Die Neurologie hat sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt, insbesondere im Bereich der seltenen neurologischen Erkrankungen. Zentren wie die Universitätskliniken Heidelberg und Bonn haben sich hierbei als Vorreiter etabliert. Dieser Artikel beleuchtet die Spezialisierungen und Schwerpunkte dieser Einrichtungen, um einen umfassenden Überblick über die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Leiden zu bieten.
Abschied und Neubeginn in Bonn: Prof. Dr. Thomas Klockgether prägte die Neurologie am UKB
Prof. Dr. Thomas Klockgether hat nach über 26 Jahren seinen Abschied von der Klinik für Neurologie und dem Universitätsklinikum Bonn (UKB) genommen. Als Experte für Ataxien prägte er die Neurologie am UKB maßgeblich und trieb deren Spezialisierung voran. Während seiner Amtszeit als Dekan stellte er wichtige Weichen für das Exzellenzcluster ImmunoSensation2 und das Biomedizinische Zentrum II der Universität Bonn. Zudem war er maßgeblich an der Gründung des Zentrums für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) beteiligt.
Etablierung von Spezialisierungen und internationaler Sichtbarkeit
Seit seiner Amtsübernahme im Jahr 1998 setzte Prof. Klockgether eine Entwicklung in Gang, die das gesamte Spektrum der neurologischen Krankenversorgung mit entsprechenden Spezialisierungen am UKB erfolgreich etablierte. Bereits ein Jahr später richtete er eine Stroke Unit für die Notfallversorgung von Schlaganfällen ein. Es folgten die Stiftungsprofessur für Neuroonkologie sowie die Einrichtung von Sektionen für die Behandlung der Parkinson-Krankheit und neuromuskulärer Erkrankungen. Das UKB entwickelte sich zu einem wichtigen Zentrum für die Versorgung von Menschen mit Ataxien und ist heute eine treibende Kraft in der Erforschung dieser Krankheiten.
Die Klinik unter der Leitung von Prof. Klockgether verzeichnete eine Verdopplung der stationären Patientenzahlen. Dabei achtete er stets auf internationale Sichtbarkeit, was sich in der kontinuierlichen Platzierung unter den Top 50 im internationalen Newsweek Ranking widerspiegelte.
Verzahnung von Patientenversorgung und Wissenschaft
Prof. Klockgether betonte stets die enge Verbindung von Patientenversorgung und Wissenschaft. Er sah darin einen großen Vorteil des Standortes Bonn: „Herausragende neurologische Forschung und exzellente Krankenversorgung bedingen sich gegenseitig. Deswegen müssen Forschung und Krankenversorgung koordiniert und gemeinsam erfolgen.“ Er begrüßte daher die Entscheidung, den Hauptsitz des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) im Jahr 2008 in Bonn anzusiedeln.
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Um die patientenorientierte Forschung am DZNE aufzubauen, wurde Prof. Klockgether am 1. Mai 2011 Direktor für Klinische Forschung am DZNE. Zuvor hatte er sich als Dekan der Medizinischen Fakultät Bonn besonders für das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) eingesetzt, das er zusammen mit dem Bonner Humangenetiker Prof. Markus Nöthen initiierte.
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB): Ein Vorreiter in Deutschland
Prof. Klockgether erkannte, dass Menschen mit seltenen Krankheiten in Deutschland oft schlecht versorgt waren, da sie keinen geeigneten Ansprechpartner fanden. Das ZSEB war bei seiner Gründung im Jahr 2011 das zweite Zentrum dieser Art in Deutschland und das erste in Nordrhein-Westfalen. Bis heute ist Bonn Vorreiter mit der ersten Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose und der ersten medizinischen Fachabteilung für seltene Erkrankungen.
Für das neue Zentrum für Neurologie am UKB wünscht sich Prof. Klockgether, dass die neuen fünf Abteilungen gut harmonieren und die Ausstrahlung und Sichtbarkeit der Bonner Neurologie weiter verbessern. Er wird seine Tätigkeit am Standort Bonn im DZNE fortsetzen und freut sich darauf, mehr Zeit mit seiner Familie zu verbringen.
Neuropädiatrie in Heidelberg: Spezialisierung auf neurologische Erkrankungen im Kindesalter
Die Klinik für Neuropädiatrie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg mit angeschlossenem Epilepsiezentrum widmet sich der klinischen und wissenschaftlichen Auseinandersetzung mit neurologischen Erkrankungen im Kindesalter. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf seltenen Erkrankungen.
Diagnostik und Therapie angeborener metabolischer Erkrankungen
Im international renommierten Stoffwechsellabor der Klinik ist eine schnelle Diagnostik bei Verdacht auf angeborene metabolische Erkrankungen möglich. Dies ermöglicht die frühzeitige Erkennung dieser seltenen Erkrankungen und die Einleitung einer gezielten Therapie, einschließlich Enzymersatztherapie.
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Umfassende Diagnostik und moderne Therapien
Die Klinik bietet eine breite Diagnostik von der klinischen Untersuchung bis hin zu Gewebeuntersuchungen aus Muskelproben und modernen genetischen Untersuchungen. Sie beteiligt sich an internationalen Behandlungsstudien und führt moderne Therapien bei Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie (Nusinersen), kongenitalen Myastheniesyndromen und Muskeldystrophien durch.
Behandlung von Gefäßerkrankungen des Zentralnervensystems
In Zusammenarbeit mit der Klinik für Neuroradiologie werden Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Erkrankungen der Gehirngefäße behandelt, darunter angeborene Gefäßmalformationen, Kavernome, Vaskulitis und kindlicher Schlaganfall.
Interdisziplinäre Behandlung von Bewegungsstörungen
Durch die enge Zusammenarbeit mit den Kollegen der Kinderorthopädie und der Kinderneurochirurgie werden individuelle Therapien für Kinder mit Bewegungsstörungen erarbeitet und umgesetzt. Diese umfassen medikamentöse und interventionelle Therapien.
Patientenzentrierte Behandlung in einem erfahrenen Team
Ein großes und erfahrenes Team aus Kinderneurologen, Neurochirurgen, Kinderkrankenschwestern, Psychologen, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden, Sozialpädagogen, Diätassistenten und Wissenschaftlern ermöglicht eine erfolgreiche und patientenorientierte Behandlung von Kindern mit komplexen neurologischen Erkrankungen. Die medizinische Diagnostik umfasst das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden einer Universitätskinderklinik.
Spezialisiertes Epilepsiezentrum
Das Epilepsiezentrum der Klinik bietet eine Spezialambulanz für Kinder und Jugendliche mit therapieschwierigen Epilepsien sowie einen stationären Bereich. Es ist in die neuropädiatrische Station eingebunden und wird von hochspezialisierten Ärzten und Pflegekräften betreut. Im Epilepsiezentrum erfolgt die aufwändige prächirurgische Epilepsiediagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit symptomatischen Epilepsien, die nur unbefriedigend auf Medikamente ansprechen. Bei diesen Patienten kann eine strukturelle Schädigung des Gehirns die epileptischen Anfälle auslösen. Gelingt es, den Ursprungsort epileptischer Anfälle zu lokalisieren, kann eine operative Entfernung des krankhaften Gewebes zu einer Besserung, häufig sogar zur vollständigen Anfallsfreiheit führen.
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Fokus auf seltene Erkrankungen
Ein großer Teil der Patienten in der Klinik ist von einer seltenen Erkrankung betroffen. Da der Weg zu einer Diagnose oft lang ist und es nur wenige Therapien gibt, bietet die Klinik spezialisierte Unterstützung und Expertise.
Zentren für Seltene Erkrankungen: Anlaufstellen für Betroffene
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Krankheit. Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Expertinnen und Experten schätzen, dass es etwa 8.000 Seltene Erkrankungen gibt.
Herausforderungen und Vorteile spezialisierter Zentren
Patienten mit seltenen, wenig bekannten oder kaum erforschten Krankheiten haben oft einen enormen Leidensdruck und erleben eine Ärzte-Odyssee. Da nur wenige Menschen mit der jeweiligen Erkrankung leben, gibt es auch nur wenige Experten. Die Durchführung von Studien wird durch die geringe Anzahl erschwert.
Zentren für Seltene Erkrankungen bieten den Vorteil, dass sich Spezialisten verschiedenster Fachgebiete austauschen und mit einem Labor zusammenarbeiten, das auf die Suche nach Seltenen Erkrankungen spezialisiert ist.
Ablauf der Diagnosestellung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen
Sogenannte Lotsinnen und Lotsen sichten die eingereichten Unterlagen und wählen die Betroffenen nach bestimmten Kriterien für eine Vorstellung in dem jeweiligen Zentrum aus. Aufgrund der hohen Anzahl an Anfragen kann die Wartezeit mehrere Monate oder Jahre betragen.
Werden Patientinnen und Patienten in ein Zentrum für Seltene Erkrankungen eingeladen, werden sie nach den Verdachtsmomenten der Ärzte erneut untersucht und verschiedene Diagnosemethoden durchgeführt. Fachübergreifend werden die Ergebnisse diskutiert und gegebenenfalls Therapien vorgeschlagen. Zur Diagnose nutzen Ärzte beispielsweise Gen-Analysen, um herauszufinden, ob ein Gendefekt vorliegt. Auch Künstliche Intelligenz kann heutzutage bei der Diagnose behilflich sein, etwa über die Gesichtserkennung.
Bedeutung von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen
Bei Seltenen Erkrankungen sind Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen von großer Bedeutung. Betroffene und Angehörige können sich gegenseitig unterstützen und Informationen austauschen. Mittlerweile gibt es bundesweit über 30 spezialisierte Zentren.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dem ZSE Tübingen sind 16 Fachzentren angegliedert, die eine breite multiprofessionelle Expertise für bestimmte seltene Erkrankungen anbieten.
Ein zentrales Ziel des ZSE Tübingen ist es, eine schnellere und gezieltere Diagnosestellung zu gewährleisten sowie eine professionelle Weiterbehandlung einzuleiten und - wo möglich - Therapieempfehlungen auszusprechen.
Spezialisierte Angebote in Tübingen
Das ZSE Tübingen bietet eine Vielzahl spezialisierter Angebote für Patienten mit seltenen Erkrankungen, darunter:
- Autoinflammation Reference Center Tübingen Kinder und Jugendliche
- Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation Kinder und Jugendliche (ZCDIR)
- Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen
- Moyamoya Center
- Zentrum für Seltene Hörerkrankungen
- Spezialisierte kindernephrologische Versorgung
Das ZSE Tübingen ist an verschiedenen Netzwerken für seltene Erkrankungen beteiligt und bietet regelmäßig Informationsveranstaltungen, Fortbildungen und Lehrangebote an.
Weitere spezialisierte Bereiche und Angebote
Neben den bereits genannten Zentren und Kliniken gibt es weitere spezialisierte Bereiche und Angebote für Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen.
Multiple Sklerose (MS) und neuroimmunologische Erkrankungen
Mehrere Kliniken bieten eine spezialisierte Versorgung für Patienten mit Multipler Sklerose (MS) und anderen neuroimmunologischen Erkrankungen an. Diese umfasst innovative diagnostische Verfahren, moderne Therapien und die Teilnahme an therapierelevanter translationaler Forschung.
Einige Kliniken bieten auch eine Spezial-Sprechstunde für PatientInnen mit therapie-refraktären und aggressiven Krankheitsverläufen neuroimmunologischer Erkrankungen an.
Parkinson-Erkrankung und Bewegungsstörungen
Spezialisierte Parkinson-Zentren bieten das gesamte Spektrum der Differentialdiagnostik von Bewegungsstörungen zur Abklärung unklarer Symptome und zur Sicherung der Diagnose an. Für Betroffene im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf wird eine Therapieoptimierung ambulant vorgenommen oder, falls notwendig und gewünscht, eine stationäre Behandlung initiiert.
In fortgeschrittenen Stadien der Parkinson-Erkrankung können kontinuierliche Therapieoptionen wie die Tiefe Hirnstimulation (THS) oder Pumpentherapien in Betracht gezogen werden.
Huntington-Erkrankung
Einige neurologische Kliniken betreiben seit vielen Jahren Forschung zur Huntington-Erkrankung und führen Studien zum Einsatz neuer Medikamente durch.
Gedächtnisstörungen und Demenz
Spezielle Gedächtnissprechstunden dienen der Früherkennung klinisch relevanter kognitiver Defizite. Im Falle einer erforderlichen stationären Abklärung erfolgt diese auf speziellen Stationen für Neurodegenerative Erkrankungen.
Schlaganfall
Spezialisierte Schlaganfall-Stationen (Stroke Units) bieten eine umfassende Versorgung von Schlaganfallpatienten, einschließlich der mechanischen Thrombektomie.
Neuromuskuläre Erkrankungen
Einige Kliniken bieten spezialisierte Diagnostik und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen an, einschließlich Botulinumtoxinbehandlungen bei Dystonien.
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg ist eine qualifizierte Anlaufstelle für Betroffene, ihre Angehörigen und zuweisenden Ärzte. Hier haben sich spezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen, um Patienten zu einer präzisen Diagnose, maßgeschneiderten Therapie sowie umfassenden Betreuung zu verhelfen.
Amyloidose-Zentrum Heidelberg
Das Amyloidose-Zentrum Heidelberg bietet eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Spezialisten aus fünfzehn Fachbereichen zur gezielten und fächerübergreifenden Diagnostik, Beratung und Behandlung von Amyloidose.
Zentrum für seltene Blutkrankheiten in Heidelberg
Das Zentrum für seltene Blutkrankheiten ist in der Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt.
Spezialsprechstunde für Tropenerkrankungen
In der Spezialsprechstunde für Tropenerkrankungen werden Patienten mit Fuchsbandwurm- und Hundebandwurminfektionen diagnostiziert und behandelt. Zudem wird das gesamte Spektrum der Diagnostik und Therapie der Tropenerkrankungen angeboten.
Angeborene Endokrinopathien
Spezialisierte Zentren bieten die Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum von angeborenen und erworbenen Hormonstörungen durch.
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