Muhammad Ali, Ottfried Fischer, Michael J. Fox - sie alle haben oder hatten etwas gemeinsam: Morbus Parkinson. Mit rund 400.000 Betroffenen ist Parkinson in Deutschland die zweithäufigste neurologische Erkrankung. Dieser Artikel befasst sich mit der neurologischen Untersuchung und Diagnose von Morbus Alexander, einer seltenen, fortschreitenden neurologischen Erkrankung.
Einführung
Die Alexander-Krankheit ist eine von mehreren fortschreitenden neurologischen Erkrankungen, bei denen die Zerstörung der weißen Substanz im Gehirn mit der Bildung fibröser, eosinophiler Ablagerungen einhergeht, die als Rosenthal-Fasern bekannt sind. Die Mehrzahl der Alexander-Fälle tritt sporadisch auf, d. h. ohne eine in der Familiengeschichte bekannte Neigung zur Krankheit. Es gibt jedoch eine Reihe von Familien mit mehr als einem betroffenen Kind. Die Alexander-Krankheit beginnt in der frühen Kindheit, betrifft hauptsächlich Jungen und führt zu verzögerter Entwicklung und Demenz.
Symptome und Verlauf
Der Beginn der kindlichen Form der Alexander-Krankheit liegt normalerweise im Alter von ungefähr sechs Monaten, kann jedoch zwischen 0 und 24 Monaten einsetzen. Kinder, die die Alexander-Krankheit als Kleinkinder entwickeln, überleben in der Regel das fünfte oder sechste Lebensjahr nicht. Die physische und mentale Entwicklung sind verzögert, und es wird fortschreitende Vergrößerung von Gehirn und Kopf beobachtet, verstärkte spastische Lähmung sowie in einigen Fällen Krämpfe. Histologisch wird die Entmyelinisierung sowohl der sensorischen als auch der motorischen Nervenfasern festgestellt. Außerdem findet man die eosinophilen Rosenthal-Fasern gleichmäßig verteilt im gesamten Gehirn in der Nähe von Blutgefäßen und auf der Gehirnoberfläche.
Die Alexander-Krankheit wird als autosomal rezessive Krankheit betrachtet, die Jungen und Mädchen gleichermaßen betreffen kann. Die Stoffwechselstörung ist unbekannt, und die Entmyelinisierung und Bildung der Fasern scheinen ansonsten voneinander unabhängige Manifestationen der Krankheit zu sein. Die Degeneration der astrozytischen glialen Zellen scheint zur Entmyelinisierung zu führen. Über die infantile Form der Krankheit hinaus sind jugendliche und erwachsene Formen bekannt, die seltener und mit langsamerer Progression auftreten. Diesen Individuen gemein ist eine weitverbreitete Bildung von Rosenthal-Fasern im gesamten Nervensystem. Ältere Patienten erleiden weniger Verlust an weißer Materie und haben daher mildere Symptome.
Neurologische Untersuchung
Die Diagnose eines Morbus Alexander ist bei aller Technisierung der Medizin immer noch an den klinischen Blick des erfahrenen Neurologen gebunden, erst dann gehören bildgebende Verfahren zur Diagnostik.
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Anamnese
Eine ausführliche Anamnese ist der erste Schritt bei der Diagnose von Morbus Alexander. Der Arzt wird Fragen zu den Symptomen, dem Beginn und der Entwicklung der Symptome sowie zur Familiengeschichte stellen. Wenn eine Begleitperson mitkommt, die den Patienten gut kennt, kann der Arzt diese nach Veränderungen im Verhalten, Stimmung, Stimme oder Beweglichkeit des Betroffenen fragen.
Körperliche Untersuchung
Eine gründliche körperliche Untersuchung ist ebenfalls wichtig. Der Arzt wird die Muskelkraft, die Reflexe, die Koordination und die sensorische Funktion des Patienten überprüfen.
Neurologische Tests
Es gibt eine Reihe von neurologischen Tests, die zur Diagnose von Morbus Alexander eingesetzt werden können. Diese Tests können helfen, die Funktion des Gehirns und des Nervensystems zu beurteilen.
Bildgebende Verfahren
Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können helfen, Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die mit Morbus Alexander in Verbindung stehen. Die MRT kann Veränderungen der weißen Substanz und das Vorhandensein von Rosenthal-Fasern zeigen.
Neurophysiologische Untersuchungen
Neurophysiologische Untersuchungen wie das Elektroenzephalogramm (EEG) und die Elektromyographie (EMG) können helfen, die Funktion des Gehirns und der Nerven zu beurteilen.
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Liquoruntersuchung
Eine Untersuchung des Nervenwassers kann helfen, andere Ursachen für die Symptome auszuschließen.
Genetische Tests
In einigen Fällen können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im GFAP-Gen zu identifizieren, die mit Morbus Alexander in Verbindung stehen.
Differentialdiagnose
Es gibt eine Reihe von anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie Morbus Alexander verursachen können. Es ist wichtig, diese Erkrankungen auszuschließen, bevor die Diagnose Morbus Alexander gestellt wird. Zu den Differentialdiagnosen gehören:
- Andere Leukodystrophien
- Hirntumoren
- Entzündliche Erkrankungen des Gehirns
- Stoffwechselerkrankungen
Therapie
Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Alexander. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie Spastik, Krampfanfälle und Depressionen zu behandeln.
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Physiotherapie
Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und die Koordination zu verbessern.
Ergotherapie
Ergotherapie kann helfen, die Fähigkeit zur Durchführung alltäglicher Aktivitäten zu verbessern.
Logopädie
Logopädie kann helfen, die Sprach- und Schluckfunktion zu verbessern.
Psychologische Betreuung
Psychologische Betreuung kann helfen, mit den emotionalen und psychischen Auswirkungen der Erkrankung umzugehen.
Forschung
Es wird weiterhin geforscht, um mehr über Morbus Alexander zu erfahren und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.
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