Die komplexe Verbindung zwischen Muskeln, Augen und Gehirn ist entscheidend für unsere täglichen Funktionen. Wenn diese Verbindung durch Krankheiten beeinträchtigt wird, können verschiedene neurologische und ophthalmologische Symptome auftreten. Dieser Artikel untersucht die Ursachen, Symptome und Behandlungen von Krankheiten, die Muskeln, Augen und Gehirn betreffen, und bietet einen umfassenden Überblick für ein breites Publikum.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die die motorischen Nervenzellen (Motoneuronen) in Gehirn und Rückenmark betrifft. Diese Zellen steuern die Muskeln, und ihre Zerstörung führt zu Muskelschwäche, Lähmungen und schließlich zum Tod.
Ursachen
Die genauen Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig bekannt, aber es gibt sowohl genetische als auch nicht-genetische (sporadische) Formen. Bei etwa 5 bis 10 % der ALS-Patienten wird die Krankheit vererbt. In diesen Fällen ist eine Genveränderung für die Schädigung der Nervenzellen verantwortlich. Der Großteil der Betroffenen hat jedoch keine familiäre Vorbelastung. Einige erkranken durch spontane Genmutationen. Zusätzlich spielen bei ALS andere Prozesse eine Rolle, etwa Störungen in den Mitochondrien, den Kraftwerken der Zellen.
Folgende Umstände kommen bei Menschen mit ALS häufiger vor:
- Männer erkranken etwas häufiger als Frauen, besonders ab dem 50. Lebensjahr.
- Meist erkranken Menschen im Alter zwischen 60 und 80 Jahren, aber auch Jüngere können betroffen sein.
Symptome
Kennzeichnend für ALS ist eine fortschreitende Muskellähmung, die sich unterschiedlich bei den Erkrankten zeigen kann. Häufig beginnt sie an Armen und Händen, in der Regel zunächst nur auf einer Seite, wo sie sich häufig durch Schwierigkeiten beim Greifen oder Schreiben bemerkbar macht. Genauso häufig sind zuerst die Beine betroffen. Wie sich ALS bemerkbar macht, hängt davon ab, welche Art von Motoneuronen als erstes geschädigt wird.
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Weitere Symptome können sein:
- Muskelschwäche
- Muskelschwund
- Muskelzuckungen
- Schmerzhafte Krämpfe
- Sprechstörungen (undeutliche oder verwaschene Sprache)
- Schluckbeschwerden
- Atembeschwerden
Das sensorische Empfinden, also Tastsinn und Temperaturempfinden, Schmecken, Riechen, Hören und Sehen, bleibt erhalten. Auch Bewusstsein und Denkvermögen sind in der Regel nicht in Mitleidenschaft gezogen. Bei rund fünf Prozent aller Betroffenen kommt es allerdings zu kognitiven Veränderungen und einer sogenannten Frontotemporalen Demenz (FTD).
Behandlungen
Eine Behandlung, die das Fortschreiten der ALS aufhalten oder die Krankheit heilen könnte, gibt es bislang nicht. Die Erkrankung verläuft stets tödlich. Die Therapie zielt daher vorrangig darauf ab, Beschwerden zu lindern und mit geeigneten Hilfsmitteln den Alltag zu erleichtern.
Zu den Behandlungsoptionen gehören:
- Medikamente: Als derzeit einzige zugelassene medikamentöse Therapie steht ein Arzneiwirkstoff namens Riluzol zur Verfügung. Er kann den Krankheitsverlauf verzögern und dadurch die Überlebenszeit verlängern. Die Forschung entwickelt derzeit Gen-Therapien mit Medikamenten, die auf die genetischen Ursachen von ALS abzielen. Zusätzlich gibt es bei genetischen Ursache noch die Behandlung mit sogenannten Antisense-Oligonukleotiden (ASOs). Diese speziellen Moleküle blockieren Gene, die ALS auslösen.
- Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie: Diese Therapien helfen, Symptome zu mildern und Bewegungen zu unterstützen, die noch möglich sind.
- Hilfsmittel: Moderne Hilfsmittel erleichtern die Mobilität und verbessern die Kommunikation (siehe Leben und Alltag). Eine Beatmung per Maske kann die geschwächte Atemmuskulatur unterstützen. Kommunikationssysteme wie etwa Sprachcomputer helfen, wenn Erkrankte nicht mehr sprechen können. Armroboter helfen Erkrankten, die Arme zu bewegen, wenn sie das nicht mehr können.
- Ernährungssonde: Bei einer Störung des Schluckens hilft eine Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie - PEG) bei der Nahrungsaufnahme.
Die richtige Behandlung kann helfen, die Lebenszeit zu verlängern, Symptome zu lindern und die soziale Kontakte zu erhalten und die Alltagsfähigkeiten zu verbessern.
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Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB)
Die Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die Muskeln, Augen und Gehirn betrifft. Sie gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen (Congenital disorders of gylcosylation, CDG).
Ursachen
Die MEB-Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Beide Eltern sind klinisch gesund, jedoch Genträger der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres krankes Kind, wenn die Eltern bereits ein erkranktes Kind bekommen haben, liegt bei 25%. Das Gen der Protein-O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase (PomGnT1) kodiert eine Glycosyltransferase die bei vielen Patienten mit MEBD-Mutationen trägt. Die PomGnT1 ist notwendig für den Aufbau einer Zucker-Viererkette, die auf ein ausgewähltes Protein des Gehirn und Muskelgewebes übertragen wird. Die aufgebaute Zuckerkette ist notwendig für die korrekte Wanderung von Nervenzellen des Gehirns und des Auges im Rahmen der embryonalen und fetalen Entwicklung. Auch der Zusammenhalt des Sarkolemms der Muskulatur ist abhängig von dem Aufbau dieser Zuckerkette was die Myopathie und CK-Erhöhung bei der MEB-Erkrankung erklärt.
Symptome
Eine muskuläre Hypotonie, auffällige Facies, und Fehlbildungen der Augen sind bereits unmittelbar nach der Geburt nachweisbar.
Symptome der MEB-Erkrankung in Stichpunkten:
- Lissencephalie
- Muskuläre Hypotonie
- Augenfehlbildungen wie:
- Mikrophthalmie
- Kolobome
- Buphthalmus
- Anlagestörungen der vorderen Augenkammer
- Glaukom
- Retinadysplasie
- Hypoplasie der N. optici
- Kleinhirnhypoplasie
- Hydrocephalus (weniger ausgeprägt als bei WWS)
- Psychomotorische Retardierung
- Auffällige Facies
- Krampfanfälle
- Ess- und Gedeihstörung
- CK-Erhöhung
Diagnostik und Pränataldiagnostik
Wir bieten die molekulargenetische Untersuchung des PomGnT1-Gens bei Patienten mit MEBD in unserem Stoffwechsellabor an. Bei Nachweis einer Mutation im PomGnT1-Gen eines erkrankten Kindes oder des Heterozgotenstatus beider Eltern führen wir auch eine Pränataldiagnostik der Erkrankung durch.
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Behandlung
Die Behandlung der MEB-Erkrankung ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Logopädie und heilpädagogische Maßnahmen.
Neuro-ophthalmologische Störungen
Neuro-ophthalmologische Störungen betreffen das Auge, die Pupille, den Sehnerv, die extraokulären Muskeln und ihre Nerven. Auch die zentralen Bahnen zur Kontrolle und Integration der Augenbewegungen und des Sehens können betroffen sein.
Ursachen
Die Ursachen für neuro-ophthalmologische Störungen sind vielfältig und können sein:
- Entzündungen des Sehnervs und/oder des Gehirns (z.B. infolge von Infektionen oder Fehlfunktionen des Immunsystems wie bei Multipler Sklerose)
- Durchblutungsstörungen im Gehirn (z.B. durch einen Schlaganfall oder Verletzungen)
- Vergiftungen (z.B. durch Alkohol oder Drogen)
- Tumore
- Folgeschäden einer Tumortherapie (Operation, Strahlen- oder Chemotherapie)
- Stress und psychische Belastungen
- Angeborene Krankheiten wie Heredoataxien
- Muskelkrankheiten
Symptome
Die Symptome bei neurologischen Sehstörungen können vielfältig sein und hängen von der Art und dem Ort der Schädigung ab.
Mögliche Symptome sind:
- Unscharfes Sehen
- Gesichtsfeldausfälle (Hemi-Anopsien oder Skotomen)
- Doppelbilder
- Verschwommenes Sehen
- Bildinstabilität
- Schmerzen neben oder hinter dem Auge, besonders beim Bewegen der Augen
- Störung des Farbsehens
- Anisokorie (Differenz der Pupillendurchmesser zwischen beiden Augen)
- Ptosis (Herabhängen des Oberlids)
- Miosis (Pupillenverengung)
- Enophthalmus (Zurücksinken des Augapfels in die Augenhöhle)
Diagnostik
Neben der Behandlung der Ursache für die neurologischen Sehstörungen liegt der Schwerpunkt der Therapie in der Reha-Klinik auf dem gezielten Sehtraining, um das Sehvermögen wieder zu verbessern und/oder trotz Sehstörung die Umwelt besser wahrzunehmen.
Die genaue Beschreibung Ihrer Seh-Wahrnehmung gibt uns wichtige Hinweise, um die Ursache Ihrer Sehstörungen festzustellen. Wir sprechen daher ausführlich mit Ihnen über die verschiedenen Aspekte Ihrer neurologischen Sehstörung, die Begleitumstände und weitere Symptome. Neurologische und neurophysiologische Untersuchungen verschaffen uns weitere wichtige Informationen über Ihre individuellen Sehstörungen.
Bei entsprechendem diagnostischem Bedarf können wir auch viele Spezialuntersuchungen durchführen oder veranlassen:
- Messung der Augenbewegungen über eine Frenzelbrille (spezielles Untersuchungsinstrument)
- Videonystagmographie (Video-Aufzeichnung von Augenbewegungen)
- Elektronystagmographie (elektronische Aufzeichnung der Augenbewegungen mit Hilfe von aufgeklebten Elektroden)
- Koordimetrie (Bestimmung von Augenfehlstellungen)
- Perimetrie (Gesichtsfelduntersuchung)
- Visuelle Explorationsmessung (s.u.)
- Visusmessung (Messung der Sehschärfe)
- Ggf. auch Computertomographie und Kernspintomographie
Behandlung
Wenn die neurologischen Sehstörungen trotz der Behandlung der zugrundeliegenden Erkrankung fortbestehen, setzen wir besondere gezielte Therapien ein, um Ihre Seh-Wahrnehmung wieder zu verbessern.
In unserer Neurophysiologie behandeln wir Gesichtsfeldausfälle, zum Beispiel durch Schlaganfälle oder Verletzungen des Gehirns, mit zwei Therapieformen:
- Im Visuellen Explorationstraining (VET) trainieren Sie gezielte Blickbewegungen und lernen so in den für Sie „blinden“ Bereich gezielt hinein zu sehen. Das Ziel des Trainings ist, dass Sie die raschen Blickbewegungen im Alltag nutzen, um die Gesichtsfeldausfälle auszugleichen.
- Mit der Visuellen Restitutionstherapie (VRT) trainieren Sie die Erweiterung des eingeschränkten Gesichtsfeldes. Nachdem wir Ihnen alles genau erklärt haben und mit Ihnen das Training eingeübt haben, führen Sie es selbstständig an einem Computer durch („Hausaufgaben“). Die Therapie wird an Ihre persönliche Sehstörung angepasst und monatlich aktualisiert. Damit Sie dieses Training auch nach Ihrem Aufenthalt ambulant fortsetzen können, arbeiten wir mit mehreren Firmen zusammen.
Bei einigen Störungen der Augenmotorik hilft Ihnen die von uns entwickelte „Krankengymnastik für die Augen“. Sie kommen dann möglicherweise ohne Prismenbrille aus. Eine Prismenbrille korrigiert eine Winkelfehlsichtigkeit und wird bei Menschen, die schielen eingesetzt. Falls die Krankengymnastik für die Augen in Ihrem Falle nicht ausreicht, um die Sehstörungen zu beheben, überweisen wir Sie zu einem Augenarzt zur Prismenversorgung.
Als Rehabilitationszentrum für viele neurologische Erkrankungen bieten wir Ihnen in den MEDICLIN Bosenberg Kliniken vielfältige Therapien der den Sehstörungen zugrundliegenden Krankheiten an. Je nach Ihrem Bedarf stellen wir für Sie ein Programm aus folgenden Maßnahmen und Trainings zusammen:
- Medikamentöse Therapien
- Psychologische Therapien
- Sport- und Bewegungstherapien - Physiotherapie
- Ergotherapien
- Entspannungstherapien
- Hirnleistungstherapien
- Balneo-physikalische Therapie (Heilbäder und Packungen)
- Hör-Therapien
Weitere Ursachen für Augenmuskelstörungen und Doppelbilder
Wenn sich bei einem Patienten mit einem bisher normal beweglichen Augenpaar plötzlich eine Schielstellung entwickelt, sieht er doppelt.
Die häufigsten Ursachen für Doppelbilder in diesem Bereich sind die so genannten Blow-out- Frakturen der Augenhöhlenwände durch einen Schlag auf das Auge. Dabei können sich die Augenmuskeln in den Bruchspalt einklemmen. Wird auch ein Nerv verletzt, erschlafft der Augenmuskel.
Drei der vier Augenhöhlenwände grenzen an die Nasennebenhöhlen und sind sehr dünn. So können infektiöse Nasennebenhöhlenentzündungen auf die Augenhöhle übergreifen. Die Entzündung des Augenhöhleninhaltes führt zu einer schmerzhaften Bewegungseinschränkung meist in allen Blickrichtungen mit Doppelbildwahrnehmung und Lidschwellungen.
Zum Verwechseln ähnliche Symptome können akute nicht infektiöse (Rheuma ähnliche Erkrankungen) Entzündungen der Augenmuskeln oder des Augenhöhlenbindegewebes verursachen. Die Patienten erleiden ebenfalls eine schmerzhafte Bewegungseinschränkung mit Lidschwellung. Bei solchen Krankheiten helfen jedoch Antibiotika überhaupt nicht.
Gefährliche Komplikationen, wie Austrocknen der Hornhaut, Hornhautgeschwüre und Sehnervenschäden, können einen chirurgischen Eingriff erfordern.
Tumoren machen 25% aller Augenhöhlenerkrankungen aus.
Die Behandlung der meisten Augenhöhlenerkrankungen erfordert eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Augenarzt, Gesichtschirurgen, Neurochirurgen, HNO-Ärzten und Radiologen.
Bei wechselnden Schielstellungen im Krankheitsverlauf vermeidet man Doppelbildwahrnehmung durch Verdecken eines Auges oder eine Brille mit Prismengläsern. Nach Behandlung der Ursachen werden zum Teil Eingriffe an den Augenmuskeln notwendig (Straffung gelähmter Augenmuskeln, Lockerung entzündlich verkürzter Muskeln).
Der 4. Hirnnerv versorgt den oberen schrägen Augenmuskel. Dadurch kann das betroffene Auge nicht nach unten zur Nase gesenkt und nicht nach innen gerollt werden. Der 6. Hirnnerv versorgt den äußeren geraden Augenmuskel. Der 3. Hirnnerv versorgt die restlichen vier Muskeln. Bei Lähmung ist sowohl die Bewegung des Augapfels zur Nase als auch der Auf- und Abblick eingeschränkt. Das Auge gleitet nach außen.
Am häufigsten verursachen isolierte Durchblutungsstörungen im Zusammenhang mit einem schon lange Zeit bestehenden Diabetes mellitus diese peripheren Hirnnervenläsionen, wobei meist der 6. Hirnnerv von der Lähmung betroffen ist. Isolierte Lähmungen des 4. Hirnnervs sind fast immer durch ein Trauma bedingt. Von den drei die Augenmuskeln versorgenden Nerven ist er am anfälligsten bei Schädel-Hirn-Traumata. Typisch sind beidseitige Lähmungen ohne erkennbares Schielen, da sich die Abweichungen in der Höhe gegenseitig aufheben. Die Lähmung des 6. Hirnnervs (vor allem beidseitig) ist auch ein häufiges Hirndrucksymptom , hervorgerufen durch direkte Kompression des Nervs (Volumenzunahme im Gehirn durch Tumor, Blutung u.a.).
Für den Augenarzt ist die Gefahr beim Blick auf den Sehnerv sofort erkennbar. Der Patient wird unverzüglich zur Weiterbehandlung in eine Klinik eingewiesen. Nachdem die spezifischen Ursachen behandelt worden sind, wartet man bei der peripheren Nervenläsion die spontane Regeneration ein Jahr lang ab. Danach kann die korrigierende Schieloperation erfolgen. Zwischenzeitlich trägt der Patient eine Brille mit Umkehrprismen oder einer Augenklappe zur Vermeidung von Doppelbildern. Anfangs hat er durch die Lähmung ein gestörtes Raumempfinden, greift daneben und fühlt sich schwindelig. Beim Blick in die Zugrichtung des gelähmten Muskels wird der Schielwinkel größer.
Durch die Impulse aus den Blickzentren werden immer die in die gleiche Richtung agierenden Muskeln vom rechten und linken Auge gemeinsam aktiviert. Einige Nervenbahnen sind entwicklungsgeschichtlich schon sehr alt und werden seltsamerweise besonders häufig bei Multipler Sklerose befallen.
Besondere Beachtung verdienen Störungen der Konvergenz mit und ohne Störungen der Akkommodation. Nach Schädel-Hirn-Traumata treten diese Störungen bei 10 bis 20 Prozent der Patienten auf. In den meisten Fällen bilden sie sich glücklicherweise wieder zurück. Bleibt dies aus, sieht der Patient in der Nähe verschwommen bzw. doppelt, weil der zentrale Impuls fehlt, der beim Fixieren eines Objektes in der Nähe die Einwärtsbewegung beider Augäpfel bewirkt.
Doppelbilder können viele sehr unterschiedliche Ursachen haben. Gemeinsam ist allen, dass sie durch die augenärztliche Untersuchung am schnellsten aufgedeckt werden. Hier ist die sichere Diagnose gewährleistet und die geeignete Therapie.
Horner-Syndrom
Das Horner-Syndrom, auch als Okulosympathikusparese bekannt, ist ein Symptomkomplex, der aus einer Unterbrechung der sympathischen Versorgung der Augen resultiert.
Ursachen
Die Ursachen variieren zwischen Erwachsenen und Kindern. Das Syndrom entsteht häufig idiopathisch, kann aber auch direkt durch ein Kopf-Hals-Trauma, eine zerebrovaskuläre Erkrankung oder einen Tumor des ZNS verursacht werden. Je nach Lage der Läsion entlang der sympathischen Bahnen wird das Horner-Syndrom in zentral, präganglionär oder postganglionär eingeteilt.
Symptome
Die Symptome hängen von der Lokalisation der Läsion ab, und der Schweregrad hängt von der Schwere der Denervation ab.
- Ptosis: Eine Denervierung der Nerven, die den Musculus tarsalis superior versorgen, führt zu einer Ptosis.
- Miosis: Die Denervierung der Nerven, die den M. Physiologie und Anomalien der Pupille und eine Verzögerung der Pupillenerweiterung zu sehen. Die Licht- und Akkommodations-Pupillenreflexe bleiben normal.
- (Pseudo-)Enophthalmus: Der (Pseudo-)Enophthalmus entsteht durch einen Ausfall des M. orbitalis und einen dadurch entstehenden Höherstand des Unterlids (ggf.
- Iris-Heterochromie: Bei Kindern mit angeborenem Horner-Syndrom kann eine Iris-Heterochromie (verschiedenfarbige Iriden) auftreten. In diesen Fällen hat das betroffene Auge eine hellere Farbe.
Diagnostik
Das Horner-Syndrom ist eine Blickdiagnose bei vorhandener Trias.
- Kokain blockiert die Wiederaufnahme von Noradrenalin aus dem synaptischen Spalt und führt bei intakter sympathischer Bahn zu einer Pupillenerweiterung.
- Hydroxyamphetamin bewirkt eine Freisetzung von Noradrenalin aus intakten adrenergen Nervenendigungen, was zu einer Pupillenerweiterung führt (Ausschüttung von Noradrenalin aus 3.
- Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks ist in Fällen mit Anzeichen von Rückenmarksläsionen indiziert.
- Eine cCT wird bei Horner-Syndrom mit einer positiven Schlaganfallanamnese oder klinischen Anzeichen für einen Schlaganfall empfohlen.
- Bei Verdacht auf eine maligne Lungenerkrankung muss eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs gefolgt von einer CT-Untersuchung durchgeführt werden.
Behandlung
Eine sofortige Erkennung des Symptomkomplexes und die Diagnose der zugrunde liegenden Ätiologie sind erforderlich, um eine Verschlechterung der zugrundeliegenden Erkrankung zu verhindern. Bei einer Dissektion der Karotis ist eine vaskuläre chirurgische Versorgung erforderlich. Bei Horner-Syndrom im Zusammenhang mit einem Aneurysmen sollte eine neurologische Versorgung erfolgen.
Andere verwandte Krankheiten
Alzheimer und Parkinson werden wie Glaukom und Makuladegeneration (altersbedingte Makulaerkrankung) als neurodegenerative Erkrankungen - also fortschreitende Erkrankungen des Nervensystems - eingestuft. Studien zeigen, dass es gemeinsame pathophysiologische Mechanismen gibt. Bei umfassenden Augenuntersuchungen (z. B. zur Glaukom- oder Makuladegeneration-Früherkennung) liefert die OCT spezifische Hinweise auf Alzheimer oder Parkinson. Typische Veränderungen zeigen sich in bestimmten Bereichen der Netzhaut oder der Nervenfaserschichten - meist in Form von Verdünnungen oder Schädigungen. Diese Veränderungen treten oft früher auf als die typischen Störungen von Gedächtnis oder Motorik im Gehirn.