Die Neurologie Tübingen unter der Leitung von Rebekka widmet sich intensiv dem Gebiet der seltenen Erkrankungen. Seltene Erkrankungen definieren sich dadurch, dass sie weniger als 5 von 10.000 Personen betreffen. Obwohl jede einzelne seltene Erkrankung nur einen kleinen Teil der Bevölkerung betrifft, stellen sie in ihrer Gesamtheit eine erhebliche Herausforderung für das Gesundheitswesen dar. Dies erfordert von Medizinern und Wissenschaftlern, Experten für eben diese Spezialfälle zu sein.
Klinische Spezialambulanzen für Betroffene
Die Klinik bietet spezialisierte Ambulanzen für Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen an. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Betreuung der Spezialambulanz für Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP), in enger Kooperation mit der Sektion Neurogenetik unter der Leitung von Prof. Ludger Schöls. Darüber hinaus engagiert sich die Klinik in der Spezialambulanz des Zentrums für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSE).
Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP)
HSP bilden eine Gruppe genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen, die durch eine fortschreitende spastische Lähmung der Beine gekennzeichnet sind. Die enge Zusammenarbeit mit der Sektion Neurogenetik ermöglicht eine umfassende Diagnostik und Betreuung von Patienten mit dieser komplexen Erkrankung.
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSE)
Das ZSE bündelt Expertise und Ressourcen für die Diagnostik, Behandlung und Forschung seltener neurologischer Erkrankungen. Die Beteiligung der Neurologie Tübingen an dieser Einrichtung unterstreicht ihr Engagement für die Versorgung von Patienten mit diesen oft schwer diagnostizierbaren und behandelbaren Leiden.
Erforschung der genetischen Grundlagen seltener Erkrankungen
Ein weiterer Schwerpunkt der Arbeit liegt auf der Erforschung der genetischen Ursachen seltener neurologischer Erkrankungen. Die Spezialgebiete umfassen:
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- Hereditäre Spastische Spinalparalysen: Wie bereits erwähnt, ist die Erforschung der genetischen Grundlagen von HSP ein zentrales Anliegen.
- Hereditäre Ataxien: Diese Gruppe von Erkrankungen führt zu Koordinationsstörungen und Gangunsicherheit. Die genetische Vielfalt der Ataxien ist groß, und die Identifizierung der verantwortlichen Gene ist entscheidend für die Entwicklung von Therapien.
- Hereditäre Neuropathien: Diese Erkrankungen betreffen die peripheren Nerven und führen zuSensibilitätsstörungen, Muskelschwäche und Schmerzen. Auch hier ist die genetische Forschung von großer Bedeutung, um die verschiedenen Formen zu differenzieren und zielgerichtete Therapien zu entwickeln.
- Weitere seltene neurologische Erkrankungen: Neben den genannten Spezialgebieten werden auch andere seltene neurologische Erkrankungen erforscht, um das Verständnis ihrer Ursachen und Mechanismen zu verbessern.
Krankheitsmodelle zur Aufklärung von Zusammenhängen
Um den Zusammenhang zwischen genetischer Mutation und dem Ausbruch einer Erkrankung besser zu verstehen, setzt die Neurologie Tübingen auf die Entwicklung und Untersuchung von Krankheitsmodellen. Dabei werden verschiedene Modellsysteme genutzt, darunter:
- Zelllinien: Etablierte Zelllinien, die spezifische Mutationen tragen oder von Patienten gewonnen wurden, dienen dazu, die Auswirkungen der Mutation auf zelluläre Prozesse zu untersuchen.
- Humane induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen): iPS-Zellen werden aus Körperzellen von Patienten gewonnen und können in verschiedene Zelltypen differenziert werden, darunter auch Nervenzellen. Dies ermöglicht die Erzeugung von patientenspezifischen Krankheitsmodellen, die die individuellen Merkmale der Erkrankung widerspiegeln.
Durch die Untersuchung dieser Modelle können Forscher die zellulären Funktionen identifizieren, die durch die Mutationen gestört werden. Dies ist ein wichtiger Schritt, um potenzielle Therapieansätze zu entwickeln.
Translation: Von der Forschung zur Therapie
Ein zentrales Ziel ist die Entwicklung besserer Therapieoptionen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Daher wird konsequent versucht, Forschungsergebnisse in neue Therapieansätze umzusetzen. Dieser translationale Ansatz umfasst verschiedene Schritte:
- Identifizierung potenzieller Zielstrukturen: Basierend auf dem Verständnis der Krankheitsmechanismen werden Zielstrukturen identifiziert, die für eine therapeutische Intervention geeignet sind.
- Entwicklung und Testung von Wirkstoffen: Es werden Wirkstoffe entwickelt und getestet, die spezifisch auf die identifizierten Zielstrukturen wirken.
- Klinische Studien: Die vielversprechendsten Wirkstoffe werden in klinischen Studien an Patienten mit seltenen Erkrankungen untersucht, um ihre Wirksamkeit und Sicherheit zu überprüfen.
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