Myasthenia Gravis: Informationen zu Krankheitsbild, Diagnose und Leben mit der Erkrankung

Myasthenia gravis ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die durch eine belastungsabhängige Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Autoantikörper stören die Funktion der Muskeln, indem sie die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigen. Die Erkrankung tritt gehäuft in bestimmten Altersgruppen auf und kann verschiedene Muskelgruppen betreffen. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und ein weitgehend normales Leben zu führen.

Was ist Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis, auch Myasthenie genannt, ist eine erworbene Autoimmunerkrankung. Dabei werden Acetylcholinrezeptoren an den motorischen Endplatten zwischen Nerven und Muskeln durch Autoantikörper blockiert und letztendlich zerstört. Bei den meisten Betroffenen finden sich Thymushyperplasien (in 85%) oder Thymome (10-15%).

Die Inzidenz der Myasthenia gravis liegt zwischen 0,2 und 3,5 pro 100.000 Menschen pro Jahr, die Prävalenz in Deutschland bei 10-36 pro 100.000 Personen. Die Erkrankung tritt gehäuft in den Altersbereichen von 30 bis 40 Jahren und im Bereich von 60 bis 80 Jahren auf. Wenn die Symptome erstmals im Alter über 45 Jahren auftreten, spricht man von Late Onset Myasthenia gravis (LOMG).

Ursachen und Entstehung

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Myasthenia gravis sind noch nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Strukturen angreift. Bei der häufigsten Form der Myasthenia gravis richten sich die Autoantikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren (ACh-Rezeptoren), die für die Aktivierung der Muskeln unerlässlich sind.

Normalerweise schüttet eine Nervenzelle bei der Signalübertragung an einen Muskel den Botenstoff Acetylcholin (ACh) aus. Dieser Botenstoff bindet dann an die ACh-Rezeptoren und aktiviert den Muskel. Bei Myasthenia gravis sind diese Rezeptoren jedoch durch Autoantikörper blockiert, sodass das ACh nicht andocken kann und die Muskelaktivierung gestört ist.

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Neben Autoimmunfaktoren scheinen auch Thymusveränderungen eine Rolle bei der Entstehung der Myasthenie zu spielen. Bei vielen Patienten konnte eine krankhafte Veränderung des Thymus nachgewiesen werden. Der Thymus ist eine Drüse, die sich etwa auf Höhe des Brustbeins befindet.

Als Auslöser der Antikörperbildung werden vor allem Infektionen durch Viren und Bakterien diskutiert. In etwa 15 % der Fälle können jedoch keine Antikörper nachgewiesen werden (seronegative Myasthenie).

Es besteht auch eine Assoziation zu anderen Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis oder rheumatoider Arthritis. Operationen, schwere Traumata und bestimmte Medikamente können ebenfalls eine Myasthenie auslösen oder verschlimmern.

Symptome der Myasthenia Gravis

Das Hauptsymptom der Myasthenia gravis ist eine abnorme Ermüdbarkeit und Schwäche der quergestreiften Muskulatur bei Belastung. Die Symptome nehmen im Laufe des Tages zu und sind abends meist stärker ausgeprägt. Häufige Frühsymptome sind:

• Doppelbilder und Ptosis (Herabhängen des Augenlids)
• Schluck- und Kaustörungen
• Veränderungen der Stimme (Phonation)
• Generalisierte Schwäche der Extremitäten

Bei 70-80 % der Patienten mit initial okulärer Symptomatik kommt es innerhalb von 2-3 Jahren zu einer Generalisierung der Erkrankung. Zudem entwickeln 80% der Erkrankten ein ausgeprägtes Fatigue-Syndrom, das häufig schwer zu behandeln ist.

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Myasthene Krise

Eine gefürchtete Komplikation ist die myasthene Krise, eine lebensbedrohliche Exazerbation der Erkrankung, bei der vor allem die Atemmuskulatur betroffen ist. Häufige Auslöser sind Infektionen, Medikamente oder Einnahmefehler.

Diagnose der Myasthenia Gravis

Die Diagnose der Myasthenia gravis umfasst verschiedene Schritte:

1. Anamnese: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte, einschließlich des Zeitpunkts des Auftretens der Symptome, der Art der Symptome und ob sich der Zustand zu bestimmten Tageszeiten oder nach Anstrengung verschlechtert.
2. Klinische Untersuchung: Es werden Belastungstests durchgeführt, um festzustellen, ob die Muskulatur ungewöhnlich schnell oder stark ermüdet. Der „Simpson-Test“ wird angewendet, bei dem der Patient lange nach oben blickt. Bei Myasthenie-Patienten nimmt die Ptose innerhalb einer Minute deutlich zu. Auch der Arm-, Bein- und Kopfhalteversuch kann Auffälligkeiten zeigen.
3. Medikamentöse Tests: Die Verabreichung von Cholinesterase-Hemmern, die die Symptome der Myasthenia gravis verbessern, kann ein Hinweis auf die Erkrankung sein. Ein Beispiel ist der „Edrophoniumtest“, bei dem der kurzwirksame Acetylcholinesterasehemmer Edrophonium intravenös verabreicht wird. Eine Verbesserung der Symptome nach etwa 30 Sekunden für einige Minuten spricht für Myasthenie.
4. Elektrophysiologische Untersuchung: Elektromyographisch kann bei repetitiver Stimulation eines Muskels ein „Dekrement“ festgestellt werden, d. h. eine Abnahme des Muskelsummenaktionspotentials.
5. Laboruntersuchungen: Die Suche nach Acetylcholinrezeptor-Antikörpern (Anti-AChR-AK) ist die Basis der Labordiagnostik. Wenn diese nicht gefunden werden, sollte nach Antikörpern gegen die muskelspezifische Tyrosinkinase (Anti-MuSK-AK), Antikörper gegen spannungsgesteuerte Calciumkanäle (Anti-VGCC-AK), Antikörper gegen Lipoprotin-related Protein 4 (Anti-LRP4-AK) und Antikörper gegen Agrin (Anti-Agrin-AK) gesucht werden. Zum Routinelabor gehören kleines Blutbild, CRP, Elektrolyte und Schilddrüsenhormone.
6. Bildgebung: Bei Verdacht auf Myasthenie sollte eine Bildgebung des Thorax durchgeführt werden, um etwaige Thymusveränderungen aufzuzeigen.

Differentialdiagnosen

Es ist wichtig, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehören:

• Okulopharyngeale Muskeldystrophie
• Affektion einzelner Hirnnerven
• Lambert-Eaton-Syndrom (präsynaptische Störung der neuromuskulären Übertragung)

Therapie der Myasthenia Gravis

Ziel der Therapie ist es, die Muskelfunktion zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Die Behandlung erfolgt in der Regel individuell und umfasst verschiedene Ansätze:

Medikamentöse Therapie

• Cholinesterasehemmer: Diese Medikamente (z.B. Pyridostigmin-Bromid) erhöhen die Menge des Botenstoffs Acetylcholin (ACh) im synaptischen Spalt und verbessern so die Muskelfunktion. Unerwünschte Nebenwirkungen sind v.a. Übelkeit, Diarrhö, Akkommodationsstörungen und Bradykardien.
• Immunsuppressiva: Diese Medikamente (z.B. Glukokortikoide, Azathioprin) unterdrücken das Immunsystem und reduzieren die Bildung von Autoantikörpern. Mittel der Wahl sind Glukokortikoide in Kombination mit Azathioprin.
• Weitere Immuntherapien: Bei therapierefraktärer Myasthenie können auch andere Immuntherapien wie Rituximab, Eculizumab oder Efgartigimod eingesetzt werden.

Plasmapherese und Immunadsorption

Im Falle einer myasthenen Krise können die pathogenen Antikörper durch intravenöse Immunglobuline oder eine Plasmapherese neutralisiert werden.

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Thymektomie

Bei Nachweis eines Thymoms sollte unabhängig vom Schweregrad der Myasthenia gravis eine Thymektomie (operative Entfernung des Thymus) erfolgen. Bei generalisierter Myasthenie kann dieser Eingriff auch ohne Thymomnachweis in Betracht gezogen werden, während er bei Myastheniepatienten mit MuSK-Antikörpern nicht empfohlen wird.

Leben mit Myasthenia Gravis

Die Myasthenia gravis ist eine chronische Erkrankung, bei der jedoch in 75 % der Fälle unter adäquater Therapie eine nur minimale Krankheitsmanifestation und teilweise sogar eine komplette Remission möglich ist. Allerdings kann es jederzeit zur Reaktivierung kommen.

Was können Betroffene selbst tun?

• Medikamente: Viele Medikamente können die Symptome einer Myasthenia gravis verschlechtern oder maskieren. Dazu gehören bestimmte Antibiotika, Antikonvulsiva und Muskelrelaxantien. Vor der Einnahme neuer Medikamente sollte immer ein Arzt konsultiert werden.
• Kinderwunsch: Bei Kinderwunsch sollte zunächst eine Remission der Grunderkrankung hergestellt werden, da Autoantikörper plazentar übertreten können. In der Schwangerschaft muss im Rahmen der Glucocorticoidtherapie an ein erhöhtes Risiko für Gestationsdiabetes gedacht werden.
• Notfallausweis: Es empfiehlt sich, stets einen Myasthenie-Notfallausweis mit sich zu führen, der wichtige Informationen für Notfallsituationen enthält.
• Reisen: Reisen ist auch mit Myasthenia gravis möglich. Betroffene sollten jedoch einige Punkte beachten, wie z.B. die neurologische Betreuung am Urlaubsort, das Klima und die Anreise.
• Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung ist wichtig, um Mangelernährung und Dysphagie vorzubeugen.
• Bewegung und Atmung: Leichter Sport und Atemübungen können helfen, die Muskulatur zu stärken und die Atmung zu verbessern.
• Sozialmedizinische Aspekte: Es gibt verschiedene Hilfsmittel und Rehabilitationsmaßnahmen, die Betroffenen den Alltag erleichtern können.

Schwangerschaft und Myasthenia Gravis

Neugeborene von an Myasthenie erkrankten Müttern leiden in 10-20% an einer vorübergehenden Myasthenie-Symptomatik (sog. „neonatale Myasthenie“), sie haben im Verlauf jedoch kein erhöhtes Krankheitsrisiko.

Fahrtauglichkeit

Die Fahrtauglichkeit muss individuell beurteilt werden. Bei weitgehend beschwerdefreier Einstellung der Myasthenie ist das Führen von Kraftfahrzeugen unter Berücksichtigung der Führerscheinklasse in der Regel möglich.

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