Faktoren, die die neuromuskuläre Übertragung beeinflussen

Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen das Zusammenspiel zwischen dem Nervensystem und den Muskeln. Dabei können verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems betroffen sein, einschließlich der Nerven, die Muskeln steuern, Muskelfasern selbst oder neuromuskuläre Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Neuromuskuläre Erkrankungen können zu Schwäche, Bewegungsproblemen und anderen Symptomen führen.

Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Oft wird bei neuromuskulären Erkrankungen vereinfachend von Muskelkrankheiten oder Muskelschwund gesprochen. Muskelkrankheiten sind jedoch streng genommen nur die Erkrankungen des Muskels selbst. Zu den neuromuskulären Erkrankungen sind darüber hinaus aber auch die Erkrankungen der den Muskel innervierenden Nervenfasern zu rechnen.

Das neuromuskuläre System verbindet Deine Muskeln mit dem Nervensystem, was Dir ermöglicht, Bewegungen präzise auszuführen. Es ist entscheidend für alle körperlichen Aktivitäten, von einfachem Gehen bis hin zu komplexen sportlichen Leistungen. Neuromuskuläre Systeme ermöglichen die Steuerung und Koordination der Muskelaktivität, damit Du Dich bewegen kannst.

Neuromuskuläre Systeme bilden die Grundlage für Bewegungen jeglicher Art in lebenden Organismen. Sie ermöglichen die Koordination zwischen Nerven- und Muskelsystemen, welche für die Bewegungsausführung zuständig sind. Dieses Zusammenspiel ist essenziell, um alltägliche Aufgaben zu erfüllen, von einfachen Bewegungen wie Gehen und Greifen bis hin zu komplexen sportlichen Leistungen.

Neuromuskuläre Systeme bezeichnen die Gesamtheit aller Komponenten, die an der Übertragung von Nervensignalen an Muskeln beteiligt sind, um eine Bewegung zu erzeugen.

Lesen Sie auch: Neuromuskuläre Synapse im Detail

Im Kern basiert das neuromuskuläre System auf der Interaktion zwischen Neuronen, also Nervenzellen, und den Muskelfasern. Neuronen senden elektrische Impulse über die neuromuskuläre Synapse, eine spezialisierte Verbindungsstelle, an die Muskelfasern, um diese zur Kontraktion zu bringen. Die Effizienz und Präzision, mit der diese Signale übertragen und in muskuläre Bewegungen übersetzt werden, hängen von einer Reihe physiologischer Faktoren ab.

Aufbau der neuromuskulären Synapse

Die neuromuskuläre Synapse oder motorische Endplatte ist die Schlüsselkomponente im neuromuskulären System. Sie stellt die Verbindung zwischen dem Ende einer motorischen Nervenfaser und einer Muskelfaser her. Myasthenia gravis, sind auf Störungen an der neuromuskulären Synapse zurückzuführen.

Die neuromuskuläre Endplatte ist der Ort, an dem das neuronale Ende auf eine Muskelfaser trifft. Diese Region ist reich an Acetylcholinrezeptoren, was sie besonders empfindlich für das chemische Signal macht. Nach der Bindung von Acetylcholin wird der Rezeptor aktiviert und öffnet Kanäle, durch die Ionen fließen können, was eine Kaskade von Ereignissen auslöst, die zur Muskelkontraktion führen. Dieser Prozess ist ein hervorragendes Beispiel für die Genauigkeit und Effizienz der körpereigenen Kommunikationswege.

Funktionen des neuromuskulären Systems

Das neuromuskuläre System hat mehrere essenzielle Funktionen, von denen die Bewegung die offenbarste ist. Doch es steuert nicht nur die willkürlichen, sondern auch unwillkürliche Bewegungen wie Atmung und Herzschlag.

Zentrale Funktionen des neuromuskulären Systems umfassen:

Lesen Sie auch: Aufbau und Funktion der neuromuskulären Synapse

• Koordination von Bewegungen
• Regulation von Kraft und Geschwindigkeit der Muskelkontraktion
• Feinabstimmung von motorischen Aktivitäten für präzise Bewegungen
• Beteiligung an Reflexen, die für die Körperhaltung und den Schutz des Körpers vor Verletzungen wichtig sind

Durch diese Funktionen ermöglicht das neuromuskuläre System eine harmonische und effiziente Bewegungsabfolge, die für das tägliche Leben essentiell ist.

Signalübertragung im neuromuskulären System

Die Übertragung von Signalen im neuromuskulären System ist ein faszinierender Prozess, der Bewegungen und Reaktionen in unserem Körper ermöglicht. Dies geschieht durch eine komplexe Interaktion zwischen Nerven- und Muskelsystem.

Die Signalübertragung im neuromuskulären System beginnt, wenn ein motorisches Neuron im Gehirn oder Rückenmark ein Aktionspotential, also ein elektrisches Signal, generiert. Dieses Signal wird entlang des Neurons zum Muskel transportiert. Am Ende des motorischen Neurons, in der neuromuskulären Synapse, wird das elektrische Signal in ein chemisches Signal umgewandelt. Neurotransmitter, speziell Acetylcholin, werden in den synaptischen Spalt freigesetzt und binden an Rezeptoren auf der muskulären Seite der Synapse. Diese Bindung führt zur Depolarisation der Muskelmembran, was schlussendlich eine Muskelkontraktion auslöst.

Der menschliche Körper verwendet Acetylcholin als Hauptneurotransmitter für die neuromuskuläre Signalübertragung, was seine entscheidende Rolle in der Bewegungskontrolle unterstreicht.

Neuromuskuläre Adaptation durch Training

Neuromuskuläre Adaptation durch Training ist ein fundamentaler Prozess, der bestimmt, wie Dein Körper auf körperliches Training reagiert. Es handelt sich um Anpassungen im Nerven- und Muskelsystem, die Deine körperliche Leistungsfähigkeit verbessern.

Lesen Sie auch: Neuromuskuläre Erkrankungen verstehen

Durch regelmäßiges Training werden die neuromuskulären Systeme gezielt beeinflusst, was zu einer verbesserten Muskelkraft, Koordination und Ausdauer führt. Der Schlüssel zu dieser Anpassung liegt in der Art und Weise, wie Muskelfasern aktiviert und genutzt werden, sowie in den Veränderungen, die auf neuronaler Ebene stattfinden.

• Erhöhung der Rekrutierung von Muskelfasern, was eine stärkere und koordiniertere Muskelkontraktion ermöglicht.
• Verbesserung der intramuskulären Koordination, die zur effizienteren Nutzung des vorhandenen Muskelquerschnitts führt.
• Steigerung der neuralen Effizienz, wodurch die Geschwindigkeit und Präzision der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln verbessert wird.

Die physiologischen Mechanismen hinter der neuromuskulären Adaptation umfassen neurologische Verbesserungen wie die Steigerung der synaptischen Effizienz und morphologische Veränderungen wie die Zunahme der Größe der Muskelfasern. Interessanterweise können diese Anpassungen auch ohne eine Vergrößerung der Muskelmasse zu einer deutlichen Steigerung der Kraftleistung führen. Die Fähigkeit des Körpers, neuromuskuläre Verbindungen zu stärken und zu optimieren, unterstreicht die Bedeutung des Nervensystems für die körperliche Leistungsfähigkeit.

Um die neuromuskuläre Adaptation effektiv zu fördern, ist eine kombinierte Strategie aus Kraft-, Ausdauer- und Koordinationstraining wichtig.

Überblick zu neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Gruppe von Zuständen, die das neuromuskuläre System betreffen, also die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln. Diese Störungen können zu Schwäche, Verlust der Muskelmasse und manchmal auch zu Schwierigkeiten bei der Steuerung der Muskeln führen. Die Auswirkungen dieser Erkrankungen variieren stark und können von leicht bis lebensbedrohlich reichen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind medizinische Zustände, die direkt die Nerven betreffen, die die Muskeln des Körpers steuern. Sie können auch die neuromuskuläre Übertragungsstelle, die motorischen Neuronen und die Muskeln selbst einbeziehen.

Diese Erkrankungen beeinträchtigen das neuromuskuläre System in einer Weise, die die Übertragung von Signalen vom Nervensystem zu den Muskeln stört oder unterbricht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. Dazu gehören Muskelschwäche, verspätete motorische Entwicklung, Muskelzittern und sogar Atmungsprobleme. Die genaue Ursache variiert je nach spezifischer Krankheit und kann genetische Anomalien, Autoimmunreaktionen oder Umweltfaktoren umfassen.

Es gibt zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen, von denen einige häufiger vorkommen als andere. Hier ist eine Übersicht über einige typische Erkrankungen:

• Myasthenia Gravis: Eine autoimmune Erkrankung, die die neuromuskuläre Übertragung stört und zu Muskelschwäche führt. Ursächlich ist eine Dysfunktion/Destruktion von Acetylcholinrezeptoren an der neuromuskulären Endplatte durch Autoantikörper. Myasthenia gravis gehört zu den postsynaptischen Myasthenien und kann in eine rein okuläre Form oder eine generalisierte Form eingeteilt werden. Die Erkrankung wird mit Veränderungen des Thymus in Verbindung gebracht. Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes und einer körperlichen Untersuchung, dem Nachweis von Antikörpern und einer Elektrophysiologie gestellt. Die Therapie zielt darauf ab, die Aktivität von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte zu erhöhen und die Antikörper zu supprimieren. Immunsuppressiva. Da diese Krankheit mit Thymomen und Thymushyperplasien einhergehen kann, ist teilweise eine Thymektomie indiziert. Myasthenia gravis kann sich zu einer lebensbedrohlichen myasthenen Krise mit Atemversagen entwickeln, die jedoch bei entsprechender Behandlung vermeidbar ist. Die Prognose ist bei Behandlung im Allgemeinen gut, und einige Patient*innen können eine langfristige Remission erreichen.
• Muskeldystrophien: Eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die den Muskelabbau und Schwäche verursachen.
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, betrifft diese Erkrankung die motorischen Neuronen und führt zu progressiver Muskelschwäche.
• Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetische Störung, die die motorischen Neuronen im Rückenmark betrifft und zu Muskelschwäche und -abbau führt.
• Kongenitale myasthene Syndrome (CMS): sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte (NME), die zu einer Störung der neuromuskulären Übertragung führen. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina-assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran.

Viele neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingt, was bedeutet, dass sie innerhalb von Familien auftreten können.

Mögliche Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden. Häufig spielen genetische Veränderungen oder Mutationen eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen. Auch Infektionen oder entzündliche Prozesse können Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein. Darüber hinaus kommen Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems infrage.

Der Schädigungsort kann in verschiedenen Abschnitten des neuromuskulären Systems liegen: dem zentralen oder peripheren Nervensystem, den peripheren Nerven, der neuromuskulären Synapse oder den Muskelfasern selbst.

Neurologische Muskelerkrankungen können in drei verschiedene Formen unterteilt werden. Erkrankungen, die den Muskel selbst betreffen, werden Myopathien genannt. Myopathien sind Erkrankungen der Muskeln, die zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion führen. Sie betreffen in erster Linie die Muskelfasern selbst und können eine Vielzahl von Ursachen haben, darunter genetische Defekte, entzündliche Prozesse oder Stoffwechselstörungen. Myopathien können Muskeldystrophien, myotone Muskelerkrankungen oder auch Stoffwechselstörungen und Autoimmunerkrankungen sein. Neuromuskuläre Übertragungsstörungen sind Erkrankungen, bei denen die Signalübertragung zwischen den Nervenzellen und den Muskelfasern beeinträchtigt ist. Diese Störungen treten an der neuromuskulären Synapse auf, also der Verbindungsstelle, an der Nervenimpulse von der motorischen Nervenzelle auf den Muskel übertragen werden, um eine Kontraktion auszulösen. Ein Beispiel für diese Form der neuromuskulären Erkrankung ist die Myasthenia gravis. Eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem Antikörper gegen die Rezeptoren auf der Muskelmembran bildet. Neuropathien, also Erkrankungen der Nervenfasern, betreffen das periphere Nervensystem, bei dem die Schädigung außerhalb des Rückenmarks oder des Gehirns auftritt. Neuropathien können sensorische, motorische oder autonome Funktionsstörungen hervorrufen und unterscheiden sich in diabetische, toxische, infektiöse und erblich bedingte Neuropathien. Ursächlich können ebenso Autoimmunerkrankungen sein. Eine genetisch bedingte Neuropathie ist eine spinale Muskelatrophie.

Auswirkungen auf Muskeln und Körper

Je nach Erkrankungsform treten verschiedene Symptome auf, die von Muskelschwäche, Muskelschwund und Schmerzen bis hin zu Beeinträchtigungen von Herz und Atmung reichen können.

• Muskelschwäche: Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Alltagsbewältigung, Teilhabe am sozialen Leben und damit die Lebensqualität haben.
• Herz- und Atemprobleme: Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung. Viele neuromuskuläre Erkrankungen (NME) können im Verlauf zu Atmungsstörungen führen; dies gilt sowohl für Muskelerkrankungen als auch für periphere Neuropathien und Motoneuronerkrankungen. Atmungsstörungen bei NME betreffen in aller Regel nicht die Lunge selbst, sondern sind auf eine Schwäche derjenigen Muskeln zurückzuführen, die für die Einatmung, die kräftige Ausatmung (= Husten) oder das Offenhalten des oberen Atemwegs im Schlaf eine Rolle spielen. Je nach Krankheitsbild und Schweregrad im Einzelfall stellt die Atemmuskelschwäche einen wichtigen Krankheitsaspekt dar, weil sie zu belastenden Symptomen führen, als einschneidend erlebte Behandlungsmaßnahmen erfordern und die Gesamtprognose der Erkrankung maßgeblich beeinflussen kann.
• Schmerzen und Krämpfe: Durch die neuromuskuläre Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenk­deformitäten, kann es zu Schmerzen und Krämpfen kommen, die die Belastung für die Betroffenen zusätzlich erhöhen.
• Missempfindungen und Taubheitsgefühl: Missempfindungen und ein zunehmendes Taubheitsgefühl in den Füßen, im Verlauf der Erkrankung auch in den Händen, können erste Anzeichen einer sogenannten Polyneuropathie sein. Hierbei handelt es sich um die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der neuromuskulären Störungen und viele, vor allem ältere, Menschen leiden darunter.

Von Kindheit bis Erwachsenenalter

Genetisch bedingte Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh. Andere entstehen durch Infektionen, Entzündungen oder verschiedene äußere Faktoren und können ebenfalls bereits im Kindes­alter beginnen. So treten Muskel­dystrophien häufig schon in Kindheit oder Jugend auf, während Erkrankungen wie die Amyotrophe Lateral­sklerose (ALS) meist erst im Erwachsenen­alter sichtbar werden. Das genaue Erkrankungs­alter hängt also stark von der jeweiligen Form ab. Manche erblichen neuro­muskulären Erkrankungen können sich zudem in unter­schiedlichen Lebensphasen manifestieren.

Die Erkrankungen manifestieren sich überwiegend in den ersten 2 Lebensjahren, wobei sich Symptome auch erst im späteren Kindes- und Jugendalter, seltener im Erwachsenenalter zeigen können. Das klinische Bild kann sehr variabel sein von leichter Muskelschwäche mit Belastungsintoleranz bis zur generalisierten Muskelhypotonie und -schwäche mit bulbärer Symptomatik und respiratorischer Insuffizienz. Suggestive klinische Symptome eines CMS im Neugeborenen- und Säuglingsalter sind: Floppy infant, schwaches Schreien, Saug- und Schluckstörungen, respiratorische Probleme unterschiedlicher Ausprägung sowie Arthrogryposis multiplex congenita. In jedem Alter zu beobachten: Ptosis, externe Ophthalmoplegie, faziale Schwäche mit Hypomimie, bulbäre Symptome, Belastungsintoleranz, Fluktuation der Symptome über Tage/Wochen, Krisen mit/ohne respiratorische Insuffizienz bedingt durch Fieber, Infektion und Belastung sowie wiederholte Apnoen.

Moderne Diagnosestellung

Durch die Fortschritte der Genetik in den letzten Jahrzehnten wurde eine zunehmend differenzierte Diagnosestellung möglich. Unter anderem bei neuromuskulären Erkrankungen ist dies von großer Bedeutung, um den weiteren Verlauf der Erkrankung besser einschätzen und Patienten beispielsweise zur Berufswahl, Familienplanung oder ggfs. Pränataldiagnostik möglichst genau beraten zu können. Auch für die zunehmenden kausalen Therapien ist eine möglichst genaue Diagnosestellung erforderlich. Sie bildet zudem die Grundlage für zielgerichtete Untersuchungen bei spezifischen Komplikationen, die beispielsweise Herz oder Atmung betreffen. Darüber hinaus hilft eine präzise Diagnosestellung, unnötige Untersuchungen zu vermeiden und frühzeitig die passende Therapie einzuleiten.

Bei Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt:

• Klinische Untersuchung: Beurteilung der Muskelkraft, Reflexe, Koordination und sensorischen Funktionen.
• Elektrophysiologische Untersuchungen:
  • Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG): Messung der Geschwindigkeit, mit der elektrische Impulse entlang der Nerven wandern.
  • Elektromyographie (EMG): Aufzeichnung der elektrischen Aktivität der Muskeln.
• Blutuntersuchungen: Suche nach spezifischen Antikörpern, Enzymen oder genetischen Markern.
• Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT) zur Darstellung von Muskeln und Nerven.
• Muskelbiopsie: Entnahme einer Muskelprobe zur mikroskopischen Untersuchung.
• Genetische Tests: Identifizierung von Genmutationen, die mit bestimmten neuromuskulären Erkrankungen in Verbindung stehen.

Behandlungsansätze

Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuro­muskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuro­muskuläre Mediziner und Physio­therapeuten.

Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:

• Symptomatische Behandlungen zur Linderung der Symptome
• Medikamente (meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen)
• Physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft
• Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken zur Unterstützung der Mobilität
• Chirurgische Eingriffe (falls notwendig)

Die Entwicklung der Gentherapie bietet neue Hoffnung für Menschen mit bestimmten neuromuskulären Erkrankungen. Durch das Ziel, die zugrundeliegenden genetischen Anomalien direkt zu adressieren, kann die Gentherapie potenziell die Progression der Krankheit stoppen oder sogar umkehren.

Rehabilitative Maßnahmen

Die Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.

• Ergotherapie: Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden. Auch die Hilfsmittelversorgung erfolgt in der Regel in unserer Klinik.
• Logopädie: Die Logopädie ist in das Behandlungs­konzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
• Psychotherapie: In einigen Fällen ist auch eine psychologische Be­hand­lung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppen­therapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
• Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.

Auswirkungen der neuromuskulären Erkrankung auf die Atmung und deren Behandlung

Eine gesunde Rachenmuskulatur ist die Voraussetzung dafür, dass die Luft beim Atmen ungestört den oberen Atemweg durchströmen kann. Bei vielen NME ist auch die Rachenmuskulatur betroffen, so dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass es während des Schlafes immer wieder zu einer vorübergehenden Verlegung des oberen Atemwegs kommt. Dies wird als obstruktive Schlafapnoe bezeichnet, führt zu wiederkehrenden Atempausen mit Sauerstoffmangel, kann den Schlaf empfindlich stören und Tageschläfrigkeit hervorrufen.

Das Zwerchfell ist der für die Einatmung wichtigste Atemmuskel, der die Ruheatmung am Tag und die Atmung im Schlaf weitgehend allein übernimmt. Symptome einer Zwerchfellschwäche können sich darum sowohl tagsüber als auch in der Nacht bemerkbar machen. Am Tag stehen Kurzatmigkeit und eine verringerte körperliche Belastbarkeit im Vordergrund, während es nachts zu Luftnot im Liegen, Durchschlafstörungen und einem nicht erholsamen Schlaf kommen kann. Die Zwerchfellschwäche verursacht eine sogenannte restriktive Ventilationsstörung, bei der nicht mehr ausreichend Luft in die Lungen gelangt, um genügend Sauerstoff aufzunehmen und vor allem gleichzeitig auch Kohlendioxid (CO2) abzuatmen.

Besonders wichtig ist, dass bei Menschen mit einem chronisch erhöhten CO2-Gehalt im Blut das Atemzentrum im Gehirn nur noch auf Sauerstoff reagiert. Darum ist die alleinige Gabe von Sauerstoff bei Betroffenen mit einer länger bestehenden Hypoventilation in der Regel nicht zielführend (weil sie die Abatmung von CO2 nicht verbessert) und oft sogar gefährlich (weil sie den Atemantrieb verringert und CO2 im Blut dann noch weiter ansteigt).

Das normale Ausatmen kommt durch die passiven Rückstellkräfte von Brustkorb und Lunge zustande, so dass dafür kein aktiver Einsatz von Muskeln erforderlich ist. Beim Husten werden dagegen die inneren Zwischenrippenmuskeln und vor allem die Muskulatur der Bauchwand aktiviert. Gleichzeitig setzt ein effektiver Hustenstoß voraus, dass zum einen vorher möglichst viel Luft eingeatmet und zum anderen unmittelbar vor dem Husten der Kehlkopf einmal vollständig geschlossen wird, damit in der Lunge hinreichend Druck aufgebaut werden kann. Jeder dieser Schritte kann bei Vorliegen einer NME gestört sein, so dass der Hustenstoß abgeschwächt oder sogar ganz aufgehoben sein kann. Besonders häufig tritt dieses Problem bei ALS, spinaler Muskelatrophie und schweren Muskeldystrophien auf.

Diagnostik und Therapie von Atemstörungen

Erster und wichtigster Schritt zur richtigen Diagnose ist eine ausführliche Befragung (Anamneseerhebung) zu möglichen Symptomen einer Atemmuskelschwäche oder schlafbezogenen Atmungsstörung. Zweiter Schritt ist eine sorgfältige körperliche Untersuchung, bei der u. a. auf die Atemfrequenz, den Einsatz der Atemhilfsmuskulatur und auf Luftnot im Liegen geachtet wird. Apparative Untersuchungen umfassen die Lungenfunktionsdiagnostik, ggf. die gezielte Messung der Atemmuskelkraft und des Hustenspitzenstoßes, die Blutgasanalyse und schließlich die Untersuchung im Schlaflabor mittels Polygraphie oder Polysomnographie. Wichtig ist, dass nur ein kleiner Teil aller Schlaflabore über die technische Möglichkeit zur nächtlichen CO2-Messung verfügt. Diese ist bei Betroffenen mit NME aber zwingend erforderlich, weil die alleinige Sauerstoffmessung im Schlaf (die in jedem Schlaflabor durchgeführt wird) in ca. 1/3 der Fälle eine behandlungsbedürftige Hypoventilation „übersieht“.

Menschen mit NME profitieren von physiotherapeutischen Behandlungskonzepten auf neurophysiologischer Grundlage und sollten möglichst Therapeutinnen oder Therapeuten aufsuchen, die in der Behandlung von sowohl NME als auch Atmungsstörungen erfahren sind. Ziel der Atmungstherapie ist es, mittels Schulung der eigenen Wahrnehmung die Überlastung der Atemmuskulatur zu senken. Je nach Ausprägung der Atemmuskelschwäche kommen unterschiedliche physiotherapeutische Maßnahmen zum Einsatz. Hierzu zählen die Vermittlung atmungserleichternder Körperhaltungen im Alltag, passive Dehnübungen zur Verbesserung der Beweglichkeit des Brustkorbs, sekretlösende Maßnahmen und manuell unterstütztes Husten.

Goldstandard zur Behandlung der obstruktiven Schlafapnoe ist die nächtliche CPAP-Therapie, bei der über eine Maske Raumluft mit einem gleichbleibenden Überdruck in den oberen Atemweg einströmt, so dass es im Schlaf nicht zum Verschluss des Rachens und zu Atempausen kommen kann. Bei der automatischen CPAP- bzw. APAP-Therapie wird der Überdruck vom Therapiegerät langsam angepasst, so dass auf Schwankungen im Durchmesser des oberen Atemwegs, z.B. durch Lagewechsel im Schlaf, reagiert werden kann.

Von außerklinischer Beatmung spricht man bei vorübergehender oder dauerhafter Anwendung einer mechanischen Beatmung unter häuslichen Bedingungen oder in Pflegeeinrichtungen. Die Beatmung kann nicht-invasiv über eine Maske, aber auch invasiv über einen Luftröhrenschnitt (Tracheostoma) erfolgen. In beiden Fällen strömt Raumluft mit wechselndem Überdruck in die Atemwege ein. Der höhere (Einatmungs-)Druck befüllt die Lungen mit so viel Luft, dass hinreichend CO2 abgeatmet und Sauerstoff aufgenommen werden kann.

tags: #neuromuskulare #ubertragung #beeinflussen