Systemische Sklerose: Eine umfassende Information

Die systemische Sklerose (SSc), auch als Sklerodermie bekannt, ist eine komplexe und herausfordernde Erkrankung, die vielfältige Komplikationen mit sich bringt. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die systemische Sklerose, ihre verschiedenen Aspekte und die neuesten Erkenntnisse.

Was ist systemische Sklerose?

Die systemische Sklerose (SSc), früher auch als Sklerodermie bezeichnet, ist eine seltene rheumatische Autoimmunerkrankung, die durch eine Verhärtung des Bindegewebes gekennzeichnet ist. Der Begriff "Sklerodermie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "harte Haut" (skleros = hart, derma = Haut). Heute wird jedoch vermehrt der Begriff "systemische Sklerose" verwendet, um zu verdeutlichen, dass nicht nur die Haut, sondern auch innere Organe betroffen sein können.

Die systemische Sklerose zählt zu den Kollagenosen, einer Gruppe von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen des Bindegewebes unklarer Genese. Da das Bindegewebe im Prinzip jedes Organ betrifft, können die Symptome der systemischen Sklerose sehr vielfältig sein.

Es handelt sich um eine chronische Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Zellen angreift. Dies führt zu Entzündungen und einer übermäßigen Produktion von Kollagen, was wiederum zu einer Verhärtung des Bindegewebes führt. Die Erkrankung betrifft vor allem Frauen im mittleren Lebensalter und kann verschiedene Organe im Körper beeinträchtigen.

Ursachen und Auslöser

Die genauen Ursachen der systemischen Sklerose sind noch immer nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass eine Kombination aus genetischen Faktoren, Umweltfaktoren und einer Fehlregulation des Immunsystems eine Rolle spielt. Als Auslöser der Sklerodermie wird eine Fehlreaktion des Immunsystems (Autoimmunerkrankung) vermutet. Körpereigene Zellen (hier des Bindegewebes) werden als fremd oder fehlerhaft erkannt. Die Folge ist eine Entzündungsreaktion, bei der sich die Bindegewebszellen (Fibroblasten) übermäßig vermehren, so dass es zu einer Fibrose (Bindegewebszellenanhäufung) mit einer hohen Produktion an Kollagen kommt. Die Kollagenanhäufung führt zur Sklerose (Verhärtung) der Haut und zur Verengung von Blutgefäßen.

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Diskutiert werden unter anderem:

• Genetische Faktoren: Studien haben gezeigt, dass bestimmte genetische Marker mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer systemischen Sklerose verbunden sein können.
• Umweltfaktoren: Verschiedene Umweltfaktoren wie bestimmte Chemikalien (z. B. Kieselsäure, Silikon, Lösungsmittel, Kohlenwasserstoffe), Infektionen und Medikamente werden als mögliche Auslöser diskutiert. Umweltnoxen wie Dieselgase bzw. Benzol scheinen die Erkrankungsschwere zu modifizieren. In einer aktuellen Analyse von Registerdaten der FDA konnten Coroneos und Kollegen einen Einfluss von Brustimplantaten auf die Inzidenzraten von verschiedenen Erkrankungen zeigen. Von den etwa 100.000 eingeschlossenen Teilnehmerinnen hatten 56 % Implantate aus Silikon. Nur diese waren mit stark erhöhten standardisierten Inzidenzraten (SIR) für die systemische Sklerose (SIR: 7,0), das primäre Sjögren-Syndrom (SIR: 8,1), die rheumatoide Arthritis (SIR: 6,0), für Todgeburten (SIR: 4,5) und Melanom (SIR: 3,7) korreliert.
• Hormonelle Faktoren: Da Frauen häufiger betroffen sind als Männer, wird auch ein hormoneller Einfluss vermutet.
• Immunologische Faktoren: Eine Fehlfunktion des Immunsystems, bei der körpereigenes Gewebe angegriffen wird, spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung der systemischen Sklerose.

Endothelin ist ein Stoff mit starker gefäßverengender Wirkung, der in der Innenauskleidung von Blutgefäßen (Endothel) gebildet wird. Endothelin spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Gefäßschäden: es verursacht Gefäßverengungen und trägt außerdem zur Entstehung von Fibrosen und Entzündungen bei.

Formen der systemischen Sklerose

Die systemische Sklerose wird hauptsächlich in zwei Hauptformen unterteilt:

1. Limitierte kutane systemische Sklerose (lSSc): Bei dieser Form beschränkt sich die Hautbeteiligung auf die Bereiche distal der Handgelenke und des Gesichts. Innere Organe sind entweder gar nicht oder erst in einem späteren Stadium betroffen. Eine frühere Bezeichnung für diese Form war das CREST-Syndrom. Bei dieser Form (früher als CREST-Syndrom bezeichnet) beschränkt sich die Hautmanifestation auf Gesicht, Hände und Füße und geht nicht über die Ellenbogen oder die Knie hinaus.
2. Diffuse kutane systemische Sklerose (dSSc): Diese Form ist durch eine ausgedehnte Hautfibrose gekennzeichnet, die auch Bereiche proximal der Handgelenke und den Stamm betrifft. Innere Organe sind häufig schon frühzeitig in den Krankheitsverlauf involviert. Diffuse Form: Die Hautsklerose ist an allen Körperpartien möglich und oft sind Anti-ScL-70 Antikörper nachweisbar.

Es gibt auch seltene Varianten wie die systemische Sklerose sine scleroderma, bei der innere Organe betroffen sind, ohne dass Hautveränderungen vorliegen.

Symptome der systemischen Sklerose

Die Symptome der systemischen Sklerose können sehr vielfältig sein und von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Es gibt keine zwei gleichen Krankheitsverläufe. Einige Patienten sind nur geringfügig betroffen, während andere schwere Beeinträchtigungen erfahren.

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Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Raynaud-Syndrom: Dies ist oft das erste Anzeichen der Erkrankung. Es äußert sich durch anfallsartige Verfärbungen der Finger und Zehen bei Kälte oder Stress. Die Finger werden zuerst blass, dann blau und schließlich rot, begleitet von Schmerzen und Taubheitsgefühl. Das Raynaud-Syndrom tritt bei etwa 90 % der SSc-Erkrankten auf und ist in den meisten Fällen das erste Krankheitszeichen. Bei einem frühen und aggressiven Krankheitsbeginn kann es gleichzeitig oder später zur Verdickung der Haut kommen.
• Hautveränderungen: Die Haut wird im Laufe der Zeit dicker, straffer und weniger elastisch. Dies betrifft vor allem die Finger, Hände und das Gesicht. Die Hautbeteiligung mit früher Fibrose und späterer Sklerose ist kennzeichnend für die SSc und betrifft fast alle Patienten. Meist beginnen die Veränderungen mit Schwellungen und Rötungen an den Fingern, den sogenannten „Puffy Fingers“. Im weiteren Verlauf kann die Schwellung abnehmen, während sich eine Sklerodaktylie mit Ödemen, anschließender Induration und folgender Atrophie manifestiert: Die Finger werden schmal, die Haut straffer und Hautfalten lassen sich schwerer abheben. Viele Betroffene vergleichen das Gefühl mit dem Tragen eines zu engen Handschuhs. Im Gesicht führt die Fibrose oft zu einer starren Mimik.
• Gelenk- und Muskelschmerzen: Viele Patienten klagen über Schmerzen in den Gelenken und Muskeln, begleitet von Steifigkeit und Bewegungseinschränkungen. Arthralgien sind ebenfalls ein häufiges Krankheitszeichen, das auf die Hautschrumpfung und die resultierende Behinderung der Beweglichkeit zurückgeführt werden kann.
• Verdauungsbeschwerden: Die systemische Sklerose kann den gesamten Verdauungstrakt beeinträchtigen und zu Sodbrennen, Schluckbeschwerden, Blähungen, Verstopfung oder Durchfall führen. Alle Abschnitte des Verdauungstraktes können durch die Fibrose und Sklerosierung in ihren Funktionen gestört werden. So können z. B. Schluckbeschwerden aufgrund eines trockenes Mundes oder eines weniger flexiblen Oesophagus auftreten. Ebenfalls bekannt sind Verdauungsprobleme und eine beeinträchtigte Nährstoffaufnahme aufgrund gestörter Peristaltik. Dies macht sich in Blähungen und abwechselnd Verstopfung und Durchfall bemerkbar.
• Lungenbeteiligung: Eine häufige Komplikation ist die Beteiligung der Lunge, die zu Kurzatmigkeit, Husten und einer eingeschränkten Lungenfunktion führen kann. Interstitielle Lungenerkrankung (ILD, engl. lnterstitial Lung Disease) gehört zu den häufigsten Formen der Lungenbeteiligung bei SSc. Sie ist charakterisiert durch diffuse parenchymale Infiltrationsprozesse, die zur Fibrose führen können. Eine pulmonale Hypertonie kann sich z. B.
• Herzprobleme: In einigen Fällen kann die systemische Sklerose auch das Herz betreffen und zu Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz oder einer Entzündung des Herzbeutels führen.
• Nierenbeteiligung: Eine Nierenbeteiligung kann zu Bluthochdruck, Nierenfunktionsstörungen und im schlimmsten Fall zu einem Nierenversagen führen. Bei knapp der Hälfte aller Betroffenen treten im Laufe der Erkrankung Veränderungen an den Nieren auf.
• Weitere Symptome: Müdigkeit, Gewichtsverlust, trockene Augen und Mund, sowie depressive Verstimmungen können ebenfalls auftreten. Trockene Schleimhäute und schlecht heilende Wunden im Vaginalbereich sind häufig Gründe einer gestörten weiblichen Sexualfunktion. Von einer veränderten Durchblutung der Genitalien, härter werdender Haut und einer sich verändernden sexuellen Selbstwahrnehmung sind Patienten beiden Geschlechtes betroffen. Bei Männern entstehen häufig Durchblutungsstörungen, die zu eingeschränkter Potenz oder erektiler Dysfunktion führen können. Häufig leiden SSc-Patienten zusätzlich unter Allgemeinbeschwerden wie Fatigue, Schlafprobleme, Schmerzen und Kraftverlust.

Diagnose der systemischen Sklerose

Da die Symptome der systemischen Sklerose vielfältig und unspezifisch sein können, kann die Diagnose schwierig sein und oft lange dauern. Es gibt keinen einzelnen Test, der die Diagnose bestätigen kann. Stattdessen stützt sich die Diagnose auf eine Kombination aus:

• Klinischer Untersuchung: Der Arzt untersucht die Haut, die Gelenke und andere Organe auf Anzeichen der Erkrankung.
• Anamnese: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte des Patienten und achtet auf typische Symptome wie das Raynaud-Syndrom, Hautveränderungen und Gelenkschmerzen.
• Blutuntersuchungen: Im Blut können bestimmte Autoantikörper nachgewiesen werden, die typisch für die systemische Sklerose sind. Dazu gehören Anti-Centromer-Antikörper und Anti-Topoisomerase-I-Antikörper (auch als Anti-Scl-70-Antikörper bekannt). Allerdings sind diese Antikörper nicht bei allen Patienten vorhanden. Im Labor ist die SSc durch die Anwesenheit antinukleärer Antikörper (ANA) charakterisiert, die sich gegen verschiedene Zielstrukturen im Zellkern richten (u.a. Scl70- und anti-Zentromer-Antikörper).
• Nagelfalzkapillaroskopie: Bei dieser Untersuchung werden die kleinen Blutgefäße am Nagelfalz unter einem Mikroskop betrachtet. Veränderungen in den Kapillaren können ein Hinweis auf eine systemische Sklerose sein. Die vaskuläre Dysfunktion kann oft schon in frühen Stadien der Erkrankung durch Nagelfalz-Kapillaroskopie beobachtet werden (Abb. 4). Dabei werden normale und vergrößerte Kapillaren (Megakapillaren), Mikroblutungen, gewundene und verzweigte Kapillaren sowie Zeichen von Neoangiogenese beobachtet. Ein pathologisches Kapillarmuster ist ein ANA-unabhängiger Risikofaktor für die Entwicklung einer systemischen Sklerose bei Patienten mit Raynaud-Syndrom.
• Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen,Ultraschalluntersuchungen und Computertomographien (CT) können eingesetzt werden, um Organbeteiligungen festzustellen. Eine Lungenbeteiligung ist am besten durch CT nachweisbar.
• Funktionsuntersuchungen: Lungenfunktionstests, Herzuntersuchungen und andere Funktionsuntersuchungen können durchgeführt werden, um die Funktion der betroffenen Organe zu beurteilen.

Die Diagnose der SSc oder deren Ausschluss stehen keine Labortests zur Verfügung, wobei das Vorhandensein spezifischer Autoantikörper sehr gut auf die Erkrankung und auf deren weitere Risiken weist. Die Erkrankung wird als Ausschlussdiagnose unter Verwendung der Kriterien des American College of Rheumatology (ACR) und der European League Against Rheumatism (EULAR) von 2013 klassifiziert. Für Veränderungen an der Haut, den Nagelfalz-Kapillaren, für die Präsenz von PAH oder interstitieller Lungenerkrankung, Raynaud-Syndrom und erhöhten SSc-spezifischen Antikörpern werden Punkte vergeben. Bei Erreichen von mindestens neun Punkten wird eine SSc diagnostiziert.

Behandlung der systemischen Sklerose

Die systemische Sklerose ist derzeit nicht heilbar. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Da die Erkrankung so vielfältig ist, erfordert die Behandlung einen individuellen Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse und Symptome des einzelnen Patienten zugeschnitten ist.

Die Behandlung kann folgende Elemente umfassen:

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• Medikamentöse Therapie:
  • Immunsuppressiva: Diese Medikamente unterdrücken die Aktivität des Immunsystems und können helfen, Entzündungen und die Bildung von Kollagen zu reduzieren. Zu den häufig verwendeten Immunsuppressiva gehören Methotrexat, Mycophenolat-Mofetil und Cyclophosphamid.
  • Gefäßerweiternde Medikamente: Diese Medikamente helfen, die Blutgefäße zu erweitern und die Durchblutung zu verbessern. Sie werden vor allem zur Behandlung des Raynaud-Syndroms und von digitalen Ulzerationen eingesetzt.
  • Antifibrotische Medikamente: Diese Medikamente können helfen, die Bildung von Fibrose (Bindegewebsvermehrung) in der Lunge zu verlangsamen.
  • Spezifische Medikamente für Organbeteiligungen: Je nachdem, welche Organe betroffen sind, können spezifische Medikamente eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Organfunktion zu verbessern. Beispielsweise können Medikamente zur Senkung des Blutdrucks bei Nierenbeteiligung oder Medikamente zur Behandlung von Sodbrennen bei Beteiligung des Verdauungstrakts eingesetzt werden.
• Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Therapien können helfen, die Beweglichkeit der Gelenke zu verbessern, die Muskelkraft zu stärken und dieFunktionsfähigkeit im Alltag zu erhalten. Vor allem in relativ frühen Stadien der SSc empfiehlt sich prophylaktisch Hautpflege, Gymnastik, Atemgymnastik, Inhalationen, Lymphdrainage und zur Intensivierung der physikalischen Therapie, wenn möglich, die Rehabilitation.
• Hautpflege: Eine gute Hautpflege ist wichtig, um die Haut geschmeidig zu halten und Risse und Ulzerationen zu vermeiden.
• Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung kann helfen, die Symptome zu lindern und die allgemeine Gesundheit zu verbessern. Bei Verdauungsbeschwerden kann eine Anpassung der Ernährung erforderlich sein.
• Psychologische Unterstützung: Die systemische Sklerose kann eine erhebliche psychische Belastung darstellen. Eine psychologische Unterstützung kann helfen, mit der Erkrankung umzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.

Leben mit systemischer Sklerose

Die systemische Sklerose ist eine chronische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigen kann. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren, sich aktiv an der Behandlung zu beteiligen und sich Unterstützung von anderen Betroffenen zu suchen.

Folgende Tipps können helfen, das Leben mit systemischer Sklerose zu erleichtern:

• Regelmäßige Arztbesuche: Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und die Behandlung anzupassen.
• Körperliche Aktivität: Regelmäßige Bewegung kann helfen, die Gelenke beweglich zu halten, die Muskelkraft zu stärken und die allgemeine Gesundheit zu verbessern.
• Stressmanagement: Stress kann die Symptome der systemischen Sklerose verschlimmern. Entspannungstechniken wie Yoga, Meditation oder autogenes Training können helfen, Stress abzubauen.
• Unterstützung suchen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein. Auch eine psychologische Unterstützung kann sinnvoll sein. Um mit der Krankheit vertraut zu werden und sie zu verstehen, sollte man den Kontakt zu anderen Betroffenen suchen. Die Sklerodermie Selbsthilfe e.V., Mitgliedsverband der Deutschen Rheuma-Liga Bundesverband e.V., bietet Beratung und Austausch.
• Gesunde Lebensweise: Eine gesunde Ernährung, ausreichend Schlaf und der Verzicht auf Nikotin können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Prognose

Die Prognose der systemischen Sklerose ist variabel und hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie dem Ausmaß der Organbeteiligung, dem Verlauf der Erkrankung und dem Ansprechen auf die Behandlung. DankFortschritten in derDiagnostik und Therapie hat sich die Prognose in den letzten Jahrzehnten verbessert. Dennoch ist die systemische Sklerose eine schwerwiegende Erkrankung, die die Lebenserwartung verkürzen kann.

Die SSc weist unter den rheumatischen Erkrankungen die höchste krankheitsspezifische Mortalität auf (Abb. 5). Die Häufigkeiten der Todesursachen haben sich im Laufe der letzten Jahrzehnte aufgrund von Screening-Möglichkeiten und moderneren therapeutischen Strategien gewandelt. Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) und Lungenfibrose sind die häufigsten Todesursachen vor den Folgen gastrointestinaler oder kardialer Beteiligungen, renaler Krisen oder Multiorganversagen [15, 4]. Eine aktuelle Analyse des EUSTAR-Registers (European Scleroderma Trials and Research) zeigt, dass etwa 58 % der Todesfälle direkt auf die SSc zurückzuführen sind, ca. Das Register enthält Daten von über 11.000 SSc-Patienten, die im Mittel über 27 Monate beobachtet wurden. Eine Untersuchung aus Hongkong an 8367 Teilnehmern mit verschiedenen rheumatischen Erkrankungen zeigte, dass die Lebenserwartung SSc-erkrankter Frauen um etwa 34 Jahre erniedrigt ist. SSc-erkrankte Männer versterben ca. 16 Jahre früher [16]. Die Daten aus Europa sind leider nicht in so hoher Qualität vorhanden, zeigen aber ähnliche Ergebnisse.

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