Die Neuromuskuläre Ambulanz der Uniklinik Bonn ist eine zentrale Anlaufstelle für Patient*innen mit einem breiten Spektrum an Erkrankungen des peripheren Nervensystems, der Muskeln und der Motoneurone. Im Fokus stehen die Diagnostik, Behandlung und Erforschung dieser komplexen Krankheitsbilder. Die Ambulanz bietet eine umfassende Versorgung, die von der Erstuntersuchung über differenzierte Diagnostik bis hin zur Therapie und langfristigen Betreuung reicht.
Schwerpunkte der Neuromuskulären Ambulanz
Die Spezialambulanz der Uniklinik Bonn deckt ein weites Feld neuromuskulärer Erkrankungen ab. Zu den häufigsten Krankheitsbildern, die hier behandelt werden, gehören:
- Inflammatorische Neuropathien: Hierzu zählen beispielsweise das Guillain-Barré-Syndrom (GBS), die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) und die multifokale motorische Neuropathie (MMN). Auch vaskulitische Beteiligungen des peripheren Nervensystems und hereditäre Neuropathien (HMSN) werden in der Ambulanz behandelt.
- Angeborene und erworbene Muskelerkrankungen: Das Spektrum umfasst Myopathien, Muskeldystrophien, Myotonien, Ionenkanalerkrankungen, Mitochondriopathien und Myositiden.
- Motoneuronerkrankungen: Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Diagnostik und Betreuung von Patient*innen mit spinaler Muskelatrophie (SMA), amyotropher Lateralsklerose (ALS) sowie verschiedenen Unterformen dieser Erkrankungen, wie beispielsweise der progredienten Bulbärparalyse und der primären Lateralsklerose (PLS).
- Myasthenia gravis und Lambert-Eaton-Syndrom: Für diese Erkrankungen existiert eine seit Jahren etablierte Myasthenie-Spezialambulanz (iMZ) innerhalb der Neuromuskulären Ambulanz.
Innovative Therapieoptionen
Ein besonderes Augenmerk gilt der Entwicklung und Anwendung neuer Therapieoptionen. Neben der Enzymersatztherapie werden beispielsweise Antisense-Oligonukleotide bzw. RNA-Interferenz zur Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen wie SMA und hereditärer Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP) eingesetzt. Auch die Behandlung mit medizinischem Cannabis bei Muskelkrämpfen und Spastik wird in der Ambulanz angeboten und unterstützt.
Umfassende Diagnostik
Die Neuromuskuläre Ambulanz bietet die gesamte Bandbreite der neurophysiologischen Diagnostik an. Nach der Erstvorstellung wird das weitere Vorgehen individuell festgelegt. Dies kann differenzierte Labordiagnostik, molekulargenetische Diagnostik/Beratung oder die Entnahme von Nerv-/Muskel-/Hautbiopsien umfassen. Das diagnostische Muskellabor der Klinik spielt hierbei eine zentrale Rolle.
Die Differentialdiagnostik umfasst sämtliche Methoden zur Erkennung und Zuordnung von neuromuskulären Erkrankungen.
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Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Die Spezialambulanz für Neuromuskuläre Erkrankungen arbeitet eng mit der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. zusammen. Das Zentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien innerhalb des ZSEB wird von den Kliniken für Neurologie und Epileptologie des Universitätsklinikums und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) getragen.
Im Behandlungsteam arbeiten Ärzt*innen verschiedener Fachrichtungen (Neurologie, Kardiologie, Pneumologie) zusammen. Bei Bedarf können weitere Fachrichtungen hinzugezogen werden. In Zusammenarbeit mit den Abteilungen für Thoraxchirurgie des Helios Klinikums Bonn/Rhein-Sieg und des St.-Marienhospitals Bonn werden Thymektomien durchgeführt.
Neuromuskuläres Klinisches Studienzentrum
Das Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen unterhält ein neuromuskuläres klinisches Studienzentrum. Hier werden Beobachtungsstudien, Industrie-gesponserte klinische Studien der Phasen 1, 2 und 3 sowie Investigator-initiierte Studien durchgeführt. Patient*innen können über die Spezialambulanz in verschiedene nationale und internationale Patientenregister und klinische Studien aufgenommen werden.
Vernetzung und Zertifizierungen
Das B-Zentrum ist über das Muskelzentrum Nordrhein der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert und gehört dem Europäischen Referenznetzwerk EURO-NMD (Rare Neuromuscular Diseases) an, das sich mit seltenen neuromuskulären Krankheiten befasst und vom Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, in Paris koordiniert wird. EURO-NMD vereint führende europäische neuromuskuläre Zentren und dient der grenzübergreifenden Diagnostik und Therapie von Patienten, der Implementierung und Harmonisierung von Versorgungsstandards sowie der Erleichterung der translationalen klinischen Forschung.
Das B-Zentrum unterhält eine Infusionsambulanz für Erwachsene mit Morbus Pompe und immunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen und ist dem Deutschen Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen mitoNET angeschlossen. Frau Prof. Kornblum ist Co-Koordinatorin des mitoNET, Co-Chair der EURO-NMD Arbeitsgruppe mitochondrialer Erkrankungen, Mitglied der “Kommission Neuromuskuläre Erkrankungen und Motoneuronerkrankungen” der Deutschen Gesellschaft für Neurologie und Mitglied des Research Committee des European Neuromuscular Centre (ENMC).
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Spezielle Angebote für ALS-Patient*innen
Die Ambulanz ist eine wichtige Anlaufstelle für Patientinnen mit amyotropher Lateralsklerose (ALS), spinaler Muskelatrophie (SMA), Kennedy-Erkrankung (SBMA) und anderen Motoneuronerkrankungen. Für ALS-Patientinnen bietet die Ambulanz ein umfassendes Beratungsangebot und unterstützt bei der Bewältigung der vielfältigen Herausforderungen, die mit der Erkrankung einhergehen.
Mobilität und Hilfsmittel
Bei der ALS kann die Mobilität in unterschiedlichem Schweregrad und Ausmaß betroffen sein. Durch Muskelschwund und Steifigkeit kommt es zu fortschreitenden Einschränkungen. Die Ambulanz berät zu spezifischen Hilfsmitteln, die die Einschränkungen in der Beweglichkeit deutlich verbessern können.
Kommunikation
Bei der ALS kann es zu Sprechstörungen (Dysarthrie) kommen. Die Ambulanz berät zu verschiedenen Kommunikationshilfen, die helfen, wieder aktiv an Gesprächen teilzunehmen.
Ernährung
Schluckstörungen und der damit verbundene Gewichtsverlust stellen eine erhebliche Belastung dar. Die Ambulanz bietet eine ausführliche Diagnostik hinsichtlich einer Schluckstörung (FEES=flexible endoskopische Evaluation des Schluckens) und berät zu spezieller Ernährung oder Ernährungshilfen. Auch die Anlage einer PEG (perkutanen Gastrostomie) wird frühzeitig in Erwägung gezogen.
Atmung
Auch die Atemmuskulatur kann von der ALS betroffen sein. Die Ambulanz bietet verschiedene Wege zur Unterstützung der Atemmuskulatur, von der Maskenatmung (non-invasive Beatmung) bis hin zur invasiven Beatmung mittels Tracheotomie.
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Sekretmanagement
Durch die Schwäche der Kau- und Schlundmuskulatur kann es zu übermäßigem Speichelfluss (Pseudohypersalivation) kommen. Die Ambulanz bietet verschiedene medikamentöse Ansätze zur Reduktion des Speichelflusses, einschließlich Botulinumtoxininjektionen in die Speicheldrüsen.
Hustenassistent
Der Hustenassistent (engl. Cough Assist) unterstützt Patient*innen bei der Mobilisation und Entfernung von Bronchialsekret.
Muskelkrämpfe und Schmerzen
Die Ambulanz empfiehlt die Behandlung von Muskelkrämpfen und Spastik mit medizinischem Cannabis.
Beratungsangebote
Das Beratungsangebot umfasst:
- Pflege- und Hilfsmittelberatung
- Psychologische Unterstützung
- Genetische Beratung
- Medikamentöse Therapie bei häufigen Symptomen
- Angebot zur Teilnahme an Forschungsprojekten, Beobachtungs- und Behandlungsstudien
- Sozialberatung
Überweisung und Kontakt
Die Überweisung in die Neuromuskuläre Ambulanz kann bei Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung erfolgen oder wenn diese bereits diagnostiziert wurde. Überweisen können alle Hausärztinnen und Fachärztinnen. Der Überweisungsschein muss zum ersten Termin mitgebracht werden. Auf dem Überweisungsformular ist ein Kreuz bei „Behandlung gemäß §116b SGB V“ wünschenswert; der Status in der Ambulanz erhält an der letzten Stelle „01“.
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