Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine häufige Form der Epilepsie bei Kindern. Sie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem zwischen dem dritten und dreizehnten Lebensjahr auftreten, selten bis zum achtzehnten Lebensjahr. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Erwachsene haben die Rolando-Epilepsie in der Regel nicht mehr. Die Anfälle sind meist kurz und können Zuckungen im Gesichtsbereich und vorübergehende Sprechstörungen verursachen. Obwohl sie als gutartige Epilepsieform gilt, kann sie die Betroffenen und ihre Familien stark belasten.
Symptome und Verlauf der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem im Bereich des Kopfes auftreten. Die Anfälle dauern üblicherweise nicht länger als zwei bis drei Minuten, sofern sie sich nicht ausbreiten. In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.
Typische Symptome sind:
- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln: Die Muskeln können versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund: Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.
- Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.
Diese typischen Anzeichen einer Rolando-Epilepsie machen sich zu Beginn eines Anfalls bemerkbar. Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.
Manchmal geht ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale über. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).
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Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral (=beidseitig) tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall. Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.
Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält. Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden.
Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.
Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen. Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.
Ursachen und Diagnose
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das heißt, Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) im Erbgut, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolando-Epilepsie tatsächlich ausbricht.
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Dass wahrscheinlich Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, machen Mediziner vor allem an den folgenden Beobachtungen fest:
- Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
- Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
- Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.
Mediziner nehmen an, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigten letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.
Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt. Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe. Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört. Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie stellen Fachärzte der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen). Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.
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Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen. Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.
Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf. Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten „Spikes“ (dt. Spitzen), „Sharp Waves“ (dt. scharfe Wellen) oder „Sharp-and-slow-waves“ (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden. Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung. Also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes). Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird.
Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie: Wahrnehmung, Konzentration, Aufmerksamkeit, Lernen, Gedächtnis. Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.
Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.
Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.
Umgang mit der Diagnose Rolando-Epilepsie
Die Diagnose Rolando-Epilepsie kann für Eltern und Kinder zunächst beängstigend sein. Es ist wichtig, sich umfassend zu informieren und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.
Offene Kommunikation mit der Schule
Eine offene Kommunikation mit der Schule ist entscheidend, um die Sicherheit und das Wohlbefinden des Kindes zu gewährleisten. Die Lehrer sollten über die Diagnose informiert sein und wissen, wie sie im Falle eines Anfalls reagieren müssen. Es ist ratsam, einen Notfallplan zu erstellen und diesen mit der Schule zu besprechen.
- Informieren der Lehrer: Spätestens am nächsten Tag sollten die Klassenlehrer informiert werden. Idealerweise sollten alle Lehrer, die das Kind unterrichten, Bescheid wissen.
- Sportbefreiung: Vom Neurologen sollte eine Sportbefreiung ausgestellt werden, insbesondere während der Einstellungsphase und ohne Medikamente.
- Notfallmedikament: Ein Notfallmedikament sollte jederzeit verfügbar sein, falls ein Anfall länger andauert. Die Schule sollte eine Einverständniserklärung zur Verabreichung des Medikaments erhalten.
- Aufklärung der Klasse: Je nach Schwere und Häufigkeit der Anfälle kann es sinnvoll sein, die Klasse über die Erkrankung aufzuklären, um Ängste und Missverständnisse abzubauen.
Umgang mit Mitschülern und Familie
Es ist wichtig, mit dem Kind über die Erkrankung zu sprechen und ihm die Angst zu nehmen. Es sollte selbst entscheiden dürfen, wem es von seiner Epilepsie erzählen möchte. Auch die Familie sollte informiert werden, um Ängste und Unsicherheiten zu vermeiden.
Medikamentöse Behandlung
Nicht immer ist eine medikamentöse Behandlung notwendig. In vielen Fällen verschwindet die Rolando-Epilepsie von selbst mit der Pubertät. Wenn jedoch häufige oder schwere Anfälle auftreten, können Antiepileptika eingesetzt werden. Die Entscheidung für oder gegen eine medikamentöse Behandlung sollte immer in Absprache mit dem behandelnden Arzt getroffen werden.
Alltag mit Rolando-Epilepsie
Trotz der Diagnose Rolando-Epilepsie können Kinder ein normales Leben führen. Es ist wichtig, auf eine gesunde Lebensweise mit ausreichend Schlaf und regelmäßiger Bewegung zu achten. Bestimmte Aktivitäten, wie z.B. Schwimmen, sollten nur unter Aufsicht erfolgen.
Erfahrungen von Betroffenen
Viele Eltern von Kindern mit Rolando-Epilepsie berichten von ähnlichen Erfahrungen. Die Sorge um das Kind, die Unsicherheit im Umgang mit den Anfällen und die Herausforderungen im Alltag sind oft belastend. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein, um sich gegenseitig zu unterstützen und Erfahrungen auszutauschen.
Forschung und Therapieansätze
Die Forschung zur Rolando-Epilepsie istOngoing. Ein Forschungsteam der Universität und des Universitätsklinikums Tübingen hat herausgefunden, dass durch im Schlaf vorgespielte kurze Laute die für die Epilepsie charakteristischen, in der Hirnaktivität messbaren Ausschläge teilweise unterdrückt werden können. Diese Erkenntnisse könnten die Grundlage für künftige Forschungen an Therapien für diese Epilepsieform bilden.