Venöse Dysplasie im Gehirn: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Gefäßmissbildungen im Gehirn und Rückenmark, einschließlich venöser Dysplasien, können eine Reihe von neurologischen Problemen verursachen. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze für diese komplexen Erkrankungen.

Einführung

Venöse Malformationen (VM) sind angeborene Fehlbildungen des venösen Gefäßsystems. Sie können in verschiedenen Geweben auftreten, darunter Haut, Unterhaut, Muskulatur und um innere Organe herum. Diese fehlerhaften Venen sind oft weniger stabil als normale Venen, was dazu führt, dass sie sich mit der Zeit ausdehnen (dilatieren) und wie wachsende Tumoren erscheinen können.

Ursachen und Entstehung

Venöse Malformationen entstehen durch eine fehlerhafte Entwicklung des Gefäßsystems während der Embryonalentwicklung. In der gängigen Klassifikation der ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) wird prinzipiell zwischen vaskulären Tumoren und vaskulären Malformationen unterschieden. Während vaskuläre Tumore echte proliferative Erkrankungen darstellen, handelt es sich bei Malformationen um angeborene Gefäßfehlbildungen mit fehlerhafter, dysplastischer Gefäßreifung. Es handelt sich um angeborene Gefäßfehlbildungen, die proportional zum Körperwachstum an Größe zunehmen und dadurch oft erst im Verlauf symptomatisch werden. Eine spontane Größenzunahme ist auch unter Stress, nach mechanischem Trauma oder bei hormonellen Veränderungen (z. B. Schwangerschaft, Pubertät) möglich.

Arteriovenöse Malformationen (AVM) sind Kurzschlussverbindungen von hirnversorgenden Arterien und Venen, bei denen es zur Ausbildung eines stark durchbluteten Gefäßknäuels kommt. Ursache ist eine Störung der Anlage von Arterien, Kapillaren und Venen des Gehirns. In der dritten Embryonalwoche erfolgt die Differenzierung der Gefäßanlage, sodass AV-Malformationen grundsätzlich als angeborene Läsionen gelten. Evolutive Veränderungen der Läsionen in höherem Lebensalter kommen aber in Einzelfällen, insbesondere bei jüngeren Patienten, vor. Auch ist in Einzelfällen das Entstehen von AV-Malformationen im Verlauf des Lebens beschrieben.

Symptome

Häufig ist bei Geburt noch nichts zu sehen, manchmal erst nach vielen Jahren macht sich die Venöse Malformation durch Dilatation bemerkbar. Wenn die Haut betroffen ist, so sieht man die Fehlbildung meist sofort. Sitzt die VM z.B. in der Muskulatur eines Beins, so kann sie erst nach Jahren durch Dilatationsschmerzen beim Laufen auffallen. Gerade in diesen Fällen dauert es lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird, viele Fehldiagnosen kommen vor. Im Kopf- und Halsbereich kann eine Gesichtshälfte ganz betroffen sein mit Durchsetzung der Haut, Muskulatur und der Schleimhaut der Mundhöhle oder des Rachens.

Lesen Sie auch: Klinische Bedeutung der venösen Blutleiter

Venöse Malformationen können aus unterschiedlichen Gründen schmerzhaft sein: durch Kongestion/lokale Gewebedruckerhöhung, durch Reizung angrenzender Nerven, durch Thrombosierungen/Thrombophlebitiden. Abhängig vom Volumen der venösen Malformation kommt es zu einer Blutfüllung, die abhängig von der Position stärker wird und eine beschwerliche Spannung auslöst. Da das angesammelte Blut zudem wärmer als die umliegende Weichteile ist, verstärkt es die Beschwerden im Sinne eines „inneren Heizkörpers“. Die Lage der Malformation beeinflusst mit das Ausmaß der Kongestion und somit der Schmerzen, die als dumpf beschrieben werden. Bei vergleichbarem Volumen sind venöse Malformationen an den Beinen aufgrund des höheren hydrostatischen Drucks schmerzhafter als an den Armen oder im Gesicht. Innerhalb der Subkutis kann sich die venöse Malformation mehr ausdehnen und somit mehr mit Blut füllen. Innerhalb der Muskulatur hingegen, begrenzen die Muskelfaszie und der Muskeltonus das Ausmaß der Kongestion. Größere Malformationen, die vornehmlich subfaszial entwickelt sind, verursachen vergleichsweise wenig Schmerzen, insbesondere wenn sie von regelrecht entwickelter Muskulatur umgeben sind. Hingegen können kleinere, subfasziale venöse Malformationen in Knienähe oder an der Fußsohle starke, belastungsabhängige Schmerzen verursachen.

Der sehr langsame Blutfluss in einer VM kann aufgrund einer lokalisierten intravasalen Gerinnung zu einer umschriebenen Thrombosierung führen, die selten die gesamte Fehlbildung betrifft. Dennoch kann eine Phlebitis in einer VM sehr schmerzhaft sein. Es liegt ein Ruheschmerz vor, der durch Berührung und Druck verstärkt wird. Charakteristisch sind plötzlicher Beginn, stechender Charakter und Rückbildung innerhalb weniger Tage auf der Basis einer tatstbaren Verhärtung.

Häufig sind AVM asymptomatisch und werden dann ggf. zufällig bei einer Kernspintomographie des Gehirns entdeckt. AVM können durch epileptische Anfälle auffällig werden, im Falle von Einblutungen auch durch plötzliche heftige Kopfschmerzen, in manchen Fällen auch mit Ausfallserscheinungen (z.B. Lähmungen).

Diagnose

Die Diagnose von Gefäßfehlbildungen im Gehirn basiert auf einer Kombination aus Anamnese, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren.

• Anamnese: Erhebung der Symptome und Risikofaktoren.
• Magnetresonanztomografie (MRT): Detaillierte Darstellung von AVM und Kavernomen. Für die weitere Charakterisierung und Therapieplanung ist bei vaskulären Malformationen die kontrastmittelgestützte MRT-Diagnostik das Mittel der Wahl. Für die Darstellung und Beurteilung der Ausdehnung von venösen und lymphatischen Malformationen eignen sich am besten die kontrastmittelverstärkten T1-gewichteten sowie T2-gewichteten, fettsupprimierten Sequenzen. Mittels erweiterter MRT-Diagnostik mit Gefäßdarstellung (MRT-Angiografie) gelingt zusätzlich noch die Darstellung zu- und abfließender Gefäße.
• Computertomografie (CT): Erkennung von Blutungen und Verkalkungen.
• Digitale Subtraktionsangiografie (DSA): Goldstandard für die Darstellung der Gefäßarchitektur von AVM und arteriovenösen Fisteln (AVF). Bei Verdacht auf das Vorliegen einer arteriovenösen Malformation empfiehlt sich die zusätzliche Durchführung einer diagnostischen Angiografie zur Identifikation des Nidus, also dem Ort des arteriovenösen Kurzschlusses sowie der zuführenden arteriellen Gefäße („feeder“) bei gleichzeitiger Erfassung der Hämodynamik. Die genaueste Methode zum Nachweis einer AVM ist jedoch die Digitale Subtraktionsangiographie (DSA). Sie wird meist am Ende der Diagnostik eingesetzt, da nur mit dieser Untersuchung der Blutfluss durch die AVM und deren genaue Gefäßarchitektur beurteilt werden können, die vor jeder möglichen Therapie wichtig sind zu kennen. Allerdings sieht man in der DSA nicht, wie das umliegende Hirngewebe aussieht, in Verbindung mit dem vorherigen MRT und CT ergibt sich jedoch ein vollständiges Bild.

Zur weiterführenden Diagnostik eignet sich bei vaskulären Anomalien zunächst die farbkodierte Duplexsonografie. Hiermit lassen sich Vaskularisierung, Flusseigenschaften, Tiefenausdehnung oder strukturelle Veränderung (z. B. Zysten) darstellen.

Lesen Sie auch: Umfassende Übersicht: Venöse Hirnsinus

Behandlungsmethoden

Die Wahl der Behandlung hängt von der Art, Größe und Lage der Fehlbildung sowie vom individuellen Risikoprofil der Patient:innen ab. Prinzipiell ist eine Behandlung erforderlich, wenn die AVM durch eine Blutung entdeckt wurde, denn dann gilt es eine erneute Blutung unbedingt zu vermeiden.

Zur Behandlung der AVM stehen drei Verfahren jeweils alleine oder in Kombination zur Verfügung:

• Medikamentöse Therapie: Bei AVM, die durch einen epileptischen Anfall entdeckt wurden, kann eine medikamentöse Anfallsbehandlung begonnen werden.
• Neurochirurgische Operation: Die komplette AVM-Entfernung ist grundsätzlich das Therapieziel. Größere AVM werden oft zuerst katheterbasiert embolisiert und dann in einer Operation (mit Öffnung des Schädels) vollständig entfernt. Kleinere AVM können gelegentlich komplett embolisiert („verödet“, „verklebt“) werden, ohne dass hinterher operiert werden muss.
• Katheterbasierte, endovaskuläre Embolisation: Bei der katheterbasierten, endovaskulären AVM-Behandlung werden die Hirnarterien von der Leiste oder vom Arm aus mit sehr feinen Kathetern aufgesucht. Wenn der Katheter unmittelbar am Nidus liegt, kann die Gefäßmissbildung mit einer zäh fließenden Flüssigkeit („Embolisat“, „Gewebeklebstoff“) ausgeschaltet oder der Zufluss reduziert werden. Therapieziel sollte immer der vollständige Verschluss des Nidus („Nest“) sein. Ein teilweiser Verschluss des Nidus oder nur der Verschluss der großen zuführenden Gefäße wird vermieden, da hierdurch das Blutungsrisiko sogar steigen kann.
• Bestrahlung (Radiochirurgie): Die Bestrahlung (Radiochirurgie), insbesondere die stereotaktische Radiochirurgie, ist eine nicht-invasive Behandlung, die unsere Expert:innen bei kleineren arteriovenösen Malformationen (AVM) oder solchen in kritischen Gehirnregionen anwenden. Dabei werden hochpräzise Strahlen auf die Gefäßfehlbildung gerichtet, um die abnormalen Blutgefäße zu verschließen.

Bei ausgedehnten venösen Malformationen sowie makrozystischen lymphatischen Malformationen (zystisches Hygrom) ist die transkutane Sklerosierung des Befundes die Therapie der Wahl. Hierbei werden CT-gestützt Medikamente (u. a. hochprozentiger Alkohol, Polidocanol oder Bleomycin) in die Läsion in-stilliert, was über eine entzündliche Reaktion zur Vernarbung und Schrumpfung der Malformation führt. Bei ausgedehnten und/oder mehrkammerigen Befunden sind oft mehrere Therapiesitzungen erforderlich und zu einem späteren Zeitpunkt kann eine chirurgische Entfernung verbliebener Residuen notwendig werden. Bei umschriebenen und gut abgrenzbaren Malformationen kann auch eine primär chirurgische Therapie angezeigt sein.

Die Therapie der Wahl bei kapillären Malformationen ist die Behandlung mittels gepulstem Farbstofflaser. In seltenen Fällen kann in funktionell und ästhetisch relevanter Lokalisation auch eine lokale Exzision indiziert sein.

Risiken und Komplikationen

Die AVM-Behandlung hat große Fortschritte gemacht, neue Materialien und Techniken konnten Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung verbessern.

Lesen Sie auch: AVM-Behandlungsmöglichkeiten

Beim therapeutischen Verschließen der AVM und der zuführenden Gefäße kann es zu Durchblutungsstörungen auch in anderen Gefäßen kommen. Dies kann zu vorübergehenden oder schlimmstenfalls bleibenden Störungen am Nervensystem führen (Schlaganfall). Auch kann es während oder nach der Behandlung zu einer Hirnblutung kommen, dies wird oft mit einer Umstellung der Durchblutung in der Umgebung der AVM erklärt. Das Komplikationsrisiko ist von unterschiedlichen Faktoren abhängig: Erkrankung (Eigenschaften der AVM), Behandler*in und Material sowie individuellen Risikofaktoren (Vorerkrankungen etc.).

Da die Risiken einer jeden AVM-Behandlungmethode nicht unerheblich sind, entscheiden sich betroffene Personen nach eingehender Beratung oft für das vierte Behandlungskonzept: die alleinige Verlaufskontrolle mit MRT.

Besondere Aufmerksamkeit ist der Funktion betroffener Körperteilen zu widmen, da diese relevante motorische Störungen insbesondere während des Wachstums bedingen können. Ist das Gesicht betroffen, so sollen Sinne, Schluck- und Kaufähigkeit überprüft werden. Deformierungen an Augenlidern, Nasengängen, Ohrmuscheln und Mundhöhle beeinträchtigen den Austausch mit der Umgebung, zwingen zur Kompensation (z. B. Kopfschiefhaltung) und bedingen eine Fehlentwicklung des Gebisses. Auch können sie ästhetisch erhebliche Beeinträchtigungen darstellen.

Begleiterkrankungen

Verschiedene Erkrankungen können Gefäßfehlbildungen im Gehirn begleiten.

• Epileptische Anfälle: Eine häufige Begleiterkrankung, insbesondere bei AVM und Kavernomen.
• Intrakranielle Blutung: Eine schwerwiegende Komplikation, die zu Schlaganfall, neurologischen Schäden oder Tod führen kann.
• Kopfschmerzen: Können als Folge des erhöhten Drucks im Kopf auftreten.
• Fokal-neurologische Defizite: Schwäche, Taubheitsgefühle oder Sprachstörungen.

Präventive Maßnahmen

Gefäßfehlbildungen können zwar nicht immer verhindert werden, aber das Risiko einer Verschlechterung und Komplikationen lässt sich reduzieren.

• Fachärztliche Kontrollen: Regelmäßige neurologische Untersuchungen.
• Blutdrucküberwachung: Ein stabiler Blutdruck kann das Blutungsrisiko reduzieren.
• Nicht rauchen: Rauchen ist ein Risikofaktor für Gefäßerkrankungen.
• Regelmäßige Medikamentenüberprüfung: Überprüfung der Medikamente durch den Arzt.

tags: #venose #dysplasie #gehirn