Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als benigne partielle Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine häufige Form der Epilepsie im Kindesalter. Sie zeichnet sich durch Anfälle aus, die vor allem im Schlaf auftreten. Die Forschung arbeitet stetig an neuen Therapieansätzen, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.
Was ist Rolando-Epilepsie?
Die Rolando-Epilepsie ist eine der häufigsten Epilepsieformen bei Kindern. Sie tritt meist zwischen dem fünften und achten Lebensjahr erstmals auf und verschwindet in der Regel zu Beginn der Pubertät. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen. Charakteristisch sind epileptische Anfälle, die vor allem im Schlaf auftreten, insbesondere kurz nach dem Einschlafen oder kurz vor dem Aufwachen. Erwachsene haben diese Form der Epilepsie normalerweise nicht mehr.
Die Bezeichnung "Rolando-Epilepsie" leitet sich von der Rolando-Furche (Sulcus centralis) ab, einer Hirnregion, die bei dieser Form der Epilepsie typischerweise übermäßig aktiv ist. Andere gebräuchliche Bezeichnungen sind "gutartige partielle Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes" oder "selbstlimitierende Epilepsie", da die Erkrankung in der Regel einen milden Verlauf nimmt und sich mit dem Alter von selbst zurückbildet.
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem den Kopfbereich betreffen. Die Anfälle dauern meist nur wenige Minuten, sofern sie sich nicht ausbreiten. Oft sind die Kinder während des Anfalls bei Bewusstsein und bekommen ihn mit.
Typische Symptome sind:
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- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskulatur: Die Muskeln können sich versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Oft sind Mundwinkel, Zunge und Gesicht nur auf einer Seite betroffen.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund: Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können die Kinder Schwierigkeiten beim Schlucken haben, was zu gurgelnden oder röchelnden Geräuschen führen kann.
- Sprechstörungen: Die Kinder können während des Anfalls nicht (Anarthrie) oder nur undeutlich (Dysarthrie) sprechen. Die Sprache kann auch nach dem Anfall noch beeinträchtigt sein.
In manchen Fällen kann sich der Anfall auf weitere Bereiche ausbreiten, beispielsweise auf Arme oder Beine. In seltenen Fällen kann es zu einem generalisierten Anfall kommen, bei dem der ganze Körper betroffen ist. Ein solcher Anfall tritt überwiegend nachts auf.
Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon spricht man, wenn ein fokaler Anfall länger als 30 Minuten oder ein generalisierter Anfall länger als fünf Minuten anhält. In diesem Fall sollte umgehend ein Notarzt gerufen werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird von einer genetischen Veranlagung ausgegangen, d.h. dass Veränderungen im Erbgut die Anfälligkeit für die Erkrankung erhöhen. Äußere Einflussfaktoren könnten dann dazu beitragen, dass die Epilepsie tatsächlich ausbricht.
Hinweise auf eine genetische Komponente sind:
- Familienmitglieder von Betroffenen neigen häufiger zu Krampfanfällen (z.B. im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
- Das EEG zeigt bei Rolando-Epileptikern eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus, der auch bei nicht-erkrankten Familienmitgliedern auftreten kann.
- Bei einigen Betroffenen wurden Veränderungen in bestimmten Genen gefunden, z.B. im GRIN2A-Gen, das für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor) zuständig ist.
Es wird angenommen, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Diese Mutationen könnten die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und zeitweise Fehlfunktionen auslösen, die zu Anfällen führen.
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Obwohl die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist, bedeutet das Vorliegen des Rolando-Fokus im EEG nicht zwangsläufig, dass Anfälle auftreten. Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Die Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist oder die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört ist. Ein Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung wurde ebenfalls beobachtet.
Diagnose der Rolando-Epilepsie
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie wird von Fachärzten für kindliche Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen) gestellt. Sie basiert auf den Schilderungen der Patienten und Eltern sowie auf den Ergebnissen einer Elektroenzephalografie (EEG).
Anamnese
Zunächst erfragt der Arzt die genauen Symptome und Begleitumstände der Anfälle. Mögliche Fragen sind:
- Wie alt war das Kind beim ersten Auftreten der Symptome?
- Wie oft treten die Anfälle auf? Wie lange dauern sie?
- Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf?
- Gab es Auslöser?
- Kamen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
- Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?
- Gibt es Krampfanfälle oder Epilepsien in der Familie?
- Gibt es Vorerkrankungen oder werden Medikamente eingenommen?
- Wie hat sich das Kind bisher entwickelt und gibt es Verhaltensauffälligkeiten?
EEG
Das Elektroenzephalogramm (EEG) ist ein wichtiges Diagnoseinstrument bei der Rolando-Epilepsie. Dabei werden die Hirnströme gemessen und aufgezeichnet. Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster mit sogenannten "Spikes", "Sharp Waves" oder "Sharp-and-slow-waves", die vor allem zentrotemporal auftreten (Rolando-Fokus).
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Da Schlaf und Müdigkeit Anfälle begünstigen können, wird oft ein Schlaf-EEG durchgeführt. In manchen Fällen kann auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme sinnvoll sein, um den Verlauf eines Anfalls aufzuzeichnen.
Neuropsychologische Untersuchung
Epilepsien im Kindesalter können die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher kann eine neuropsychologische Überwachung sinnvoll sein, um bestimmte Hirnfunktionen wie Wahrnehmung, Konzentration, Aufmerksamkeit, Lernen und Gedächtnis zu testen. Auch die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten und das Verhalten des Kindes werden beobachtet.
Weitere diagnostische Maßnahmen
In manchen Fällen, z.B. bei häufigen Anfällen oder Komplikationen, können weitere Untersuchungen wie eine Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt werden, um andere Ursachen auszuschließen.
Differentialdiagnose
Die Rolando-Epilepsie kann ähnlichen Epilepsieformen im Kindesalter ähneln, z.B. dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt muss diese Erkrankungen durch gezielte Untersuchungen ausschließen.
Behandlung der Rolando-Epilepsie
Die Behandlung der Rolando-Epilepsie richtet sich nach der Häufigkeit und Schwere der Anfälle sowie nach dem Leidensdruck des Kindes und seiner Familie. Da die Rolando-Epilepsie in der Regel einen milden Verlauf nimmt und sich mit dem Alter von selbst zurückbildet, ist nicht immer eine medikamentöse Behandlung erforderlich.
Medikamentöse Therapie
Wenn eine medikamentöse Behandlung notwendig ist, kommen Antiepileptika zum Einsatz. Diese Medikamente können die Anfallshäufigkeit reduzieren oder die Anfälle ganz unterdrücken. Häufig verwendete Medikamente sind beispielsweise Carbamazepin, Levetiracetam oder Lamotrigin. Die Auswahl des geeigneten Medikaments erfolgt in Absprache mit dem Arzt und unter Berücksichtigung möglicher Nebenwirkungen.
Alternative Behandlungsansätze
Neben der medikamentösen Therapie gibt es auch alternative Behandlungsansätze, die bei der Rolando-Epilepsie in Erwägung gezogen werden können:
- Stimulation durch kurze Laute im Schlaf: Ein Forschungsteam der Universität und des Universitätsklinikums Tübingen hat herausgefunden, dass durch im Schlaf vorgespielte kurze Laute die für die Epilepsie charakteristischen Ausschläge in der Hirnaktivität teilweise unterdrückt werden können. Diese Erkenntnisse könnten die Grundlage für künftige Therapien bilden.
- Osteopathische Behandlung: In einem Fallbericht konnte durch osteopathische Behandlung eine Anfallsfreiheit bei einem Jugendlichen mit symptomatisch-fokaler Epilepsie erreicht werden, bei dem die Anfallshäufigkeit medikamentös nicht reduziert werden konnte.
- Ketogene Diät: In einigen Fällen kann eine ketogene Diät, bei der nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen werden, die Anfallshäufigkeit reduzieren. Diese Diät sollte jedoch nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden.
Weitere unterstützende Maßnahmen
Zusätzlich zu den genannten Behandlungsansätzen können weitere Maßnahmen hilfreich sein, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern:
- Neuropsychologische Förderung: Bei Bedarf kann eine neuropsychologische Förderung helfen,Defizite in den Bereichen Wahrnehmung, Konzentration, Aufmerksamkeit, Lernen und Gedächtnis auszugleichen.
- Ergotherapie und Logopädie: Bei motorischen oder sprachlichen Beeinträchtigungen können Ergotherapie und Logopädie sinnvoll sein.
- Psychologische Unterstützung: Eine psychologische Unterstützung kann Kindern und Eltern helfen, mit der Erkrankung umzugehen und Ängste abzubauen.
- Anpassung des Lebensstils: Eine regelmäßige Schlaf- und Wachzeiten,Stressvermeidung und der Verzicht auf Alkohol können helfen, Anfälle zu vermeiden.
Verlauf und Prognose
Die Rolando-Epilepsie hat in der Regel einen "gutartigen" Verlauf. Bei den meisten Kindern treten nur wenige Anfälle auf, die verglichen mit anderen Epilepsieformen eher leicht sind. Die Anfälle enden meist mit der Pubertät.
Allerdings können bei manchen Kindern Teilleistungsstörungen (v.a. Sprache und schulisches Lernen) auftreten oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten. In seltenen Fällen kann es zu einem Status epilepticus kommen.
Die Prognose der Rolando-Epilepsie ist insgesamt gut. Viele Kinder benötigen keine medikamentöse Behandlung oder können die Medikamente im Laufe der Zeit wieder absetzen.
Aktuelle Forschung
Die Forschung zur Rolando-Epilepsie konzentriert sich auf verschiedene Aspekte:
- Weitere Erforschung der Ursachen: Ziel ist es, die genetischen und umweltbedingten Faktoren, die zur Entstehung der Rolando-Epilepsie beitragen, besser zu verstehen.
- Entwicklung neuer Therapieansätze: Es werden neue Medikamente und alternative Therapieverfahren erforscht, um die Behandlung der Rolando-Epilepsie zu verbessern.
- Untersuchung der Auswirkungen auf die kognitive Entwicklung: Es wird untersucht, wie sich die Rolando-Epilepsie auf die kognitive Entwicklung der betroffenen Kinder auswirkt und welche Maßnahmen zur Förderung der kognitiven Fähigkeiten geeignet sind.
Die Erkenntnisse aus diesen Forschungsarbeiten sollen dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung der Rolando-Epilepsie zu optimieren und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.
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