruck von den zugrunde liegenden Ursachen bei Kinderdemenz zu erhalten, werden im Folgenden verschiedene Demenzformen mit den zugehörigen Ursachen vorgestellt:
- Ursachen von X-ALD: Dabei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Verantwortlich ist ein genetischer Fehler, der dazu führt, dass ausgewählte Fettsäuren nicht abgebaut werden. Die Ansammlungen bedingen dann Schädigungen am Gehirn, dem Rückenmark und den Nebennieren. Der Buchstabe „X“ in der Bezeichnung deutet auf die Lage des veränderten Gens hin - es befindet sich auf dem X-Chromosom, von dem das männliche Geschlecht nur eines hat. Deshalb erkrankt es beinahe in jedem Fall. Hierbei kommt es zu Myelinschäden der weißen hirneigenen Substanz. Zur Erklärung: Myelin stellt eine isolierende Schicht um die Fortsätze dar, die Nervenzellen miteinander verbinden.
- Ursachen vom Alpers Syndrom: Bei diesem vergleichsweise seltenen Krankheitsbild kommt es unter anderem zu einer neuronalen Schädigung, was sich in Entwicklungsrückständen zeigen kann. Verantwortlich dafür ist ein DNA-Abbau in den körpereigenen Kraftwerken der Zellen (Mitochondrien). Ursächlich ist eine Mutation im POLG-Gen - das Alpers-Syndrom ist also vererbbar.
- Ursachen der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD): Auch diese Erkrankung kann zu neurologischen Störungen, Lähmungen und Demenz im Kindesalter führen. Bei der Erkrankung gelingt es dem Körper nicht, bestimmte Lipide abzubauen - Grund dafür ist ein Enzymmangel, hervorgerufen durch ein abnormes Gen. Dadurch können sich Lipide, auch Fette genannt, im Gehirn, Rückenmark, in der Milz und in den Nieren anhäufen.
- Ursachen von Neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL): Hierunter verstehen Mediziner eine Reihe von Erkrankungen, die zu einem geistigen Abbau, epileptischen Anfällen und Erblindung führen. Grund für die Symptome ist wachsartiges Ceroid-Lipofuszin, dass der Organismus im Körpergewebe speichert. Auch wenn die Substanz dann in allen Körpergeweben vorkommt, erkranken ausschließlich die Nervenzellen.
Vererbung
Die Kinderdemenz zählt zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten. Das bedeutet: Die Eltern von NCL-Kindern sind selbst meist nicht erkrankt, sie tragen aber gesunde und fehlerhafte Anlagen in sich. Besitzt nur ein Elternteil eine solche Genmutation, ist der Nachwuchs nicht gefährdet. Erst wenn beide Elternteile Träger des Gendefekts sind und beide diesen an das Kind weitergeben, erkrankt das Kind.
Symptome
In den meisten Fällen entwickeln sich die betroffenen Kinder und Jugendlichen zunächst völlig unauffällig und haben altersgemäße, kognitive und motorische Fähigkeiten. Abhängig von der Erkrankungsform verlieren sie diese Fähigkeiten jedoch unaufhaltsam wieder, es kommt zu Störungen oder zum gänzlichen Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten sowie häufig auch zu Hör- und Sehstörungen. Viele der jungen Patienten leiden zudem unter Krampfanfällen. Die betroffenen Kinder werden zunehmend pflegebedürftig und schließlich bettlägerig. Meist führen die Erkrankungen in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zum Tod.
Die ersten Symptome sind oft unauffällig und für Eltern und Kinderärzte schwer einzuordnen, da Kinderdemenz so selten ist. Gerade im Schulalter sind die Veränderungen zunächst unauffällig. Falls sie andauern, können jedoch auch solche kleinen Rückwärtsschritte wichtige erste Hinweise sein.
Typische Symptome sind:
- Verlust von Fähigkeiten, die das Kind vorher konnte (z.B. Sprechen, Schreiben, Rechnen)
- Lern- und Bewegungsstörungen
- Krampfanfälle
- Hör- und Sehstörungen
- Verhaltensänderungen (z.B. Aggressionen, Depressionen)
- Wesensveränderungen
- Sprachstörungen
- Bewegungseinschränkungen
- Muskelspasmen
- Herz-Kreislauf-Probleme
Ein erstes Anzeichen für Kinderdemenz kann eine Sehschwäche sein, die beiderseits auftritt. In der Regel wird dann vom Augenarzt eine Brille verschrieben, die allerdings keine Verbesserung mit sich bringt. Die Sehbeeinträchtigung kann über einen längeren Zeitraum hinweg das einzige Symptom sein.
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Diagnose
Die Diagnose für Kinderdemenz ist eigentlich sehr einfach, denn eine Blutprobe reicht dafür aus. Die Blutprobe muss dann im Labor auf die entsprechenden Erbanlagen untersucht werden. Das Problem für die Diagnostik liegt nicht in der Schwierigkeit des Tests, sondern in der Seltenheit der Krankheit. Denn NCL ist so selten, dass Ärzte zunächst immer nach anderen, viel wahrscheinlicheren Ursachen für die Symptome suchen. Wenn allerdings keine anderen Ursachen gefunden werden, sollte ein Kinderdemenz-Test durchgeführt werden.
Eine frühe Diagnose ist entscheidend, da bei einigen Formen der Kinderdemenz der neurodegenerative Verlauf durch Verabreichen der fehlenden bzw. defekten Substanzen verlangsamt oder sogar gestoppt werden kann. Je früher die Behandlung beginnt, umso geringer ist der Verlust an Nervenzellen und damit motorischer und kognitiver Fähigkeiten.
Behandlung
Fast alle Formen der Kinderdemenz sind bislang unheilbar. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien zu verbessern.
Für einige Formen der Kinderdemenz gibt es jedoch wirkungsvolle Behandlungsansätze:
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD): Hier kann eine Knochenmarktransplantation im Frühstadium die Erkrankung stoppen.
- Zerebrale Folatdefizienz (CFD): Betroffene Kinder bekommen Folat in das Blut und direkt in die Gehirnflüssigkeit verabreicht, wodurch sich bei rechtzeitiger Behandlung ein Ausbruch der Erkrankung bzw. das Fortschreiten der Erkrankung verhindern lässt.
- Metachromatische Leukodystrophie (MLD) und bestimmte Formen der NCL: Hier können fehlende Substanzen oder Enzyme von außen zugeführt werden.
- CLN2-Form der NCL: Seit 2017 steht ein Arzneimittel (Brineura® mit dem Wirkstoff Cerliponase alfa) zur Verfügung, das den Krankheitsverlauf verlangsamen und ein fehlendes Enzym ersetzen kann. Das Arzneimittel wird alle 14 Tage direkt in die Ventrikel des Gehirns verabreicht.
Forschende des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) untersuchen detailliert den genetischen Hintergrund und die biochemischen und zellbiologischen Mechanismen, die zur Krankheitsentstehung führen. Sie wollen so die Grundlage für neue Therapieansätze für die verschiedenen Erkrankungen schaffen. Ein weiterer wichtiger Forschungsbereich widmet sich den Parallelen zwischen Kinderdemenzen und neurodegenerativen Erkrankungen des Erwachsenenalters. Schließlich fahnden Forschende auch nach geeigneten Biomarkern, um verschiedene Kinderdemenzen möglichst früh zu erkennen und eine präzise Diagnose zu stellen.
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Symptomatische Therapie
Da es verschiedene Genmutationen gibt, ist es fast unmöglich ein Arzneimittel zu entwickeln, das übergreifend bei allen Formen der NCL einen Erfolg verspricht. Viele kennen den Begriff »Demenz« nur als Krankheit meist älterer Erwachsener. Doch Abbauprozesse des Gehirns können auch schon bei Kindern und Jugendlichen auftreten. Grund dafür sind erbliche Stoffwechselkrankheiten der Gehirnsubstanz. Diese wird so geschädigt, dass Nervenzellen ihre Signale nicht mehr richtig senden können. Diese Erkrankungen sind sehr selten.
Neben medikamentösen Behandlungen spielen auch folgende Therapien eine wichtige Rolle:
- Ergotherapie
- Logopädie
- Physiotherapie
Diese können Beschwerden lindern, den Alltag erleichtern und die Lebensqualität der Erkrankten verbessern beziehungsweise länger erhalten.
Unterstützung für Betroffene und Familien
Die Diagnose Kinderdemenz ist für Eltern, Geschwister und nicht zuletzt die betroffenen Kinder selbst zunächst ein Schock und schwer zu ertragen. In dieser Situation neuen Mut zu fassen und Kraft zu schöpfen für die kommende Zeit mit dem pflegebedürftigen Kind ist nicht leicht.
Eltern und Kinder finden Unterstützung bei:
- Selbsthilfeorganisationen (z.B. NCL-Gruppe Deutschland e. V.)
- Spezielle NCL-Sprechstunden (z.B. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf)
- Humangenetische Beratungsstellen
Es ist wichtig, sich mit anderen Betroffenen und deren Familien auszutauschen und professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen, um mit der Krankheit umgehen zu können.
Der Freundeskreis UKE für Kinder mit Demenz e.V. unterstützt an LD oder NCL schwer erkrankte Kinder und deren Angehörige auch praktisch in ihrem schweren Alltag.
Forschung
Die Forschung im Bereich Kinderdemenz ist von entscheidender Bedeutung, um neue Therapieansätze zu entwickeln und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern. Die NCL-Stiftung sammelt Spenden, unterstützt Forschungsprojekte und bildet internationale Netzwerke von Forschenden.
Am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (Kinder-UKE) werden die Erfahrungen aus Medizin, Wissenschaft und aus den betroffenen Familien systematisch verknüpft, um diese Krankheiten eines Tages heilen zu können.
Kinder Demenz spielerisch erklären
Eine Demenzerkrankung Kindern einfach und verständlich zu erklären, fällt nicht immer leicht. Hilfe bekommen die Erwachsenen nun von Knietzsche, dem „kleinsten Philosophen der Welt“. Im animierten Film „Knietzsche erklärt Demenz“, erkrankt die "Raketenoma" des kleinen Philosophen an Demenz, wodurch er sie auf ganz neue Weise kennenlernt. So lernen Kinder (und auch Erwachsene) die Krankheit von einer Seite kennen, die ihnen keine Angst machen muss und sie erfahren, wie sie ohne Vorbehalte mit Menschen mit Demenz in ihrem nahen Umfeld umgehen können.
Zusätzlich zu dem kleinen Animationsfilm hat die Deutsche Alzheimer Gesellschaft und das Kompetenzzentrum Demenz in Schleswig-Holstein gemeinsam mit Knietzsche-Schöpferin Anja von Kampen einen „Einfühlungs-Workshop“ konzipiert, der beispielsweise als Unterrichtseinheit für Grundschulkinder eingesetzt werden kann. Informationen speziell für Schülerinnen und Schüler bietet die Jugendseite Alzheimer & You. Das Projekt "Alzheimer4teachers" der Deutschen Alzheimer Gesellschaft richtet sich an Pädagoginnen und Pädagogen, die im Unterricht Kindern und Jugendlichen das Thema Demenz näherbringen wollen. Gut aufgearbeitetes und erprobtes Unterrichtsmaterial erleichtert den Einstieg in das Thema. Kinder und Jugendliche lernen, was es bedeutet, älter zu werden.