Rolando-Epilepsie: Ursachen, Symptome und Therapie im Überblick

Einleitung

Epilepsie betrifft einen erheblichen Teil der Bevölkerung, wobei Kinder einen bedeutenden Anteil der Neuerkrankungen ausmachen. Mehr als 3 % der Bevölkerung erkranken im Laufe des Lebens an einer Epilepsie. Ein Viertel der Neuerkrankten sind Kinder. Die meisten Patienten mit Epilepsie sind kognitiv normal entwickelt. Durch optimale Therapie können bei circa 70 % der Patienten Remissionen erzielt werden. Dieser Artikel beleuchtet die Rolando-Epilepsie, eine spezifische Form der Epilepsie im Kindesalter, ihre Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsansätze.

Was ist Rolando-Epilepsie?

Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als benigne idiopathische Partialepilepsie mit zentrotemporalen Spikes, ist eine der häufigsten Epilepsieformen bei Kindern. Sie wird auch als "gutartige/selbst-endende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes" bezeichnet. Mediziner verwenden mehrere Bezeichnungen, um die Rolando-Epilepsie genauer zu beschreiben:

• Selbst-limitierend: Die Rolando-Epilepsie endet (mit dem Alter) von selbst.
• Fokal, partiell oder "Partialepilepsie": Sie geht von einem begrenzten Bereich in einer Hälfte des Gehirns aus. Von dort breitet sie sich unter Umständen aus.
• Idiopathisch: Der Auslöser - wie beispielsweise eine Verletzung oder eine andere Erkrankung - ist nicht bekannt. Wahrscheinlich verursachen Genveränderungen die Rolando-Epilepsie. Die Bezeichnung „idiopathisch“ gilt mittlerweile als unpassend.
• Mit zentro-temporalen Spikes: Im EEG (Messung der Hirnströme) erscheinen markante Formen. Gemeinsam mit der typischen Symptomatik prägen sie das Bild der Rolando-Epilepsie.
• Benigne: Es handelt sich in der Regel um eine „gutartige“ Epilepsie. Bei den Kindern sind keine schweren Komplikationen bekannt.

Vor allem aus dem angloamerikanischen Raum kennt man die Abkürzung „BECTS“ für „Benigne Epilepsie mit zentro-temporalen Spikes“ (engl. Benign Epilepsy with Centro-Temporal Spikes). Mittlerweile ist dort das Wort „selbst-limitierend“ (von selbst endend, engl. self-limited) üblicher als „benigne“.

Die Rolando-Epilepsie ist nach einer Hirnregion benannt, die hier typischerweise übermäßig aktiv ist: die Rolando-Furche, auch als Sulcus centralis bekannt. Diese Hirnfurche trägt ihren Namen von ihrem vermeintlichen Entdecker, dem italienischen Anatom Luigi Rolando (1773-1831).

Epidemiologie

Die Rolando-Epilepsie tritt typischerweise zwischen dem dritten und dreizehnten Lebensjahr auf, wobei Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Erwachsene haben die Rolando-Epilepsie in der Regel nicht mehr. Sie ist mit etwa einem Fall auf 12 000 Kinder neben der Absenceepilepsie die häufigste Epilepsie im Kindesalter. Die Mehrzahl der Patienten erleidet den ersten Anfall zwischen dem sechsten und neunten Lebensjahr.

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Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen für die Rolando-Epilepsie sind nicht vollständig geklärt. Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das heißt, Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) im Erbgut, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolando-Epilepsie tatsächlich ausbricht.

Genetische Veranlagung

Dass wahrscheinlich Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, machen Mediziner vor allem an den folgenden Beobachtungen fest:

• Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
• Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
• Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.

Mediziner nehmen an, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigten letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.

Ist die Rolando-Epilepsie vererbbar?

Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt.

Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.

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Rolando-Epilepsie: Auslöser eines Anfalls

Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe.

Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört.

Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.

Symptome

Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle vor allem im Bereich des Kopfes. Die Anfälle dauern üblicherweise nicht länger als zwei bis drei Minuten (sofern sie sich nicht ausbreiten). In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.

Typische Symptome der Rolando-Epilepsie

Bei einem Anfall haben Betroffene Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln. Die Muskeln können versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.

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Zudem treten Missempfindungen in Gesicht und Mund auf. Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.

Typisch ist auch, dass vermehrt Speichel fließt (Hypersalivation). Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.

Ein Rolando-Anfall verursacht oft auch Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.

Diese typischen Anzeichen einer Rolando-Epilepsie machen sich zu Beginn eines Anfalls bemerkbar. Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.

Symptome, wenn sich der Anfall ausbreitet

Manchmal geht ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale über. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).

Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral (=beidseitig) tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall.

Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.

Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält.

Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden. Rufen Sie daher frühzeitig den Notarzt, insbesondere wenn Sie sich nicht sicher sind.

Wann und wie oft treten Rolando-Anfälle auf?

Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.

Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen.

Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.

Anfallshäufigkeit

Wie oft kommt es zu Anfällen bei RE? Die Häufigkeit der Anfälle bei Rolando-Epilepsie variiert. Einige Kinder erleben sie nur gelegentlich, andere sind wiederholt betroffen. Die Frequenz kann auch im Verlauf der Erkrankung schwanken. Manche Kinder haben Phasen, in denen die Anfälle häufiger auftreten, gefolgt von Phasen, in denen sie seltener werden oder sogar zeitweise aussetzen. Eines von 5 Kindern mit dieser speziellen Epilepsieform erleidet regelmäßig Anfälle, manchmal sogar mehrere pro Tag. Die meisten haben jedoch selten Anfälle, vielleicht nur alle paar Wochen oder Monate.

Allerdings gibt es vermutlich noch weitere, sehr milde Anfallsformen, die nur selten vorkommen und oft unerkannt bleiben. Ca. 75 % der Anfälle ereignen sich nachts, oft während der leichten Schlafphasen kurz nachdem die Kinder abends eingeschlafen sind oder in der Zeit vor dem morgendlichen Aufwachen. Die Dauer eines Anfalls ist kurz, sie reicht von wenigen Sekunden bis zu mehreren Minuten.

Diagnose

Die Diagnose der Rolando-Epilepsie stellen Fachärzte der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen). Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.

Anamnese

Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen.

Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Mögliche Fragen sind:

• Wie alt war Ihr Kind, als Sie die Symptome zum ersten Mal beobachtet haben?
• Wie oft treten die Anfälle auf? Und wie lange dauern sie?
• Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf? Gab es Auslöser?
• Kamen Ihnen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
• Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?

Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.

EEG bei der Rolando-Epilepsie

Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf (mehr dazu im Beitrag „EEG“).

Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten „Spikes“ (dt. Spitzen), „Sharp Waves“ (dt. scharfe Wellen) oder „Sharp-and-slow-waves“ (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden.

Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung. Also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes).

Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird.

Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich. Wenn das Kind gerade häufiger Anfälle hat, kann der Arzt auf diese Weise den Verlauf eines Anfalls aufzeichnen und beurteilen. Allerdings treten Anfälle oft selten und zufällig auf und fallen nicht mit dem Zeitpunkt der Aufnahme zusammen. Deshalb sieht man meist von dieser Methode ab.

Neuropsychologische Untersuchung

Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:

• Wahrnehmung
• Konzentration
• Aufmerksamkeit
• Lernen
• Gedächtnis

Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.

Weitere diagnostische Maßnahmen

Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.

Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien

Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.

Zudem gibt es das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom. In der Literatur spricht man stellenweise auch von der atypischen benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters oder der atypischen Rolando-Epilepsie.

Anfälle verlaufen hier oft wie bei der Rolando-Epilepsie. Daneben sind Symptome möglich, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien auftreten, zum Beispiel die Absence (geistige Abwesenheit). Im EEG erkennen Mediziner ebenfalls zusätzliche Veränderungen.

Die Erkrankung beginnt meist bereits im Alter von drei bis vier Jahren und die Behandlung gestaltet sich schwierig. Die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Bereits Erlerntes geht oftmals im Rahmen der Erkrankung wieder verloren. Auch die atypische Verlaufsform endet spontan, kognitive Schwächen bleiben aber häufig bestehen.

Therapie

Nicht jedes Kind mit Rolando-Epilepsie benötigt Medikamente. Wenn die nächtlichen Anfälle nur selten vorkommen und das Kind nicht darunter leidet, ist eine medikamentöse Behandlung unnötig. Diese Entscheidung sollte jedoch in Absprache mit dem behandelnden Arzt und den Eltern getroffen werden. Dabei ist es wichtig, auch das Kind selbst zu befragen, um zu erfahren, wie es selbst die Anfälle wahrnimmt und es Angst vor ihnen hat.

Sinnvoll ist dagegen immer eine intensive Förderung und spezielle Unterstützung der betroffenen Kinder, um Entwicklungsauffälligkeiten (= Teilbereichsstörung) rechtzeitig zu erkennen und ihnen entgegenzuwirken. Z. B. kann ein Epilepsie-Hund Sicherheit und Hilfe bieten.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie wird in der Regel nach zwei unprovozierten epileptischen Anfällen eingeleitet. Die wichtigsten altersgebundenen Epilepsiesyndrome bei Kindern und Jugendlichen sind vielfältig und erfordern eine differenzierte Betrachtung. Zu den häufigsten Ursachen symptomatischer Epilepsien im Neugeborenenalter zählen die hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, konnatale und neonatale Infektionen, akute Stoffwechselentgleisungen (Glucose, Elektrolyte) und kortikale Affektionen (Infarkte, Blutungen, Fehlbildungen). Idiopathische Epilepsiesyndrome sind in dieser Altersgruppe selten.

Erfahrungen

Eltern von Kindern mit Rolando-Epilepsie stehen vor erheblichen Herausforderungen, trotz der guten Prognose. Die konstante Wachsamkeit, die nötig ist, um jederzeit bei Anfällen reagieren zu können, bedeutet oft große psychische und physische Belastungen. Schlafmangel ist nicht selten, da viele Anfälle in der Nacht auftreten. Darüber hinaus erfordert es viel Kraft und Geduld, die Kinder in ihren Entwicklungsphasen zu unterstützen, vor allem wenn zusätzliche Schwierigkeiten wie Sprachentwicklungsverzögerungen oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten. Auch wenn mit dem Heranwachsen die Anfälle irgendwann ganz verschwinden, ist der Alltag für diese Familien geprägt von einer intensiven Fürsorge und viel Stress.

Die Hennigs sind ein typisches Beispiel: Der 5-jährige Lian leidet an RE und ADHS.

Komplikationen und Begleiterkrankungen

Betroffene entwickeln möglicherweise Teilleistungsstörungen (v.a. Sprache und schulisches Lernen), verhalten sich ggf. auffällig; im Einzelfall Status epilepticus (Notarzt!). Etwa 70 Prozent aller Kinder mit Epilepsie sind kognitiv normal entwickelt. Andererseits ist eine Intelligenzminderung (IQ < 70) die häufigste Komorbidität bei Kindern mit Epilepsie. In epidemiologischen Studien sind Zerebralparese, Hydrozephalus, Tuberöse Sklerose und Sturge-Weber-Syndrom die häufigsten Begleiterkrankungen.

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