Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) sind seltene Autoimmunerkrankungen, die vor allem das Rückenmark und die Sehnerven betreffen. Die Entzündungen können jedoch auch andere Bereiche des Gehirns schädigen. Die Erkrankung ist durch eine fehlgeleitete Immunreaktion gekennzeichnet, bei der Abwehrzellen fälschlicherweise körpereigenes Gewebe angreifen.
Autoimmunprozesse bei NMOSD
Das Immunsystem dient der Abwehr von Krankheitserregern. Bestimmte Immunzellen, die sogenannten B-Zellen, bilden Antikörper, die sich gegen Antigene auf den Erregern richten. Bei Autoimmunerkrankungen bilden die fehlgeleiteten B-Zellen jedoch Autoantikörper, die sich gegen körpereigene Strukturen richten und dort Entzündungen auslösen. Bei NMOSD werden Autoantikörper gegen Aquaporin 4 (AQP4) gebildet, ein Eiweiß, das auf Stützzellen (Astrozyten) in Gehirn und Rückenmark vorkommt. Die Bindung der Autoantikörper an AQP4 führt zur Schädigung der Astrozyten. Die Ursachen für diese fehlgeleitete Immunreaktion sind noch nicht vollständig aufgeklärt.
Entzündungsgeschehen bei NMOSD
Interleukin-6 (IL-6), AQP4-Autoantikörper (AQP4-AK) und das Komplementsystem (K) sind wichtige Mechanismen der Krankheitsentstehung bei NMOSD. AQP4-AK werden von B-Zellen gebildet, wobei IL-6 die Bildung von AQP4-AK verstärkt. Die AQP4-AK gelangen durch die Blut-Hirn-Schranke ins ZNS, wobei eine hohe IL-6-Konzentration die Durchlässigkeit der Blut-Hirn-Schranke begünstigt. Im ZNS binden die AQP4-AK an das AQP4 der Astrozyten, was zur Aktivierung des Komplementsystems führt.
Verlauf und Symptome der NMOSD
Die NMOSD verläuft schubförmig, wobei die Beschwerden nach einem Schub häufig nicht mehr vollständig zurückgehen. Daher ist eine frühzeitige Therapie wichtig, um weiteren Schüben vorzubeugen. Die Schwere der Symptome variiert stark von Mensch zu Mensch.
Die Symptome entstehen durch Schäden an den Nervenzellen in Rückenmark und Gehirn. Häufig treten Sehstörungen und Muskelschwäche in den Armen und Beinen auf. Weitere mögliche Symptome sind:
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- Sehstörungen: Plötzliche Verschlechterung der Sehschärfe bis hin zur Erblindung.
- Mobilitätseinschränkungen: Schwäche bis hin zu Lähmungen in Armen und Beinen.
- Sensibilitätsstörungen: Kribbeln oder Taubheit in Armen, Beinen oder Rumpf.
- Störungen der Blasen- oder Darmfunktion: Ständiger Harndrang oder Harninkontinenz.
- Area-postrema-Syndrom: Übelkeit und Erbrechen.
- Fatigue oder erhöhte Tagesschläfrigkeit: Ausgeprägte Erschöpfung.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Probleme mit Gedächtnis, Aufmerksamkeit oder Konzentration.
- Schmerzen: Nervenschmerzen (neuropathische Schmerzen).
- Sprachstörungen und epileptische Anfälle: Beeinträchtigung der sprachlichen Kommunikation.
- Schwindel und Kopfschmerzen: Als Folge der Entzündung.
Diagnose der NMOSD
Die Diagnose erfolgt anhand verschiedener Untersuchungen:
- Ausführliches Gespräch (Anamnese): Überblick über Beschwerden, Krankheitsgeschichte, Vorerkrankungen und Medikamente.
- Körperliche Untersuchung: Prüfung der Augen und der Nervenfunktionen.
- Blutuntersuchung: Analyse von Blutwerten, die den Verdacht auf NMOSD erhärten können.
- Test auf AQP4-Autoantikörper: Nachweis von AQP4-Autoantikörpern im Blut.
- MRT: Darstellung von Gehirn und Rückenmark, um NMOSD-typische Entzündungsherde (Läsionen) festzustellen.
- Untersuchung des Nervenwassers (Liquor-Diagnostik): Analyse des Nervenwassers, das Gehirn und Rückenmark umspült.
Serostatus bei NMOSD
Die Bestimmung der AQP4-Autoantikörper im Serum (flüssiger Bestandteil des Bluts) ist wichtig für die Diagnose. Betroffene mit nachweisbaren Autoantikörpern werden als "AQP4-Ak-Serostatus-positiv" (seropositiv) bezeichnet, während Betroffene ohne Autoantikörper als "Serostatus negativ" (seronegativ) gelten. Der Serostatus ist auch entscheidend für die medikamentöse Langzeittherapie, da derzeit nur für seropositive NMOSD-Betroffene zugelassene Medikamente zur Verfügung stehen. Bei seronegativen Betroffenen sollte der Serostatus im Krankheitsverlauf erneut bestimmt werden, da er sich ändern kann.
Differentialdiagnose: Multiple Sklerose
Die Multiple Sklerose (MS) ist ebenfalls eine Autoimmunerkrankung, die Gehirn und Rückenmark betrifft und ähnliche Symptome wie NMOSD verursachen kann. Die Abgrenzung der NMOSD von der MS ist wichtig, da einige MS-Medikamente bei NMOSD unwirksam sein oder den Verlauf negativ beeinflussen können. Ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal sind die Autoantikörper gegen AQP4, die bei 80 Prozent der NMOSD-Patienten, aber nicht bei MS-Patienten vorkommen. Auch die MRT-Befunde und die Untersuchung des Nervenwassers können zur Unterscheidung beitragen.
Therapeutische Maßnahmen bei NMOSD
Neben der Behandlung der akuten Schübe mit beispielsweise Kortikosteroiden oder Plasmapherese zielt die Langzeittherapie darauf ab, weitere Schübe zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Behandlungsmöglichkeiten bei bleibenden Symptomen
Bleiben trotz intensiver Schubtherapie Restsymptome zurück, kommen symptomatische Therapien zum Einsatz, wie sie auch bei MS angewendet werden. Dazu gehören Physio- und Ergotherapie sowie bei Bedarf logopädische oder neuropsychologische Therapie.
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Was Betroffene selbst tun können
Körperliche Aktivität, eine abwechslungsreiche und ausgewogene Ernährung können das Wohlbefinden steigern. Es ist wichtig, aktiv zu bleiben und Bewegung in den Alltag einzubauen, unter Berücksichtigung möglicher Einschränkungen.
Periphere Nervenverletzungen: Ursachen und Klassifikation
Verletzungen peripherer Nerven können durch verschiedene Ursachen entstehen, wie Traumata, Druckschäden durch Tumore oder Bandscheibenvorfälle, oder im Rahmen von Operationen. Die Folgen einer Nervenverletzung hängen von Ausmaß, Art und Lokalisation der Verletzung sowie dem Alter des Patienten ab.
Klassifikation nach Seddon und Sunderland
Bei der Einteilung der Schädigung eines Nervs werden die Klassifikationen nach Seddon und Sunderland verwendet. Beide beschreiben verschiedene Grade der Nervenläsion:
- Neurapraxie: Funktioneller Reizleitungsschaden mit Rückbildung von Sensibilitätsstörungen und motorischen Ausfällen innerhalb von Tagen bis Wochen.
- Axonotmesis: Strukturelle Veränderungen mit Axonverlust, aber erhaltener Nervenhüllstruktur als Leitschiene für die Regeneration. Eine zufriedenstellende Regeneration ist möglich, aber intraneurale Fibrose kann die Regeneration blockieren.
- Neurotmesis: Komplette Durchtrennung von Axon, Myelinscheide und Nervenhüllstrukturen. Es findet keine spontane funktionelle Wiederherstellung statt, sondern es kommt zur Bildung von Narbengewebe und Neuromen.
Diagnostik peripherer Nervenverletzungen
Die Diagnostik umfasst:
- Klinische Untersuchung: Prüfung der Berührungs-, Schmerz- und Temperaturempfindung, Zwei-Punkte-Diskrimination und Semmes-Weinstein-Monofilament-Test.
- Hochauflösender Nervenultraschall: Beurteilung der Kontinuität und Qualität einzelner Nervenfaszikeln.
- MR-Neurografie: Frühzeitige Diagnostik (steht aber nur selten zur Verfügung).
- Elektrophysiologische Untersuchungen (EMG/ENG): Wichtig im spätprimären und sekundären Abschnitt.
Therapie peripherer Nervenverletzungen
Die Therapie richtet sich nach Art und Ausmaß des Nervenschadens.
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- Primäre Rekonstruktion: Bei erhaltener Kontinuität (In-continuitatem-Läsion) Epineurotomie oder Anfrischung bis ins vitale Nervengewebe. Bei Durchtrennung spannungsfreie Wiederherstellung der Kontinuität durch mikrochirurgische epineurale Nähte (Direktnaht oder Nerventransplantate).
- Sekundäre Operationen: Para- und epineurale Neurolysen zur Entfernung von Narbengewebe. Nerventransplantate (autolog oder allogen) oder Nerventransfers (Nervenumlagerungen).
Motoneuronerkrankungen: Ursachen und Symptome
Motoneuronerkrankungen sind Erkrankungen des motorischen Nervensystems, die zu Muskelschwäche (Parese), Muskelverschmächtigungen (Atrophie), Muskelzuckungen (Faszikulation) oder Muskelsteifigkeit (Spastik) führen können. Sensible Symptome sind nicht typisch.
Einteilung nach betroffenem Motoneuron
- Erstes Motoneuron: Schädigung im Gehirn und Rückenmark, führt zu spastischer Lähmung.
- Zweites Motoneuron: Schädigung der Nervenzelle, die vom Rückenmark zu den Muskeln zieht, führt zu schlaffer Lähmung.
Beispiele für Motoneuronerkrankungen
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Zunehmende Muskelschwäche an Armen und Beinen sowie Probleme beim Sprechen und Schlucken.
- Spinale Muskelatrophie (SMA): Fortschreitende schlaffe Muskelschwäche an Armen und Beinen.
- Primäre Lateralsklerose (PLS): Neurodegenerative Erkrankung mit Degeneration der ersten Motoneurone, ähnlich wie ALS, aber mit langsamerem Verlauf.
- Hereditäre spastische Paraplegie (HSP): Neurodegenerative Erkrankung mit beidseitiger Schwäche und Spastik der unteren Extremität.
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy: X-chromosomale Störung des Hirnstamms und der unteren Motoneurone.
Diagnostik und Therapie von Motoneuronerkrankungen
Die Diagnostik erfordert eine sorgfältige klinisch-neurologische Untersuchung. Therapeutisch gibt es bislang nur bei sehr wenigen Motoneuronerkrankungen eine kausale Behandlung. Daneben gibt es effektive symptomatische Therapien, um die Beschwerden zu mildern.
Querschnittsläsionen: Ursachen und Symptome
Eine Querschnittsläsion schädigt das Rückenmark im Querschnitt und unterbricht efferente und afferente Bahnen. Die Symptomatik hängt von der Höhe des Querschnitts ab.
Ursachen von Querschnittsläsionen
- Akute komplette Querschnittsläsionen: Meist traumatisch bedingt, seltener Entzündungsprozesse (Myelitis transversa) oder spontane spinale Hämatome.
- Inkomplette (partielle) Querschnittssyndrome: Am häufigsten durch Tumoren oder vaskuläre Prozesse bedingt.
Symptome eines kompletten Querschnitts
Ein kompletter Querschnitt führt zum spinalen Schock mit Sistieren der reflektorischen Eigentätigkeit des Rückenmarks unterhalb der Läsion. Unterhalb der Läsionshöhe kommt es zu schlaffen Paresen, schlaffer Blasen- und Mastdarmlähmung und Aufhebung sämtlicher sensibler Funktionen. Nach dem spinalen Schock kehrt die Reflextätigkeit des Rückenmarks zurück und geht in eine Hyperreflexie über. Die schlaffen Paresen gehen in spastische Paresen über.
Symptome nach Höhenlokalisation
Die spezielle klinische Ausgestaltung der Querschnittsbilder ergibt sich aus der Höhenlokalisation der Läsion:
- Zervikaler Querschnitt: Spastische Tetraplegie, Interkostalmuskulatur gelähmt, segmentale atrophische Paresen in Läsionshöhe, aufgehobene Sensibilität unterhalb Läsionsniveau, Reflexblase. Bei Läsion oberhalb C4 Atemlähmung.
- Thorakaler Querschnitt: Spastische Paraplegie, segmentale atrophische Paresen in Läsionshöhe, aufgehobene Sensibilität unterhalb Läsionsniveau, Reflexblase. Bei Läsion oberhalb Th6 Ateminsuffizienz.
- Lumbaler Querschnitt: In der Regel schlaffe Paraplegie, aufgehobene Sensibilität unterhalb Läsionsniveau, Überlaufblase.
- Epikonussyndrom: Schlaffe Beinparesen, Sensibilität ab L4 oder tiefer aufgehoben, Reflex- oder Überlaufblase.
- Konussyndrom: Motorik in den Beinen und Füßen erhalten, Sensibilität im Reithosengebiet aufgehoben, Überlaufblase.
- Kaudasyndrom: Schlaffe Lähmungen unterhalb L4 oder tiefer, Sensibilität unterhalb L4 oder tiefer aufgehoben, einschl. Reithosengebiet.
Inkomplette Querschnittssyndrome
Inkomplette Querschnittssyndrome entstehen, wenn ein Krankheitsprozess nur einen Teil des Rückenmarkquerschnitts einbezieht. Ein Beispiel ist das Brown-Séquard-Syndrom, bei dem eine Rückenmarkhälfte ausfällt. Ipsilateral finden sich segmentale schlaffe Paresen und unterhalb der Läsionshöhe spastische Paresen. Sensibel sind Lage- und Vibrationsempfinden ipsilateral aufgehoben. Kontralateral sind Temperatur- und Schmerzempfinden unterhalb der Läsionshöhe aufgehoben.