Muskelkrankheit vs. Nervenkrankheit: Ein umfassender Überblick über neuromuskuläre Erkrankungen

Oftmals werden neuromuskuläre Erkrankungen vereinfacht als Muskelkrankheiten oder Muskelschwund bezeichnet. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass Muskelkrankheiten im engeren Sinne nur Erkrankungen des Muskels selbst sind. Der Begriff "neuromuskuläre Erkrankungen" umfasst jedoch auch Erkrankungen der Nervenfasern, die den Muskel innervieren. Somit beeinträchtigen neuromuskuläre Erkrankungen das Zusammenspiel zwischen Nervensystem und Muskeln.

Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems, einschließlich der Nerven, die Muskeln steuern, der Muskelfasern selbst und der neuromuskulären Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Diese Erkrankungen können zu Schwäche, Bewegungsproblemen und anderen Symptomen führen, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen.

Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden. Häufig spielen genetische Veränderungen oder Mutationen eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Diese genetisch bedingten Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh.

Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen. Auch Infektionen oder entzündliche Prozesse können Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein. Darüber hinaus kommen Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems infrage.

Erkrankungen wie Muskeldystrophien treten häufig schon in Kindheit oder Jugend auf, während Erkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) meist erst im Erwachsenenalter sichtbar werden. Das genaue Erkrankungsalter hängt also stark von der jeweiligen Form ab. Manche erblichen neuromuskulären Erkrankungen können sich zudem in unterschiedlichen Lebensphasen manifestieren.

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Auswirkungen auf Muskeln und Körper

Je nach Erkrankungsform treten verschiedene Symptome auf, die von Muskelschwäche, Muskelschwund und Schmerzen bis hin zu Beeinträchtigungen von Herz und Atmung reichen können.

Muskelschwäche

Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Alltagsbewältigung, Teilhabe am sozialen Leben und damit die Lebensqualität haben.

Herz- und Atemprobleme

Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung.

Schmerzen und Krämpfe

Durch die neuromuskuläre Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenkdeformitäten, kann es zu Schmerzen und Krämpfen kommen, die die Belastung für die Betroffenen zusätzlich erhöhen.

Diagnosestellung

Die Fortschritte der Genetik in den letzten Jahrzehnten haben eine zunehmend differenzierte Diagnosestellung ermöglicht. Dies ist von großer Bedeutung, um den weiteren Verlauf der Erkrankung besser einschätzen und Patienten beispielsweise zur Berufswahl, Familienplanung oder gegebenenfalls Pränataldiagnostik möglichst genau beraten zu können. Auch für die zunehmenden kausalen Therapien ist eine möglichst genaue Diagnosestellung erforderlich. Sie bildet zudem die Grundlage für zielgerichtete Untersuchungen bei spezifischen Komplikationen, die beispielsweise Herz oder Atmung betreffen. Darüber hinaus hilft eine präzise Diagnosestellung, unnötige Untersuchungen zu vermeiden und frühzeitig die passende Therapie einzuleiten.

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Behandlungsansätze

Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuromuskuläre Mediziner und Physiotherapeuten. Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:

• Symptomatische Behandlungen zur Linderung der Symptome
• Medikamente (meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen)
• Physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft
• Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken zur Unterstützung der Mobilität
• Chirurgische Eingriffe (falls notwendig)

Rehabilitative Maßnahmen

Die Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.

• Ergotherapie: Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden. Auch die Hilfsmittelversorgung erfolgt in der Regel in unserer Klinik.
• Logopädie: Die Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
• Psychotherapie: In einigen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppentherapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
• Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.

Myopathie: Eine spezielle Form der Muskelerkrankung

Eine Myopathie ist eine Muskelerkrankung, die sowohl erblich bedingt als auch erworben sein kann. Je nachdem welche Form Betroffene haben, können neben den typischen Symptomen einer Myopathie wie Muskelschwäche, Muskelschmerz und Muskelschwund noch weitere Beschwerden hinzukommen und daran Erkrankte im alltäglichen Leben einschränken.

Ursachen von Myopathien

Zu den häufigsten Ursachen einer Myopathie zählt eine genetische Veranlagung. Dennoch ist es möglich, an einer erworbenen Form der Myopathie wie etwa einer Muskelentzündung zu erkranken. Es gibt vier Gruppen von Myopathien:

• Primäre Myopathie: Diese umfasst die Muskeldystrophien, die vererbbar sind und sich durch zunehmende Muskelschwäche und -degeneration auszeichnen. Die häufigsten sind die vom Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener. Zudem gehören mitochondriale Myopathien zur Gruppe der primären Myopathien.
• Kongenitale Myopathien: Diese sind bereits angeboren oder treten in den ersten Lebensmonaten auf.
• Autoimmun-Myositis: Autoimmunerkrankungen können ursächlich für eine Myositis sein, da sie beispielsweise bei einer Entzündung des Muskelgewebes zu einer Degeneration der Muskulatur führt. Der Körper hält die Muskelfasern für Fremdkörper und bekämpft sie mit dem Immunsystem.
• Sonstige Myopathien: Medikamente, Drogen oder Alkohol können zu sonstigen Myopathien führen.

Symptome von Myopathien

In der Regel sind Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Muskelschwund gemeinsame Symptome aller Myopathien. Zu den Hauptbeschwerden können noch weitere Symptome je nach myopathischer Form und Ursache hinzukommen:

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• Bewegungseinschränkungen: Betroffene mit Bewegungseinschränkungen haben Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Gehen sowie beispielsweise die Arme über den Kopf zu heben.
• Atemprobleme: Beeinträchtigt die Myopathie Muskeln, die für die Atmung notwendig sind, treten entsprechende Symptome auf.
• Herzprobleme: Ist die Herzmuskulatur betroffen, handelt es sich um eine Kardiomyopathie. Infolgedessen können Herzrhythmusstörungen auftreten.
• Schluckbeschwerden: Zu Schluckbeschwerden kann es kommen, wenn die Speiseröhre betroffen ist.
• Steifheit und Lähmungen: Insbesondere bei einer Ionenkanal-Myopathie können Muskelsteifheit und Lähmungserscheinungen auftreten - bedingt durch genetisch defekte muskuläre Kanäle von Natrium, Chlorid, Kalium und Calcium.
• Weitere Beschwerden: Müdigkeit, Erschöpfung, Kopfschmerzen und Konzentrationsschwierigkeiten können aufgrund von Atem- und Herzproblemen auftreten. Auch Störungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Verdauung können auf eine erblich bedingte Muskeldystrophie zurückführbar sein.

Diagnose von Myopathien

Bei der Diagnostik von Myopathien können Ärztinnen und Ärzte mit verschiedenen Verfahren arbeiten:

• Bildgebende Diagnostik: Ultraschall und Magnetresonanztomografie (MRT) macht eine Analyse der Gewebestruktur möglich.
• Laboruntersuchungen: Antikörper-, Enzym-, oder andere Blutwerte können Aufschluss über eine Myopathie geben. Auch auffällige Werte im Urin können zur Diagnostik hinzugezogen werden.
• Muskelbiopsie: Durch die Entnahme einer Gewebeprobe des Muskels kann eine gezielte Untersuchung der Gewebestruktur sowie der Stoffwechselvorgänge vorgenommen werden.
• Molekulargenetische Diagnostik: Kongenitale bzw. genetisch bedingte Myopathien können anhand von Untersuchungen der Gene nachgewiesen werden.
• Elektromyografie: Bei der Elektromyografie werden Muskelströme zwischen Nerv und Muskel gemessen und bewertet, ob dabei eine Signalübertragung stattfindet.
• Elektroneurografie: Bei diesem Verfahren wird überprüft, ob die Nerven richtig funktionieren, indem ihnen elektrische Reize zugeführt werden. So können neuromuskuläre Erkrankungen erkannt oder ausgeschlossen werden.
• Muskelbelastungstest: Mittels eines Unterarmbelastungstests oder eines Fahrradbelastungstests werden Laktat- und Ammoniakwerte gemessen, um eine metabolische Myopathie feststellen zu können.

Behandlung von Myopathien

Neben einer medikamentösen Therapie der Myopathie ist auch die therapeutische Behandlung durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie eine Möglichkeit. Diese können sowohl einzeln in Anspruch genommen werden als auch durch eine medikamentöse Therapie begleitet werden. Die zur Gruppe der primären Myopathien gehörenden genetisch bedingten Muskelerkrankungen sind bisher nicht heilbar. Dennoch lassen sich die Symptome der vererbbaren Myopathien lindern. Bei erworbenen Myopathien ist die jeweilige Grunderkrankung von Bedeutung. Denn nach dieser richtet sich die Behandlung. Eine endokrine Myopathie lässt sich beispielsweise medikamentös therapieren.

Myositis: Entzündliche Muskelerkrankung

Eine spezielle Form der Myopathie ist die Myositis, eine entzündliche Erkrankung, bei der das Immunsystem die eigenen Muskelzellen angreift und so zu Muskelschwäche und Schmerzen führt.

Symptome der Myositis

Je nach Art der Myositis entwickeln sich die Symptome langsam über Monate und Jahre hinweg oder sie treten akut auf. Häufig fühlen betroffene Personen - besonders Kinder und Jugendliche - ein unspezifisches Krankheitsgefühl mit leichtem Fieber. Die folgenden typischen Symptome können auf eine Myositis hinweisen:

• Schwäche in den betroffenen Muskeln
• Schwund der Muskulatur - insbesondere an den Armen und den Beinen sowie dem Rumpf
• Muskelschmerzen oder Gefühl von Muskelkater
• Einschränkung in der Mobilität: Treppensteigen oder das Aufstehen aus einem tiefen Stuhl bereitet Patientinnen und Patienten häufig Probleme.
• Schluckstörungen (Dysphagie)

Wirkt sich die Myositis auf andere Organe aus, können weitere Beschwerden hinzukommen. Möglich sind unter anderem:

• Schmerzen in den Gelenken
• Verfärbung und Schmerzen in den Fingern und den Zehen (Raynaud-Syndrom)
• Probleme beim Atmen und Atemnot
• Herzprobleme wie Herzrasen
• Schwierigkeiten mit dem Verdauungstrakt
• Hautausschlag

Formen der Myositis

Man unterscheidet in der Medizin zwischen sechs Hauptformen der Myositis, die zu einem unterschiedlichen Verlauf sowie zu spezifischen Symptomen führen. Als häufigste Form gilt die Dermatomyositis. Zu den Hauptformen gehören außerdem folgende, bei Kindern seltene Erkrankungen:

• Antisynthetasesyndrom
• Polymyositis
• Einschlusskörpermyositis
• immunvermittelte nekrotisierende Myopathie
• Overlap-Myositis

Häufiger treten parainfektiöse Myositiden auf, die indirekt durch einen Infekt ausgelöst werden. Sie heilen meist rasch spontan ab.

Dermatomyositis

Die Dermatomyositis betrifft neben den Muskeln auch die Haut. Das Immunsystem greift hier vor allem Blutgefäße an, die für die Nährstoffversorgung der Haut sowie der Muskulatur zuständig sind. Sind die Blutgefäße beschädigt, ist die reguläre Blutversorgung beeinträchtigt, was Haut und Muskeln schadet. Folgende Symptome können auf eine Dermatomyositis hinweisen:

• Augenpartie, Nase, Wangen und Dekolleté sind von einem rosa-violetten Hautausschlag betroffen.
• An den Fingern bilden sich violette Knötchen.
• Gelenke können gerötet sein.

Eine Unterform der Dermatomyositis ist die juvenile Dermatomyositis - die Symptome ähneln der regulären Dermatomyositis, betroffen sind aber Kinder und Jugendliche.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Eine schwere Nervenerkrankung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, bisher nicht heilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems. Bei der ALS verlieren die motorischen Nervenzellen, die für die willkürliche Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind, fortschreitend ihre Funktion.

Zelluläre und molekulare Veränderungen bei ALS

Die ALS entsteht durch einen Untergang (Degeneration) motorischer Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark. Ein morphologisches Merkmal der ALS ist die Zusammenballung und Anreicherung (Aggregation) von Eiweißen (Proteinopathie) im Motoneuron. TDP-43 spielt eine zentrale Rolle in der Pathogenese der ALS. Bei mehr als 90 % aller Menschen mit ALS wird jedoch eine krankhafte Veränderung dieses Proteins beobachtet: TDP-43 verlässt den Zellkern, lagert sich im Zytoplasma der Nervenzellen ab und bildet dort unlösliche Aggregate.

Genetische Faktoren bei ALS

Bei 5-6 % aller Menschen mit ALS sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen - es liegt eine “familiäre ALS” (F-ALS) vor. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 10 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen vorliegen (“genetische ALS”). Seit 1993 wurden über 20 Gene identifiziert, bei denen bestimmte Fehler (Mutationen) zu einer FALS führen können. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“.

Symptome der ALS

Zu Beginn der ALS nehmen Patienten überwiegend Muskelschwäche (Parese), Muskelschwund (Atrophie) sowie Muskelsteifigkeit (Spastik) wahr. Die individuellen Beschwerden hängen davon ab, welches Motoneuron und welche Muskelgruppe stärker betroffen ist. Eine Betroffenheit des ersten Motoneurons führt zu einer unkontrolliert gesteigerten Muskelspannung, die sich in Steifigkeit (Spastik) sowie einer verminderten Geschicklichkeit und Feinmotorik äußert. Bei Betroffenheit des zweiten Motoneurons können die Nerven der Muskulatur nur noch eingeschränkt aktivieren, es kommt zu Muskelschwäche und Muskelschwund.

Zu 60 bis 70 % treten die ersten Symptome an den Extremitäten auf. In diesen Fällen bemerken Patienten eine Ungeschicklichkeit der Hände, eine Gangunsicherheit oder eine Schwäche der Beine. Zu 30 bis 40 % stellen sich die ersten Symptome beim Sprechen und Schlucken ein (bulbärer Krankheitsbeginn). Bei diesen Patienten ist die Zungen-, Schlund- und Gaumenmuskulatur beeinträchtigt.

• Mobilitätseinschränkungen: Durch Muskelschwund und Steifigkeit wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt.
• Sprechstörung (Dysarthrie): Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen betreffen, kann eine Sprechstörung (Dysarthrie) entstehen.
• Schluckstörung (Dysphagie): Die Schluckstörung beginnt meist mit einer leichten Schwäche oder Steifigkeit der Zungen- und Schlundmuskulatur.
• Atemfunktionsstörung: Die Einschränkung der Atemfunktion entsteht durch eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und des Zwerchfells.

Diagnosestellung der ALS

Die wesentlichen Hinweise für eine ALS ergeben sich bereits durch eine körperliche Untersuchung. Neurologisch ausgebildete Ärzte sind in der Lage, ALS-typische Symptome festzustellen. Typischerweise liegen bei ALS-Patienten keine Gefühlsstörung, Nervenschmerzen oder geistigen Einschränkungen vor. Die äußerlich erkennbaren Symptome können durch zusätzliche Diagnoseverfahren bestätigt und gemessen werden (Elektromyographie, Elektroneurographie, motorisch-evozierte Potentiale).

Einige sehr seltene Erkrankungen können ALS-ähnliche Symptome aufweisen. Um diese Erkrankungen nachzuweisen oder auszuschließen, stehen verschiedene Untersuchungsmethoden zur Verfügung: Magnetresonanztomographie, Nervenwasseruntersuchung oder spezifische Blutuntersuchungen.

Muskelschwund: Ein Symptom vieler Erkrankungen

Muskelschwund oder Muskelatrophie bedeutet die Abnahme der Muskelmasse. Der Begriff stellt aber keine Diagnose dar, sondern nur ein Symptom. Es gibt eine Vielzahl von Ursachen, die zu einer lokalen oder einer generalisierten, also den ganzen Körper betreffenden Abnahme der Muskelmasse führen kann.

Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen

Größte Bedeutung hat die genaue Klärung der Diagnose, um die jeweils notwendigen Behandlungen durchführen zu können. Gut etabliert und immer differenzierter sind die Therapien der entzündlichen Erkrankungen der Muskeln, Nerven und des Übergangs vom Nerv auf den Muskel. Auch für einzelne der genetisch bedingten Erkrankungen gibt es inzwischen medikamentöse auf die Ursache zielende Behandlungen.

Verlauf der ALS

Der Verlauf der ALS ist bei jedem Patienten unterschiedlich. So ist eine Vorhersage der einzelnen Beschwerden und des zeitlichen Auftretens der Symptome nicht möglich. Im Verlauf der ALS sind extreme Schwankungen möglich. Der Krankheitsverlauf der ALS und vor allem die individuellen Beschwerden werden wesentlich von der erstbefallenen Muskelregion bestimmt. Grundsätzlich ist zwischen dem Krankheitsbeginn an den Extremitäten (spinaler Krankheitsbeginn) und einer weniger häufigen Verlaufsform zu unterscheiden, die mit Sprech- oder Schluckstörungen beginnt (bulbärer Krankheitsbeginn).

Die Beschwerden beginnen in der Regel in einer isolierten Muskelregion, z.B. den kleinen Handmuskeln eines Armes. Charakteristisch ist das Ausbreiten der Symptomatik auf benachbarte Muskelregionen, z.B. vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm. Bedingt durch einen Schwund der Muskulatur (Atrophie) oder durch die Steifigkeit (Spastik) kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der betroffenen Extremität.

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