Xeroderma pigmentosum, besser bekannt als Mondscheinkrankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Betroffene müssen das Sonnenlicht meiden, da es ihre Haut schädigt, während das Mondlicht keine Probleme verursacht. Daher können sie sich oft nur nachts im Freien aufhalten, was zu dem Namen "Mondscheinkrankheit" geführt hat.
Genetische Ursachen und Häufigkeit
Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in einem Mangel an DNA-Reparaturenzymen, der durch verschiedene Genveränderungen hervorgerufen wird. Die Erkrankungsraten variieren weltweit: In den USA sind etwa 1 bis 4 von 1 Million Einwohnern betroffen. Da es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein, damit ein Kind erkrankt. Jedes Gen liegt in doppelter Ausführung vor, wobei jeweils eine Kopie von Mutter und Vater stammt. Bei Xeroderma pigmentosum sind beide Genkopien im Erbgut der Betroffenen defekt.
Die Erkrankung wird in sieben verschiedene Gruppen (A-G) sowie eine zusätzliche Variante (V) eingeteilt, basierend auf den unterschiedlichen genetischen Grundlagen. Diese verschiedenen Formen können sich unterschiedlich stark auswirken; so erkranken beispielsweise Betroffene der Gruppen A bis G oft vor dem 20. Lebensjahr an Hautkrebs.
Pathophysiologie: Die Rolle des DNA-Reparatursystems
Die Mondscheinkrankheit beruht auf einem genetischen Defekt des DNA-Reparatursystems. Bei gesunden Menschen korrigiert dieses System ständig DNA-Schäden, die durch den UV-Anteil des Lichts verursacht werden. UV-C-Strahlen werden von der Ozonschicht herausgefiltert, aber die verbleibenden UV-B-Strahlen können in der DNA der Hautzellen zur Bildung von sogenannten Thymidin-Dimeren führen. Thymidin ist ein Baustein der DNA, und ein Thymidin-Dimer ist eine Verbindung zweier benachbarter Thymidin-Bausteine. Normalerweise erkennen Enzyme diese störenden Dimere und entfernen sie aus der DNA. Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum funktioniert dieses System jedoch nicht richtig, was zu starken Sonnenbrandreaktionen und einem erhöhten Hautkrebsrisiko führt.
Symptome von Xeroderma Pigmentosum
Erste Symptome treten meist im Kindesalter vor dem Schuleintritt auf. Charakteristisch sind schwere Verbrennungen der Haut nach kurzer Zeit in der Sonne. An den dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautbereichen, insbesondere im Gesicht, an Händen und Armen, zeigen sich vielfältige Veränderungen:
Lesen Sie auch: Ursachen und Symptome der CJK
- Sonnenbrände: Bereits nach kurzer Zeit in der Sonne kommt es zu ausgeprägten Sonnenbränden.
- Hautveränderungen: Die Haut wird buntscheckig, trocken und faltig, was zu einer vorzeitigen Hautalterung führt. Es treten Verfärbungen der Haut auf, wie bräunlich-rote oder sommersprossenähnliche Flecken. Schrumpfungsprozesse und Vernarbungen der sehr trockenen und empfindlichen Haut sind ebenfalls typisch.
- Augenprobleme: Eine Lichtscheue kann das erste Symptom sein, oft gefolgt von Hornhautentzündungen (Keratitis) oder Bindehautentzündungen (Konjunktivitis).
- Hauttumoren: Bereits im Kindesalter können sich verschiedene bösartige Hauttumoren entwickeln.
Neurologische Symptome
Bei etwa 15 Prozent der Personen mit Xeroderma pigmentosum treten je nach zugrunde liegendem Gendefekt auch ausgeprägte neurologische Symptome auf.
Diagnose
Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum erfolgt in erster Linie anhand der charakteristischen Symptome. Der Arzt kann eine Blut- oder Hautprobe entnehmen, um zu überprüfen, wie gut sich die DNA nach Sonneneinstrahlung erholt. Eine genetische Untersuchung kann die spezifische Form der Mondscheinkrankheit bestimmen.
Therapie und Prävention
Eine Heilung von Xeroderma pigmentosum ist derzeit nicht möglich. Die Therapie konzentriert sich darauf, die Betroffenen vor Sonnenlicht zu schützen und Hautkrebs frühzeitig zu erkennen und zu behandeln:
- Lichtschutz: Konsequentes Meiden des Sonnenlichts ist essentiell. Dies beinhaltet nicht nur das Vermeiden direkter Sonneneinstrahlung, sondern auch das Umgehen von Tageslicht, wenn möglich. Andernfalls sind schützende Kleidung, UV-Brillen und Cremes mit hohem Lichtschutzfaktor erforderlich.
- Regelmäßige Untersuchungen: Regelmäßige Kontrollen beim Hautarzt sind notwendig, um verdächtige Hauttumoren frühzeitig zu entdecken und zu entfernen.
Prognose
Xeroderma pigmentosum hat eine ungünstige Prognose, da im Verlauf der Erkrankung oft bösartige Tumoren entstehen, häufig bereits im Kindes- oder Jugendalter. Das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, ist bei Betroffenen im Vergleich zu gesunden Menschen um ein Vielfaches erhöht. Daher ist die durchschnittliche Lebenserwartung reduziert. Verlauf und Lebenserwartung können jedoch je nach auslösendem Gendefekt variieren.
Da Xeroderma pigmentosum eine genetische Erkrankung ist, lässt sie sich nicht direkt vorbeugen. Allerdings können Paare mit Kinderwunsch, in deren Familien die Krankheit vorkommt, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung abzuschätzen.
Lesen Sie auch: Laura Papendick: Mehr als nur eine Moderatorin
Lesen Sie auch: Wissenswertes über Parkinson
tags: #xp #krankheit #neurologische #symptome