Schlafgebundene Epilepsie bei Erwachsenen: Ursachen, Symptome und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die auf eine plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn zurückzuführen sind. Diese Anfälle können sich auf unterschiedliche Weise manifestieren, von kurzen Bewusstseinsverlusten bis hin zu tonisch-klonischen Anfällen. Ein besonderer Aspekt der Epilepsie ist das Auftreten von Anfällen im Schlaf, die als schlafgebundene Epilepsie bezeichnet werden. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung der schlafgebundenen Epilepsie bei Erwachsenen.

Einführung in die Epilepsie

Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsstörungen, die auf einer neuronalen Netzwerkstörung beruhen. Das Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Ein epileptischer Anfall ist definiert als ein vorübergehendes Auftreten subjektiver Zeichen und/oder objektivierbarer Symptome aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Die Phänomenologie variiert stark, abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle. Es gibt nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle. Daneben existieren die sogenannten Epilepsie-Syndrome, zum Beispiel das Lennox-Gastaut- und Dravet-Syndrom.

Die Diagnose wird anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten - zum Beispiel epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung. Die Behandlung basiert fast immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.

Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz in Industrieländern wird mit 0,5-0,9 Prozent angegeben. Die jährliche kumulative Inzidenz aller Epilepsien beträgt über alle Altersgruppen hinweg 67,77/100.000 Personen. Hier sind jedoch zwei Spitzen zu verzeichnen: eine in den ersten fünf Lebensjahren (Early-onset-Epilepsie) und eine weitere jenseits des 50. Lebensjahrs (Late-onset-Epilepsie). Bei den über 65-Jährigen liegt die Inzidenz bei 90-150/100.000 Personen. Ebenso nimmt die Prävalenz mit dem Alter zu und steigt auf 1-2 Prozent bei den über 85-Jährigen. Der Häufigkeitsgipfel in der letzten Lebensdekade ist insbesondere mit dem Auftreten von Epilepsien nach Schlaganfällen und Hirntumoren sowie bei Demenzerkrankungen assoziiert.

Was ist schlafgebundene Epilepsie?

Schlafgebundene Epilepsie bezieht sich auf eine Untergruppe von Epilepsien, bei denen die Anfälle ausschließlich oder überwiegend im Schlaf auftreten. Diese Form der Epilepsie kann sowohl fokale als auch generalisierte Epilepsiesyndrome umfassen. Es ist wichtig zu beachten, dass bei vermeintlichen genetischen (idiopathischen) generalisierten Epilepsien Vorsicht geboten ist, da auch andere Faktoren eine Rolle spielen können.

Lesen Sie auch: Diagnose und Therapie der Schlafepilepsie

Schlaf und Epilepsie: Eine komplexe Beziehung

Zwischen Schlaf und Epilepsie besteht eine komplexe Beziehung. Schlafstörungen und Schlafmangel können das Auftreten von Anfällen beeinflussen. Epileptische Anfälle treten gehäuft nach Schlafmangel auf, und gezielter Schlafentzug kann die diagnostische Ausbeute der EEG-Diagnostik erhöhen. Im NREM-Schlaf ("Non-Rapid Eye Movement") treten relativ zu der mit Schlaf verbrachten Zeit erheblich häufiger Anfälle auf als im Wachen.

Anfälle im Schlaf, aber auch interiktuale epileptische Aktivität im Schlaf führen zu Schlaffragmentierung und stören physiologische schlafgebundene Prozesse mit all ihren klinischen Konsequenzen für Tagesvigilanz, Affektstabilität, Gedächtniskonsolidierung sowie kardio- und zerebrovaskulären Risiken. Sie provozieren darüber hinaus aber auch eine erhöhte Neigung zu weiter vermehrter epileptischer Aktivität, was den Epilepsiepatienten - v. a. bei häufigen schlafgebundenen Anfällen - in einen Teufelskreis führt. Dieser kann noch weiter verstärkt werden durch das komorbide Vorliegen von schlafmedizinischen Erkrankungen, die ihrerseits den Schlaf der Patienten fragmentieren und so die Spirale aus Schlafstörung und Anfallsprovokation weiter antreiben.

Ursachen der schlafgebundenen Epilepsie

Die Ursachen der schlafgebundenen Epilepsie sind vielfältig und können in strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische, immunologische und unbekannte Ursachen unterteilt werden.

Strukturelle Ursachen

Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.

Genetische Ursachen

In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.

Lesen Sie auch: Nachtschreck oder Epilepsie? Eine Gegenüberstellung

Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten. Monogenetische Epilepsien weisen eine beachtliche phänotypische und genotypische Heterogenität auf. Beispielhaft sind das im ersten Lebensjahr beginnende Dravet-Syndrom, bei dem mehr als 80 Prozent der Patienten Mutationen im SCN1A-Gen aufweisen, und das sich in den ersten Lebenstagen manifestierende Ohtahara-Syndrom mit möglichen Mutationen im Gen STXBP1, seltener auch ARX.

Ferner können nicht läsionelle fokale Epilepsien (non-acquired focal epilepsy, NAFE) in Teilen genetisch determiniert sein (speziell DEPDC5-Mutationen). So gibt es eine Reihe familiärer fokaler Epilepsiesyndrome, die klassischen Mendel’schen Erbgängen folgen - etwa die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) oder die autosomal-dominante laterale Temporallappenepilepsie (ADLTE).

Infektiöse Ursachen

Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.

Metabolische Ursachen

Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind. Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.: Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.

Immunologische Ursachen

Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).

Lesen Sie auch: Kann ein Anfall tödlich sein?

Unbekannte Ursachen

Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich. Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden.

Symptome der schlafgebundenen Epilepsie

Die Symptome der schlafgebundenen Epilepsie können je nach Art der Anfälle variieren. Einige häufige Symptome sind:

• Fokale Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik: Diese können sich durch Automatismen (unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen), atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus), klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen), epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen), hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik), myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen) oder tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen) äußern.
• Fokale Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik: Diese können autonom (epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion), mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust), kognitiv (Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung), emotional (Wut-, Angst- oder Glücksgefühle) oder sensorisch (visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen) sein.
• Generalisierte Anfälle: Diese können tonisch-klonische Anfälle (Krampfanfälle mit Bewusstseinsverlust), Absencen (kurze Bewusstseinsverluste) oder myoklonische Anfälle (kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen) sein.

Einige spezifische Epilepsie-Syndrome mit bevorzugtem Auftreten von Anfällen im Schlaf sind:

• Selbstlimitierte Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (SeLECTS): Diese Form der Epilepsie tritt im Kindesalter auf und ist durch schlafgebundene Anfälle mit tonischer Verkrampfung der Gesichtsmuskulatur, vermehrtem Speichelfluss und der Unfähigkeit zu sprachlichen Äußerungen verbunden.
• Epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf (EE-SWAS): Diese schwere Form der Epilepsie ist durch kontinuierliche Spike-Wave-Aktivität im Schlaf gekennzeichnet und führt zu kognitiven und Verhaltensproblemen.
• Schlafbezogene hypermotorische Epilepsie (SHE): Diese Form der Epilepsie ist durch Cluster von im Schlaf auftretenden, abrupt einsetzenden und typischerweise kurz dauernden (< 2 min) Anfällen bei erhaltenem Bewusstsein mit stereotypen hypermotorischen (hyperkinetischen) oder asymmetrischen dystonischen/tonischen Bewegungen gekennzeichnet.

Diagnose der schlafgebundenen Epilepsie

Die Diagnose der schlafgebundenen Epilepsie umfasst in der Regel eine umfassende Anamnese, eine neurologische Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests.

Anamnese und neurologische Untersuchung

Die Anamnese umfasst eine detaillierte Beschreibung der Anfälle, einschließlich der Häufigkeit, Dauer, Art der Symptome und des Zeitpunkts des Auftretens (insbesondere im Schlaf). Es ist wichtig, auch Informationen von Angehörigen oder Dritten einzuholen, die Anfälle beobachtet haben. Die neurologische Untersuchung dient dazu, neurologische Defizite oder andere Auffälligkeiten festzustellen.

Elektroenzephalogramm (EEG)

Das EEG ist ein wichtiges diagnostisches Instrument zur Diagnose der Epilepsie. Es misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann epilepsietypische Potenziale (ETP) wie Spikes und Waves aufzeichnen. Bei der schlafgebundenen Epilepsie ist es besonders wichtig, ein Schlaf-EEG durchzuführen, da die Anfälle und ETP häufiger im Schlaf auftreten. Ein Schlafentzugs-EEG kann die Ausbeute an ETP im EEG um bis zu 40 % erhöhen.

Bildgebende Verfahren

Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können strukturelle Ursachen der Epilepsie aufdecken, wie z. B. Tumore, Läsionen oder Fehlbildungen.

Differenzialdiagnose

Es ist wichtig, die schlafgebundene Epilepsie von anderen Erkrankungen abzugrenzen, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören:

• Parasomnien: Dies sind Schlafstörungen wie Schlafwandeln, Nachtangst und REM-Schlaf-Verhaltensstörung (RBD).
• Psychogene nichtepileptische Anfälle (PNEA): Dies sind Anfälle, die psychische Ursachen haben und keine epileptische Aktivität im Gehirn zeigen.
• Bewegungsstörungen: Bestimmte Bewegungsstörungen können sich im Schlaf manifestieren und mit epileptischen Anfällen verwechselt werden.

Behandlung der schlafgebundenen Epilepsie

Die Behandlung der schlafgebundenen Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung umfasst in der Regel eine medikamentöse Therapie mit Antiepileptika, kann aber auch andere Therapieoptionen wie die ketogene Diät, die Vagusnervstimulation oder die Epilepsiechirurgie umfassen.

Medikamentöse Therapie

Antiepileptika sind die Hauptstütze der Behandlung der Epilepsie. Sie wirken, indem sie die übermäßige Aktivität der Nervenzellen im Gehirn hemmen. Es gibt über 20 verschiedene Wirkstoffe, die zur Behandlung der Epilepsie zugelassen sind. Die Wahl des geeigneten Antiepileptikums hängt von der Art der Anfälle, der Epilepsieform, den Begleiterkrankungen und den individuellen Bedürfnissen des Patienten ab.

Einige häufig verwendete Antiepileptika sind:

• Carbamazepin
• Gabapentin
• Lamotrigin
• Levetiracetam
• Oxcarbazepin
• Pregabalin
• Valproinsäure
• Zonisamid

In der Regel beginnt die Behandlung mit einem einzelnen Wirkstoff in einer niedrigen Dosierung. Reicht dies nicht aus, wird die Dosis schrittweise erhöht. Wenn auch das nicht ausreichend hilft oder starke Nebenwirkungen auftreten, wird ein anderer Wirkstoff eingesetzt. Häufig müssen mehrere Medikamente ausprobiert werden, um ein wirksames zu finden.

Es ist wichtig zu beachten, dass Antiepileptika teils unangenehme Nebenwirkungen haben können, werden in niedrigen Dosierungen aber oft gut vertragen. Daher ist es wichtig, bei jedem Menschen sorgfältig abzuwägen, ob eine Behandlung sinnvoll ist und wenn ja, welches Medikament in welcher Dosierung infrage kommt.

Nicht-medikamentöse Therapieoptionen

Neben der medikamentösen Therapie gibt es auch nicht-medikamentöse Therapieoptionen, die bei der Behandlung der schlafgebundenen Epilepsie eingesetzt werden können:

• Ketogene Diät: Die ketogene Diät ist eine fettreiche, kohlenhydratarme und proteinarme Diät, die den Körper in einen Zustand der Ketose versetzt. Dieser Zustand kann die Anfallshäufigkeit bei manchen Menschen mit Epilepsie reduzieren.
• Vagusnervstimulation (VNS): Bei der VNS wird ein Schrittmacher unter die Haut an der Brust implantiert, der elektrische Impulse an den Vagusnerv abgibt. Der Vagusnerv leitet die Impulse ins Gehirn und soll so die Überaktivität hemmen.
• Epilepsiechirurgie: Wenn sich bei fokalen Epilepsien feststellen lässt, welcher Bereich des Gehirns Anfälle auslöst, kann dieser Teil unter Umständen entfernt werden. Dies ist jedoch nicht immer möglich.

Schlafhygiene

Eine gute Schlafhygiene ist wichtig für Menschen mit schlafgebundener Epilepsie. Dazu gehören:

• Regelmäßige Schlafzeiten
• Eine entspannende Schlafumgebung
• Vermeidung von Koffein und Alkohol vor dem Schlafengehen
• Ausreichend Bewegung während des Tages

Auswirkungen auf das Alltagsleben

Eine Epilepsie hat für den Betroffenen vielfältige Auswirkungen auf das Alltagsleben (wie zum Beispiel Eignung für bestimmte Berufe oder das Autofahren), die in der Behandlung ebenfalls zu berücksichtigen sind. Es ist wichtig, dass Menschen mit Epilepsie und ihre Angehörigen über die Erkrankung aufgeklärt sind und wissen, wie sie mit Anfällen umgehen können.

tags: #schlafgebundene #epilepsie #erwachsene #ursachen #symptome #behandlung