Epilepsien stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das isoliert oder im Rahmen syndromaler Erkrankungen auftreten kann. Die genetische Diagnostik spielt insbesondere hinsichtlich der Prognose und Therapie eine wichtige Rolle. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über seltene Epilepsieformen bei Kindern, ihre Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Einführung in Epilepsie bei Kindern
Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der etwa 0,7 % der Bevölkerung betroffen sind. Sie ist durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet, die durch abnormale elektrische Entladungen im Gehirn verursacht werden. Bei Kindern manifestiert sich die Erkrankung in 50 Prozent der Fälle vor dem zehnten Lebensjahr. Einige Epilepsieformen treten sogar ausschließlich bei Kindern auf und sind durch einen besonders schweren Verlauf gekennzeichnet. Dazu gehören das Lennox-Gastaut-Syndrom und das Dravet-Syndrom.
Genetische Grundlagen seltener Epilepsieformen
Die Entwicklung molekulargenetischer Methoden und die Entdeckung von Mutationen in Genen, die mit Epilepsie, insbesondere mit Epilepsie und Intelligenzminderung oder seltenen Erkrankungen, verknüpft sein können, hat in den letzten Jahren dramatische Fortschritte gemacht. Eine genauere Syndromzuordnung hat sowohl für therapeutische Entscheidungen als auch für die prognostische Einschätzung einen großen Nutzen. Wenn eine Exomsequenzierung bzw. Trio-Exomsequenzierung eingesetzt wird, ist bei Epilepsie mit einem ursachenklärenden Ergebnis in bis zu 45 % der Fälle zu rechnen, bei Genomsequenzierung bzw. Trio-Genomsequenzierung bis 48 %.
SCN1A-assoziierte Epilepsie
Unter der SCN1A-assoziierten Epilepsie ist ein breites Krankheitsspektrum zusammengefasst, das von einfachen Fieberkrämpfen und einer generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) am milden Ende bis hin zum Dravet-Syndrom und schwer therapierbaren Epilepsien im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC) am schweren Ende reicht. Insbesondere die Phänotypen mit schwer einstellbaren Krampfanfällen, einschließlich des Dravet-Syndroms, sind häufig mit einem kognitiven Rückgang assoziiert. Zu den weniger häufig beobachteten Phänotypen gehören die myoklonische astatische Epilepsie, das Lennox-Gastaut-Syndrom, infantile Spasmen sowie die Epilepsie mit fokalen Anfällen. Verschlimmerung der Anfälle mit Medikamenten, die die Funktion des Natriumkanals als primären Wirkmechanismus hemmen (z.B.
KCNQ2-assoziierte Epilepsie
Bei der KCNQ2-assoziierten Epilepsie handelt es sich um eine Zusammenfassung von sich überlappenden epileptischen Phänotypen beim Neugeborenen, welche durch Mutationen im KCNQ2-Gen verursacht werden. Die KCNQ2-assoziierte benigne familiäre neonatale Epilepsie ist durch ein breites Spektrum von Anfallstypen (tonische oder apnoeische Episoden, fokale klonische Aktivität oder autonome Veränderungen) gekennzeichnet, die bei ansonsten gesunden Säuglingen zwischen dem zweiten und achten Lebenstag beginnen und zwischen dem ersten und dem sechsten bis zwölften Lebensmonat wieder spontan verschwinden. Die motorische Aktivität kann auf ein Körperteil beschränkt sein, in andere Körperregionen wandern oder generalisieren. Die Anfälle sind im Allgemeinen kurz und dauern ein bis zwei Minuten. Selten entwickelt sich ein Status epilepticus. Die KCNQ2-assoziierte neonatale epileptische Enzephalopathie ist charakterisiert durch mehrere täglichen Anfälle, die in der ersten Lebenswoche beginnen und meist tonisch sind, mit assoziierten fokalmotorischen und autonomen Merkmalen. Die Anfälle hören im Allgemeinen in einem Alter von neun Monaten bis vier Jahren auf. Zu Beginn zeigt das EEG ein Burst-Suppressionsmuster oder multifokale epileptiforme Aktivität. Ein kraniales MRT kann Hyperintensitäten im Bereich der Basalganglien und des Thalamus zeigen, die später wieder verschwinden.
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GRIN2A-assoziierte Epilepsie
Veränderungen im GRIN2A-Gen sind bei unterschiedlichen neurokognitiven Erkrankungen beschrieben, spielen jedoch eine bedeutende Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen. Zu den beobachteten schweren Sprachstörungen zählen Dysarthrie und Sprachdyspraxie sowie rezeptive und expressive Sprachverzögerung und Sprachregression. Leichter betroffene Personen weisen lediglich eine subtile Beeinträchtigung der Verständlichkeit der Konversationssprache auf. Zu den Merkmalen der Epilepsie gehören ein Anfallsbeginn in der Regel im Alter zwischen drei und sechs Jahren, eine fokale Epilepsie mit Sprach- und/oder globaler Entwicklungsrückbildung sowie ein Elektroenzephalogramm (EEG), welches kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen im Schlaf oder sehr aktive zentrotemporale Entladungen zeigt. Es können Anfälle auftreten, die mit einer Aura einer perioralen Parästhesie assoziiert sind, sowie fokale oder fokalmotorische Anfälle, die sich oft zu generalisierten tonisch-klonischen entwickeln können, und atypische Absence-Anfälle. Des weiteren können GRIN2A-Mutationen bei verschiedenen Epilepsie-Syndromen nachgewiesen werden.
STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie
Die STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende Enzephalopathie mit Epilepsie, das heißt eine mittlere bis schwere geistige Entwicklungsstörung, refraktäre Anfälle und anhaltende epileptiforme Aktivität. Das mediane Alter des Anfallsbeginns liegt bei sechs Wochen. Es kann jedoch auch ein früherer Krankheitsbeginn sowie ein späterer bis zu einem Alter von 13 Jahren beobachtet werden. Zu den Anfallstypen zählen kindliche Spasmen, generalisierte tonisch-klonische, klonische oder tonische Anfälle sowie myoklonische, fokale, atonische und Absence-Anfälle. Zu den Epilepsie-Syndromen können das Ohtahara-Syndrom, das West-Syndrom, das Lennox-Gaustaut-Syndrom und das Dravet-Syndrom (nicht SCN1A assoziiert), das klassische Rett-Syndrom (nicht MECP2 assoziiert) und das atypische Rett-Syndrom (nicht CDKL5 assoziiert) gehören. Das EEG ist gekennzeichnet durch fokale epileptische Aktivität, Burst-Suppression, sowie eine Hypsarrhythmie oder generalisierte Spike-and-slow-Waves. Des weiteren können ein abnormaler Tonus, Bewegungsstörungen, insbesondere Ataxie und Dystonie, sowie Verhaltensstörungen, einschließlich einer Autismus-Spektrum-Störung, beobachtet werden.
CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie
Die CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie der Kindheit ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende epileptische Enzephalopathie mit refraktären Anfällen und kognitiver Verlangsamung oder Regression in Verbindung mit häufig anhaltender epileptiformer Aktivität. Der Anfallsbeginn liegt typischerweise im Alter zwischen sechs Monaten und vier Jahren. Zu den Anfallstypen gehören typischerweise Sturzattacken, Myoklonus und ein rascher Beginn mehrerer Anfallstypen, die mit generalisierten Spike-Waves im EEG, atonisch-myoklonischen Absence-Anfällen und klinischer Lichtempfindlichkeit assoziiert sind.
SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung
Die SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung ist gekennzeichnet durch eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Entwicklungsstörung (100% der betroffenen Personen), eine generalisierte Epilepsie (~84%) und eine Autismus-Spektrum-Störung sowie andere Verhaltensanomalien (≤50%). Die geistige Entwicklungsstörung kann von mäßig bis schwer reichen. Bei wenigen Fällen wurde sogar nur eine leichte geistige Entwicklungsstörung beschrieben. Die Epilepsie ist generalisiert. Bei einigen Patienten kann auch eine myoklonische astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) oder eine Epilepsie mit myoklonischen Absencen auftreten. Zu den Verhaltensanomalien können stereotype Verhaltensweisen wie Händeklatschen, Besessenheit von bestimmten Gegenständen sowie eine schlechte soziale Entwicklung gehören.
DEPDC5-assoziierte Epilepsie
Die DEPDC5-assoziierte Epilepsie umfasst eine Reihe von Epilepsiesyndromen, die fast alle durch fokale Anfälle gekennzeichnet sind, wobei die Anfälle in einem speziellen Bereich des Gehirns beginnen. Während die meisten Personen mit DEPDC5-assoziierter Epilepsie ein normales MRT des Gehirns haben, weisen einige Betroffene eine Epilepsie in Verbindung mit einer kortikalen Missbildung, in der Regel einer fokalen kortikalen Dysplasie, auf. Zu den Anfallssyndromen gehören die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden, die autosomal-dominante nächtliche Frontallappen-Epilepsie, die familiäre mesiale Temporallappen-Epilepsie, die autosomal-dominante Epilepsie mit Hörstörungen sowie kindliche Spasmen.
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SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie
Die SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie ist charakterisiert durch eine Entwicklungsverzögerung, Anfallsbeginn in den ersten 18 Lebensmonaten (im Mittel 4 Monate) und eine schwer einstellbare Epilepsie, die durch mehrere Anfallstypen gekennzeichnet ist (generalisierte tonisch-klonische Anfälle, infantile Spasmen sowie Absencen und fokale Anfälle). Zu den Epilepsiesyndromen können das Lennox-Gastaut-Syndrom, das West-Syndrom und epileptische Enzephalopathien wie das Dravet-Syndrom gehören. Eine muskuläre Hypotonie und Bewegungsstörungen wie Dystonien, Ataxie und Choreoathetose werden zudem beobachtet. Die psychomotorische Entwicklung variiert von normal vor Beginn des Anfalls, mit anschließender Verlangsamung oder Regression nach Beginn des Anfalls, bis hin zu einer von Geburt an bestehenden Entwicklungsverzögerung. Eine geistige Entwicklungsstörung reicht von leicht bis schwer, wobei ~50% der Betroffenen eine schwere Entwicklungsverzögerung aufweisen. Zusätzlich zeigen einige Bertoffene autistische Verhaltensweisen. In etwa 10% der veröffentlichten Fälle kann es zu einem plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie mit unbekannter Ursache kommen.
SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen
Die SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen ist eine seltene Erkrankung, die durch den Beginn der Anfälle vor dem Alter von sechs Monaten und entweder durch eine Entwicklungsverzögerung oder eine Entwicklungsregression mit Anfallsbeginn gekennzeichnet ist. Bei den meisten Kindern beginnt die Epilepsie als fokal-motorische Epilepsie, typischerweise mit Kopf- und Augenabweichung, die multifokal und mit konventionellen Antiepileptika schwer therapierbar ist.
Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen (EIMFS)
Die Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen (EIMFS) ist gekennzeichnet durch Anfälle, typischerweise fokal und asynchron, die in den ersten sechs Lebensmonaten beginnen und mit einem Entwicklungsplateau oder einer Regression einhergehen. Autonome Manifestationen wie z.B. periorale Zyanose, Gesichtsröte und Apnoe sind häufig.
Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)
Die autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie (ADNFLE) ist durch Cluster nächtlicher motorischer Krampfanfälle gekennzeichnet, die von einfachen Arousals bis zu hyperkinetischen Ereignissen mit tonischen oder dystonischen Merkmalen variieren können. Betroffene Personen mit KCNT1-assoziierter autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie entwickeln Anfälle mit höherer Wahrscheinlichkeit in jüngerem Alter, sowie weisen eine kognitive Komorbidität auf und zeigen psychiatrische und Verhaltensprobleme im Vergleich zu Personen mit einer autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie aufgrund einer anderen Ursache. Zu den weniger häufigen Anfallsphänotypen bei Personen mit KCNT1-assoziierter Epilepsie gehören das West-Syndrom, das Ohtahara-Syndrom, frühe myoklonische Enzephalopathie, Leukodystrophie und/oder Leukoenzephalopathie, fokale Epilepsie und multifokale Epilepsie. Weitere neurologische Merkmale sind muskuläre Hypotonie, Mikrozephalie, die sich bis zum Alter von 12 Monaten entwickelt, Strabismus, tiefgreifende Entwicklungsverzögerung und zusätzliche Bewegungsstörungen.
POLG-assoziierte Erkrankungen
Die POLG-assoziierten Erkrankungen umfassen ein Spektrum sich überlappender Phänotypen, die klinisch definiert wurden, lange bevor ihre molekulare Grundlage bekannt war. Die meisten Betroffenen weisen einige, aber nicht alle Merkmale eines bestimmten Phänotyps auf.
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Spezifische seltene Epilepsieformen
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine seltene, jedoch schwere kindliche Epilepsieform. Meist treten die epileptischen Anfälle im Rahmen eines LGS erstmals im Alter zwischen zwei und sechs Jahren auf. Beim LGS ist typisch, dass die Anfälle mehrmals pro Tag auftreten, wobei die Art der Anfälle sehr breit gespannt ist. Es treten vor allem tonische Anfälle auf, bei denen sich einzelne Muskelgruppen oder der ganze Körper anfallsweise versteifen und verkrampfen. Seltener sind atonische Anfälle, bei denen die Muskulatur plötzlich ihre Spannkraft verliert und die Kinder stürzen. Myoklonische Anfälle sind im Rahmen des LGS ebenfalls beschrieben. Hier kommt es zu mehr oder weniger stark ausgeprägten blitzartigen Muskelzuckungen. Die Ursachen des LGS sind nicht einheitlich. Es sind Schädigungen des Gehirns beschrieben, die entweder bereits vor der Geburt (pränatal), während der Geburt (perinatal) oder erst nach der Geburt (postnatal) entstanden sind. LGS-Kinder entwickeln sich körperlich langsamer als gesunde Kinder, sie zeigen Verhaltensauffälligkeiten und eine geistige Behinderung. Die Behandlung von LGS ist schwierig. Oft lässt sich - auch unter kombinierter Gabe mehrerer antiepileptischer Arzneimittel - keine Anfallsfreiheit erzielen. Die Prognose ist bei LGS-Diagnose ungünstig, sowohl was die medizinische Behandelbarkeit angeht, als auch die Lebensqualität und Entwicklung des Kindes. Auch die Lebenserwartung der Kinder kann eingeschränkt sein.
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene und schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie. Die genetisch bedingte Enzephalopathie, die Jungen häufiger trifft als Mädchen, tritt meist plötzlich mit einem epileptischen Anfall (häufig einhergehend mit hohem Fieber) etwa im Lebensalter von sechs Monaten auf. Die Kinder zeigen eine verlangsamte Entwicklung - unter anderem eine gestörte Sprachentwicklung - sowie Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Auch ein Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom wurde beschrieben. Durch die anhaltenden Anfälle besteht ein erhöhtes Risiko zu sterben. Die Ursachen des Dravet-Syndroms sind genetisch bedingt. Manche äußeren Faktoren scheinen die Anfallsbereitschaft der Kinder jedoch zu erhöhen. Dazu gehören Infektionen, Wärme, Überanstrengung, Schlafmangel oder Lichtreflexe (Photosensibilität). Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten. Es besteht häufig eine Neigung zum Status epilepticus. Das Dravet-Syndrom gilt als schwer behandelbar. Auch wenn manche Kinder gut auf die kombinierte Gabe mehrerer Antiepileptika ansprechen, erreicht man mit der Therapie selten Anfallsfreiheit.
West-Syndrom (BNS-Epilepsie)
Das West-Syndrom ist eine seltene, ernst zu nehmende Epilepsie bei Babys. Sie beginnt meist im Alter von zwei bis acht Monaten. Jungen sind dabei häufiger betroffen. Die kleinen Patienten erleiden meist mehrere epileptische Anfälle hintereinander (in Serie). Jeder einzelne Anfall dauert nur wenige Sekunden. Dabei lassen sich drei charakteristische Typen von Krämpfen erkennen, die meist in Kombination auftreten. Sie geben dem West-Syndrom auch den zweiten Namen Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie): Als Blitz-Anfälle bezeichnet man die plötzlichen (blitzartigen) Muskelzuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Gliedmaßen. Bei den Nick-Anfällen verkrampfen sich Nacken- und Halsmuskulatur. Dadurch wird wie bei einer Nickbewegung das Kinn ruckartig in Richtung Brust gezogen. Bei den Salaam-Anfällen beugt das Kind Kopf und Rumpf nach vorne. Gleichzeitig öffnet es häufig die Arme und rudert mit den Händen beziehungsweise führt sie vor der Brust zusammen - was an den orientalischen Gruß "Salaam" erinnert. Die Anfälle treten oft kurz nach dem Aufwachen oder vor dem Einschlafen auf. Die Messung der Hirnströme (EEG) bei den Betroffenen zeigt ein typisches Muster (sogenannte Hypsarrhythmie). Verursacht wird das West-Syndrom etwa durch eine Fehlbildung oder Schädigung des Gehirns, eine Infektion oder Stoffwechselstörung. Von dieser Ursache hängt die Prognose ab. Meist ist sie ungünstig. Die meisten der betroffenen Kinder leiden an Entwicklungsstörungen.
Weitere Epilepsieformen im Kindesalter
Neben den bereits genannten seltenen Epilepsieformen gibt es weitere, die im Kindesalter auftreten können:
- Absence-Epilepsie des Schulkindalters (Pyknolepsie): Eine der häufigsten generalisierten Formen von Epilepsie bei Kindern. Sie ist genetisch bedingt und zeigt sich meist im Alter von fünf bis acht Jahren. Die kleinen Patienten erleben bis zu 100 Absencen am Tag. Diese Form der Epilepsie bei Kindern im Schulalter hat im Allgemeinen eine gute Prognose.
- Juvenile Absence-Epilepsie: Eine Absence-Epilepsie bei Kindern zwischen dem neunten und 15. Lebensjahr. Die Patienten erleben nur wenige Absencen am Tag. Dafür sind diese aber oft mit einem tonisch-klonischen Krampfanfall (Grand mal) verbunden. Die Prognose der juvenilen Absence-Epilepsie ist weniger günstig.
- Rolando-Epilepsie: Zählt zu den häufigsten Formen von Kinderepilepsie. Sie zeigt sich durch oft nächtliche Anfälle, die meist nur sporadisch auftreten.
- Primäre Lese-Epilepsie: Meist im Alter von 17 bis 18 Jahren beginnend, aber auch bei Kindern vor der Pubertät möglich. Die epileptischen Anfälle werden hier durch lautes oder leises Lesen ausgelöst. Diese Form von Epilepsie hat eine gute Prognose.
- Juvenile myoklonische Epilepsie: Typischerweise im Alter von zwölf bis 18 Jahren auftretend. Charakteristisches Merkmal sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien). Die juvenile myoklonische Epilepsie lässt sich mit Medikamenten oft recht gut behandeln.
Diagnostik seltener Epilepsieformen
Die Diagnostik seltener Epilepsieformen erfordert eine umfassende Anamnese, neurologische Untersuchung und apparative Diagnostik. Zu den wichtigsten diagnostischen Verfahren gehören:
- Elektroenzephalographie (EEG): Die Ableitung eines EEG (Elektroenzephalografie) hilft bei der Erstdiagnose und Kontrolle des Therapieerfolges.
- Magnetresonanztomographie (MRT): Strukturelle Ursachen von Epilepsie lassen sich meist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) feststellen. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden.
- Genetische Diagnostik: Die genetische Abklärung bei der Epilepsiebehandlung gehört inzwischen zum Standard, da genetische Diagnosen die Wahl der Behandlung, die Prognose, die Unterstützung durch Organisationen und zunehmend auch den Zugang zu klinischen Studien erheblich beeinflussen.
Therapie seltener Epilepsieformen
Die Therapie seltener Epilepsieformen ist oft komplex und erfordert einen individualisierten Ansatz. Zu den wichtigsten Therapieoptionen gehören:
- Antiepileptische Medikamente (ASM): Allgemein erreichen ca. 65 % der Menschen mit Epilepsie Anfallsfreiheit mittels anfallssuppressiver Medikation. Die Auswahl der Medikation muss adäquat für das Syndrom sein.
- Ketogene Ernährungstherapie: Daten sprechen für eine frühzeitige Intervention mit Einleitung der für das Epilepsiesyndrom korrekt ausgewählten ASM oder einer alternativen Therapie, z. B. ketogene Ernährungstherapien oder Epilepsiechirurgie.
- Epilepsiechirurgie: In einzelnen Fällen kann sich bei einem schweren Verlauf die Möglichkeit einer Epilepsiechirurgie mit Entfernung der anfallsauslösenden Läsion ergeben.
- Cannabinoidhaltiges Arzneimittel (Epidyolex®): Seit September 2019 ist mit Epidyolex® ein cannabinoidhaltiges Arzneimittel zur Behandlung schwerer Epilepsieformen bei Kindern zugelassen. Zu diesen Erkrankungen zählen das Lennox-Gastaut-Syndrom sowie das Dravet-Syndrom.
Intelligenzminderung und Epilepsie
Die Gruppe von Menschen mit Epilepsie und Intelligenzminderung verdient aus verschiedenen Gründen besondere Aufmerksamkeit. Einer ist die hohe Prävalenz von Epilepsie bei Menschen mit Intelligenzminderung. Über alle Schweregrade hinweg haben ca. 22 % der Menschen mit Intelligenzminderung auch eine Epilepsie. Aufgegliedert nach Schweregraden liegt die Prävalenz von Epilepsie bei Menschen mit einer leichten Intelligenzminderung unterhalb von 10 %, bei solchen mit schwerster Intelligenzminderung (IQ < 20) oberhalb von 50 %. Bereits bei Menschen mit Epilepsie ohne Intelligenzminderung wird eine erhöhte Mortalität festgestellt. Häufige Todesursachen in dieser Gruppe sind Pneumonien und anfallsbezogene Todesfälle, z. B. der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsie (SUDEP). Generell sind in Kohorten von Menschen, die im SUDEP verstorben sind, Menschen mit Intelligenzminderung überrepräsentiert. Diagnostik und Therapie bei Menschen mit Epilepsie und Intelligenzminderung sind ambulant und stationär durch kommunikative Herausforderungen gekennzeichnet. Psychosoziale Unterstützung, der Einsatz von Anfallswarngeräten und nichtmedikamentöse Therapien wie Ergotherapie und Physiotherapie spielen ebenso eine Rolle wie die Versorgung mit Hilfsmitteln (Anfallsschutz-Helm) und die sozial-rehabilitative Beratung z. B. im Hinblick auf versorgungsrechtliche Fragen oder Verselbstständigung.
Entwicklungsbezogene und epileptische Enzephalopathien (DEE)
Eine entwicklungsbedingte Enzephalopathie (DE) bezeichnet eine Entwicklungsstörung oder Intelligenzminderung aufgrund einer nichtprogressiven Hirnerkrankung, die ohne eine schwere Epilepsie einhergeht. Eine epileptische Enzephalopathie (EE) geht mit einer Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen sowie des Verhaltens einher, die durch die Epilepsie und/oder die epileptische Aktivität verursacht ist (Beispiel: West-Syndrom). Bei der DEE haben sowohl die Entwicklungsstörung als auch die epileptische Aktivität negative Auswirkungen auf die kognitiven Funktionen und auf das Verhalten. Hier kann das Dravet-Syndrom als Beispiel genannt werden. Eine DEE ist oft mit einer genetischen Ätiologie verbunden.