Einführung
Das Gehirn ist ein komplexes Organ, das uns immer wieder Rätsel aufgibt, die der Mensch noch nicht lösen konnte. Es ermöglicht uns zu denken, zu fühlen und zu leben und verbraucht dabei einen erheblichen Teil unserer Energie. Ein wichtiger Aspekt der Gehirnfunktion ist die genetische Information, die in den Chromosomen enthalten ist. Dieser Artikel beleuchtet die Anzahl der Chromosomen in Gehirnzellen, die Unterschiede zwischen den Geschlechtern und die Bedeutung von Chromosomenanomalien für die Hirnentwicklung und -funktion.
Chromosomen: Träger der Erbinformation
Chromosomen sind die Träger der gesamten genetischen Information eines Organismus und befinden sich in den Zellkernen. Sie bestehen aus DNA und speziellen Proteinen wie Histonen. Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in ihren Körperzellen, darunter 44 Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht eines Menschen: Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom besitzen.
Chromosomenanzahl in Gehirnzellen
Normalerweise hat jede Zelle 46 Chromosomen. Die normale Anzahl der Chromosomen beträgt in allen kernhaltigen Körperzellen (außer den Ei- und Samenzellen) 46. Genau genommen handelt es sich um 22 Autosomen-Paare und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Man spricht hier von einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz.
In den Gehirnen von Alzheimer-Erkrankten finden sich allerdings manchmal veränderte Chromosomenzahlen. Bisher ist noch nicht erforscht, welche Zellen davon in den verschiedenen Hirnregionen genau betroffen sind. Die Leipziger Forschungsgruppe will solche Veränderungen in den Chromosomen von Nervenzellen der Alzheimer-Patienten untersuchen. Dabei stehen vor allem die Veränderungen im Krankheitsverlauf im Fokus. Dr. Ueberham und seine Arbeitsgruppe werden dazu diese chromosomalen Abweichungen in den Nervenzellen des Hippocampus mit denen des Kleinhirns vergleichen. Während die Nervenzellen im Hippocampus bei der Alzheimer-Krankheit schnell betroffen sind und absterben, sind spezielle Nervenzellen des Kleinhirns vor den alzheimertypischen Auswirkungen offenbar besser geschützt.
Geschlechtsunterschiede im Gehirn
Es gibt Unterschiede im Feinbau zwischen dem weiblichen und dem männlichen Gehirn, z.B. im Hypothalamus. Männer und Frauen denken oftmals verschieden. Tests in allen Kulturkreisen, Altersklassen und sozialen Umfeldern ergaben, dass es Unterschiede in der Informationsverarbeitung beider Geschlechter gibt. Frauen sind demnach besser, wenn es darum geht, Details wahrzunehmen, Rechenaufgaben zu lösen, manuelle Feinarbeiten auszuüben oder mit Worten umzugehen. Männer haben eher die Fähigkeit, sich Dinge räumlich vorzustellen, mathematische Aufgaben nachzuvollziehen, motorisch zielgerichtete Aufgaben auszuführen oder sich räumlich zu orientieren.
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Ursache für diese geschlechtsspezifischen Unterschiede der Informationsverarbeitung sind vor allem die beiden Sexualhormone. Wenn man sich das Gehirn als einen Computer vorstellt, so entspricht das Organ an sich der Hardware und die Hormone entsprechen der Software. Es gibt also Unterschiede im Denken beider Geschlechter, die vor allem durch die Sexualhormone beeinflusst werden.
Das X-Chromosom und seine Bedeutung für die Hirnfunktion
Das X-Chromosom trägt immerhin zehn Prozent jener Gene, die für die Hirnfunktionen erforderlich sind. Allmählich begannen sich in der Evolution das mächtige X-Chromosom und das schmächtige Y-Chromosom vor etwa 300 Millionen Jahren auseinander zu entwickeln.
Eine der interessantesten Eigenschaften des X-Chromosoms ist, dass die Kräfte der Evolution bei ihm wesentlich direkter angreifen: "Bei Männern wirken sich alle negativen genetischen Veränderungen sofort auf den Phänotyp aus". Das Prinzip funktioniert auch umgekehrt. Das heißt: Eine Mutation, die die Hirnleistung günstig beeinflusst, macht sich bei einer Frau unter Umständen gar nicht bemerkbar, weil das entsprechende Gen rezessiv ist oder weil das entsprechende X-Chromosom inaktiviert wurde. In jedem Fall scheint das "weibliche" X-Chromosom die Evolution des Menschen beschleunigt zu haben.
Chromosomenanomalien und ihre Auswirkungen auf das Gehirn
Von einer Chromosomenaberration spricht man, wenn die Struktur oder Anzahl der Chromosomen vom „Normalzustand“ abweicht. Im ersten Fall liegt eine strukturelle, im zweiten eine numerische Aberration vor.
- Trisomie 21 (Down-Syndrom): Ein zusätzliches (drittes) Chromosom 21 ist vorhanden. Typische Anzeichen sind Kleinwuchs, flacher Hinterkopf, rundes und flaches Gesicht und schräg stehende Augen. Außerdem sind Menschen mit Down-Syndrom unter anderem anfällig für Herzfehler, Fehlbildungen im Verdauungstrakt, Hör- und Sehstörungen sowie Leukämie.
- Klinefelter-Syndrom: Betrifft das männliche Geschlecht: Die Betroffenen haben ein zusätzliches X-Chromosom. Mögliche Folgen: Die Hoden sind sehr klein, die Brustdrüsen oftmals vergrößert (Gynäkomastie). Zudem sind die Betroffenen meist unfruchtbar.
- Ullrich-Turner-Syndrom: Tritt beim weiblichen Geschlecht auf: Eines der beiden X-Chromosomen fehlt oder weist strukturelle Fehler auf. Das führt meist zu Kleinwuchs, fehlgebildeten Eierstöcken und Unfruchtbarkeit.
Neandertaler-Studie: Einblicke in die Chromosomenverteilung und Hirnentwicklung
Forschende haben herausgefunden, dass neurale Stammzellen beim modernen Menschen sich mehr Zeit nehmen, um ihre Chromosomen auf die Zellteilung vorzubereiten, als beim Neandertaler. Nachdem sich die Vorfahren des modernen Menschen von denen der Neandertaler und Denisovaner trennten, veränderten sich beim modernen Menschen etwa hundert Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen in Zellen und Geweben, und diese Veränderungen verbreiteten sich in fast allen modernen Menschen.
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Drei Aminosäure-Veränderungen des modernen Menschen in zwei Proteinen (KIF18a und KNL1) verursachen eine längere Metaphase, eine Phase, in der die Chromosomen für die Zellteilung vorbereitet werden. Dies führt zu weniger Fehlern bei der Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen der neuralen Stammzellen, genau wie beim modernen Menschen.
In menschlichen Hirnorganoiden verkürzte sich die Metaphase, wenn die moderne-Menschen-Aminosäuren zurück in den Neandertaler-Zustand konvertiert wurden, und es traten mehr Fehler bei der Chromosomenverteilung auf. Dies zeigt, dass diese drei Aminosäureveränderungen in den Proteinen KIF18a und KNL1 dafür verantwortlich sind, dass beim modernen Menschen weniger Chromosomenverteilungsfehler auftreten als bei Neandertalern und Schimpansen. Fehler in der Chromosomenzahl sind für die Zellen in der Regel ungünstig, was sich bei Erkrankungen wie Trisomien und Krebs zeigt.
Diese Studie deutet darauf hin, dass einige Aspekte bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns moderner Menschen unabhängig von der Gehirngröße sind, da Neandertaler und moderne Menschen ein ähnlich großes Gehirn haben. Die Ergebnisse lassen auch vermuten, dass die Gehirnfunktion der Neandertaler stärker von Chromosomenfehlern beeinflusst wurde als die des modernen Menschen.
Alzheimer-Forschung: Chromosomenveränderungen und Zelltod
Neueste Forschungsergebnisse zeigen, dass Störungen bei der Vervielfältigung der Erbinformation in einer Nervenzelle am Zelltod beteiligt sind. Normalerweise hat jede Zelle 46 Chromosomen. In den Gehirnen von Alzheimer-Erkrankten finden sich allerdings manchmal veränderte Chromosomenzahlen. Bisher ist noch nicht erforscht welche Zellen davon in den verschiedenen Hirnregionen genau betroffen sind.
Die Leipziger Forschungsgruppe will solche Veränderungen in den Chromosomen von Nervenzellen der Alzheimer-Patienten untersuchen. Dabei stehen vor allem die Veränderungen im Krankheitsverlauf im Fokus. Dr. Ueberham und seine Arbeitsgruppe werden dazu diese chromosomalen Abweichungen in den Nervenzellen des Hippocampus mit denen des Kleinhirns vergleichen. Während die Nervenzellen im Hippocampus bei der Alzheimer-Krankheit schnell betroffen sind und absterben, sind spezielle Nervenzellen des Kleinhirns vor den alzheimertypischen Auswirkungen offenbar besser geschützt.
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Für die Studie wurden Kontrollgehirne von gesunden Personen mit denen von an Alzheimer erkrankten Personen verglichen. Privatdozent Dr. Uwe Ueberham und seine Forschungsgruppe konnten Abweichungen in der Anzahl von Chromosomenabschnitten auch in den Nervenzellen der Kontrollgehirne finden. Sie waren im entorhinalen Kortex und im Hippocampus (beides Regionen, die oft von Neurodegeneration betroffen sind) nachweisbar, während andere Gehirnregionen diesen Effekt nicht zeigten. In Gehirnen von Alzheimer-Betroffenen treten die chromosomalen Abweichungen jedoch häufiger auf. Zusätzlich ist auch das Ausmaß der Veränderungen ausgeprägter. Verminderte oder erhöhte Kopienzahlen von chromosomalen Abschnitten weisen im Alzheimer-Gehirn stärkere Schwankungen auf.
Die Ergebnisse der Forschungsgruppe stützen die Hypothese, dass in Nervenzellen von Alzheimer-Erkrankten Störungen in der Anzahl der Kopien einzelner Chromosomen oder Chromosomenabschnitte auftreten. Solche Veränderungen können zu weitreichenden funktionellen Störungen im Gehirn führen und damit krankheitsrelevant sein.