Rückenmarksentwicklung bei Kindern: Fehlbildungen, Diagnose und Behandlung

Die Entwicklung des Rückenmarks bei Kindern ist ein komplexer Prozess, der während der Schwangerschaft stattfindet. Störungen in dieser Entwicklung können zu verschiedenen Fehlbildungen führen, die als Spina bifida bekannt sind. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die verschiedenen Formen der Spina bifida, ihre Ursachen, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze.

Spina bifida: Fehlbildungen im Bereich Rückenmark und Wirbelsäule

Spina bifida, auch als "offener Rücken" bekannt, ist eine angeborene Fehlbildung, bei der es zu einem unvollständigen Verschluss der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks kommt. Es gibt verschiedene Formen und Schweregrade der Spina bifida, die sich in ihren Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung des Kindes unterscheiden.

Formen der Spina bifida

Man unterscheidet hauptsächlich zwei Formen der Spina bifida:

• Offene Spina bifida (Spina bifida aperta): Bei dieser schwerwiegenderen Form ist der Defekt nicht von gesunder Haut bedeckt. Das Rückenmark liegt offen und ist somit ungeschützt. Ein schneller operativer Verschluss, idealerweise innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden nach der Geburt, ist erforderlich.
• Geschlossene Spina bifida (Spina bifida occulta): Bei dieser Form ist die Fehlbildung von gesunder Haut bedeckt. Eine operative Korrektur ist in den ersten Wochen nach der Geburt nur selten notwendig.

Offene Spina bifida (Spina bifida aperta) im Detail

Bei der offenen Spina bifida kommt es bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft zu einer Störung in der Anlage des Rückenmarks. Eine Gewebeplatte formt sich nicht zum Rohr um und schließt sich nicht. Infolgedessen wird die reguläre Entwicklung in diesem Areal gestört, und es bildet sich keine Hirnhaut um das Rückenmark. Ebenso fehlen die üblichen Knochen der hinteren Wirbelsäule (Wirbelbögen), und es kommt nicht zum Verschluss der Haut.

Viele Kinder mit offener Spina bifida entwickeln aufgrund des Verlusts von Hirnwasser während der Schwangerschaft ein Tiefertreten des Kleinhirns (Chiari-II-Fehlbildung). Dies kann zu einer Störung des Hirnwasserabflusses führen, was wiederum einen Hydrocephalus (Wasserkopf) verursachen kann.

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Geschlossene Spina bifida (Spina bifida occulta) im Detail

Es gibt verschiedene Formen der geschlossenen Spina bifida, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden:

• Leichte Ausprägung: Hierzu gehören beispielsweise ein Gangsystem vom Rückenmark zur Haut (Dermalsinus) oder ein verdickter und verfetteter Faden (Fatty Filum), die das Rückenmark fesseln und bereits im Mutterleib am Aufsteigen hindern.
• Schwerwiegendere Formen: Diese umfassen Fettansammlungen (Lipome), die direkten Kontakt zum Rückenmark und den austretenden Nerven haben.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Spina bifida ist unbekannt. Fachleute vermuten, dass genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Zu den Risikofaktoren gehören:

• Familiäre Vorbelastung: Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht, wenn in der Familie bereits eine Spina bifida aufgetreten ist.
• Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen.
• Einnahme bestimmter Medikamente: Die Einnahme bestimmter Medikamente (unter anderem Valproinsäure/Valproat oder Carbamazepin) während der Schwangerschaft ist mit einem zusätzlichen Risiko verbunden.
• Diabetes und Übergewicht: Ein schlecht eingestellter Diabetes und Übergewicht während der Schwangerschaft steigern die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida.

Symptome und Diagnose

Die Symptome einer Spina bifida können sehr unterschiedlich sein, abhängig von der Art und dem Schweregrad der Fehlbildung. Viele Menschen mit Spina bifida occulta leben völlig beschwerdefrei. Sind jedoch Rückenmark oder Rückenmarksnerven geschädigt, kann es zu Lähmungen und Gefühlsstörungen kommen, die auch die darunter liegenden Segmente des Rückenmarks betreffen.

Mögliche Beschwerden durch Spina bifida sind:

• Störungen der Blasen- und Darmfunktion: Da die Nerven zur Blase und zum Mastdarm als letzte Nerven den Rückenmarkskanal verlassen, haben Betroffene häufig Schwierigkeiten, Urin und Stuhl zu kontrollieren.
• Lähmungen: Betroffene leiden oft an unterschiedlich stark ausgeprägten Lähmungen. Liegt die Fehlbildung bei einem höheren Lendenwirbel, können betroffene Kinder ohne Behandlung später nur selten selbstständig gehen. Je tiefer der Defekt liegt, desto größer ist die Chance, eigenständig laufen zu können.
• Klumpfuß: Durch Muskellähmungen kann auch ein sogenannter Klumpfuß (Pes equinovarus) entstehen.
• Hydrozephalus: Neun von zehn Babys mit Spina bifida werden mit einem unterschiedlich stark ausgeprägten Hydrozephalus geboren.
• Tethered Cord Syndrom: Es besteht ein erhöhtes Risiko, dass das Rückenmark mit dem Wirbelkanal verwachsen ist. Da die Wirbelsäule im späteren Leben schneller wächst als das Rückenmark, wird das Rückenmark in die Länge gezogen und kann geschädigt werden (Tethered Cord Syndrom), wodurch im späteren Leben Blasen- und Mastdarmstörungen sowie Lähmungen auftreten oder sich verschlimmern können.

Eine Spina bifida lässt sich in der Regel schon vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen erkennen. Außerdem geben erhöhte Werte des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut oder im Fruchtwasser Hinweise auf die Erkrankung des Fötus. Leichte Fälle können jedoch bis zur Geburt unbemerkt bleiben.

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Behandlung

Die Behandlung einer Spina bifida hängt von der Art und dem Schweregrad der Fehlbildung ab. Während bei der Spina bifida occulta oft keine Behandlung nötig ist, muss die offene Spina bifida operiert werden. Dies kann schon vor der Geburt (pränatal) im Mutterleib geschehen oder spätestens innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt.

Operative Behandlung

• Pränatale Operation: Bei einem pränatalen Eingriff operieren Chirurgen und Chirurginnen das ungeborene Kind in der Gebärmutter. Sie entfernen die Ausstülpung am Rücken und vernähen die Öffnung direkt im Mutterleib. Durch die pränatale Operation können weitere Schädigungen der Nerven während der Schwangerschaft vermieden werden.
• Postnatale Operation: Nach der Geburt wird die offene Spina bifida operativ verschlossen. Ziel des neurochirurgischen Eingriffs ist, unter größter mikroskopischer Vergrößerung und mit feinsten Instrumenten, das Rückenmark ohne Verletzung der daraus hervorgehenden Nervenwurzeln seitlich von der Haut zu lösen, den ausgebliebenen Verschluss zum „Rohr“ zu realisieren, dann die Hirnhaut zu rekonstruieren und abschließend, mit oder ohne Rekonstruktion einer Muskelschicht über dem Rückenmark, die Haut zu verschließen.

Weitere therapeutische Begleitung

Manche Kinder mit Spina bifida benötigen trotz Operation eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten und -therapeutinnen sowie Fachärzte und -ärztinnen verschiedener Disziplinen wie Orthopädie, Urologie oder Neurochirurgie. Zum Beispiel bekommen Säuglinge mit Hydrozephalus einen Shunt, eine operativ angelegte Verbindung zum Herzvorhof oder zur Bauchhöhle, über die Hirnwasser abfließen kann und nicht auf das Gehirn drückt. Bei Kindern mit offenem Rücken und Lähmungen sind häufig orthopädische Eingriffe notwendig. Beispielsweise werden zur Behandlung eines Klumpfußes gesunde Muskeln verlagert, um die Aufgaben von gelähmten Muskeln zu übernehmen. Auch wenn sich eine ausgeprägte Skoliose, also eine Fehlbildung der Wirbelsäule, entwickelt, ist eine operative Behandlung möglich. Kinder mit Lähmungen können allerdings dauerhaft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen sein.

Tethered Cord und Tethered-Cord-Syndrom

Wie bereits erwähnt, besteht zum Zeitpunkt der Geburt bei beiden Formen (offene und geschlossene Spina bifida) bereits ein festgewachsenes, „gefesseltes Rückenmark“, im Englischen „tethered cord“ genannt. Bei der ersten Operation wird das Rückenmark gelöst. Bei allen Formen der offenen Spina bifida kommt es nach der Primäroperation wieder zu einem Festwachsen, bei den geschlossenen Formen hängt die Rate des Festwachsens vom Ausmaß der präoperativen Fehlbildung und der Vollständigkeit der ersten Operation ab.

Ein erneut festgewachsenes Rückenmark (Tethered cord) hat zunächst keine Bedeutung, und die Darstellung dieser Tatsache in Kernspintomographien hat solange keine Relevanz, bis Beschwerden oder Ausfälle auftreten. Erst dann spricht man vom sog. Tethered-cord-Syndrom, und das Rückenmark muss in einer erneuten mikrochirurgischen Operation unter Überwachung der Funktion erneut gelöst werden.

Da diese Symptome schleichend und am Anfang sehr subtil auftreten, ist die genaue Funktionsüberwachung von Kraft und Gefühl in den Beinen, von Blasen- und Mastdarmfunktion und von Verkrümmungen der Wirbelsäule oder Fehlstellungen der Füße bei einem Kind mit Tethered cord wichtig.

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Folsäure zur Prävention

Es ist zwar nicht geklärt, auf welche Art genau Folsäure einer Spina bifida vorbeugt - aber, dass sie es tut, ist gut erforscht. Fachleute schätzen, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft bis zu sieben von zehn Spina-bifida-Fällen verhindern kann. Die vorbeugende Einnahme von Folsäure hat dazu beigetragen, dass die Häufigkeit von Spina bifida im Laufe des 20. Jahrhunderts gesunken ist.

Frauen mit Kinderwunsch sollten schon vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure beginnen. Die empfohlene Dosis liegt bei 0,4 Milligramm pro Tag.

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