Die photosensible Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie, bei der Anfälle durch visuelle Reize wie flackerndes Licht oder bestimmte Muster ausgelöst werden. Obwohl Epilepsie generell eine relativ häufige neurologische Erkrankung ist, betrifft die photosensible Form nur einen kleinen Teil der Betroffenen. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Auslöser und Behandlungsmöglichkeiten der photosensiblen Epilepsie, um ein umfassendes Verständnis dieser Erkrankung zu ermöglichen.
Was ist Epilepsie?
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz in Industrieländern wird mit 0,5-0,9 Prozent angegeben. Die Neuerkrankungsrate liegt bei 40-70/100.000 Einwohnern pro Jahr. Die jährliche kumulative Inzidenz aller Epilepsien beträgt über alle Altersgruppen hinweg 67,77/100.000 Personen.
Ursachen der Photosensiblen Epilepsie
Die Ursachen für photosensible Epilepsie sind vielfältig. Menschen können diese Form der Epilepsie von Geburt an haben, aber auch Verletzungen und Fieber können dazu führen.
Die genauen neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese sind noch nicht vollständig verstanden. Es ist jedoch bekannt, dass eine neuronale intra- und transzelluläre Übererregung (Hyperexzitabilität) einzelner Nervenzellen, Fehlkoordinationen von Erregung und Hemmung neuronaler Zellverbände, veränderte Zellmembraneigenschaften und eine fehlerhafte Erregungsübertragung synaptischer Netzwerke zu einer abnormen exzessiven neuronalen Entladung führen können.
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Die den epileptischen Anfällen zugrunde liegenden paroxysmalen Depolarisationsstörungen (PDS) sind meist auf ein Ungleichgewicht bzw. eine fehlerhafte Verteilung von exzitatorischen und inhibitorischen Neurotransmitterwirkungen zurückzuführen. Dabei spielen die Aminosäuren Glutamat und Aspartat als erregende Neurotransmitter sowie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) als hemmende Signalsubstanz eine entscheidende Rolle. Zudem können Neurotransmitter-Synthesestörungen und ein gesteigerter Abbau oder eine Rezeptor-Blockade von GABA-Rezeptoren anfallsauslösend wirken.
Pathologische Veränderungen an spannungsabhängigen Ionenkanälen (Kalium, Natrium, Calcium) beeinflussen ebenfalls die neuronale Erregbarkeit. Für einige dieser Mechanismen wurden inzwischen genetische Ursachen nachgewiesen, zum Beispiel der Defekt am SCN1A-Gen beim Dravet-Syndrom (kodiert für die α-Untereinheit des Natriumkanals) oder ein Gendefekt auf Chromosom 5 bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie, der eine Störung am GABA(a)-Rezeptor initiiert.
Genetische Faktoren
In den letzten Jahren wurden mehrere hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten. Monogenetische Epilepsien weisen eine beachtliche phänotypische und genotypische Heterogenität auf.
Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
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Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.:
- Hypoparathyreoidismus
- Hämochromatose
- Porphyrie
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE)
- Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)
- Urämie
- Hyper-/Hypoglykämie
- Zerebraler Folsäuremangel
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Auslöser von Anfällen bei Photosensibler Epilepsie
Fotosensitive Epileptiker kriegen vor allem bei etwa sieben Hertz, dass heißt sieben Blitzen pro Sekunde, einen fotosensitiven Anfall.
Bestimmte flackernde Bilder in natürlicher Umgebung, beim Fernsehen oder Computerspielen können solche Wirkungen auf Menschen mit fotosensibler Epilepsie haben. In fast einem Drittel der Fälle sind es jedoch unbewegte Bilder, die einen Anfall triggern.
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Eine maßgebliche Rolle dabei spielt die Entstehung von Gamma-Wellen im Gehirn, genauer: im visuellen Kortex, wo optische Reize verarbeitet werden. Gamma-Wellen - ein bestimmtes, sich wiederholendes Muster in der Hirnaktivität im Frequenzbereich über 30 Hertz - treten etwa dann auf, wenn empfindsame Menschen ein Bild mit breiten schwarzen und weißen Balken anschauen.
Die Wellen entstehen vor allem beim Betrachten scharf konturierter, kontrastreicher Gittermuster, beim Blick auf Naturszenen oder weich gezeichnete Objekte hingegen nicht. Auch lassen Gamma-Wellen sich offenbar reduzieren, wenn die Kontraste gemildert werden, die Breite der Balken reduziert wird, das Muster vom Gitter zum Karo übergeht.
Selbstinduzierte Anfälle
Gut ein Viertel aller Patienten mit photosensitiver Epilepsie dürfte betroffen sein. Oftmals werden die Anfälle über visuelle Reize ausgelöst, denen sich die Betroffenen gezielt aussetzen, etwa:
- Augenschluss mit forcierter Aufwärtsbewegung der Augen
- Bestimmte Handbewegungen vor den Augen
- Blinzeln, etwa beim Blick in die Sonne
- Kopfwackeln, -nicken und -schütteln
- Annähern an den Fernseher auf weniger als 1 m, mitunter weniger als 30 cm
- Fixieren einer weißen Wand, Betrachten bestimmter Muster
- Starren auf eine Lichtquelle, ein Fenster oder in die Sonne
Ungewöhnlichere Trigger sind heißes Wasser, das über den Kopf gegossen wird, Hyperventilieren oder Musik. Gelegentlich dient auch das Imitieren der Bewegungen eines Anfalls sowie das eigenmächtige Reduzieren oder vollständige Absetzen der antikonvulsiven Medikation den Betroffenen regelmäßig als effektiver Auslöser.
Scheinbar gezielt induzieren sie dadurch:
- generalisierte tonisch-klonische Anfälle
- Absencen, mit und ohne Myoklonien
- Myoklonien
- fokale Anfälle mit gestörter Bewusstheit
Es ist fraglich, ob die Patienten die Anfälle tatsächlich mit Absicht und geplant auslösen. Nach eigenen Angaben empfinden viele von ihnen das Geschehen als unwillkürlichen Vorgang und bei einigen dieser Menschen finden sich Hinweise auf zwanghaftes Verhalten. So erklärte ein Patient, sein Tun sei ihm zwar bewusst, er könne es aber nicht unterdrücken.
Mitunter scheinen die so provozierten Anfälle mit angenehmen Empfindungen im Sinne von Ekstase oder mit einer orgasmischen Aura einherzugehen. So beschrieb ein elfjähriger Junge den Zustand als angenehmes Gefühl des Gleichgewichts, wie man es wohl beim Fallschirmspringen im freien Fall empfinden müsse. Vielfach lässt sich zudem ein äußerlich sichtbares Glücksgefühl während der Anfälle erkennen. Möglicherweise versuchen die Betroffenen, innere Spannungen zu lösen oder etwa die Symptomatik einer Depression abzumildern. Möglicherweise ist das Selbstinduktionsverhalten ein Bestandteil des Anfallgeschehens selbst.
Symptome der Photosensiblen Epilepsie
Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.
Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht. Fokale und generalisierte Anfälle können einzeln (inklusive mehrerer fokaler oder generalisierter Ereignisse) oder zusammen auftreten.
Anfälle mit fokalem Beginn
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik
Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch:
- Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen)
- atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus)
- klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen)
- epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen)
- hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik)
- myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen)
- tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen)
Wie jeder epileptische Anfall kann auch ein fokal beginnender Anfall mit motorischen Symptomen in einen Status epilepticus (SE) übergehen und stunden- oder sogar tage- bis wochenlang andauern (Epilepsia partialis continua, Koževnikov-Status).
Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik
Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben:
- autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion)
- mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust)
- kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung)
- emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle)
- sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen)
Daneben gibt es fokal beginnende und zu bilateral tonisch-klonischen Anfällen übergehende Ereignisse.
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung entsprechen den bisher als „einfach-fokal“ bezeichneten Anfällen. Die Anfälle weisen häufig auf eine intrazerebrale Läsion hin. Sie können im Verlauf zu einer Bewusstseinsstörung führen oder in generalisierte Anfälle übergehen. Bisher hat man fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung, die mehr oder weniger regelhaft in generalisierte Anfälle übergehen, als Auren bezeichnet. Da eine Aura definitionsgemäß aber selbst ein epileptisches Ereignis darstellt, verwendet die neue Klassifikation diesen Begriff nicht mehr.
Wesentliche Formen im klinischen Alltag sind:
- Fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen und Ausbreitungstendenz (Jackson-Anfälle)
- Fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen ohne Ausbreitungstendenz
Diagnose der Photosensiblen Epilepsie
Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten - zum Beispiel epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung - erhoben.
Behandlung der Photosensiblen Epilepsie
Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Medikamentöse Therapie
Liegt keine andere Erkrankung als Ursache vor, können Medikamente die elektrische Empfindlichkeit der betroffenen Hirnzellen verringern und so einen Schutz vor Anfällen aufbauen.
Neurofeedbacktherapie
Die beste Langzeittherapie ist die Neurofeedbacktherapie. Dabei lernen Menschen, ihre Anfälle bei Lichtblitzen zu unterdrücken.
Verhaltenstherapie
Bei einigen Patienten ließen sich mit Verhaltenstherapien, teils mit Entspannungstechniken positive Effekte erzielen.
Weitere Maßnahmen
Photosensible Patienten können darüber hinaus von Sonnenbrillen oder speziell gefärbten Kontaktlinsen profitieren.
Temporal Light Artefacts (TLA)
Als "Temporal Light Artefacts" (TLA) bezeichnet man Wahrnehmungen, die auf zeitlichen Schwankungen der Helligkeit (der Leuchtdichte) oder der spektralen Verteilung von Licht beruhen. Wahrnehmung von Schwankungen der Helligkeit des Lichts für einen Beobachter in einer statischen Umgebung. Kommt zu den Schwankungen der Leuchtdichte oder der spektralen Verteilung einer Lichtquelle noch schnelle Bewegung hinzu, können spezielle visuelle Phänomene auftreten. So können beispielsweise rotierende Maschinenteile fälschlich als stillstehend wahrgenommen werden („Wagenradeffekt“) oder Lichtquellen wie z.B. LED-Autorückleuchten erscheinen scheinbar vervielfältigt mehrfach hintereinander („Perlschnureffekt“).
Diese Form der Lichtmodulation ist vor allem darin begründet, dass Lichtquellen mit Wechselstrom und nicht mit Gleichstrom betrieben werden. Ändert der Strom seine Stärke, wie es bei Wechselstrom mit einer Frequenz von 50 Hz der Fall ist, ändert sich die Helligkeit (als lichttechnische Größe ausgedrückt: die Leuchtdichte) 100 mal pro Sekunde (= Flimmerfrequenz 100 Hz). Das ist prinzipiell auch bei der Glühlampe der Fall. Sowohl Leuchtstofflampen als auch LEDs reagieren hingegen schnell auf Strom- oder Spannungsschwankungen. Um bei LEDs Flimmern zu vermeiden, muss die Lichtquelle über einen kurzen Zeitraum weiterhin konstant mit Strom versorgt werden, auch wenn die Eingangsspannung abfällt. Ob das gelingt, hängt von der Güte des Vorschaltgerätes ab, ist also letztlich eine Qualitätsfrage. Auch beim Dimmen von LEDs kann Flimmern entstehen.
Das menschliche Auge kann, wenn die Frequenz niedrig genug und die Veränderung groß genug ist, Schwankungen der Lichtintensität visuell als Flimmern bewusst wahrnehmen. Erhöht sich die Flimmer-Frequenz, kann das Auge diese Veränderungen nicht mehr auflösen und nimmt die Strahlung als kontinuierlich wahr. Betrachtet man die Schwere gesundheitsrelevanter Auswirkungen von "Lichtflimmern" oder Stroboskopeffekten, muss das Risiko für Anfälle bei Menschen mit speziellen Formen der Epilepsie bedacht werden, bei denen Lichtreize als Auslöser wirken können (photosensitive Epilepsie). Am ehesten scheinen derartige Anfälle von Frequenzen um 15-25 Hz ausgelöst werden zu können, d.h. weit unterhalb der bei Lampen auftretenden Flimmerfrequenzen. Von dieser Form der Epilepsie sind nur wenige Menschen betroffen, die zudem in der Regel um ihr Risiko wissen.
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