Seltene neurologische Syndrome: Eine umfassende Übersicht

Seltene neurologische Syndrome stellen eine besondere Herausforderung für Patienten, Ärzte und Forschung dar. Aufgrund der geringen Fallzahlen und der oft komplexen Symptomatik ist die Diagnosefindung häufig langwierig und schwierig. Dieser Artikel bietet einen Überblick über seltene neurologische Syndrome, ihre Ursachen, Diagnosemöglichkeiten und Behandlungsansätze.

Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) in Tübingen

Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen ist eine wichtige Anlaufstelle für Patienten mit Verdacht auf eine seltene neurologische Erkrankung. Als integriertes Fachzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) bietet das ZSNE Spezialambulanzen für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für vererbte Bewegungsstörungen an.

Schwerpunkte des ZSNE

• Genetische Ursachenforschung: Das Zentrum ist darauf spezialisiert, die genetischen Ursachen seltener Erkrankungen aufzudecken und Patienten mit genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen zu betreuen.
• Internationale Vernetzung: Aufgrund der geringen Fallzahlen und des komplexen Charakters seltener Erkrankungen ist eine internationale Vernetzung besonders wichtig.
• Spezialambulanzen: Das ZSNE bietet Spezialambulanzen für Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) und Atypische Parkinson-Syndrome an und ist besonders auf ultraseltene Bewegungsstörungen spezialisiert.

Wann sollten sich Patienten an das ZSNE wenden?

Bei neurologischen Erkrankungen mit ungeklärter Ursache und dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung ist das ZSNE eine kompetente Anlaufstelle. Die Überweisung erfolgt in der Regel durch den Facharzt. Kinder werden am Fachzentrum betreut, Erwachsene in der Neurologie. Das Ziel des ZSNE ist es, mit dem Angebot seiner Ambulanz zu einer gezielteren und schnelleren Diagnosefindung beizutragen, um Betroffene mit spezifischen Therapieempfehlungen oder einer gezielteren symptomatischen Behandlung zu unterstützen.

Untersuchungsmöglichkeiten im ZSNE

Je nach Fragestellung können folgende Untersuchungen zum Einsatz kommen:

• Neuropsychologische Testung
• Nervenwasseruntersuchung
• Elektrophysiologische Diagnostik
• Kernspintomographie
• 18F-FDG-PET
• Neurometabolische Untersuchungen
• Genetische Untersuchung (Einzelgendiagnostik oder umfassende genetische Diagnosik)

Was sind seltene Erkrankungen?

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In den USA liegt die Grenze bei weniger als 200.000 Menschen, in Brasilien bei weniger als 65 von 100.000 Menschen. Obwohl jede einzelne Erkrankung selten ist, leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit. In Deutschland sind schätzungsweise 4 Millionen Menschen betroffen, in der gesamten EU ca. 30 Millionen.

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Ursachen seltener Erkrankungen

Ca. 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt. Neurologische Symptome treten bei sehr vielen seltenen Erkrankungen auf, häufig in Verbindung mit nicht-neurologischen Symptomen, seltener isoliert. Dabei können alle Teile des Nervensystems betroffen sein.

Liste seltener neurologischer Syndrome

Die folgende Liste enthält einige Beispiele für seltene neurologische Syndrome. Sie ist nicht vollständig, sondern soll einen Überblick über die Vielfalt dieser Erkrankungen geben.

• AD 4q35FSHMD1A (158900)
• Friedreich Ataxie (229300)
• Frontotemporale Demenz mit Parkinson-Syndrom (FTDP-17, 600274)
• Frontotemporale Demenz mit Ubiquitin-Einschlüssen (FTDLU, 607485)
• Gerstmann-Sträußler-Syndrom (GSD, 1766440)
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD 2A, 253600)
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD 2D, 600119)
• Glykogenose II (M. Pompe, 232300)
• Glykogenose V (McArdle-Krankheit)
• Hereditäre neuralgische Amyotrophie (162100)

Seltene Autoimmunerkrankungen mit neurologischer Beteiligung

Seltene autoimmune Erkrankungen können unterschiedliche Organsysteme betreffen und sich in verschiedenen Formen äußern. Einige Beispiele für seltene Autoimmunerkrankungen mit neurologischer Beteiligung sind:

• Neuromyelitis optica (NMO): Eine Autoimmunerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft, insbesondere den Sehnerv und das Rückenmark.
• Guillain-Barré-Syndrom: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die peripheren Nerven betrifft und zu Muskelschwäche und Lähmungen führen kann.
• Myasthenia gravis: Eine Autoimmunerkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stört und zu Muskelschwäche führt.

Top 10 seltene Erkrankungen, die bei der Diagnose häufig übersehen werden

Einige seltene Erkrankungen werden im medizinischen Alltag besonders häufig übersehen. Dazu gehören:

1. Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu Gelenkinstabilität, Schmerzen und Müdigkeit führt.
2. Fabry-Krankheit: Eine Stoffwechselerkrankung, die Nervenschmerzen, Magen-Darm-Beschwerden und Organschäden verursacht.
3. Morbus Wilson (Wilson-Krankheit): Eine genetische Erkrankung, bei der sich Kupfer im Körper anreichert und Leber sowie Gehirn schädigt.
4. Stiff-Person-Syndrom (SPS): Eine neurologische Erkrankung mit fortschreitender Muskelsteifheit und schmerzhaften Krämpfen.
5. Mitochondriale Myopathie: Eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen, verursacht durch eine Störung der Mitochondrien.
6. Hereditäres Angioödem (HAE): Anfälle von Schwellungen, oft im Gesicht, Bauchraum oder Rachen.
7. Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA): Eine seltene autoimmune Gefäßentzündung, oft in Verbindung mit Asthma und erhöhten Eosinophilen-Werten.
8. Pompe-Krankheit: Eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, die auch das Herz beeinträchtigen kann.
9. Idiopathische Lungenfibrose (IPF): Verursacht eine zunehmende Vernarbung des Lungengewebes, was zu Atemnot führt.
10. Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Eine Stoffwechselstörung mit wiederkehrenden Bauchschmerzen, Übelkeit und neurologischen Beschwerden.

Diagnose seltener neurologischer Syndrome

Die Diagnose seltener neurologischer Syndrome kann eine Herausforderung sein, da die Symptome oft unspezifisch sind und viele seltene Erkrankungen kaum bekannt sind.

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Herausforderungen bei der Diagnose

• Unspezifische Symptome: Viele seltene Erkrankungen beginnen mit Symptomen, die auf den ersten Blick harmlos oder alltäglich wirken.
• Geringe Bekanntheit: Seltene Diagnosen werden in vielen Fällen gar nicht in Erwägung gezogen.
• Lange Diagnosewege: Betroffene warten oft jahrelang auf eine zutreffende Diagnose.

Verbesserungen durch digitale Werkzeuge

Digitale Werkzeuge wie Saventic Care helfen dabei, Zusammenhänge zu erkennen, die im medizinischen Alltag leicht übersehen werden. KI-gestützte Systeme analysieren Krankengeschichten, Symptommuster und Labordaten, um mögliche Ursachen aufzudecken. Diese Tools unterstützen fundierte und schnellere Entscheidungen, ersetzen jedoch nicht ärztliches Wissen und Erfahrung.

Behandlung seltener neurologischer Syndrome

Die Behandlung seltener neurologischer Syndrome ist oft komplex und erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Da viele seltene Erkrankungen nicht heilbar sind, zielt die Behandlung häufig darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Therapieansätze

• Spezifische Therapien: Für einige seltene Erkrankungen gibt es spezifische Therapien, die auf die Ursache der Erkrankung abzielen.
• Symptomatische Behandlung: Die symptomatische Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Erkrankung zu lindern.
• Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, dieFunktion und Mobilität der Patienten zu verbessern.
• Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung kann Patienten und ihren Familien helfen, mit den Herausforderungen einer seltenen Erkrankung umzugehen.

Neue Medikamente und Forschungsansätze

In den letzten Jahren wurden Fortschritte bei der Entwicklung neuer Medikamente zur Behandlung seltener Autoimmunerkrankungen erzielt. Beispielsweise wurde 2022 in der EU ein Medikament mit dem monoklonalen Antikörper Anifrolzumab zugelassen, der bei bestimmten Formen von systemischem Lupus erythematodes eingesetzt werden kann. Auch an der Erprobung von Medikamenten gegen seltene Autoimmunerkrankungen wirken deutsche Kliniken und Praxen mit.

Die Orphan Drug-Verordnung der EU

Die europäische Orphan-Drug-Verordnung von 2000 ermöglicht es, Medikamenten zur Therapie seltener Krankheiten den Orphan-Drug-Status zu verleihen. Dies beinhaltet Sonderkonditionen für Entwicklungsprojekte, um Unternehmen zu motivieren, an Medikamenten gegen solche Krankheiten zu forschen.

Unterstützung für Betroffene

Betroffene mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien benötigen umfassende Unterstützung. Es gibt verschiedene Organisationen und Selbsthilfegruppen, die Informationen, Beratung und Unterstützung anbieten.

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Anlaufstellen

• Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) in Tübingen: Bietet Spezialambulanzen und genetische Ursachenforschung.
• Selbsthilfegruppen: Bieten Austausch und Unterstützung für Betroffene und ihre Familien.
• Deutsche Hirnstiftung: Bietet Informationen und Beratung zu neurologischen Erkrankungen.
• Saventic Care: Bietet digitale Werkzeuge zur Unterstützung der Diagnosefindung.

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