Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das neuromuskuläre System betrifft, insbesondere im Säuglings- und Kindesalter. Diese fortschreitende Erkrankung führt zu Muskelschwund und Lähmungserscheinungen, was erhebliche Auswirkungen auf die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen haben kann. DankFortschritte in der Forschung und Entwicklung neuer Therapien hat sich die Behandlung und Prognose von SMA in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.
Was ist Spinale Muskelatrophie?
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist durch den fortschreitenden Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet. Diese Nervenzellen sind für die Steuerung der Muskelbewegungen verantwortlich. Der fortschreitende Verlust dieser Zellen führt bei den betroffenen Patienten zu einer zunehmenden Muskelschwäche, Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.
Ursachen und Genetik der SMA
Die Ursache der SMA liegt in einem seltenen Gendefekt. An SMA erkrankten Patienten fehlt das sogenannte SMN1-Gen. Ein weniger effektives „Ersatzgen“ kann die verloren gegangene Geninformation nur teilweise kompensieren (sogenannte SMN2-Kopienzahl). Es besteht ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der kompensatorischen SMN2-Kopien und dem Schweregrad der Erkrankung. Je mehr SMN2-Kopien vorliegen, desto geringer ist die Erkrankungsschwere.
Die SMA wird verursacht durch Veränderungen im SMN1-Gen (Survival Motor Neuron-Gen). Mehr als 95% der Patienten tragen eine homozygote Deletion des Exons 7 und/oder 8 des SMN1-Gens, unabhängig vom klinischen Typ. Da man so eine Gen-Konversion und eine gesteigerte Anzahl von SMN2-Kopien eher bei SMA II und III findet, wird angenommen, dass SMN2 den SMN1-Verlust teilweise kompensieren kann.
Formen der Spinalen Muskelatrophie
Je nach Art des Gendefekts und dem Alter des Erkrankungsbeginns wird zwischen verschiedenen Formen von Spinaler Muskelatrophie differenziert:
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- SMA Typ 0: Hier tritt bereits bei Neonaten eine hochgradige Schwäche und Hypotonie auf. Die Lebenserwartung ist deutlich reduziert, meist leben die betroffenen Babys nicht länger als ein halbes Jahr.
- SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann): Symptome treten vor dem 6. Lebensmonat auf. Unbehandelt können diese Kinder nie ohne fremde Hilfe sitzen und versterben meist vor dem zweiten Lebensjahr an Lungenversagen.
- SMA Typ II (intermediärer Typ): Die Erkrankung beginnt innerhalb der ersten 18 Lebensmonate. Betroffene können ohne Hilfsmittel sitzen, aber nicht eigenständig stehen oder gehen. Ihre Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt.
- SMA Typ III (Kugelberg-Welander): Der Krankheitsbeginn liegt meist nach dem 2. Lebensjahr. Patienten erlernen das freie Laufen, können diese Fähigkeit jedoch im Laufe des Lebens wieder verlieren. Ihre Lebenserwartung ist annähernd vergleichbar mit Gesunden.
- SMA Typ IV (adulte SMA): Muskelschwäche tritt ab dem 2.-3. Lebensjahrzehnt auf, bei erhaltener Gehfähigkeit und variabler Progredienz. Die Lebenserwartung ist normal.
Symptome der Spinalen Muskelatrophie
Die Symptome variieren je nach Schweregrad (Typ) der Spinalen Muskelatrophie. Zu den Hauptsymptomen gehören:
- Muskelschwäche und -atrophie
- Eingeschränkte motorische Funktionen
- Atem- und Schluckbeschwerden
- Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Gelenkversteifungen (Kontrakturen)
Bei der häufigsten Form (SMA Typ 1) treten erste Symptome bereits früh nach der Geburt auf. Unbehandelt erreichen diese Kinder durch eine zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur häufig nicht das zweite Lebensjahr.
Diagnose der Spinalen Muskelatrophie
Die sichere Diagnose der Spinalen Muskelatrophie lässt sich über einen genetischen Test (Blutentnahme) stellen. Eine frühe Diagnose und schnelle Behandlung können die Therapieergebnisse der betroffenen Patienten deutlich verbessern. In Deutschland wird die Spinale Muskelatrophie zunehmend in das Neugeborenen-Screening aufgenommen, um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.
Behandlung der Spinalen Muskelatrophie
Die Behandlung der SMA hat sich in den letzten Jahren durch die Entwicklung neuer Medikamente und Therapien erheblich verbessert.
Medikamentöse Therapien
- Nusinersen (Spinraza®): Seit 2017 ist Nusinersen als erste Therapie der SMA in Europa zugelassen. Es handelt sich um ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das die Produktion von funktionsfähigem SMN-Protein aus dem SMN2-Gen erhöht.
- Risdiplam: Seit 2020 ist Risdiplam in den USA zugelassen. Es wirkt ähnlich wie Nusinersen, hat aber den Vorteil, dass es oral verabreicht werden kann.
- Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma®): Seit 2020 ist die Genersatztherapie mit Zolgensma® zugelassen. Dabei wird ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zelle eingebracht.
Weitere Behandlungsansätze
- Physiotherapie: Zur Stärkung der Muskulatur und Verbesserung der Beweglichkeit
- Atemtherapie: Zur Unterstützung der Atmung und Vermeidung von Lungenentzündungen
- Logopädie: Zur Verbesserung der Sprech- und Schluckfähigkeit
- Orthopädische Versorgung: Zur Behandlung von Skoliose und anderen Skelettdeformationen
- Hilfsmittelversorgung: Bereitstellung von Rollstühlen, Orthesen und anderen Hilfsmitteln zur Unterstützung der Mobilität und Selbstständigkeit
Lebenserwartung bei Spinaler Muskelatrophie
Die Lebenserwartung von Menschen mit Spinaler Muskelatrophie hängt stark vom Typ und Schweregrad der Erkrankung ab. Unbehandelt verläuft die Erkrankung mit einer stetigen Zunahme der Lähmungserscheinungen. Im Kindesalter wird dabei die motorische Entwicklung beeinträchtigt. Mit Erreichen des Erwachsenenalters verläuft die Erkrankung zwar weiterhin zunehmend, aber in der Regel langsamer. SMA-Patienten verlieren jedoch oft ihre Gehfähigkeit und es kann eine zunehmende Einschränkung der Lungen- und Schluckfunktion auftreten.
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- SMA Typ 1: Ohne Behandlung versterben die meisten Kinder mit SMA Typ 1 bereits vor dem zweiten Lebensjahr. Mit modernen Therapien kann die Lebenserwartung jedoch deutlich verlängert werden.
- SMA Typ II: Auch bei SMA Typ II ist die Lebenserwartung unbehandelt deutlich eingeschränkt. Viele Betroffene erreichen jedoch das Erwachsenenalter.
- SMA Typ III und IV: Patienten mit SMA Typ III und IV haben in der Regel eine normale oder nur geringfügig reduzierte Lebenserwartung.
Auswirkungen der modernen Therapien auf die Lebenserwartung
Die Einführung von Medikamenten wie Nusinersen, Risdiplam und Onasemnogen-Abeparvovec hat die Lebenserwartung und Lebensqualität von Menschen mit SMA deutlich verbessert. Insbesondere die Genersatztherapie mit Zolgensma® bietet die Möglichkeit, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen, wenn sie frühzeitig angewendet wird.
Leben mit Spinaler Muskelatrophie
Die Diagnose SMA stellt Patienten und Angehörige vor viele Herausforderungen. Mit zunehmendem Schweregrad der Erkrankung werden Kinder wie Erwachsene auf eine dauerhafte Hilfe und Betreuung angewiesen sein. Insbesondere die Versorgung mit adäquaten Hilfsmitteln ist unumgänglich. Zur Verwirklichung des Berufslebens sind häufig 24-stündige Assistentinnen und Assistenten erforderlich.
Trotz der Herausforderungen ist es vielen Menschen mit SMA möglich, ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben zu führen. Optimismus, soziale Unterstützung und der Zugang zu modernen Therapien spielen dabei eine entscheidende Rolle.
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