Die Verschlussstörung des Rückenmarks, auch Spina bifida genannt, ist eine angeborene Fehlbildung, bei der sich das Neuralrohr während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Dies kann zu verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen führen. Die Spina bifida gehört neben dem Down-Syndrom und angeborenen Herzfehlern zu den häufigsten kongenitalen Fehlbildungen. Dank verbesserter Operationstechniken erreichen Betroffene heute eher das Erwachsenenalter als noch im 19. Jahrhundert.
Entstehung und Ursachen
Beim Embryo bilden sich normalerweise Wirbelsäule und Rückenmark aus dem Neuralrohr. Im Falle einer Spina bifida verschließt sich das Neuralrohr nicht richtig. Die Ursache für diese Verschlussstörung ist noch nicht vollständig bekannt. Als Hauptrisikofaktor gilt ein Folsäuremangel bei der werdenden Mutter. Auch die Einnahme von Antiepileptika während der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen.
Die Neuralplatte bildet sich in der frühen Schwangerschaft (3.-4. Schwangerschaftswoche) und rollt sich zusammen, um das Neuralrohr zu formen. Aus dem vorderen Abschnitt des Neuralrohrs wird das Gehirn, aus dem hinteren das Rückenmark. Ein gestörter Verschluss des Neuralrohrs kann verschiedene Fehlbildungen verursachen:
- Anenzephalie: Verschlussstörung des vorderen Neuralrohrs mit fehlender Entwicklung wesentlicher Teile des Gehirns.
- Enzephalozele: Aussackung von Hirn und Hirnhäuten aus dem Schädel.
- Meningozele: Aussackung der Rückenmarkshäute nach außen.
- Myelomeningozele: Verlagerung des Rückenmarks zusammen mit den Rückenmarkshäuten.
- Kraniorachischisis: Schwerste Form, bei der Großhirn und Schädelknochen fehlen und das Rückenmark freiliegt.
Neben genetischen Faktoren spielen auch Umweltfaktoren eine Rolle:
- Folsäuremangel und Vitamin-B12-Mangel der Mutter
- Medikamente (z. B. Valproat, Retinoide)
- Übergewicht der Mutter (Adipositas)
- Alkohol und Nikotin
- Arsen, Pestizide, Luftverschmutzung
Formen der Spina bifida
Man unterscheidet zwei Hauptformen der Spina bifida:
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- Spina bifida occulta: Hier sind nur die Wirbelbögen gespalten, das Rückenmark ist nicht betroffen. Diese Form ist meist symptomlos und wird oft zufällig entdeckt. Sie ist nicht von außen sichtbar.
- Spina bifida aperta: Hier sind neben den Wirbelbögen auch Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark in die Spaltbildung einbezogen. Diese Form hat merkliche Auswirkungen.
Die Spina bifida aperta kann unterschiedlich ausgeprägt sein:
- Meningozele: Die Rückenmarkshäute wölben sich durch den Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Das Rückenmark befindet sich in seiner normalen Lage.
- Myelomeningozele: Teile des Rückenmarks, der Rückenmarkshäute und Nerven treten in einer Blase sichtbar nach außen.
Symptome
Die Symptome einer Spina bifida können sehr unterschiedlich ausfallen, je nach Ausprägung und Lokalisation der Fehlbildung. Bei der Spina bifida occulta treten meist keine Symptome auf. Die Spina bifida aperta kann hingegen geringe bis sehr starke Auswirkungen haben.
Mögliche Symptome sind:
- Neurologische Ausfälle: Lähmungen, Sensibilitätsstörungen, Blasen- und Darmfunktionsstörungen.
- Fehlbildungen des Skelettsystems: Verkrümmungen der Wirbelsäule (Skoliose), Gelenkfehlstellungen.
- Hydrozephalus: Wasserkopf, der zu Teilleistungsstörungen führen kann.
- Chiari-Fehlbildung: Verlagerung des Kleinhirns in den Wirbelkanal, was die Zirkulation der Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit stören kann.
- Tethered-Cord-Syndrom: Fixierung des Rückenmarks, die zu Schmerzen, Sensibilitätsstörungen und Blasenfunktionsstörungen führen kann.
Die neurologischen Symptome bei Geburt hängen von der Höhe der Spaltbildung ab. Bei einer sakralen Myelomeningozele kann die neurologische Untersuchung unauffällig verlaufen, bei weiter aufwärts gelegenen Läsionen drohen neurologisch bedingte Blasenstörungen und sensomotorische Ausfälle der unteren Extremitäten.
Diagnose
Die Diagnose Spina bifida erfolgt häufig schon während der Schwangerschaft im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Nach der Geburt ist ein deutlich ausgeprägter offener Rücken beim Baby als sichtbarer Defekt einfach zu diagnostizieren.
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Diagnostische Verfahren:
- Ultraschalluntersuchung: Ermöglicht die Erkennung von Neuralrohrdefekten.
- Alpha-Fetoprotein (AFP)-Bestimmung: Erhöhte AFP-Werte im Blut der Mutter können auf eine Spina bifida hindeuten.
- Magnetresonanztomografie (MRT): Kann zur genaueren Beurteilung der Fehlbildung eingesetzt werden.
- Körperliche Untersuchung des Neugeborenen: Beurteilung der neurologischen Funktion und des Vorliegens weiterer Fehlbildungen.
Therapie
Die Therapie der Spina bifida ist komplex und erfordert ein interdisziplinäres Team aus Ärzten, Therapeuten und Pflegekräften. Ziel der Behandlung ist es, die Auswirkungen der Fehlbildung so gering wie möglich zu halten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Therapeutische Maßnahmen:
- Operation: Der operative Verschluss des Neuralrohrdefektes sollte so früh wie möglich erfolgen, bestenfalls schon intrauterin. Bei der offenen Spina bifida ist eine Operation innerhalb von 1-2 Tagen notwendig. Eine durch die Spina bifida entstandene Myelomeningozele oder Enzephalozele wird zurückverlagert.
- Shunt-Implantation: Bei einem Hydrozephalus wird ein Shunt gelegt, um das Hirnwasser abzuleiten.
- Physiotherapie: Zur Förderung der motorischen Entwicklung und zur Vermeidung von Gelenkfehlstellungen.
- Orthopädische Hilfsmittel: Orthesen, Korsetts und spezielle Schuhe können helfen, Fehlstellungen auszugleichen und die Mobilität zu verbessern.
- Urologische Behandlung: Medikamente, Katheterisierung oder Operationen zur Behandlung von Blasenfunktionsstörungen.
- Ergotherapie: Zur Förderung der Selbstständigkeit im Alltag.
- Logopädie: Zur Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
- Psychologische Betreuung: Zur Unterstützung der Betroffenen und ihrer Familien.
In der Management of Myelomeningocele Study (MOMS) konnte gezeigt werden, dass die Kinder nach Operation im Mutterleib eine verbesserte motorische Funktion der Beine aufweisen. Zudem seien ein Hydrozephalus und Chiari-Typ-II-Malformationen dann seltener.
Komplikationen
Mögliche Komplikationen einer Spina bifida sind:
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- Hydrozephalus: Wasserkopf
- Chiari-II-Malformation: Verlagerung des Kleinhirns in den Wirbelkanal
- Syringomyelie: Bildung einer Liquorhöhle im Rückenmark
- Tethered-Cord-Syndrom: Fixierung des Rückenmarks
- Skoliose: Verkrümmung der Wirbelsäule
- Gelenkfehlstellungen
- Harnwegsinfekte
- Nierenfunktionsstörungen
- Latexallergie
- Ernährungsprobleme
- Adipositas
- Schlafbezogene Atemstörungen
- Kognitive Defizite
- Depressive Verstimmung
Prävention
Einer Spina bifida lässt sich nicht zu 100 Prozent vorbeugen. Das Risiko kann jedoch deutlich verringert werden, indem Frauen mit Kinderwunsch und Schwangere ausreichend Folsäure einnehmen. Es wird empfohlen, bereits vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen und diese bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels fortzusetzen. Auch eine ausgewogene Ernährung, der Verzicht auf Alkohol und Nikotin sowie die Vermeidung von Medikamenten, die das ungeborene Kind schädigen können, sind wichtig.
Leben mit Spina bifida
Kinder mit Rückenmarksfehlbildung und ihre Eltern sind auf eine intensive, lebenslange Behandlung und Unterstützung angewiesen. Dafür ist die enge Zusammenarbeit von Ärzten und Therapeuten der unterschiedlichen Fachdisziplinen erforderlich. Die interdisziplinären spezialisierten Teams aus Ärzten, Pflegern und Therapeuten stehen aber oft nur für betroffene Kinder zur Verfügung.
Mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können Menschen mit Spina bifida ein erfülltes Leben führen. Die Intelligenz der Kinder kann sich trotz einer Spina bifida normal entwickeln. Wichtig ist, dass die Betroffenen und ihre Familien frühzeitig Zugang zu den notwendigen Informationen und Ressourcen erhalten.
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