Spina Bifida: Ursachen und Prävention eines Neuralrohrdefekts

Die Spina bifida, umgangssprachlich auch als „offener Rücken“ bekannt, ist eine angeborene Fehlbildung, die durch einen unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entsteht. Dieser Defekt kann verschiedene Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung des Kindes haben. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Risikofaktoren und Präventionsmöglichkeiten der Spina bifida, um ein umfassendes Verständnis dieser Erkrankung zu ermöglichen.

Was ist Spina Bifida?

Spina bifida bedeutet wörtlich übersetzt „gespaltene Wirbelsäule“. Es handelt sich um eine Neuralrohrfehlbildung, bei der sich das Neuralrohr, eine Vorstufe des zentralen Nervensystems, während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Normalerweise entwickelt sich aus dem Neuralrohr das Gehirn und das Rückenmark. Bleibt das Neuralrohr offen, können Rückenmark und Hirnhäute betroffen sein, was zu unterschiedlichen Ausprägungen der Spina bifida führt.

Etwa eines von 1.000 Kindern in Mitteleuropa kommt mit Spina bifida zur Welt. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen.

Formen der Spina Bifida

Man unterscheidet zwei Hauptformen der Spina bifida:

• Spina bifida occulta (versteckte Spaltbildung der Wirbelsäule): Bei dieser Form ist der Wirbelbogen zwar gespalten, das Rückenmark und die Rückenmarkshäute sind jedoch nicht betroffen. Oft verursacht die Spina bifida occulta keine oder nur geringe Beschwerden. Sie kann sich durch Hautveränderungen wie ein Grübchen, Fetteinlagerungen, Muttermale oder vermehrte Behaarung im Bereich der Fehlbildung äußern.
• Spina bifida aperta (offene Spaltbildung der Wirbelsäule): Diese Form ist durch eine sichtbare Öffnung im Rücken gekennzeichnet. Es gibt verschiedene Unterformen:
  • Meningozele: Hierbei wölben sich die Hirnhäute durch die Öffnung im Wirbelbogen nach außen, wobei das Rückenmark intakt bleibt.
  • Myelomeningozele (Spina bifida MMC): Bei dieser schwereren Form treten sowohl die Hirnhäute als auch Teile des Rückenmarks durch die Öffnung aus. Dies kann zu neurologischen Schäden führen.
  • Rachischisis: Eine seltene und schwere Form, bei der die Haut über der Defektstelle fehlt und das Rückenmark offen liegt.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der Spina bifida sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass ein Zusammenspiel verschiedener Faktoren eine Rolle spielt:

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• Genetische Veranlagung: In einigen Familien tritt die Spina bifida gehäuft auf, was auf eine genetische Komponente hindeutet. Wenn bereits ein Geschwisterkind betroffen ist, ist das Risiko für weitere Kinder erhöht.
• Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure (Vitamin B9) während der Schwangerschaft ist ein wichtiger Risikofaktor. Folsäure ist essentiell für die Zellteilung und die Entwicklung des Neuralrohrs.
• Umweltfaktoren: Verschiedene Umweltfaktoren können das Risiko für Spina bifida erhöhen:
  • Mütterlicher Diabetes: Schwangere Frauen mit Diabetes haben ein erhöhtes Risiko.
  • Bestimmte Medikamente: Einige Medikamente, wie z. B. bestimmte Antiepileptika (z. B. Valproinsäure, Carbamazepin) und Retinoide, können das Risiko erhöhen.
  • Adipositas: Übergewicht bei der Mutter kann das Risiko beeinflussen.
  • Hohe Vitamin-A-Zufuhr: Übermäßiger Konsum von Vitamin A kann schädlich sein.
  • Hyperthermie: Erhöhte Körpertemperatur der Mutter während der frühen Schwangerschaft (z. B. durch Fieber oder Saunabesuche) kann das Risiko erhöhen.
  • Alkoholkonsum: Alkoholabusus der Mutter während des ersten Schwangerschaftsmonats.
  • Zinkmangel: Ein Mangel an Zink kann ebenfalls eine Rolle spielen.
• Chromosomale Störungen: In einigen Fällen tritt die Spina bifida im Zusammenhang mit chromosomalen Störungen wie der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) auf.

Pathogenese der Spina Bifida

Die Pathogenese der Spina bifida basiert auf einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung.

Entwicklung des Neuralrohrs

Das Neuralrohr entwickelt sich normalerweise zwischen dem 19. und 28. Tag nach der Befruchtung. Während der Neurulation verschmelzen die beiden Seiten des Neuralrohrs zu einem geschlossenen Schlauch, beginnend in der Mitte des Embryos und fortschreitend in Richtung Kopf und Steiß.

Die Spina bifida entsteht, wenn sich die Wirbelbögen nicht korrekt schließen und somit eine Spalte offen bleibt. Dies führt dazu, dass das Rückenmark und die Meningen nicht vollständig von der Wirbelsäule umschlossen werden.

Rolle der Folsäure

Folsäure ist essentiell für die DNA-Synthese und Zellteilung, was für den Verschluss des Neuralrohrs entscheidend ist. Eine unzureichende Folsäureaufnahme während der Frühschwangerschaft erhöht das Risiko für Neuralrohrdefekte deutlich.

Symptome

Die Symptome der Spina bifida sind vielfältig und hängen von der Form, der Lage und dem Schweregrad der Fehlbildung ab.

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Spina Bifida Occulta

Die Spina bifida occulta verursacht oft keine Symptome. In seltenen Fällen kann es zu Problemen bei der Blasen- und Darmentleerung oder zu schneller Ermüdung der Beine kommen.

Spina Bifida Aperta

Die Spina bifida aperta kann zu folgenden Symptomen führen:

• Lähmungen: Je nach Lage des Defekts können Lähmungen der Beine auftreten. Einige Kinder sind auf einen Rollstuhl angewiesen, während andere mit Gangstörungen laufen können.
• Sensibilitätsstörungen: Taubheitsgefühle oder verminderte Sensibilität in bestimmten Hautbereichen, insbesondere an den Füßen, können zu Gleichgewichtsstörungen und Stürzen führen.
• Inkontinenz: Störungen der Blasen- und Darmfunktion, die zu Inkontinenz führen können.
• Fußdeformitäten: Klumpfüße oder andere Fehlstellungen der Füße.
• Hüftgelenksluxationen: Fehlstellungen der Hüfte.
• Skoliose: Verkrümmung der Wirbelsäule.
• Hydrozephalus: Bei schweren Fehlbildungen kann es zu einer Störung der Zirkulation von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit kommen, was zu einem Wasserkopf (Hydrozephalus) führen kann.
• Geistige Entwicklungsverzögerung: Etwa 10 Prozent der betroffenen Kinder haben einen niedrigeren Intelligenzquotienten.

Diagnose

Die Diagnose der Spina bifida erfolgt in der Regel während der Schwangerschaft im Rahmen der Pränataldiagnostik.

• Ultraschalluntersuchung: Zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche kann die Spina bifida oft im Ultraschall erkannt werden. Bestimmte Zeichen, wie das "Lemon-Sign" (Eindellungen am Kopf) und das "Banana-Sign" (Form des Kleinhirns), können auf eine Spina bifida hindeuten.
• Alpha-Fetoprotein (AFP)-Test: Im Blut der Mutter kann ein erhöhter AFP-Wert auf eine Spina bifida hinweisen.
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Bei auffälligen Befunden im Ultraschall oder AFP-Test kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der Spina bifida ist individuell und richtet sich nach der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.

• Operation: Bei einer Spina bifida aperta ist in der Regel eine Operation kurz nach der Geburt erforderlich, um den Defekt zu verschließen und das Rückenmark zu schützen. In einigen Fällen kann die Operation bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden (intrauterine Operation).
• Physiotherapie: Physiotherapie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um die मोटरische Entwicklung zu fördern, Muskeln aufzubauen und Gelenkfehlstellungen entgegenzuwirken.
• Orthopädische Hilfsmittel: Orthesen, Korsetts und andere Hilfsmittel können helfen, den Körper aufzurichten, die Stabilität zu verbessern und die Mobilität zu unterstützen.
• Urologische Betreuung: Bei Blasenfunktionsstörungen ist eine urologische Betreuung notwendig, um die Blasenentleerung zu regulieren und Nierenschäden zu vermeiden.
• Weitere Therapien: Je nach Bedarf können weitere Therapien wie Ergotherapie, Logopädie und psychologische Betreuung erforderlich sein.

Prävention

Das Risiko für Spina bifida kann durch verschiedene Maßnahmen gesenkt werden:

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• Folsäureeinnahme: Frauen mit Kinderwunsch und Schwangere sollten täglich 400 Mikrogramm Folsäure einnehmen. Idealerweise sollte die Einnahme bereits vier Wochen vor der Empfängnis beginnen und während des ersten Schwangerschaftsdrittels fortgesetzt werden. Bei kurzfristigem Beginn oder Schwangerschaftsbeginn kann die Dosis auf 800 Mikrogramm erhöht werden, nach ärztlicher Beratung.
• Folsäurereiche Ernährung: Eine Ernährung mit viel grünem Blattgemüse, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten kann zur Folsäureversorgung beitragen.
• Vermeidung von Risikofaktoren: Schwangere Frauen sollten Risikofaktoren wie Diabetes, Übergewicht und die Einnahme bestimmter Medikamente vermeiden.
• Impfungen: Ein Schutz vor Röteln und anderen Infektionen kann das Risiko für Fehlbildungen verringern.

Lebenserwartung und Prognose

Die Lebenserwartung und Prognose von Kindern mit Spina bifida hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Mit einer frühzeitigen und umfassenden Behandlung können viele Betroffene ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Eine lebenslange Nachsorge durch ein interdisziplinäres Team ist jedoch erforderlich.

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