Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle resultieren aus einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn. Die Krankheit ist mit passenden Medikamenten und einem bewussten Umgang mit Auslösern gut behandelbar, vor allem bei früher Diagnose. Rund ein Prozent der Bevölkerung ist betroffen, weltweit über 60 Millionen Menschen. In Deutschland haben 640.000 Menschen eine Epilepsie.
Was ist Epilepsie?
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.
Bei der Epilepsie handelt es sich um eine neurologische Krankheit, bei der es unkontrolliert zu synchronen Entladungen von größeren Nervenzellverbänden in bestimmten Hirnarealen kommt. Ein epileptischer Anfall wird dadurch hervorgerufen, dass sich ganze Verbände übererregbarer Nervenzellen plötzlich synchron entladen („Gewitter im Kopf“). Das Gleichgewicht zwischen erregenden Neurotransmittern (v. a. Glutamat) und hemmenden Neurotransmittern (v. a. Gamma-Amino-Buttersäure = GABA) ist gestört.
Ursachen von Epilepsie
Epilepsien können sehr viele verschiedene Ursachen haben. Daher ist es wichtig, die genaue Ursache zu diagnostizieren, denn diese ist die Basis für die erfolgreiche Therapie. Die Ursachen reichen von strukturellen Hirnschäden (z. B. durch Trauma, Schlaganfall, Entzündung) bis zu genetischen Veränderungen. Auch metabolische und immunvermittelte Störungen können zugrunde liegen. Fieberkrämpfe, Hirnverletzungen oder Epilepsie in der Familie erhöhen das Risiko. Auch Schlafmangel, Alkohol oder Lichtreize (z. B. Diskos) können Anfälle auslösen.
Eine Epilepsie kann viele Ursachen haben - zum Beispiel genetische Veränderungen, Stoffwechselstörungen, Missbildungen des Gehirns, Folgen von Hirnverletzungen und Entzündungen des Gehirns, bis hin zu Hirntumoren und Schlaganfällen. Manchmal bleibt die Ursache auch unklar. In vielen Fällen kennt man die Ursache für das Anfallsleiden jedoch nicht. Man spricht dann von idiopathischer Epilepsie. Genetische Veranlagung kann hierfür eine Rolle spielen. Bei anderen Betroffenen lässt sich die Erkrankung auf eine bestimmte Ursache zurückführen, etwa eine Hirnschädigung während der Geburt, Durchblutungsstörungen im Gehirn, eine frühere Kopfverletzung, Hirntumore oder Alkoholmissbrauch.
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Klassifikation der Epilepsie nach Ätiologie (Ursache)
Die internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat 2017 eine dreistufige Klassifikation der Epilepsie entwickelt, die auch die Ätiologie berücksichtigt:
Strukturelle Ursachen: Hierbei ist die Epilepsie mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert, die erworben oder genetisch bedingt sein können. Beispiele sind Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene).
Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
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Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen: Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich.
Symptome und Anfallsformen
Epilepsien äußern sich durch wiederkehrende epileptische Anfälle, die ganz verschieden ablaufen können: Von einer „Aura“ mit Angst oder Geruchswahrnehmungen bis zu Muskelzuckungen, Bewusstseinsverlust oder schweren tonisch-klonischen Anfällen. Manche Anfälle verlaufen so unauffällig, dass sie erst spät erkannt werden.
Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Die Symptome während epileptischer Anfälle sind vielfältig und reichen von subjektiver Wahrnehmung von Geruchs- oder Geschmacksmißempfindungen oder Gefühlsstörungen über kurze Abwesenheitszustände oder Zuckungen bis zu längerer Bewusstlosigkeit mit Sturz und Verkrampfung der Muskulatur.
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Anfallsformen
Fokale Anfälle: Epileptische Anfälle können im Gehirn herdförmig entstehen (fokale Anfälle). Manchmal sieht man dem Betroffenen gar nicht an, dass er einen Anfall hat. Er berichtet nur eine Wahrnehmung, wie zum Beispiel das Sehen von Blitzen in einer Hälfte des Gesichtsfeldes, Höreindrücke oder Kribbeln und Taubheitsgefühle im Bereich einer Extremität. Aber: Die genannten Symptome auch von anderen Ursachen stammen können (z.B. Blitze in einer Gesichtsfeldhälfte bei Netzhautrissen oder -ablösung, ungewöhnliche Geräusche durch Tinnitus oder Migräne, Kribbeln/Taubheit durch periphere Nervenschäden). Manche Eindrücke sind auch komplexer, wie Angstgefühle oder ein Déjà-vu, bei dem der Patient glaubt, etwas gerade Erlebtes habe er schon einmal erlebt. Es können auch motorische Elemente auftreten. Der Betroffene zeigt dann zum Beispiel Zuckungen der Hand, des Armes oder des Beines. Anfälle des Schläfenlappens im Gehirn gehen häufig mit Bewusstseinseinschränkungen einher. Der Patient kaut, schmatzt und macht unbewusste wiederholte Handbewegungen.
Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik können gekennzeichnet sein durch: Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen), atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus), klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen), epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen), hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik), myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen), tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen).
Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben: autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion), mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust), kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung), emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle), sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen).
Generalisierte Anfälle: Generalisierte Anfälle betreffen beide Hirnhälften. Eventuell kommt es nur zu einem kurzen Aussetzer, der 10-20 Sekunden dauert. Begleitend kann der Betroffene blinzeln, die Augen nach oben bewegen oder den Kopf leicht nach hinten neigen (Petit Mal). Bei einem großen generalisierten Anfall (Grand Mal) verkrampft sich der Patient zunächst (tonische Phase). Gewöhnlich setzt dann nach 30-60 Sekunden eine Phase des Zuckens des ganzen Körpers ein (klonische Phase). Insbesondere beim großen epileptischen Anfall ist der Betroffene tief bewusstlos. Seine Atmung ist eingeschränkt und sein Gesicht kann sich blau verfärben.
Es gibt auch Anfälle, in denen der Betroffene die Muskelspannung verliert und zusammensackt. Solche Anfälle werden als atonische Anfälle bezeichnet. Sie sind leicht zu verwechseln mit einer Ohnmacht (Synkope), einem kurzzeitigen Kreislaufzusammenbruch. Auf der anderen Seite gibt es Anfälle, bei denen der Betroffene völlig versteift hinstürzt.
Phänomene nach dem Anfall
Es gibt unterschiedliche Phänomene nach einem Anfall. Experten nennen dies die „postiktuale“ Phase. Nach einem großen tonisch-klonischen Anfall schläft der Betroffene in der Regel längere Zeit. Anschließend ist er abgeschlagen und hat häufig spätestens am nächsten Tag einen Muskelkater. Hat er Schmerzen im Bereich des Rückens, muss kontrolliert werden, ob er sich womöglich einen Wirbelkörper gebrochen hat.
Nach einem herdförmigen Anfall kann der Betroffene unter Umständen noch längere Zeit verwirrt, sprachgestört oder an der Extremität, an der der Anfall abgelaufen ist, gelähmt sein. In der Phase nach dem Anfall sind manche Menschen auch für mehrere Tage depressiv. Auch „psychose-ähnliche“ Symptome, wie bei Patienten mit Schizophrenie, können in seltenen Fällen auftreten.
Diagnose von Epilepsie
Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten - zum Beispiel epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung - erhoben.
Erster Ansprechpartner ist oft die hausärztliche Praxis. Sie kann an Spezialisten wie Neuropädiater oder Neurologen überweisen, die den Betroffenen nach einem ersten epileptischen Anfall genau untersuchen.
Diagnostische Verfahren
EEG (Elektroenzephalogramm): Beim EEG werden Elektroden am Kopf angebracht und mit einem Gerät verbunden. Die Elektroden messen die Aktivität des Gehirns. Die Aktivität wird als Kurve auf einem Monitor dargestellt. Das EEG ist eine große Hilfe, weil es Veränderungen im Gehirn widerspiegelt und dazu beiträgt, die Epilepsie auch in ihrer speziellen Form (Syndrom) zu diagnostizieren. Im EEG wird nach epilepsietypischen Potenzialen gesucht. Darüber hinaus bekommen die Ärzte einen Hinweis auf den Zustand des Gehirns. Ein unauffälliges EEG schließt allerdings eine Epilepsie nicht aus. Es muss unter Umständen wiederholt und durch Langzeitableitungen - auch unter stationären Bedingungen - ergänzt werden. Vor allem im Kindesalter macht es Sinn, ein EEG während des Schlafs durchzuführen, da spezielle EEG-Veränderungen erst dann sichtbar werden.
MRT (Magnetresonanztomografie): Mit der Magnetresonanztomografie des Gehirns (MRT) lassen sich krankhafte Veränderungen im Körper in hochauflösenden Bildern sichtbar machen. Beim Verdacht Auf Epilepsie werden mittels MRT strukturelle Auffälligkeiten des Gehirns erkannt. Dies können Hirntumore sein, Folgen von Schädel-Hirn-Verletzungen oder Entzündungen, Zustände nach Schlaganfällen, Missbildungen des Gehirns, oder andere Erkrankungen des Gehirns, die ursächlich infrage kommen.
Lumbalpunktion: Besteht der Verdacht auf eine infektiöse Erkrankung, wird oft Gehirnwasser mittels einer Lumbalpunktion untersucht. Sollte eine Entzündung (Enzephalitis/Meningitis) vorliegen, muss sie rasch behandelt werden, um Folgeschäden zu vermeiden.
Behandlung von Epilepsie
Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.
Erkrankte, die nach dem Einsatz von zwei Medikamenten nicht anfallsfrei geworden sind, sollten durch ein Epilepsie-Zentrum mitbehandelt werden.
Medikamentöse Therapie
Erste Wahl ist die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika. Antiepileptika (Antikonvulsiva) wie zum Beispiel Carbamazepin, Gabapentin, Lamotrigin, Pregabalin und Valproinsäure erhöhen die Krampfschwelle im Gehirn, indem sie Ionenkanäle bzw. die Konzentration von Neurotransmittern beeinflussen. Zwei Drittel der mit Antikonvulsiva behandelten Patienten werden anfallsfrei.
Patienten sollten ihre Antikonvulsiva keinesfalls eigenmächtig absetzen, auch wenn eine Anfallsfreiheit dazu verleiten könnte. Bei einem plötzlichen Absetzen besteht die Gefahr, dass schwere Entzugsanfälle auftreten bis hin zu einem sogenannten Status epilepticus, der lebensgefährlich ist. Das Medikament kann nur unter ärztlicher Kontrolle langsam ausgeschlichen werden.
Häufige Nebenwirkungen von Antiepileptika sind Schwindel, Müdigkeit und Ataxie (Störungen der Koordination von Muskelbewegungen). Arzneimittelwechselwirkungen, zum Beispiel mit hormonellen Kontrazeptiva und Immunsuppressiva, sind möglich. Regelmäßig sollten die Blutwerte kontrolliert werden. Bei einigen Wirkstoffen, insbesondere Valproinsäure, ist während einer Schwangerschaft dringend Vorsicht geboten.
Chirurgische und andere Therapieoptionen
Bei Therapieversagen können chirurgische Eingriffe (z. B. Entfernung des Herds), Vagusnerv-Stimulation oder spezielle Diäten helfen. Ungefähr 30 Prozent aller Epilepsie-Patienten werden durch eine medikamentöse Behandlung nicht anfallsfrei oder erleiden schwere Nebenwirkungen. Für diese Patientengruppe kann die Epilepsiechirurgie eventuell eine Therapiealternative sein.
- Epilepsiechirurgie: Hierbei wird der Anfallsherd im Gehirn chirurgisch entfernt. Allerdings entschließen sich jährlich nur rund 500 Patienten zu einer solchen Option. Sie kann mit gravierenden Begleiterscheinungen wie Lähmungen oder kognitiven Einbußen einhergehen.
- Vagusnerv-Stimulation: Dabei wird ein Schrittmacher unter die Haut im Brustbereich implantiert, der elektrische Impulse abgibt. Er ist über Kontakte am Halsbereich mit dem Vagusnerv verbunden und soll die Überaktivität der Nervenzellen hemmen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.
- Gentherapie: Große Hoffnungen setzt man auf zukünftige Möglichkeiten der Gentherapie. Hierbei könnten etwa mutierte Genabschnitte in den betroffenen Neuronen verändert oder ausgetauscht werden.
Epilepsie und Depressionen
Patienten mit Epilepsie leiden häufiger unter depressiven Symptomen als Gesunde. In vielen Fällen liegt die Ursache hierfür in der Erkrankung des Gehirns (neurobiologische Ursache) selbst. Die Funktionsstörung bedingt also nicht nur die epileptischen Anfälle, sondern kann auch erheblich zu psychischen Symptomen beitragen. Nicht alle Epilepsieformen tragen das gleiche Risiko für die Entwicklung depressiver Symptome. Bei milden Formen kann körperliche Aktivität sich gut auf die Stimmung auswirken.
Leben mit Epilepsie
Epilepsie beeinflusst den Alltag: Beruf, Mobilität und soziale Aktivitäten. Wichtig ist es, Auslöser zu kennen und zu meiden. Fahreignung und Arbeitssicherheit müssen ärztlich geprüft werden. In der Regel ist nach einem ersten Anfall bereits die Fahreignung (insbesondere für Fahrzeuge der Gruppe 2) nicht mehr gegeben. Auch andere Tätigkeiten, bei denen das Auftreten eines Anfalls gefährlich wäre, müssen gemieden werden. Es ergeben sich also Folgen für die Ausübung der Arbeit, die Berufswahl und die Lebensführung und -planung.
Etwa 50 Prozent der Betroffenen gelten nach 10 Jahren ohne Anfall und 5 Jahren ohne Medikamente als geheilt.
Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall
Am wichtigsten ist es, anfallsbedingte Verletzungen zu verhindern. Deshalb:
- Den Betroffenen aus etwaigen Gefahrenzonen wie Treppennähe, Straßenverkehr etc. bringen.
- Scharfkantige Möbel entfernen.
- Evtl. Brille abnehmen und etwas Weiches unter den Kopf schieben.
- Nicht versuchen, krampfende Gliedmaßen festzuhalten, festgehaltene Gegenstände mit Gewalt zu entfernen oder die Zähne auseinanderzubringen.
- Kleidung lockern, um die Atmung zu erleichtern.
- Möglichst während der gesamten Anfallsdauer beim Betroffenen bleiben. Ruhe bewahren. Ein epileptischer Anfall hört in der Regel von selbst wieder auf und schädigt das Gehirn nicht.
- Nach dem Anfall kann der Betroffene allerdings eine Zeit lang verwirrt sein.
- Wenn der Betroffene nach dem Anfall schläft, ihn in eine stabile Seitenlage bringen (um Speichelabfluss zu ermöglichen).
- Dauert der Anfall länger als 5 bis 10 Minuten oder treten mehrere Anfälle hintereinander auf, Notruf absetzen.
Tag der Epilepsie
Die Deutsche Epilepsievereinigung hat im Jahr 1996 den „Tag der Epilepsie“ ins Leben gerufen. Er findet jährlich am 5. Oktober statt und soll zu einem besseren Verständnis der Erkrankung beitragen.