Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stört und zu Muskelschwäche führt. Die Erkrankung kann verschiedene Körperregionen betreffen und ist durch eine belastungsabhängige Muskelschwäche gekennzeichnet. In Deutschland leben schätzungsweise bis zu 15.000 Menschen mit Myasthenia gravis.
Was ist Myasthenia Gravis?
Myasthenia gravis wird durch eine fehlgeleitete Reaktion des Immunsystems verursacht. Der Körper bildet Autoantikörper gegen körpereigene Strukturen an der neuromuskulären Endplatte, dem Übergang zwischen Nerv und Muskelfaser. Diese Antikörper blockieren oder verändern Andockstellen (Rezeptoren) für den Botenstoff Acetylcholin, der für die Muskelsteuerung unerlässlich ist. Infolgedessen kann Acetylcholin seine Wirkung nicht mehr voll entfalten, was zu Muskelschwäche führt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache für die Entwicklung von Myasthenia gravis ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren eine Rolle spielt. Eine wichtige Rolle spielt die Thymusdrüse, ein Organ des Immunsystems, das sich normalerweise ab dem Jugendalter zurückbildet. Bei Patienten mit Myasthenia gravis ist die Thymusdrüse jedoch häufig vergrößert oder weist einen Tumor (Thymom) auf.
Autoimmunthyreoiditis ist mit anderen immunvermittelten Krankheiten wie Diabetes mellitus Typ 1, perniziöser Anämie, Myasthenia gravis, Zöliakie, rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes verbunden.
Symptome
Das Hauptsymptom der Myasthenia gravis ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Diese beginnt meist im Bereich der Augen und kann sich im Laufe der Zeit auf andere Körperregionen ausweiten. Typische Symptome sind:
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- Doppelbilder oder verschwommenes Sehen
- Herabhängende Augenlider (Ptosis)
- Schwierigkeiten beim Sprechen, Kauen oder Schlucken
- Schwäche in Armen und Beinen
- Atembeschwerden
Die Symptome können im Tagesverlauf variieren und sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmern.
Diagnose
Die Diagnose der Myasthenia gravis basiert auf einer Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung und verschiedenen Tests.
Anamnese und körperliche Untersuchung
Der Arzt erfragt die Krankengeschichte und untersucht den Patienten auf typische Symptome wie Muskelschwäche, Doppelbilder und Sprechschwierigkeiten.
Neurologische Untersuchung
Eine gezielte neurologische Untersuchung kann weitere Hinweise auf das Vorliegen einer Myasthenia gravis geben.
Labortests
- Antikörpertest: Im Blut werden Antikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren, MuSK (muskelspezifische Tyrosinkinase) oder LRP4 (Lipoprotein-Rezeptor-related Protein 4) nachgewiesen.
- Edrophonium-Test (Tensilon-Test): Die Injektion des Medikaments Edrophonium, das den Abbau von Acetylcholin hemmt, führt bei Patienten mit Myasthenia gravis zu einer vorübergehenden Verbesserung der Muskelschwäche.
- Elektromyographie (EMG): Bei dieser Untersuchung werden die elektrischen Aktivitäten der Muskeln gemessen. Bei Patienten mit Myasthenia gravis zeigt das EMG eine typische Abnahme der Muskelantwort bei wiederholter Stimulation.
Bildgebende Verfahren
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbs kann durchgeführt werden, um die Thymusdrüse zu beurteilen und ein Thymom auszuschließen.
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Quantitative Myasthenia Gravis (QMG)-Test und Myasthenia Gravis Activities of Daily Living (MG-ADL)-Test
Zur Bestimmung des Schweregrades der Myasthenia gravis werden häufig der Quantitative-Myasthenia-gravis (QMG)-Test und der Myasthenia-gravis-Activities-of-Daily-Living (MG-ADL)-Test angewendet. Mit diesen standardisierten Tests werden die Muskulatur im Bereich der Augen und des Gesichts, die Muskeln, die für Schlucken und Sprechen verwendet werden, die Muskulatur an Armen, Beinen und Händen sowie die Funktion der Lunge beurteilt. Anhand des Myasthenia-gravis-Activities-of-Daily-Living (MG-ADL)-Tests wird erfasst, in welchem Ausmaß die Erkrankung Aktivitäten des täglichen Lebens beeinflusst.
Differenzialdiagnose
Es ist wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie Myasthenia gravis verursachen können. Dazu gehören das Lambert-Eaton-Syndrom, medikamenteninduzierte myasthene Syndrome, Polymyositis, Dermatomyositis, mitochondriale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, Guillain-Barré-Syndrom oder auch ein Hirntumor.
Therapie
Myasthenia gravis ist nicht heilbar, aber die Symptome können in der Regel gut kontrolliert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Impulsübertragung zwischen Nerven und Muskeln zu verbessern und die Autoimmunreaktion zu unterdrücken.
Medikamentöse Therapie
- Acetylcholinesterase-Hemmer: Diese Medikamente, wie z. B. Pyridostigmin, hemmen den Abbau von Acetylcholin und erhöhen so die Acetylcholin-Konzentration an der neuromuskulären Endplatte.Reversible kompetitive Inhibitoren wie Edrophonium, Physostigmin und Neostigmin werden zur Behandlung von Myasthenia gravis und in der Anästhesie eingesetzt.
- Immunsuppressiva: Diese Medikamente, wie z. B. Kortikosteroide, Azathioprin oder Mycophenolat-Mofetil, unterdrücken das Immunsystem und reduzieren die Bildung von Autoantikörpern.
- Eculizumab und Rituximab: In einer Studie wurden Eculizumab und Rituximab bei generalisierter Myasthenia gravis verglichen.
Thymektomie
Die Thymektomie, die operative Entfernung der Thymusdrüse, kann bei Patienten mit Myasthenia gravis, insbesondere bei Vorliegen eines Thymoms, sinnvoll sein. Die Thymektomie kann die Symptome verbessern und die Notwendigkeit von Medikamenten reduzieren. Am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) ist der Operationsroboter "da Vinci" nun auch erstmals erfolgreich in der Thoraxchirurgie bei einer Thymektomie eingesetzt worden.
Plasmapherese und intravenöse Immunglobuline (IVIG)
Diese Behandlungen werden eingesetzt, um die Autoantikörper aus dem Blut zu entfernen oder das Immunsystem zu modulieren. Sie werden in der Regel bei schweren Myasthenia gravis-Schüben oder vor Operationen eingesetzt.
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Weitere Therapieansätze
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Ausdauer zu verbessern.
- Logopädie: Logopädie kann bei Sprech- und Schluckstörungen helfen.
- Ernährungstherapie: Eine ausgewogene Ernährung kann helfen, die allgemeine Gesundheit zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.
Behandlung von Tumoren
Insgesamt sind tumoröse Erkrankungen in diesem Bereich sehr seltene Tumorarten. Um den Tumortyp genau zu bestimmen, wird oft eine Gewebeprobe aus dem Tumor benötigt. Diese kann oft durch eine CT-gesteuerte Punktion in lokaler Betäubung geschehen. Der Tumortyp ist entscheidend, da sich die Therapien erheblich unterscheiden können. Manche Tumoren werden durch Chemotherapie alleine, andere nur durch eine Operation und manche auch durch eine Kombination von Operation +/- Chemotherapie +/- Strahlentherapie bekämpft.
Kongenitale Myasthenie-Syndrome
Kongenitale Myasthenie-Syndrome (CMS) stellen klinisch und pathogenetisch eine seltene, heterogene Gruppe von Erkrankungen, von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel dar. Verlauf und Schweregrad der Erkrankung sind sehr unterschiedlich und hängen von der ihr zugrunde liegenden genetischen Ursache ab. Sie variieren von einer Minimalsymptomatik mit Ptose und leichter muskulärer Schwäche bis hin zu lebensbedrohlichen Situationen nach der Geburt oder im Rahmen krisenhafter Verschlechterung bei älteren Kindern und Jugendlichen. CMS ist genetisch bedingt. Abhängig von der Lokalisation ist die Störung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel die Folge einer präsynaptischen, synaptischen oder postsynaptischen Störung, einer verlängerten Kanalöffnungszeit oder einer verkürzten Kanalöffnungszeit. Auch kann die Symptomatik über eine Störung der neuromuskulären Übertragung hinausgehen. Derzeit sind ca. 35 ursächliche Gene bekannt, deren Mutationen die spezifischen Subtypen der CMS definieren. Es kommt zu einer vorzeitigen Ermüdbarkeit der Skelettmuskulatur, der Augenmuskulatur (Schielen, Doppelbilder) oder der mimischen Muskulatur (ausdruckloses Gesicht), zu Schluckstörungen (Speicheln) oder Atemlähmungen. Die Schwäche nimmt im Tagesverlauf und nach Belastung zu. Im Säuglingsalter fallen kraftloses Schreien und Trinkschwäche auf. Kleinkinder zeigen eine Verzögerung in ihrer motorischen Entwicklung (z. B. Floppy-infant-Syndrom (engl.
Leben mit Myasthenia Gravis
Mit einer geeigneten Behandlung können viele Menschen mit Myasthenia gravis ein normales Leben führen. Es ist jedoch wichtig, die Erkrankung gut zu verstehen und Strategien zu entwickeln, um mit den Symptomen umzugehen.
Tipps für den Alltag
- Planen Sie Ruhepausen ein, um Erschöpfung vorzubeugen.
- Vermeiden Sie anstrengende Aktivitäten, die die Symptome verschlimmern können.
- Tragen Sie eine Sonnenbrille, um Doppelbilder zu reduzieren.
- Nehmen Sie Medikamente regelmäßig ein und befolgen Sie die Anweisungen des Arztes.
- Suchen Sie Unterstützung bei Selbsthilfegruppen oder Therapeuten.
Leben-mit-mg
Die argenx Germany GmbH hat das Projekt Leben-mit-mg gestartet, welches alle Informationen zur Krankheit bündelt. Das Portal bietet ausführliche Informationen zum Umgang mit der Erkrankung, Fachartikel zu Symptomen, Therapiemöglichkeiten, Ernährung und Sport sowie Interviews mit Ärzten und Betroffenen.
Forschung
Weltweit wird intensiv an der Erforschung der Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten der Myasthenia gravis gearbeitet. Neue therapeutische Überlegungen beschäftigen sich u.a. mit der Verbesserung des zellulären Energiestoffwechsels, der Hemmung von Entzündungsprozessen und der Verringerung von Eiweißablagerungen in den motorischen Nervenzellen. Gentherapien, insbesondere für die bekannten Mutationen, befinden sich in der klinischen Entwicklung und könnten zukünftig zumindest bei der familiären ALS vielversprechend sein.
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