Neurologie und Psychiatrie in Mainz: Unterschiede und Gemeinsamkeiten im Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN)

In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Personen betrifft. Um die Situation der Betroffenen nachhaltig zu verbessern, hat die Universitätsmedizin Mainz das Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems Mainz (ZSEN) gegründet und offiziell eröffnet. Dieses interdisziplinäre Forschungs- und Behandlungszentrum bündelt die klinische Versorgung von Patienten mit seltenen und unklaren Erkrankungen des Nervensystems und verknüpft diese eng mit Forschung und Lehre.

Seltene Erkrankungen des Nervensystems: Eine interdisziplinäre Herausforderung

Experten schätzen, dass es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen (SE) gibt. Oft ist bei SE das Nervensystem beteiligt, und nicht selten sind auch weitere Organsysteme betroffen. Viele SE sind schwierig zu diagnostizieren, und ihre Behandlung erfordert die interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Experten. Da etwa 80 Prozent der SE genetisch bedingt sind, ist die Unterstützung durch Fachärzte für Humangenetik für verschiedene klinische Disziplinen wie Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde oder Hals-Nasen-Ohrenheilkunde von großer Bedeutung.

Das ZSEN der Universitätsmedizin Mainz bündelt klinische Erfahrung insbesondere auf dem Gebiet des Nervensystems. Es sollen Strukturen geschaffen werden, die es ermöglichen, SE mit Manifestationen im Nervensystem besser zu erkennen, zu diagnostizieren und gemäß internationaler Standards zu behandeln.

Betroffene Krankheitsbilder im ZSEN

Zu den seltenen Erkrankungen, die am Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems in Mainz behandelt werden, zählen unter anderem:

• Neuromuskuläre Erkrankungen
• Genetisch bedingte Epilepsien
• Systemische Stoffwechselstörungen mit teilweise oder ausschließlich neuropsychiatrischen Symptomen
• Mitochondropathien (Störungen des Energiestoffwechsels durch Funktionsbeeinträchtigungen der Zellkraftwerke)

Die Rolle von Neurologie und Psychiatrie im ZSEN

Innerhalb des ZSEN arbeiten Neurologen und Psychiater eng zusammen, um Patienten mit seltenen Erkrankungen des Nervensystems umfassend zu versorgen. Obwohl beide Fachrichtungen sich mit Erkrankungen des Nervensystems befassen, gibt es wichtige Unterschiede in ihren Schwerpunkten und Herangehensweisen.

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Neurologie: Fokus auf die organische Ebene

Die Neurologie konzentriert sich auf die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems, die auf organischen Ursachen beruhen. Dies umfasst Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks, der peripheren Nerven und der Muskeln. Neurologen nutzen bildgebende Verfahren wie MRT und CT, neurophysiologische Untersuchungen wie EEG und EMG sowie Laboruntersuchungen, um die Ursache von neurologischen Symptomen zu finden.

Diagnostische Verfahren in der Neurologie

• Doppler- und Duplexsonographie: Untersuchung des Blutflusses und der Blutgefäßwand in den hirnversorgenden Gefäßen zur Bestimmung des Schlaganfallrisikos.
• Elektroenzephalographie (EEG): Ableitung der Hirnströme zur Erkennung von epileptischen Anfällen oder anderen Hirnfunktionsstörungen.
• Neurographie: Messung der Nervenleitgeschwindigkeit zur Diagnose von peripheren Nervenerkrankungen wie dem Karpaltunnelsyndrom.
• Elektromyographie (EMG): Ableitung der Muskelaktivität zur Beurteilung von Muskelerkrankungen und Nervenschäden.
• Evozierte Potentiale (SSEP, VEP): Messung der Nervenleitgeschwindigkeit entlang bestimmter Nervenbahnen zur Diagnostik von Schädigungen des Nervensystems.
• Lumbalpunktion: Entnahme von Nervenwasser zur Untersuchung bei Entzündungen oder anderen Erkrankungen des Nervensystems.

Häufige neurologische Krankheitsbilder

• Schlaganfall: Plötzliche Durchblutungsstörung des Gehirns mit neurologischen Ausfällen.
• Kopfschmerzen: Migräne, Spannungskopfschmerz und andere Kopfschmerzformen.
• Schwindel: Drehschwindel, Schwankschwindel und andere Schwindelformen.
• Parkinson-Erkrankung: Bewegungsstörung mit Verlangsamung, Steifigkeit und Zittern.
• Infektionen des Nervensystems: Meningitis, Enzephalitis, Neuroborreliose.
• Rückenschmerzen: Bandscheibenvorfälle, Spinalkanalstenosen.
• Multiple Sklerose (MS): Chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems.
• Epilepsie: Anfallsleiden aufgrund krankhaft erhöhter Erregbarkeit von Nervenzellen.
• Demenz: Verlust von kognitiven Fähigkeiten wie Gedächtnis und Denkvermögen.
• Hirntumore: Gutartige oder bösartige Tumore des Gehirns.

Psychiatrie: Fokus auf die psychische Ebene

Die Psychiatrie befasst sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention von psychischen Erkrankungen. Psychiater betrachten den Menschen ganzheitlich und berücksichtigen sowohl biologische, psychologische als auch soziale Faktoren bei der Entstehung und Aufrechterhaltung von psychischen Störungen. Im ZSEN sind Psychiater besonders wichtig bei der Behandlung von seltenen Erkrankungen, die mit neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen.

Diagnostische Verfahren in der Psychiatrie

• Ausführliche Anamnese: Erhebung der Krankheitsgeschichte und der aktuellen Beschwerden.
• Psychiatrische Untersuchung: Beurteilung des psychischen Zustands des Patienten.
• Psychologische Testverfahren: Einsatz von standardisierten Tests zur Erfassung von kognitiven Fähigkeiten, Persönlichkeitsmerkmalen und psychischen Belastungen.

Häufige psychiatrische Krankheitsbilder im Kontext seltener neurologischer Erkrankungen

• Depressionen: Häufige Begleiterscheinung bei chronischen neurologischen Erkrankungen.
• Angststörungen: Panikattacken, soziale Ängste und generalisierte Angststörungen.
• Psychosen: Realitätsverlust mit Halluzinationen und Wahnvorstellungen (selten, aber möglich bei bestimmten SE).
• Verhaltensauffälligkeiten: Insbesondere bei Demenzerkrankungen oder frontalen Hirnschädigungen.
• Anpassungsstörungen: Schwierigkeiten, mit den Belastungen einer chronischen Erkrankung umzugehen.

Gemeinsamkeiten und interdisziplinäre Zusammenarbeit

Obwohl Neurologie und Psychiatrie unterschiedliche Schwerpunkte haben, gibt es viele Überschneidungen und Anknüpfungspunkte. Viele neurologische Erkrankungen gehen mit psychischen Symptomen einher, und umgekehrt können psychische Erkrankungen neurologische Auswirkungen haben. Im ZSEN arbeiten Neurologen und Psychiater daher eng zusammen, um eine umfassende und individualisierte Behandlung für jeden Patienten zu gewährleisten.

Beispiele für interdisziplinäre Zusammenarbeit im ZSEN

• Patienten mit systemischen Stoffwechselstörungen: Neurologen diagnostizieren die neurologischen Symptome, während Psychiater die neuropsychiatrischen Symptome behandeln.
• Patienten mit genetisch bedingten Epilepsien: Neurologen behandeln die Anfälle, während Psychiater die psychischen Begleiterkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen behandeln.
• Patienten mit Demenz: Neurologen diagnostizieren die Demenzform, während Psychiater die Verhaltensauffälligkeiten und psychischen Belastungen behandeln.

Das ZSEN als Typ A-Zentrum im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Wie im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) vorgesehen, ist das ZSEN ein sogenanntes Typ A-Zentrum. Als Typ A-Zentren sind in erster Linie Universitätsklinika vorgesehen. Das Typ A-Zentrum soll das Referenzzentrum für die in ihm zusammengefassten seltenen Erkrankungen in Rheinland-Pfalz und - in enger Interaktion mit dem Frankfurter Referenzzentrum - für die Rhein-Main-Region werden. Das Typ A-ZSEN wird sich zunächst aus zehn Typ B-Zentren zusammensetzen. Diese sind nach dem NAMSE-Plan Zentren, die neben dem ambulanten auch ein stationäres Versorgungsangebot vorhalten. Nach der Gründung der Typ B-Zentren sollen schrittweise weitere Kooperationszentren als Typ C-Zentren gewonnen werden. Diese Typ C-Zentren sollen - in der Peripherie - die wohnortnahe Betreuung der Patienten übernehmen.

Bedeutung von Forschung und Patientenbeteiligung

Die Universitätsmedizin Mainz betont die Bedeutung von Forschung und Patientenbeteiligung für den Fortschritt in der Behandlung seltener Erkrankungen. Die enge Einbindung des ZSEN in die Forschungslandschaft des rhine-main neuroscience network sowie die unmittelbare Einbettung in das Forschungszentrum Translationale Neurowissenschaften der Johannes Gutenberg-Universität Mainz geben dem ZSEN ein Alleinstellungsmerkmal in Deutschland.

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"Auf dem Weg zu innovativeren Diagnose- und Therapieoptionen haben unsere Patienten eine Schlüsselrolle. Denn nur über sie können wir die seltenen Erkrankungen besser verstehen. Wir bitten daher alle unsere Patienten, unsere Forschung aktiv zu unterstützen", so die Direktorin des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz und Sprecherin des neuen Zentrums für seltene Erkrankungen des Nervensystems, Prof. Dr. Susann Schweiger. Auch sind laut Schweiger die bestehenden Selbsthilfegruppen von zentraler Bedeutung für das ZSEN. Selbsthilfegruppen ergänzen die professionelle medizinische Versorgung und bieten den Betroffenen die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch und gegenseitiger Hilfe.

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