Skleroseverdächtige Struktur: Definition, Formen und Behandlung

Die systemische Sklerose (SSc), auch Sklerodermie genannt, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu einer Verhärtung des Bindegewebes und einer Erkrankung der Blutgefäße führt. Sie gehört zu den sogenannten Kollagenosen. Der Begriff Sklerodermie kommt aus dem Griechischen und bedeutet übersetzt „harte Haut“. Die systemische Sklerose ist eine systemische Erkrankung, was bedeutet, dass sie den ganzen Körper betreffen kann.

Formen der systemischen Sklerose

Es gibt verschiedene Formen der systemischen Sklerose, die sich in ihrem Verlauf und ihren Symptomen unterscheiden. Die wichtigsten Unterformen sind:

• Limitierte systemische Sklerose (lSSc): Bei dieser Form sind die Hautveränderungen auf das Gesicht, die Hände und Füße (bis zu den Ellenbogen und Knien) beschränkt. Oft wird diese Form auch als CREST-Syndrom bezeichnet, wobei CREST für die typischen Symptome steht: Kalzinose (Kalkablagerungen in der Haut), Raynaud-Syndrom, Ösophagusmotilitätsstörung (Funktionsstörung der Speiseröhre), Sklerodaktylie (Verhärtung der Fingerhaut) und Teleangiektasie (erweiterte Hautgefäße).
• Diffuse systemische Sklerose (dSSc): Bei dieser Form breitet sich die Sklerose über den ganzen Körper aus, also über die Ellenbogen und Knie hinaus, und betrifft neben dem Gesicht auch den Rumpf. Die diffuse systemische Sklerose schreitet in der Regel schneller voran als die limitierte Form und kann innerhalb kurzer Zeit zu Hautläsionen und einer Beteiligung der inneren Organe führen.
• Lokalisierte systemische Sklerose: Diese Form ist auf die Haut und das angrenzende Gewebe beschränkt, wobei in einigen Fällen auch der Muskel betroffen sein kann. Innere Organe sind im Gegensatz zur systemischen Sklerose nicht betroffen. Die lokalisierte systemische Sklerose beginnt meist im Kindesalter und kann lange unerkannt bleiben. Oft verbessert sie sich mit der Zeit oder verschwindet sogar ganz, kann aber kosmetische Hautschäden hinterlassen. Eine Unterform der lokalisierten systemischen Sklerose ist die Morphea (zirkumskripte Sklerodermie), bei der bestimmte Körperareale betroffen sind.
• Sine Sklerodermie: Bei dieser seltenen Form sind die inneren Organe betroffen, ohne dass die typischen äußeren Merkmale einer Sklerodermie vorliegen.
• Sharp-Syndrom (Mischkollagenose oder Überlappungssyndrom): Hier treten Symptome verschiedener entzündlicher Bindegewebserkrankungen gleichzeitig auf, wie z. B. Lupus erythematodes, systemische Sklerose, Polymyositis und rheumatoide Arthritis.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der systemischen Sklerose sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass eine Kombination aus genetischer Veranlagung, Umweltfaktoren und einer Fehlreaktion des Immunsystems eine Rolle spielt. Die systemische Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem körpereigene Zellen des Bindegewebes als fremd oder fehlerhaft erkennt und angreift. Dies führt zu Entzündungsreaktionen und einer übermäßigen Produktion von Bindegewebszellen (Fibroblasten), was letztendlich zur Fibrose (Verhärtung) der Haut und inneren Organe führt.

Erhöhte Konzentrationen von Endothelin, einem Stoff mit stark gefäßverengender Wirkung, spielen ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung von Gefäßschäden und Fibrosen.

Obwohl die genauen Ursachen unklar sind, gibt es einige Risikofaktoren, die mit der Entwicklung einer systemischen Sklerose in Verbindung gebracht werden:

Lesen Sie auch: MS-Medikamente im Detail erklärt

• Genetische Veranlagung: Es gibt Hinweise darauf, dass bestimmte genetische Faktoren das Risiko für die Entwicklung einer systemischen Sklerose erhöhen können.
• Umweltfaktoren: Bestimmte Umweltfaktoren, wie z. B. die Exposition gegenüber Mineralölen oder Steinstäuben, könnten ebenfalls eine Rolle spielen.
• Chronische Infektionen: Jüngere Daten deuten auf eine mögliche Beteiligung chronischer Infektionen, wie z. B. mit Helicobacter pylori, hin.

Symptome

Die Symptome der systemischen Sklerose können sehr vielfältig sein und hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Raynaud-Syndrom: Dies ist oft das erste Symptom der Erkrankung. Dabei kommt es zu einer anfallsartigen Verengung der Blutgefäße in den Fingern und Zehen, die sich durch Blässe, Blaufärbung und Schmerzen äußert.
• Hautveränderungen: Die Haut wird dicker, härter und weniger elastisch. Dies betrifft vor allem die Finger, Hände, das Gesicht und den Rumpf. Im Gesicht kann es zu einer Straffung der Haut, einem schmalen Mund und senkrechten Falten um den Mund kommen. An den Fingern können sogenannte „Madonnenfinger“ entstehen - dünne, spindelförmige Finger mit fest an der Unterlage haftender Haut.
• Gelenk- und Muskelschmerzen: Viele Betroffene leiden unter Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Morgensteifigkeit.
• Verdauungsbeschwerden: Nahezu alle Patient:innen mit systemischer Sklerose leiden an Symptomen des Verdauungstrakts, wie z. B. Mundtrockenheit, Schluckbeschwerden, Sodbrennen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung.
• Lungenbeteiligung: Bei vielen Patient:innen kommt es zu einer Lungenfibrose, einer Verhärtung des Lungengewebes, die zu Kurzatmigkeit und Atemnot führt. Auch ein Lungenhochdruck (pulmonale arterielle Hypertonie) kann auftreten.
• Herzprobleme: In einigen Fällen ist auch das Herz betroffen, was zu einer Schwächung der Herzmuskulatur, einer Verhärtung des Herzbeutels oder Herzrhythmusstörungen führen kann.
• Nierenbeteiligung: Etwa die Hälfte der Patient:innen mit systemischer Sklerose leidet an einer Begleiterkrankung der Niere. In seltenen Fällen kann es zu einer renalen Krise kommen, einer akuten Verschlechterung der Nierenfunktion.
• Weitere Symptome: Müdigkeit, Gewichtsverlust, Depressionen, Juckreiz, Kalzinosen (Kalkablagerungen in der Haut) und Teleangiektasien (erweiterte Hautgefäße) können ebenfalls auftreten.

Diagnose

Die Diagnose der systemischen Sklerose kann schwierig sein, da die Symptome vielfältig sind und sich oft langsam entwickeln. In der Regel erfolgt die Diagnose anhand einer Kombination aus:

• Körperlicher Untersuchung: Der Arzt untersucht die Haut, Gelenke und inneren Organe auf typische Anzeichen der systemischen Sklerose. Dabei wird auch der modifizierte Rodnan-Hautscore zur Quantifizierung der Hautsklerose verwendet.
• Anamnese: Der Arzt erfragt die Krankheitsgeschichte des Patienten, einschließlich der Symptome, des Beginns der Beschwerden und möglicher Risikofaktoren.
• Blutuntersuchungen: Im Blut werden verschiedene Autoantikörper untersucht, insbesondere antinukleäre Antikörper (ANA), die bei den meisten Patient:innen mit systemischer Sklerose nachweisbar sind. Die Differenzierung der ANA kann Hinweise auf die Art der systemischen Sklerose geben.
• Kapillarmikroskopie: Bei dieser Untersuchung werden die kleinen Blutgefäße am Nagelfalz unter einem Mikroskop betrachtet. Veränderungen der Kapillaren können auf eine systemische Sklerose hindeuten.
• Weitere Untersuchungen: Je nach den Symptomen und dem Verdacht auf eine Beteiligung bestimmter Organe können weitere Untersuchungen erforderlich sein, wie z. B. eine Lungenfunktionsprüfung, eine Echokardiographie, eine Ösophagusmanometrie, eine Gastroskopie oder eine hochauflösende Computertomographie der Lunge.

Die Diagnose gilt als gesichert, wenn die ACR/EULAR-Klassifikationskriterien für systemische Sklerose erfüllt sind.

Behandlung

Die systemische Sklerose ist derzeit nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Die Therapie besteht aus einer Kombination aus nicht-medikamentösen und medikamentösen Maßnahmen.

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

• Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Therapien helfen, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, Muskelkraft aufzubauen und Kontrakturen vorzubeugen.
• Manuelle Lymphdrainage: Diese Therapie kann bei Ödemen (Wassereinlagerungen) helfen.
• Atemtherapie: Atemübungen können die Lungenfunktion verbessern.
• Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung ist wichtig, um Mangelernährung vorzubeugen. Bei Verdauungsbeschwerden kann eine Anpassung der Ernährung hilfreich sein.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, mit der Erkrankung umzugehen und Strategien zur Bewältigung der Symptome zu entwickeln.

Medikamentöse Maßnahmen

Die medikamentöse Therapie der systemischen Sklerose richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und der Organbeteiligung. Zu den häufig verwendeten Medikamenten gehören:

Lesen Sie auch: Aortensklerose: Was Sie wissen müssen

• Immunsuppressiva: Diese Medikamente unterdrücken das Immunsystem und können helfen, die Entzündung und die Fibrose zu reduzieren. Zu den eingesetzten Immunsuppressiva gehören z. B. Methotrexat (MTX), Azathioprin, Ciclosporin A, Mycophenolat-Mofetil (MMF) und Cyclophosphamid.
• Kalziumantagonisten: Diese Medikamente werden zur Behandlung des Raynaud-Syndroms eingesetzt, da sie die Blutgefäße erweitern und die Durchblutung verbessern.
• Prostazykline: Diese Medikamente werden ebenfalls zur Behandlung des Raynaud-Syndroms und des Lungenhochdrucks eingesetzt. Sie wirken gefäßerweiternd und entzündungshemmend.
• Endothelin-Rezeptorblocker: Diese Medikamente werden zur Behandlung des Lungenhochdrucks und zur Vorbeugung von Fingergeschwüren eingesetzt. Sie blockieren die Wirkung von Endothelin, einem Stoff, der die Blutgefäße verengt.
• Phosphodiesterase-5-Hemmer (PDE-5-Hemmer): Diese Medikamente, wie z. B. Sildenafil, werden zur Behandlung des Lungenhochdrucks und zur Verbesserung der Durchblutung bei Raynaud-Syndrom eingesetzt.
• ACE-Hemmer: Diese Medikamente werden zur Behandlung der renalen Krise und zur Senkung des Blutdrucks eingesetzt.
• Antifibrotische Therapie: Bei Lungenfibrose können antifibrotische Medikamente wie Nintedanib oder Pirfenidon eingesetzt werden, um das Fortschreiten der Fibrose zu verlangsamen.
• Schmerzmittel: Bei Gelenk- und Muskelschmerzen können Schmerzmittel wie nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) oder Opioide eingesetzt werden.
• Protonenpumpenhemmer (PPI): Diese Medikamente werden zur Behandlung von Sodbrennen und anderen Verdauungsbeschwerden eingesetzt.
• Antibiotika: Bei bakterieller Überwucherung im Darm können Antibiotika eingesetzt werden.

In schweren Fällen kann eine autologe Stammzelltransplantation in Erwägung gezogen werden.

Prognose

Die Prognose der systemischen Sklerose ist sehr unterschiedlich und hängt von der Art der Erkrankung, dem Ausmaß der Organbeteiligung und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Die systemische Sklerose kann die Lebenserwartung verkürzen, insbesondere bei Beteiligung der Lunge, des Herzens oder der Nieren.

Wichtige prognostische Faktoren sind:

• Art der systemischen Sklerose: Die diffuse systemische Sklerose hat in der Regel eine schlechtere Prognose als die limitierte systemische Sklerose.
• Organbeteiligung: Die Beteiligung der Lunge, des Herzens oder der Nieren ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.
• Hautscore: Ein hoher Hautscore (modifizierter Rodnan-Hautscore) deutet auf eine ausgeprägtere Hautbeteiligung und eine schlechtere Prognose hin.
• Autoantikörper: Bestimmte Autoantikörper, wie z. B. Antikörper gegen Angiotensin- und Endothelinrezeptoren, sind mit einer schlechteren Prognose verbunden.
• Mangelernährung: Mangelernährung ist ein Zeichen für eine schwere Erkrankung und ist mit einer schlechteren Prognose verbunden.

Frühzeitige Diagnose und Behandlung können helfen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern. Es ist wichtig, dass Patient:innen mit systemischer Sklerose regelmäßig von einem erfahrenen Rheumatologen oder in einem spezialisierten Zentrum betreut werden.

Multiple Sklerose (MS)

Es ist wichtig zu beachten, dass die systemische Sklerose nicht mit der Multiplen Sklerose (MS) verwechselt werden darf. Die Multiple Sklerose ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark), bei der das Immunsystem die Myelinscheiden der Nervenfasern angreift. Die MS hat andere Ursachen, Symptome und Behandlungen als die systemische Sklerose.

Lesen Sie auch: Laura Papendick: Mehr als nur eine Moderatorin

tags: #sklerose #verdachtige #struk