Die Rolando-Epilepsie (RE), auch bekannt als benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine häufige Form der Epilepsie im Kindesalter. Sie tritt typischerweise zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr auf, wobei der Beginn am häufigsten in den ersten Schuljahren liegt. Die Rolando-Epilepsie ist durch nächtliche Anfälle gekennzeichnet, die sich durch ungewöhnliche Empfindungen im Gesichtsbereich und Sprachschwierigkeiten äußern können. Obwohl die Rolando-Epilepsie in der Regel einen milden Verlauf nimmt und oft unbehandelt bleibt, können die mit der Erkrankung verbundenen Auffälligkeiten in der kognitiven Entwicklung möglicherweise durch gezielte Therapien beeinflusst werden.
Merkmale der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie ist eine selbstlimitierende, fokale Epilepsie, die idiopathisch ist und mit zentrotemporalen Spikes einhergeht. Die Anfälle treten meist im Schlaf auf und sind oft kurz. Sie können Zuckungen im Gesichtsbereich und vorübergehende Sprechstörungen verursachen. Viele Eltern und Kinder entscheiden sich aufgrund der geringen Häufigkeit der Anfälle gegen die Einnahme von Medikamenten. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Epilepsie die normale Hirnaktivität im Schlaf stören kann, was in einer wichtigen Entwicklungsphase der Kinder problematisch sein kann.
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Symptome der Rolando-Epilepsie können vielfältig sein und sich von Kind zu Kind unterscheiden. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Motorische Anzeichen: Zuckende Bewegungen im Gesicht, die sich auf die Zunge oder eine Seite ausbreiten können.
- Sensible Symptome: Kribbeln oder Taubheit im Gesicht, insbesondere im Mundwinkel.
- Sprachschwierigkeiten: Lallen, Würgen und vermehrter Speichelfluss.
- Nächtliche Anfälle: Die meisten Anfälle treten nachts während der leichten Schlafphasen auf.
Die Dauer eines Anfalls ist kurz und reicht von wenigen Sekunden bis zu mehreren Minuten. Nach dem Anfall können die Kinder minutenlang unter der Unfähigkeit zu sprechen leiden, obwohl sie bei Bewusstsein sind.
Ursachen der Rolando-Epilepsie
Die genauen Ursachen für die Rolando-Epilepsie sind nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass sowohl Erbfaktoren als auch die natürlichen Reifungsvorgänge des Gehirns eine Rolle spielen, da die Anfälle häufig mit Beginn der Pubertät von selbst enden. Studien deuten darauf hin, dass Veränderungen im Erbgut die Anfälligkeit für die Erkrankung erhöhen können.
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Rolando-Epilepsie und ADHS
Laut Fachmedizin liegt bei Epilepsie-Kindern häufig auch eine ADHS vor. Die genauen Gründe dafür sind nicht geklärt, vermutlich haben beide Störungen eine gemeinsame genetische Basis.
Rolando-Epilepsie und Autismus
Einige Studien deuten auf einen Zusammenhang zwischen Rolando-Epilepsie und Autismus hin. Ca. 10-40 % der Menschen mit ASS (Autismus-Spektrums-Störung) haben - abhängig von der ASS-Form - auch Epilepsie. Und Menschen mit Epilepsie haben wiederum ein höheres Risiko, Autismus zu entwickeln. Laut einer Meta-Analyse (8) leiden über 6 % der Menschen mit Epilepsie auch an einer Form von ASS. Insbesondere bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie ist ein Zusammenhang zu beobachten.
Die Verbindung zwischen Epilepsie und Autismus
Epilepsien sind nicht selten mit anderen Erkrankungen vergesellschaftet, darunter Autismusspektrumstörungen (ASS). Während die Häufigkeit von Epilepsien in der Gesamtbevölkerung bei etwa 1 % liegt, leiden etwa 10-40 % der Menschen mit ASS auch an einer Epilepsie. Die Höhe dieses Prozentsatzes variiert jedoch mit der Art des Autismus. Die niedrigsten Anteile finden sich mit etwa 4 % in der Gruppe des High-Functioning-Autismus ohne weitere Begleiterkrankungen oder Behinderungen. In der Gruppe der Menschen mit ASS, die auch von Zerebralparesen, Entwicklungsstörungen oder einer Intelligenzminderung betroffen sind, leiden etwa 42 % zusätzlich an Epilepsie. Umgekehrt haben Menschen mit Epilepsie ebenfalls ein höheres Risiko, von ASS betroffen zu sein.
Ursachen für den Zusammenhang
Als Ursache für Epilepsien kommen neben Verletzungen des Gehirns auch Durchblutungsstörungen, entzündliche Prozesse, Tumore oder angeborene Fehlbildungen in Frage. Außerdem gibt es eine Reihe von Genveränderungen, die relativ eng mit Epilepsie verbunden sind.
Die Autismusspektrumstörungen (ASS) sind hinsichtlich ihrer Symptomatik gut beschrieben. Hier stehen Störungen der exekutiven Funktionen (z. B. Konzentrationsfähigkeit), der Empathie (Einfühlungsvermögen) und der Abstraktionsfähigkeit im Vordergrund. Zu den Ursachen dieser Symptome gibt es jedoch bisher kaum gesicherte allgemein gültige Erkenntnisse. Verschiedene genetische Besonderheiten wurden mit Autismus in Verbindung gebracht, konnten jedoch nicht eindeutig ursächlich zugeordnet werden. Bei einigen genetisch bedingten Syndromen treten sowohl Epilepsien als auch ASS auf, z. B. beim Rett-Syndrom, der tuberösen Sklerose oder dem fragilen-X-Syndrom.
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Differentialdiagnose
Aufgrund der relativ großen Schnittmenge von Patienten mit Epilepsie und Autismus ist die Differentialdiagnose der Symptomatik oft nicht einfach. Es ist wichtig, unklare motorische Symptome in einem spezialisierten Zentrum abzuklären, da unbehandelte Epilepsie und Autismus sich wechselseitig ungünstig beeinflussen können. So führt beispielsweise eine unbehandelte Absence-Epilepsie im Kindesalter unter Umständen zu Störungen in der geistigen Entwicklung.
Therapie der Rolando-Epilepsie
Nicht jedes Kind mit Rolando-Epilepsie benötigt Medikamente. Wenn die nächtlichen Anfälle nur selten vorkommen und das Kind nicht darunter leidet, ist eine medikamentöse Behandlung unnötig. Diese Entscheidung sollte jedoch in Absprache mit dem behandelnden Arzt und den Eltern getroffen werden. Dabei ist es wichtig, auch das Kind selbst zu befragen, um zu erfahren, wie es selbst die Anfälle wahrnimmt und ob es Angst vor ihnen hat.
Sinnvoll ist dagegen immer eine intensive Förderung und spezielle Unterstützung der betroffenen Kinder, um Entwicklungsauffälligkeiten rechtzeitig zu erkennen und ihnen entgegenzuwirken. Z. B. kann ein Epilepsie-Hund Sicherheit und Hilfe bieten.
Innovative Therapieansätze
Ein Forschungsteam der Universität und des Universitätsklinikums Tübingen unter der Leitung von Dr. Hong-Viet Ngo und Professor Jan Born vom Institut für Medizinische Psychologie und Verhaltensneurobiologie hat festgestellt, dass durch im Schlaf vorgespielte kurze Laute die für die Epilepsie charakteristischen, in der Hirnaktivität messbaren Ausschläge teilweise unterdrückt werden können. Diese Erkenntnisse könnten die Grundlage für künftige Forschungen an Therapien für diese Epilepsieform bilden.
In der Studie zeichnete das Forschungsteam die elektrische Hirnaktivität von sieben an Rolando-Epilepsie erkrankten Kindern sowie sieben jeweils altersgleichen gesunden Kontrollpersonen während des Schlafs nichtinvasiv in Elektroenzephalogrammen (EEG) auf. Die Forscher vermuteten, dass sich die epileptischen Entladungen durch Laute beeinflussen lassen könnten. Tatsächlich stellte sich heraus, dass die leise abgespielten Laute bei den an Rolando-Epilepsie erkrankten Kindern sowohl die Spikefrequenz verminderten als auch die Intensität der darauffolgenden Spikes.
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Die Forscher hoffen, einen Ansatz gefunden zu haben, um die mit der Erkrankung verbundenen ungünstigen epileptischen Entladungen ein wenig zu unterdrücken. Nun müsse eine größere Studie mit mehr Patienten und längeren Behandlungszeiten die Befunde erhärten. Zu den offenen Fragen gehört, ob die Unterdrückung der Spikes zu kognitiven Verbesserungen bei den betroffenen Kindern führt.
Erfahrungen mit Rolando-Epilepsie
Eltern von Kindern mit Rolando-Epilepsie stehen vor erheblichen Herausforderungen, trotz der guten Prognose. Die konstante Wachsamkeit, die nötig ist, um jederzeit bei Anfällen reagieren zu können, bedeutet oft große psychische und physische Belastungen. Schlafmangel ist nicht selten, da viele Anfälle in der Nacht auftreten. Darüber hinaus erfordert es viel Kraft und Geduld, die Kinder in ihren Entwicklungsphasen zu unterstützen, vor allem wenn zusätzliche Schwierigkeiten wie Sprachentwicklungsverzögerungen oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten. Auch wenn mit dem Heranwachsen die Anfälle irgendwann ganz verschwinden, ist der Alltag für diese Familien geprägt von einer intensiven Fürsorge und viel Stress.
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