Die Lafora-Epilepsie ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die sowohl bei Menschen als auch bei Hunden vorkommt. Sie ist durch eine progressive myoklonische Epilepsie gekennzeichnet und tritt bei Katzen nur in Einzelfällen auf. Die Symptome können durch Medikamente gelindert werden, eine Heilung ist jedoch nicht möglich.
Ursachen der Lafora-Epilepsie
Die Lafora-Epilepsie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt im Glykogenstoffwechsel verursacht. Dieser Defekt führt zur Ablagerung von sogenannten Lafora-Körperchen in Gehirn, Haut, Leber und Muskulatur. Die Lafora-Erkrankung zählt damit zu den Speicherkrankheiten. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer Fehlfunktion eines Enzyms, dem Laforin. In der Veterinärmedizin steht bisher nur für einige Hunderassen ein Gentest zur Verfügung.
Symptome der Lafora-Epilepsie
Die ersten Symptome der Lafora-Epilepsie treten meist im Alter von etwa sieben Jahren auf, können aber auch erst später auftreten. Die Erkrankung beginnt klassischerweise mit progressiven Myoklonien. Diese können isoliert im Bereich des Kopfes oder generalisiert auftreten. Bei vielen Patienten können die Myoklonien durch bestimmte Stimuli ausgelöst werden. Hier sind insbesondere optische Reize wie plötzliche Lichtblitze, Wechsel zwischen Licht und Schatten und prompte Bewegungen vor den Augen des Patienten zu nennen, aber auch akustische Signale können die Zuckungen auslösen oder verstärken. Das Bewusstsein der Patienten ist während der Myoklonien nicht reduziert.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung können folgende Symptome auftreten:
- Schlechte Sehkraft/Blindheit
- Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle
- Panikattacken
- Demenz
- Aggressionen
- Kot- und Harninkontinenz
Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, nehmen die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit zu. Ohne therapeutisches Eingreifen kann sich der Myoklonus so verstärken, dass der Patient kaum mehr in der Lage ist, sich auf den Beinen zu halten. Begleitend treten häufig epileptische Anfälle auf.
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Diagnose der Lafora-Epilepsie
Die Diagnose der Lafora-Epilepsie basiert auf der Anamnese, dem klinischen Bild und den Ergebnissen verschiedener Untersuchungen. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehören:
- Neurologische Untersuchung: Die neurologische Untersuchung dient dazu, die Art und den Schweregrad der neurologischen Ausfälle zu beurteilen.
- Blutuntersuchung: Durch eine Blutuntersuchung können andere Ursachen für die Anfälle ausgeschlossen werden, wie z. B. Stoffwechselstörungen oder Infektionen.
- Urinuntersuchung: Eine Urinuntersuchung kann ebenfalls Hinweise auf andere Ursachen für die Anfälle liefern.
- Liquoruntersuchung: Bei einer Liquoruntersuchung wird Nervenwasser entnommen und untersucht. Dies kann helfen, Entzündungen oder andere Erkrankungen des Gehirns und des Rückenmarks festzustellen.
- Bildgebende Verfahren: Mittels Röntgen, Ultraschall und MRT können strukturelle Veränderungen im Gehirn dargestellt werden.
- Gentest: Für einige Hunderassen (Beagle, Basset, Dackel, Chihuahua) steht ein Gentest zur Verfügung, der den Defekt im NHLRC1-Gen nachweisen kann. Ein positiver Gentest ist beweisend für das Vorliegen der Erkrankung.
- Biopsie: Sollte kein Gentest für die betroffene Rasse vorliegen, jedoch aufgrund der klinischen Symptome ein begründeter Verdacht bestehen, kann die Entnahme einer Haut- oder Leberbiopsie und der Nachweis eingelagerter Lafora-Körperchen zur weiteren Diagnostik in Betracht gezogen werden.
Differentialdiagnosen
Bei der Diagnose der Lafora-Epilepsie müssen andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehören:
- Epilepsie (idiopathisch, strukturell)
- Paroxysmale Dyskinesie
- Kognitive Dysfunktion
Behandlung der Lafora-Epilepsie
Die Lafora-Epilepsie ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Tieres zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Therapie umfasst in erster Linie die Gabe von Antikonvulsiva. Diese kommen bereits beim Vorliegen von Myoklonien und vor dem Auftreten epileptischer Anfälle zum Einsatz.
Da große vergleichende Studien bezüglich der verschiedenen Wirkstoffe fehlen, hat sich bislang noch kein Präparat hinsichtlich der Myoklonien gegenüber den anderen als überlegen herausgestellt, sodass die Wirksamkeit für jeden Patienten individuell getestet werden muss.
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Bewährt haben sich folgende Wirkstoffe:
- Levetiracetam
- Phenobarbital
- Imepitoin
Die Dosierung und das Therapieschema müssen individuell an den Patienten angepasst werden.
Fütterungsmanagement
Derzeit wird diskutiert, ob eine kohlenhydratarme Fütterung das Fortschreiten der Erkrankung verhindern oder zumindest die Progression verlangsamen könnte. Diese kann über selbst gekochte Rationen unter Anleitung eines Fachtierarztes für Tierernährung oder kommerziell verfügbarer Diäten erfolgen.
Triggervermeidung
Da die meisten Patienten auf visuelle Stimuli (insbesondere wechselnde Lichtverhältnisse) reagieren, versuchen einige Besitzer den Tieren mit speziellen Brillen Erleichterung zu verschaffen.
Prognose
Die Lafora-Epilepsie ist eine progressive Erkrankung, die im Laufe der Zeit immer schlimmer wird. Die Prognose ist daher ungünstig. Mit einer konsequenten Behandlung können die Symptome jedoch gelindert und die Lebensqualität des Tieres verbessert werden.
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