Die Sorge, an Alzheimer zu erkranken, ist weit verbreitet, insbesondere wenn bereits Familienmitglieder betroffen sind. In seltenen Fällen kann Alzheimer vererbt werden, und ein Gentest kann Aufschluss über das eigene Risiko geben. Dieser Artikel beleuchtet die Durchführung von Alzheimer Gentests, wann sie sinnvoll sind und was dabei zu beachten ist.
Was ist Alzheimer und Demenz?
Demenz ist ein Oberbegriff für mehr als 50 verschiedene Krankheitsbilder, wobei jede Demenz ein leicht verändertes Symptombild aufweist. Alzheimer ist mit etwa 60 Prozent die häufigste Form der Demenz. Während bei der Alzheimer-Erkrankung Gedächtnisstörungen im Vordergrund stehen, sind es bei vaskulären Demenzen eher Konzentrationsschwäche und Antriebsminderung.
Typische Demenz-Symptome sind Störungen des Gedächtnisses und der Merkfähigkeit sowie Störungen des Denkens, der Sprache, der Wahrnehmung, der logischen Argumentation und des Verhaltens. Ein erstes Anzeichen ist Vergesslichkeit: Gegenstände werden verlegt, Termine verpasst, Namen und Worte vergessen. In einer fremden Umgebung ist die oder der Betroffene zunehmend orientierungslos.
Demenz-Tests: Ein Überblick
Demenz-Tests, auch psychometrische Tests genannt, erfassen Verhaltensweisen in standardisierten Situationen. Sie geben Hinweise auf eine Demenz, ersetzen aber keine ärztlichen Untersuchungen. Experten wie Neurologen, Psychiater oder Psychologen sollten diese Tests durchführen.
Bekannte Demenz-Tests
- DemTect (Demenz-Detektions-Test): Ein einfaches, kurzes Verfahren, das auch das Alter des Patienten berücksichtigt.
- Mini-Mental-Status-Test (MMST): Etwas aufwändiger, aber aussagekräftiger, wird häufig in Arztpraxen und Krankenhäusern eingesetzt.
- Montreal-Cognitive-Assessment-Test (MoCa-Test): Sollte von geschultem Personal durchgeführt werden.
- Uhrentest: Ein einfacher Test, bei dem eine Uhr gezeichnet wird.
- Test zur Früherkennung von Demenzen mit Depressionsabgrenzung (TFDD): Schließt eine Depression als Ursache aus, da Depressionen ähnliche Symptome wie Demenz haben können.
- Syndrom-Kurztest (SKT): Erfasst Beeinträchtigungen des Gedächtnisses, der Aufmerksamkeit und der Informationsverarbeitung.
Grenzen von Demenz-Tests
Einfache Demenz-Tests können keine absolut zuverlässigen Ergebnisse liefern, da sie nur Symptome erkennen, die auch Anzeichen für andere Erkrankungen sein können. Ein umfassende medizinische Untersuchung ist notwendig, um andere Ursachen auszuschließen und eine professionelle Behandlung zu gewährleisten.
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Die Rolle von Gentests bei Alzheimer
Familiäre Alzheimer-Demenz
Die familiäre Alzheimer-Demenz ist eine seltene, vererbte Form der Krankheit. Sie wird durch Mutationen in den Genen APP, PSEN1 und PSEN2 verursacht. Wenn ein Elternteil eine Mutation in einem dieser Gene trägt, besteht für die Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, das mutierte Gen zu erben und zu erkranken. Typisch für diese Form ist der frühe Beginn vor dem 65. Lebensjahr.
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Ein Gentest ist sinnvoll:
- Bei Personen unter 65 Jahren mit Symptomen einer Alzheimer-Erkrankung.
- Bei direkten Angehörigen von erkrankten Personen, bei denen die Mutation eines der Alzheimer-Gene nachgewiesen wurde.
Geschwister und Kinder (ab dem 18. Lebensjahr) können sich testen lassen, wenn bereits jemand in der Familie nachweislich an familiärer Alzheimer-Demenz erkrankt ist.
Ablauf und Kosten eines Gentests
Der Test wird in humangenetischen Testzentren oder in einer humangenetischen Sprechstunde anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Kosten werden in Deutschland von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Selbsttests zu Hause sind aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich.
Wichtige Aspekte des Gendiagnostikgesetzes
Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf.
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Die Bedeutung der humangenetischen Beratung
Eine ausführliche humangenetische Beratung ist vor und nach dem Gentest unerlässlich. Sie hilft, die Chancen und Belastungen eines Tests realistisch einzuschätzen - für die getestete Person und die Familie. Ein positives Ergebnis kann äußerst belastend sein, daher ist eine fundierte Beratung wichtig, um alle Aspekte dieser schwierigen Entscheidung zu durchdenken.
Weitere genetische Risikofaktoren
Neben der seltenen vererbten Form gibt es auch genetische Risikofaktoren wie das ApoE4-Gen. Ein Test auf dieses Gen weist jedoch nur auf ein erhöhtes Risiko für die häufige, nicht vererbte Form der Alzheimer-Krankheit hin - eine sichere Vorhersage ist damit nicht möglich.
Alternative Diagnosemethoden
Bluttests zur Früherkennung
Ein Bluttest, der das Verhältnis von β-Amyloid 1-42/1-40 im Blut bestimmt, kann ebenfalls zur Früherkennung von Alzheimer beitragen. Ein niedrigeres Verhältnis deutet auf eine höhere Amyloid-Belastung im Gehirn und somit ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Alzheimer-Demenz hin. Dieser Test ist einfach, nicht-invasiv, schnell und kostengünstig.
Neuropsychologische Testung
Eine neuropsychologische Testung untersucht Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Sprache und andere höhere Hirnfunktionen. Diese Tests werden mit Stift und Papier oder am Computer durchgeführt.
Bildgebende Verfahren
Bildgebende Verfahren wie die Computertomografie (CT) und die Magnetresonanztomografie (MRT) geben Einblicke in das Gehirn und können Demenzauslöser wie Durchblutungsstörungen und Schlaganfälle erkennen.
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Untersuchung von Blut und Nervenwasser
Eine Blutabnahme erfolgt, um behandelbare Ursachen einer Demenz zu erkennen, zum Beispiel einen Vitaminmangel. Über eine Analyse des Nervenwassers lässt sich die Konzentration von beta-Amyloid und Tau-Protein ermitteln, die bei der Entstehung von Demenz eine zentrale Rolle spielen.
Umgang mit der Diagnose und Unterstützung
Frühzeitige Diagnose als Chance
Eine frühzeitige Diagnose von Demenz bietet die Chance, den Verlauf der Krankheit durch eine effektive Therapie zu verzögern. Sie ermöglicht es auch, unerklärliches Verhalten zu verstehen und bietet Unterstützung für Betroffene, Angehörige und Freunde.
Regionale Anlaufstellen und Unterstützung
Es gibt viele regionale Anlaufstellen für das Thema Demenz, die Sie mit Ihren Fragen und Sorgen kontaktieren können. Die Pflegeberatung der AOK hilft bei der Erstellung eines individuellen Versorgungsplans und unterstützt bei der Organisation der Pflege.
Selbsthilfe für pflegende Angehörige
Die AOK hat ein Online-Selbsthilfeprogramm für pflegende Angehörige entwickelt, um sie dabei zu unterstützen, den psychisch belastenden Pflegealltag besser zu bewältigen.
Demenz vorbeugen
Studien zeigen, dass bis zu 45 Prozent aller Demenzerkrankungen durch einen gesunden Lebensstil und die gezielte Beeinflussung von Risikofaktoren verhindert oder hinausgezögert werden können. Bewegung, gesunde Ernährung, soziale Kontakte und geistige Aktivität spielen dabei eine zentrale Rolle.