Neuromuskuläre Erkrankungen: Ursachen und Anfälligkeit für Infektionen

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Störungen, die das periphere Nervensystem, die neuromuskuläre Endplatte und/oder die quergestreifte Muskulatur betreffen. Diese Erkrankungen können erblich bedingt, autoimmun, entzündlich, infektiös, metabolisch oder toxisch sein. Neben den allgemeinen Komplikationen, die sich aus der Immobilität ergeben, wie Infektionen und Thrombosen, stellen insbesondere die Beteiligung der Atemmuskulatur oder des autonomen Nervensystems spezifische Herausforderungen dar, die eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich machen können.

Definition und Einteilung

Neuromuskuläre Erkrankungen entstehen durch Störungen in den miteinander verketteten Strukturen, die von der Hirnrinde über Nervenbahnen zu den Nervenzellen im Rückenmark führen. Die aus dem Rückenmark entspringenden Nerven (Motoneurone) formen die Nervenwurzeln, die sich über ein Nervengeflecht (Plexus) aufteilen und den peripheren Nerven bilden, welcher die Muskulatur versorgt. Die für das Gefühl (sensible) und Regulationsvorgänge (autonom) zuständigen Nerven versorgen Haut oder Blutgefäße. Treten in diesen Strukturen einzeln oder im Verbund Störungen auf, so fallen diese unter den Begriff einer neuromuskulären Erkrankung.

Die Einteilung dieser Erkrankungen erfolgt nach verschiedenen Kriterien, darunter:

• Genetische Ursachen: Angeborene oder spontan auftretende Erkrankungen aufgrund einer Erbanlage, wie spinale Muskelatrophie, hereditäre spastische Spinalparalyse, erbliche Polyneuropathien und viele Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, Myotonien).
• Infektionen und Entzündungen: Ausgelöst durch Infektionen oder Entzündungen, wie Poliomyelitis, Polyneuropathien, Polyneuritis oder Muskelentzündungen (Myositis).
• Degenerative Erkrankungen: Erkrankungen, deren Ursache noch unbekannt ist, wie Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).
• Stoffwechselstörungen: Als Folge von Stoffwechselstörungen wie Diabetes, Alkohol, Toxine (Botulismus, Tetanus) oder Medikamente können Polyneuropathien und Muskelerkrankungen (Myopathien) auftreten.
• Autoimmunerkrankungen: Der Körper entwickelt eine gegen sich selbst gerichtete Entzündung. In akuter Form ist dazu am Nervensystem das Guillain-Barré-Syndrom bekannt, welches in ein chronisches Stadium übergehen kann. Weiter können vielfältige andere Formen der Polyneuropathie dadurch bedingt sein. Richtet sich die Erkrankung gegen Strukturen an der Übergangstelle zwischen Nerv und Muskel treten Störungen wie die Myasthenia gravis oder das Lambert-Eaton-Syndrom auf. Autoimmunerkrankungen am Muskel sind die Poly- und Dermatomyositis möglicherweise auch die Einschlußkörperchen -Myositis.
• Mechanische und chemische Schädigungen: Vom Muskelkater bis hin zu Nervenzerreißungen bei Unfällen oder über Nerveneinklemmungen ein Karpaltunnelsyndrom auslösen.
• Unklare Entstehungsbedingungen: Krankheitsbilder wie die Fibromyalgie, das chronische Erschöpfungssyndrom, CK-Erhöhungen und etliche Polyneuropathien.

Ursachen und Risikofaktoren für Infektanfälligkeit

Neuromuskuläre Erkrankungen können die Anfälligkeit für Infektionen erhöhen, insbesondere bei Beteiligung der Atemmuskulatur. Eine Schwäche der Atemmuskulatur führt zu einer verminderten Fähigkeit, die Atemwege von Sekreten zu befreien, was das Risiko von Atemwegsinfektionen erhöht. Zudem können einige der zur Behandlung eingesetzten Medikamente, wie Immunsuppressiva, das Immunsystem schwächen und die Infektanfälligkeit weiter erhöhen.

Häufige Ursachen

Die häufigsten Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind:

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• Autoimmunologische Prozesse (Antikörperbildung gegen körpereigene Strukturen)
• Genetische Veranlagung
• Infektionen
• Rheumatische Erkrankungen (entzündliche Reaktionen des Bewegungsapparats)
• Paraneoplasie (Begleitsymptome einer Krebserkrankung)

Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren, die die Infektanfälligkeit bei neuromuskulären Erkrankungen beeinflussen, gehören:

• Eingeschränkte Atemfunktion: Eine Schwäche der Atemmuskulatur beeinträchtigt die Fähigkeit, effektiv zu husten und Sekrete abzuhusten.
• Immobilität: Längere Immobilität kann zu einer Schwächung der Muskulatur und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen.
• Schluckstörungen: Schluckstörungen (Dysphagie) erhöhen das Risiko einer Aspiration von Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege, was zu Lungenentzündungen führen kann.
• Immunsuppressive Therapie: Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, erhöhen das Risiko von opportunistischen Infektionen.

Diagnostik

Die Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen umfasst eine ausführliche Anamnese, klinische Untersuchung und verschiedene technische Untersuchungen.

Anamnese und klinische Untersuchung

• Ausführliche Befragung zur Krankheitsvorgeschichte: Erhebung der Symptome, des zeitlichen Verlaufs und möglicher Auslöser.
• Klinische Untersuchung: Beurteilung von Muskelkraft, Muskelmasse, Reflexen, Sensibilität und Koordination.
• Familienanamnese: Erhebung von neuromuskulären Erkrankungen in der Familie.

Technische Untersuchungen

• Laboruntersuchungen:
  • Bestimmung der Kreatinkinase (CK) zur Beurteilung von Muskelschäden.
  • Blutbild, Leber-, Nieren- und Schilddrüsenwerte, Elektrolyte.
  • Spezielle Autoantikörpertests für autoimmun bedingte neuromuskuläre Erkrankungen.
  • Metabolische Funktionstests für Myopathien.
  • Erweiterte Labordiagnostik für metabolische, rheumatologische, infektiöse und tumoröse sowie hämatologische Erkrankungen bei Polyneuropathien.
• Elektrophysiologische Untersuchungen:
  • Neurographie: Messung der Nervenleitgeschwindigkeit zur Beurteilung der Nervenfunktion.
  • Elektromyographie (EMG): Untersuchung der Muskelaktivität zur Beurteilung von Muskelschäden oder neuromuskulären Übertragungsstörungen.
  • Magnetisch evozierte Potenziale: Untersuchung der zentralen motorischen Bahnen.
  • Repetitive Nervenstimulation: Untersuchung der neuromuskulären Übertragung.
• Bildgebende Verfahren:
  • Magnetresonanztomographie (MRT) von Muskeln und Nerven zur Beurteilung von Strukturveränderungen.
  • Ultraschall der Muskeln.
• Weitere Untersuchungen:
  • Nerven- und Muskelbiopsie: Entnahme und Untersuchung von Gewebeproben zur histologischen und molekulargenetischen Analyse.
  • Liquoruntersuchung: Analyse des Nervenwassers zum Ausschluss entzündlicher Ursachen.
  • Genetische Testung: Untersuchung auf genetische Mutationen, die mit neuromuskulären Erkrankungen assoziiert sind.
  • Echokardiographie: Ultraschalluntersuchung des Herzens zur Beurteilung der Herzfunktion.
  • Lungenfunktionsdiagnostik: Untersuchung der Lungenfunktion zur Beurteilung der Atemmuskulatur.
  • Pharmakologischer Test: Mit Tensilon (Edrophonium), Pyridostigmin oder Neostigmin (Prostigmin).

Behandlung

Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Allgemeine Maßnahmen

• Physiotherapie: Kräftigung der Muskulatur, Verbesserung der Beweglichkeit und Koordination.
• Ergotherapie: Anpassung der Lebensumgebung und Hilfsmittelversorgung zur Erleichterung des Alltags.
• Logopädie: Behandlung von Schluck- und Sprechstörungen.
• Atemtherapie: Unterstützung der Atemfunktion, Sekretmanagement.
• Ernährungsberatung: Sicherstellung einer bedarfsgerechten Ernährung.
• Psychologische Betreuung: Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung.

Spezifische Therapien

• Immunsuppressiva: Bei autoimmun bedingten neuromuskulären Erkrankungen zur Unterdrückung der Immunreaktion.
• Intravenöse Immunglobuline (IVIG): Bei bestimmten autoimmunen Erkrankungen zur Modulation des Immunsystems.
• Plasmapherese: Entfernung von Antikörpern aus dem Blut bei bestimmten autoimmunen Erkrankungen.
• Kortikosteroide: Entzündungshemmende und immunsuppressive Wirkung.
• Spezifische Medikamente: Je nach Ursache der Erkrankung, z.B. Cholinesterasehemmer bei Myasthenia gravis, Gentherapie oder Antisense-Oligonukleotide bei spinaler Muskelatrophie.
• Behandlung von Komplikationen: Behandlung von Infektionen, Ateminsuffizienz, Herzproblemen etc.
• Ursachenbehandlung: Behandlung der verursachenden Erkrankung, z.B. Diabetes mellitus bei diabetischer Polyneuropathie.

Intensivmedizinische Behandlung

In schweren Fällen kann eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich sein, insbesondere bei Beteiligung der Atemmuskulatur oder des autonomen Nervensystems. Die Erstversorgung des neuromuskulär Erkrankten folgt den allgemeinen intensivmedizinischen Grundsätzen.

• Atemunterstützung: Nicht-invasive Beatmung oder Intubation und mechanische Beatmung bei Ateminsuffizienz.
• Überwachung der Vitalfunktionen: EKG- und Blutdruckmonitoring, Pulsoxymetrie.
• Thromboseprophylaxe: Aufgrund des erhöhten Thromboserisikos.
• Behandlung autonomer Funktionsstörungen: Medikamentöse Therapie bei Herzrhythmusstörungen oder Blutdruckinstabilität.
• Frühzeitige Tracheotomie: Bei absehbarer Langzeitbeatmungspflichtigkeit.

Spezifische Erkrankungen und ihre Besonderheiten

Guillain-Barré-Syndrom (GBS)

Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist eine akute Polyneuritis, die durch eine Autoimmunreaktion gegen die Myelinscheiden der peripheren Nerven verursacht wird. Die Erkrankung beginnt in der Regel 1-3 Wochen nach einer Infektion der Atemwege oder des Gastrointestinaltrakts.

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• Klinische Merkmale: Progrediente aufsteigende Muskellähmung, Areflexie, sensible Defizite, Hirnnervenbeteiligung, autonome Funktionsstörungen.
• Diagnostik: Klinische Kriterien, zytalbuminäre Dissoziation im Liquor, Nachweis von Anti-Gangliosidantikörpern, Elektrophysiologie.
• Therapie: Plasmapherese oder intravenöse Immunglobuline, supportive Maßnahmen (Atemunterstützung, Thromboseprophylaxe).

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die die neuromuskuläre Endplatte betrifft und zu einer Schwäche und schnellen Ermüdbarkeit der Muskulatur führt.

• Klinische Merkmale: Ermüdbarkeit der Muskulatur, Ptosis, Doppelbilder, Schluck- und Sprechstörungen, Schwäche der Extremitäten.
• Diagnostik: Klinische Kriterien, Nachweis von Acetylcholinrezeptor-Antikörpern oder MuSK-Antikörpern, Elektrophysiologie (repetitive Nervenstimulation), Tensilon-Test.
• Therapie: Cholinesterasehemmer, Immunsuppressiva, Thymektomie (bei Thymom), Plasmapherese oder intravenöse Immunglobuline bei Krise.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, Muskelatrophie und Spastik führt.

• Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Muskelatrophie, Spastik, Faszikulationen, Dysarthrie, Dysphagie, Ateminsuffizienz.
• Diagnostik: Klinische Kriterien, Elektrophysiologie, Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Rückenmarks, Ausschluss anderer Erkrankungen.
• Therapie: Riluzol (Verlangsamung des Krankheitsverlaufs), Edaravon (Radikalfänger), supportive Maßnahmen (Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Atemtherapie, PEG-Sonde, Beatmung).

Critical-Illness-Polyneuropathie und -Myopathie (CIPM)

Die Critical-Illness-Polyneuropathie und -Myopathie (CIPM) sind erworbene Muskelschwächen, die häufig bei Patienten auf der Intensivstation auftreten.

• Risikofaktoren: Sepsis, Multiorganversagen, längere Beatmung, hochdosierte Kortikosteroide, Muskelrelaxanzien.
• Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Absetzen von der Beatmung, Areflexie oder Hyporeflexie.
• Diagnostik: Elektrophysiologie (Neurographie, EMG), Muskelbiopsie.
• Therapie: Behandlung der Grunderkrankung, Vermeidung von Risikofaktoren, frühe Mobilisierung, Physiotherapie.

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