Tuberöse Sklerose bei Kindern: Ursachen, Symptome und Therapie

Die tuberöse Sklerose (TSC), auch bekannt als Bourneville-Pringle-Syndrom oder hereditäre multiple Systemhamartomatosis, ist eine komplexe genetische Erkrankung, die durch die Bildung von gutartigen Tumoren (Hamartomen) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Diese Systemerkrankung manifestiert sich häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter, kann aber auch erst bei Erwachsenen diagnostiziert werden. Die Tuberöse Sklerose kann mit schwersten geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen einhergehen. In vielen Fällen sind aber auch nur einzelne Symptome der Erkrankung nachweisbar. Klinischer V. a.

Ursachen der Tuberösen Sklerose

Ursache der Tuberösen Sklerose sind Mutationen in den Genen TSC1 (kodiert für Hamartin, Chromosom 9q34) oder TSC2 (kodiert für Tuberin, Chromosom 16p13.3). Hamartin und Tuberin gehören zu einem TSC-Proteinkomplex, einem negativen Regulator des mTOR-Signalwegs. Der mTOR-Signalweg fungiert als wichtiger Regulator von Tumorzellwachstum, -teilung und -stoffwechsel sowie der Angiogenese. Liegt ein Funktionsverlust des TSC-Proteinkomplexes vor, kommt es zu einer permanenten und übermäßigen Aktivierung des mTOR-Signalwegs mit konsekutiver Entstehung der Gewebefehlbildungen und der zumeist gutartigen Tumoren. Die Neumutationsrate liegt bei ca. Charakteristisch für die TSC ist die hohe Penetranz bei variabler Expression, auch innerhalb einer Familie.

Die Tuberöse Sklerose wird in 30 % der Fälle vererbt, aber 70 % der Fälle beruhen auf neuen genetischen Veränderungen, sog. spontanen Mutationen. Die Ursache für die Krankheit liegt in zwei Genen, die als TSC 1 und TSC 2 bezeichnet werden. Veränderungen in diesen Genen verursachen ein unkontrolliertes oder ungeordnetes Wachstum bestimmter Zellen. Daraufhin entstehen an verschiedenen Stellen im Körper tumoröse Veränderungen. Diese Tumore sind gutartig, können jedoch die Funktion normaler Zellen verdrängen und stören.

Symptome der Tuberösen Sklerose bei Kindern

Die Symptome der Tuberösen Sklerose sind vielfältig und können von Patient zu Patient stark variieren. Sie hängen davon ab, welche Organe betroffen sind und wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist. Zu den häufigsten Manifestationen gehören:

• Epilepsie: Epileptische Anfälle treten bei 75 bis 90 Prozent der erkrankten Kinder bereits im ersten Lebensjahr auf und sind oft das erste Anzeichen der Genmutation. Liegen infantile Spasmen in Kombination mit einer Hypsarrhythmie im EEG vor, spricht man auch von einem West-Syndrom. Im EEG sind vielen Stellen im Gehirn ausgehende epilepsietypische Potentiale mit einer teilweise sehr hohen Generalisierungstendenz zu sehen. Werden eine Epilepsie oder Veränderungen im EGG festgestellt, werden zur Therapie je nach Befund zunächst anti-epileptische (antikonvulsive) Medikamente eingesetzt. antiepileptischen Therapie zu einer Verbesserung der Anfallssituation beitragen kann.
• Geistige Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten: Etwa die Hälfte bis zwei Drittel der Kinder mit TSC zeigen eine intellektuelle Beeinträchtigung. Die deutliche Einschränkung der Kognition und Verhaltensauffälligkeiten ist in Verbindung mit einer geistigen Behinderung gekennzeichnet.
• Hautveränderungen: Typische Hautveränderungen sind Angiofibrome (gelb-rote, feste Knötchen im Gesicht), hypomelanotische Maculae (weißliche Flecken) und subunguale Fibrome (knollenartige Veränderungen in der Nähe des Nagelbetts). Hautveränderungen treten besonders häufig im Gesicht auf, aber auch in anderen Körperregionen. Angiofibrome sind gelb-rote, feste, Muttermal-ähnliche Veränderungen, die oftmals eine leicht blutende Oberfläche haben und im Gesicht und auf der Stirn vorkommen. Weißliche Flecken lassen sich am ganzen Körper erkennen und knollenartige Veränderungen in der Nähe des Nagelbetts oder unter den Nägeln sind ebenfalls häufig.
• Herzrhabdomyome: Gutartige Tumore am Herzen (Rhabdomyome) können bereits in der späten Schwangerschaft per Ultraschall festgestellt werden. Fetale Herztumore (Rhabdomyome) können z. B. Herzklappen oder Herzkammern verengen und zu verminderter Kontraktionsfähigkeit des Herzens führen. Dies kann Erkrankungen des Herzmuskels zur Folge haben (Kardiomyopathie). Die Rhabdomyome verschwinden aber häufig in den ersten Lebensjahren ohne größere Folgen.
• Nierenveränderungen: In den Nieren kann es zur Bildung von Angiomyolipomen (gutartige Tumore) und Zysten kommen. In den Nieren kann tuberöse Sklerose zur Bildung von Tumoren führen, die Blutungen auslösen können (Angiomyolipome). Auch Nierenzysten sind häufig. Nierenkrebs tritt bei Personen mit tuberöser Sklerose häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.
• Weitere neurologische Symptome: In einigen Fällen kann die Tuberöse Sklerose zu Anfällen führen, die später in ein LGS übergehen. Jungen entwickeln mit 60 Prozent etwas häufiger ein LGS als Mädchen.

Veränderungen im Gehirn

Weitere Veränderungen im Gehirn, die bei Tuberöse Sklerose Complex abseits der Tubera und der Epilepsie auftreten und Beschwerden verursachen können, sind sogenannte subependymalen Noduli (SEN). Ventrikelhöhle hineinragen können. als subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA) bezeichnet werden. einem Wachstumstop und einer Verkalkung kommt. bemerkbar macht. Daneben können plötzliche neurologische Ausfälle, wie zum Beispiel Sehstörungen, Lähmungen, Gang- oder Koordinationsstörungen, auftreten. Um derartige Komplikationen zu verhindern, sollte deswegen mindestens bis zum 25. Lebensjahr und ggf. darüber hinaus eine regelmäßige kernspintomografische Kontrolle (MRT) erfolgen. Eingreifen erforderlich, wird zur Verkleinerung des SEGAs heutzutage in der Regel eine medikamentöse Behandlung mit mTOR-Inhibitoren eingeleitet.

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Diagnose der Tuberösen Sklerose

Bei Verdacht auf tuberöse Sklerose werden in der Regel unterschiedliche Untersuchungen durchgeführt. Die Haut wird untersucht, Blut und Urin analysiert, der Blutdruck gemessen, ein EKG geschrieben und weitere Untersuchungen bei Spezialistinnen durchgeführt: Eine CT oder MRT des Gehirns lässt die typischen Veränderungen im Gehirn erkennen. Ultraschalluntersuchungen können Nierenzysten und -tumore aufzeigen und werden auch eingesetzt, um Herzerkrankungen aufzuspüren, die bei Neugeborenen und Kleinkindern mit tuberöser Sklerose häufig sind. Eltern und Geschwister betroffener Patientinnen können genetisch untersucht werden.

Die Diagnose der tuberösen Sklerose in Deutschland erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus medizinischen Untersuchungen und spezialisierten Tests. In vielen Fällen beginnen Ärzte mit einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu sammeln. Um die Diagnose zu bestätigen, werden oft bildgebende Verfahren wie MRT oder CT sowie genetische Tests eingesetzt. In Deutschland gibt es zahlreiche medizinische Einrichtungen und Spezialisten, die sich auf die Diagnosestellung und Behandlung von tuberöser Sklerose spezialisiert haben. Renommierte Kliniken und Zentren bieten umfassende diagnostische Tests und Unterstützungssysteme für Patienten und deren Elternteile an. Der Zugang zu diagnostischen Tests und Unterstützungssystemen ist für die Bevölkerung weitgehend geregelt. Viele Tests, wie genetische Untersuchungen und bildgebende Verfahren, sind über spezialisierte Kliniken oder in der Online-Apotheke verfügbar.

Therapie der Tuberösen Sklerose

Die Tuberöse Sklerose ist nach heutigem Stand nicht heilbar. Behandlungsziele sind eine Verbesserung der Lebensqualität, Symptombekämpfung und Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung besteht aus verschiedenen Maßnahmen, damit das Kind so normal wie möglich heranwachsen und sich entwickeln kann. Je nach Ausmaß der Erkrankung sind bei Kindern unterschiedliche Behandlungen erforderlich. Einzelne Kinder benötigen zusätzliche Unterstützung, um Dinge zu lernen, die andere Kinder leicht lernen.

Die Therapie-Optionen bei tuberöser Sklerose sind vielseitig und können individuell angepasst werden. Die Behandlung beginnt häufig mit einer medikamentösen Therapie, die darauf abzielt, das Wachstum der Tumoren zu verlangsamen und Symptome zu lindern. Medikamente wie Everolimus und Sirolimus sind gängige Optionen, die in vielen Fällen helfen, die Tumoren zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Besonders im Jugendalter, wenn die verzögerte Entwicklung oft stark ausgeprägt ist, spielen auch rehabilitative Maßnahmen eine wichtige Rolle. In Berlin und anderen großen Städten gibt es spezialisierte Zentren, die umfassende Behandlungsmöglichkeiten bieten und den Zugang zu unterstützenden Therapien erleichtern. Leider achten viele nicht auf das Thema Wasser. Eine gute Hydration kann schließlich die Wirkung der Medikamente unterstützen und allgemein zur Verbesserung des Gesundheitszustands beitragen.

• Antiepileptika: Viele Patientinnen mit tuberöser Sklerose benötigen Antiepileptika, um Anfällen vorzubeugen. Das Medikament Everolimus (EVE), kann bei therapieresistenten Epilepsien zu Erfolgen führen, wirkt aber immunsuppressiv und kann Nebenwirkungen haben. Eine fettreiche Ernährung, eine sog. ketogene Diät, kann sich bei Patientinnen mit häufigen epileptischen Anfällen positiv auswirken.
• mTOR-Inhibitoren: Bei SEGAs (subependymale Riesenzellastrozytome), die ein Eingreifen erforderlich machen, wird zur Verkleinerung des SEGAs heutzutage in der Regel eine medikamentöse Behandlung mit mTOR-Inhibitoren eingeleitet.
• Weitere Medikamente: Zudem können andere Medikamente erforderlich sein, z. B. Herzmedikamente.
• Chirurgische Eingriffe: Darüber hinaus können die Tumore gelegentlich so groß werden, dass sie einen operativen Eingriff erfordern.

Spezialisierte Zentren und Unterstützung

Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Wormser Klinikums ist als einzige Einrichtung in Rheinland-Pfalz als Tuberöse Sklerose-Zentrum (TSC-Zentrum) zertifiziert. Der Leiter des Tuberöse Sklerose-Zentrums, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, ist ausgewiesener Tuberöse Sklerose-Experte und seit vielen Jahren als wissenschaftlicher Berater und im Vorstand der Selbsthilfeorganisation „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Im TSC-Zentrum Worms betreuen Oberärztin Sonja Wicht-Langhammer und Oberarzt Dr. ChefarztUniv.-Prof. Dr.

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Prognose und Lebensqualität

Die Prognose bei tuberöser Sklerose variiert stark und hängt von vielen Faktoren ab. Die langfristigen Aussichten sind oft vielversprechend, insbesondere wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird. Entscheidende Faktoren, welche die Prognose beeinflussen, sind die Schwere der Symptome und die betroffenen Organsysteme. Der Erfolg der Therapie hängt davon ab, wie gut die Tumoren kontrolliert werden können und welche Unterstützung der Patient erhält. Erfolge in der Therapie der tuberösen Sklerose sind durchaus möglich, allerdings gibt es auch Herausforderungen, besonders wenn die Erkrankung komplexe Symptome wie Entwicklungsstörungen oder Veränderungen im Blut mit sich bringt. Detox und Entgiftung des Körpers können zusätzlich helfen, das Wohlbefinden zu verbessern und die Wirkung der Therapie zu unterstützen.

Patientinnen mit Epilepsie, die vor dem 12. Lebensmonat auftritt, haben eine schlechtere Prognose hinsichtlich ihrer Beschwerden. Eine gute Anfallskontrolle scheint sich positiv auf geistige Entwicklungsprozesse auszuwirken. Der Umfang der Behandlung hängt teilweise vom Ausmaß der Erkrankung und den betroffenen Organsystem ab. Im Allgemeinen sollten sich Patientinnen mindestens zu jährlichen Routinekontrollen bei Hausärztinnen und anderen Spezialistinnen (wie Neurolog*innen) vorstellen.

Die Tuberöse Sklerose kann zwar nach wie vor nicht geheilt werden, heute stehen aber sehr gute und vielfältige Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der umfangreichen Symptome zur Verfügung.

Leben mit Tuberöser Sklerose: Ein ganzheitlicher Ansatz

Die Betrachtung der tuberkulösen Sklerose im Kontext der blauen Zonen, wo Menschen besonders gesund und alt werden, bietet spannende Erkenntnisse. In diesen Regionen, wie Okinawa oder Sardinien, zeigen sich niedrigere Prävalenzen chronischer Erkrankungen und eine hohe Lebensqualität. In blauen Zonen sind regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung und soziale Unterstützung entscheidende Faktoren. Diese Aspekte der Lebensweise könnten ebenfalls positive Auswirkungen auf die Unterstützung der tuberösen Sklerose haben, durch Unterstützung der integrativen Medizin und bewährte Gesundheitsstrategien. Erfahre, wie Lebensstiländerungen und Gesundheitsstrategien aus den blauen Zonen dir helfen können, dein Wohlbefinden zu verbessern.

Fazit

Die tuberöse Sklerose ist eine komplexe Erkrankung, die eine interdisziplinäre Betreuung und individuelle Therapieansätze erfordert. DankFortschritten in der medizinischen Forschung und spezialisierten Behandlungszentren können die Symptome jedoch effektiv kontrolliert und die Lebensqualität der betroffenen Kinder verbessert werden. Eine frühzeitige Diagnose und umfassende Betreuung sind entscheidend für eine positive Entwicklung.

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Zusätzliche Informationen und Ressourcen

• Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.
• Spezialisierte Tuberöse Sklerose-Zentren

FAQ

Ist Tuberöse Sklerose heilbar?

Nein, Tuberöse Sklerose ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen.

Ist Tuberöse Sklerose erblich?

Ja, tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit. Sie wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in einem einzigen der beiden betroffenen Gene (TSC1 oder TSC2) ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls die genetische Mutation erbt.

Wie häufig ist Tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose ist eine seltene Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betrifft. Die Prävalenz kann je nach Region leicht variieren. In Deutschland sind derzeit mehrere Tausend Menschen betroffen.

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