Kleinhirn im Spinalkanal: Ursachen, Diagnose und Behandlung der Chiari-Malformation

Die Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal, bekannt als Chiari-Malformation, ist eine komplexe Fehlbildung, die das Gehirn, den Hirnstamm und das Rückenmark betrifft. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte dieser Erkrankung, von den Ursachen und der Klassifikation bis hin zu Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten.

Einführung in die Chiari-Malformation

Die Chiari-Malformation, benannt nach dem Pathologen Hans Chiari, der sie erstmals 1891 beschrieb, ist eine Entwicklungsstörung, bei der es zu einer Verlagerung von Kleinhirnanteilen durch das Foramen magnum (Hinterhauptsloch) in den Spinalkanal kommt. Diese Verlagerung kann zu einer Kompression des Hirnstamms und des Rückenmarks führen und verschiedene neurologische Symptome verursachen. Die Chiari-Malformation gehört zu den häufigsten embryonalen Entwicklungsstörungen und bildet sich in der sechsten bis zehnten Schwangerschaftswoche aus.

Klassifikation der Chiari-Malformationen

In der ursprünglichen Klassifikation wurden vier Chiari-Typen beschrieben, von denen heute hauptsächlich die Typen I und II klinisch relevant sind.

• Chiari-Malformation Typ I (CM1): Die häufigste Form, bei der die Kleinhirntonsillen (untere Kleinhirnanteile) durch das Foramen magnum in den Spinalkanal verlagert sind. Eine Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen max. bis zur Oberkante des 2. Halswirbelkörpers. Die CM1 betrifft Frauen etwas häufiger als Männer und wird meist im jungen Erwachsenenalter (zwischen zwanzig und vierzig Jahre) symptomatisch. Es wird angenommen, dass diese Fehlbildung angeboren ist. Klinische Symptome entstehen vorrangig im jungen Erwachsenenalter bis 30 Jahre und bestehen überwiegend aus Kopfschmerzen im Hinterhauptsbereich, die bewegungs- und belastungsabhängig zunehmen können. Weitere Symptome sind Missempfindungen an Armen und Beinen, Schmerzen im Bereich der Halswirbelsäule, aber auch Lähmungen, z. B. eine Halbseitenlähmung, können auftreten. Die Chiari I-Malformation ist gelegentlich mit der Ausbildung einer Syringomyelie assoziiert.
• Chiari-Malformation Typ II (CM2): Gekennzeichnet durch eine stärkere Verlagerung von Kleinhirnteilen, einschließlich des Hirnstamms, des vierten Ventrikels und der oberen Medulla oblongata (oberes Rückenmark) in den Spinalkanal. Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen bis in den Bereich der mittleren HWS (HW 2 - HW 4). Die hintere Schädelgrube ist anatomisch klein angelegt und das Confluens sinuum (Venenzusammenfluss der großen Venen des Schädels) ist weit nach kaudal verlagert. Die Chiari II-Malformation ist fast immer vergesellschaftet mit dem Vorliegen einer Spina bifida, d. h. einer Bogenschluss-Fehlbildung der Wirbelsäule meistens im lumbalen Bereich. Daraus resultiert, dass Patienten mit einer Chiari II-Malformation häufig bereits wegen einer Spina bifida operativ behandelt werden mussten. Bei ca. 80 % der Patienten liegt auch ein behandlungspflichtiger Hydrozephalus vor. Auch die Chiari II-Fehlbildung kann mit einer Syringomyelie assoziiert sein.
• Chiari-Malformation Typ III: Eine seltene und schwere Form, bei der sich das Kleinhirn und/oder Teile des Hirnstammes in den Nackenbereich verlagern (Enzephalozele). Zusätzlich zu den TYP II-Veränderungen, verlagern sich bei Typ III das Kleinhirn und/oder Teile des Hirnstammes in den Nackenbereich. Diese Gewebeverlagerung kann bei einer entwicklungsbedingten Lücke in den Schädelknochen auftreten und wird Enzephalozele genannt.
• Chiari-Malformation Typ IV: Eine sehr seltene Form, die durch eine Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Noch seltener ist Typ IV. Er beschreibt eine genetisch bedingte Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns bei kleinerer, hinterer Schädelgrube, die im Wesentlichen mit Hirnwasser gefüllt ist.

Ursachen der Chiari-Malformation

Die Ursachen der Chiari-Malformation sind zumeist nicht vollständig geklärt. Man geht davon aus, dass die Fehlbildung angeboren ist. Es gibt aber auch sekundäre Chiari-Malformationen, die bei Hydrocephalus, Tumoren, Mikrocephalie oder Craniosynostosen und Liquorverlustsyndrom entstehen können. In den meisten Fällen ist die Chiari-Malformation eine angeborene (kongenitale) Fehlbildung, die sich in den Wachstumsphasen des Fötus entwickelt. Bei etwa 95 Prozent der Kinder, die mit einem offenen Rücken (Spina bifida) geboren werden, liegt auch eine Chiari-Malformation vor. Infektionen oder toxische Einflüsse können ebenfalls eine Rolle spielen.

Symptome der Chiari-Malformation

Gerade bei Chiari-Typ-I-Malformationen sind die Symptome vielfältig und zum Teil unspezifisch. Die Symptome der Chiari-Malformation können, abhängig von Typ und Ausprägung, individuell unterschiedlich sein. Beschwerden und mögliche funktionelle Einschränkungen betreffen in der Regel u. a.:

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• Kopfschmerzen: Typisch sind kurzzeitig (weniger als fünf Minuten) auftretende, starke Kopfschmerzen, welche meist im Nackenbereich oder am Hinterkopf lokalisiert sind und durch Husten, Niesen oder Pressen ausgelöst werden. Klinische Symptome entstehen vorrangig im jungen Erwachsenenalter bis 30 Jahre und bestehen überwiegend aus Kopfschmerzen im Hinterhauptsbereich, die bewegungs- und belastungsabhängig zunehmen können.
• Nackenschmerzen
• Neurologische Ausfälle: Missempfindungen an Armen und Beinen, Schmerzen im Bereich der Halswirbelsäule, aber auch Lähmungen, z. B. eine Halbseitenlähmung, können auftreten. Bei einer Syringomyelie kann es zu Taubheitsgefühlen oder zu Kribbelmissempfindungen in den Extremitäten oder sogar zu einer Schwäche an Armen oder Beinen kommen.
• Gleichgewichtsstörungen: Gangunsicherheit
• Sehstörungen: Unkontrollierte Zuckungen der Augen (Nystagmus)
• Schluckbeschwerden
• Atemprobleme: Aspirationen oder Apnoe-Attacken können auftreten.
• Weitere Symptome: Schwindel, Torticollis (Schiefhals), exzessives Gähnen

Meist beginnt die Symptomatik im Kindes- und Jugendalter. Es gibt aber auch Patient:innen, die bis zum 30. oder 40. Lebensjahr beschwerdefrei sind.

Diagnose der Chiari-Malformation

Zusätzlich zur symptomorientierten neurologischen Patientenuntersuchung führt stets die Magnetresonanztomographie des Kopfes mit Übergang zum Hals zur Diagnose. Die Diagnostik erfolgt mittels einer MRT-Bildgebung des Schädels. Hier stellt sich bei der CM 1 eine Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen in den Spinalkanal um fünf Millimeter oder mehr dar. Zum Ausschluss oder Nachweis einer Syringomyelie sollte außerdem ein MRT der Wirbelsäule durchgeführt werden. Die kernspintomographische Untersuchung ist heute das dominierende bildgebende Verfahren in der Diagnostik neuropädiatrischer Erkrankungen bzw. Malformationen. Der Nachweis der ACM ist bereits mit der fetalen MRT möglich. Auch einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum im Rückenmark (Syrinx) oder Hirnstamm Ihres Kindes können wir feststellen und näher untersuchen.

Weitere notwendige Untersuchungen sind MRT der Wirbelsäule, Elektrophysiologie und gegebenenfalls Schlaflabor-Diagnostik. Als elektrophysiologische Ergänzung zur Kernspintomografie dient die Ableitung von SSEPs (somatosensorisch evozierte Potentiale).

Bei Ungeborenen (Föten) können Ultraschalluntersuchungen (pränataldiagnostische Sonografie) im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Hinweise auf eine Chiari-Malformation liefern.

Differentialdiagnosen

Es sind verschiedene andere Malformationen der hinteren Schädelgrube zu differenzieren. Natürlich kann eine Dislokation der Kleinhirntonsillen in das Foramen magnum auch andere Ursachen haben, wie das Fallbeispiel 2 zeigt (Abb. 4.1 bis 4.3). Eine 57-jährige Patientin hatte ein monströses Tentoriummeningeom entwickelt, das zu einer Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal führte. Die postoperativen Verlaufskontrollen zeigten die Repositionierung der Tonsillen in der hinteren Schädelgrube. Bei dieser auffälligen klinischen Symptomatik müssen Demyelinisierungen des Gehirns, Tumoren und Hirnstammischämien ausgeschlossen werden.

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Therapie der Chiari-Malformation

Die richtige Behandlung der Chiari-Malformation im Kindes- und Jugendalter zu wählen ist komplex. Die Therapie der Wahl besteht darin, dass eine Dekompression vorgenommen wird in dem Bereich, in dem die Kleinhirntonsillen im Spinalkanal auf das obere Rückenmark und den unteren Hirnstamm drücken.

• Konservative Therapie: Ein Zufallsbefund ohne sicher zuzuordnende Symptomatik kann zunächst beobachtet werden. Bei nur leichten Kopfschmerzen ist beispielweise eine rein symptomatische Therapie mit Änderung der Lebensweise und gelegentlicher Einnahme von Schmerzmedikamenten möglich. In diesen Fällen wird eine regelmäßige MRT-Verlaufskontrolle angeraten.
• Operative Therapie: Sollte eine klare Symptomatik vorliegen, wird mit oder ohne eine Syringomyelie die Dekompression des kraniozervikalen Übergangs empfohlen. Bei jedoch therapieresistenten Kopfschmerzen oder zunehmenden neurologischen Ausfällen oder bei einer zunehmenden Syringomyelie wird eine Operation empfohlen. Die Therapie der Wahl besteht darin, dass eine Dekompression vorgenommen wird in dem Bereich, in dem die Kleinhirntonsillen im Spinalkanal auf das obere Rückenmark und den unteren Hirnstamm drücken. Dies geschieht durch eine suboccipitale Kraniektomie (Knochenentfernung im Bereich des Hinterhauptes). Durch diese Maßnahme wird der knöcherne Durchtritt vom Gehirn zum Rückenmark erweitert. In der Regel schließt sich eine Laminektomie (Entfernung des Wirbelbogens) für den 1. Halswirbelkörper und bei Chiari II-Malformation evtl. auch für den 2. Halswirbelkörper an. Auch dies dient der knöchernen Dekompression. Nach der Durchtrennung oder Lösung äußerer, mit der harten Hirnhaut bzw. harten Rückenmarkshaut assoziierter Membranen oder Narbenstränge wird die Dura eröffnet. Die Kleinhirntonsillen werden mobilisiert und von möglichen arachnoidalen Verwachsungen und Verklebungen befreit. Ziel ist es, einen freien Liquorfluss aus dem 4. Ventrikel in den Spinalkanal, aber auch im Bereich des Subarachnoidalraums wiederherzustellen. Gegebenenfalls ist dafür mikrochirurgisch die Teilresektion oder Resektion einer der beiden Kleinhirntonsillen erforderlich. Nach ausreichender interner Dekompression wird abschließend eine Duraerweiterungsplastik auf die eröffnete harte Hirnhaut/Rückenmarkshaut aufgenäht. Auch diese Maßnahme dient der Erweiterung des Übergangs vom Schädel zur Wirbelsäule bzw. des Übergangs vom Gehirn zum Rückenmark, in dem sich die Chiari-Fehlbildung befindet. Die Duraplastik wird vorzugsweise aus körpereigenem Material, das man beim Operationszugang gewinnt (z. B. Knochenhaut), angefertigt. In seltenen Fällen ist die Nutzung eines Duraersatzpräparates erforderlich.
• Behandlung sekundärer Ursachen: Bei sekundären Chiari-Malformationen müssen die Ursachen identifiziert und behandelt werden. So ist bei einem Liquorverlustsyndrom der Verschluss des Liquorlecks essenziell. Bei Craniosynostosen bedingten Veränderungen muss eine Erweiterungskranioplastik in Erwägung gezogen werden. Sollte ein Hydrocephalus vorliegen, ist eine endoskopische Ventrikulostomie zu empfehlen.
• Nachsorge: Im Anschluss an eine Operation ist eine MRT-Kontrolle nach 3 Monaten sinnvoll.

Fallbeispiele

Eine 28-jährige Patientin präsentierte sich mit rechtsseitigen Körperschmerzen, die im Laufe einiger Wochen deutlich zunahmen. Parallel dazu entwickelte sich eine Hemiparese (Halbseitenlähmung). Nach Durchführung umfangreicher neurologischer und bildmorphologischer Diagnostik wurde eine Chiari I-Fehlbildung mit Tonsillentiefstand und Kompression des oberen Rückenmarks festgestellt. Im Zuge einer Dekompressionsoperation wurde eine knöcherne Erweiterung des Hinterhauptslochs sowie eine Laminektomie (Entfernung des Wirbelbogens) HW 1 vorgenommen. Nach Duraeröffnung erfolgten die Mobilisierung der Kleinhirntonsillen und die Resektion einer Tonsille. Nach Etablierung eines freien Nervenwasserflusses aus dem 4. Ventrikel in den spinalen Subarachnoidalraum wurde mit körpereigenem Material eine Duraplastik angefertigt und wasserdicht aufgenäht.

Eine 32-jährige Patientin klagte seit etwa 8 Jahren über stärkere Kopfschmerzattacken insbesondere im Nackenbereich, sowie einer fortschreitende Gangataxie.

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