Mikrozephalie in der Schwangerschaft: Ursachen, Diagnose und Auswirkungen

Mikrozephalie, abgeleitet von den griechischen Wörtern "mikros" (klein) und "kephal" (Kopf), beschreibt einen Zustand, bei dem der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Durchschnitt für gesunde Menschen gleichen Alters und Geschlechts. Diese seltene Fehlbildung geht oft mit einem verringerten Gehirnvolumen einher und kann sowohl erblich bedingt als auch durch andere Faktoren erworben sein.

Was ist Mikrozephalie?

Mikrozephalie bedeutet, dass der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und beinhaltet die Worte „mikros“ und „kephal“. Das bedeutet übersetzt „kleiner Kopf“. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert.

Ursachen von Mikrozephalie

Die Ursachen für Mikrozephalie sind vielfältig und komplex. In vielen Fällen spielen genetische Veränderungen eine entscheidende Rolle, was als primäre Mikrozephalie bezeichnet wird. Diese genetischen Defekte führen dazu, dass das Gehirnwachstum verlangsamt wird und hinter seiner normalen Entwicklung zurückbleibt. Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass das Kind die Genveränderung von beiden Elternteilen erben muss.

Weitere mögliche Ursachen sind:

• Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft: Bestimmte Infektionen können die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinträchtigen und zu Mikrozephalie führen. Ein bekanntes Beispiel ist das Zika-Virus, das in Französisch-Polynesien entdeckt wurde und Mikrozephalie auslösen kann.
• Sauerstoffmangel während der Geburt: Wenn das Kind während der Geburt unter Sauerstoffmangel leidet, können Teile des Gehirns absterben, was eine Mikrozephalie zur Folge haben kann.
• Kraniosynostose: In seltenen Fällen verschließen sich die Schädelnähte beim Kind zu früh (Kraniosynostose). Dadurch bleibt der Kopf klein. Da sich der Schädel durch die vorzeitige Verknöcherung nicht ausdehnen kann, wächst auch das Gehirn nicht weiter.
• Drogen- oder Zigarettenmissbrauch während der Schwangerschaft: Ein Drogen- oder auch Zigarettenmissbrauch während der Schwangerschaft kann zu Entzugssymptomen bei Neugeborenen führen, welche den Symptomen eines Kindes mit PCH2 ähneln. Da die Entzugssymptomatik eine im klinischen Alltag, verglichen mit PCH2, häufiger vorkommende Diagnose darstellt, kann es zu entsprechenden Nachfragen seitens der betreuenden Ärzte kommen.

Symptome und Diagnose

Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Das kann zu unterschiedlichen Symptomen führen. Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Geistige Behinderungen sind häufig. In vielen Fällen ist die Sprachentwicklung betroffen. Weitere Anzeichen können motorische Beeinträchtigungen sein. Typisch ist eine zu geringe Muskelspannung. Beim Baby oder Kleinkind fällt dies durch einen gekrümmten Rücken auf. Die Kinder lernen nicht laufen und können ihren Kopf nicht selbst halten. Auch Einschränkungen beim Schlucken sind möglich. Außerdem lassen sich Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik und Hyperaktivität mit vielen unwillkürlichen Bewegungen beobachten. Manchmal leiden die betroffenen Kinder unter epileptischen Anfällen. Auch Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sind möglich.

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Ein Baby mit Mikrozephalie kann zunächst ganz normal wirken. Der geringe Kopfumfang fällt manchmal erst nach einigen Lebensmonaten auf. Für die Diagnose der Mikrozephalie wird der Schädelumfang mehrmals gemessen. Anhand von Tabellen lassen sich die Ergebnisse mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder vergleichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt. In den ersten Lebensmonaten, bevor sich die Schädelnähte verschlossen haben, kann ein Schädelultraschall weitere Informationen liefern. Nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel lässt sich die Gehirnentwicklung mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) beurteilen. In einigen Fällen können Mediziner die Erkrankung bereits beim ungeborenen Kind im Mutterleib erkennen. Dies ist mithilfe einer Ultraschalluntersuchung etwa ab der 32. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Untersuchung liefert aber nur Hinweise und bietet keine endgültige Gewissheit.

Mikrozephalie und Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2)

In den allermeisten Fällen ist eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an PCH2 während der Schwangerschaft noch nicht bekannt. Seit einigen Jahren ist eine Diagnose mittels eines genetischen Tests allerdings auch bereits vor der Geburt möglich. Da es sich aber um eine sehr seltene Erkrankung handelt, wird dieser lediglich bei Familien durchgeführt, bei denen ein erhöhtes Risiko bekannt ist. Beinahe jede zweite Schwangerschaft mit einem an PCH2 erkrankten Kind verläuft aber ohne besondere Auffälligkeiten. Die zumeist in der 2. Weder im Hinblick auf Frühgeburtlichkeit noch im Hinblick auf die Rate an durchgeführten Kaiserschnitten ergeben sich bei den an PCH2 erkrankten Kindern Auffälligkeiten. Obwohl die Werte, die das Wohlergehen eines Neugeborenen beschreiben, also der APGAR-Wert und die Messung des Nabelarterien-pH ebenfalls unauffällig sind, müssen viele an PCH2 erkrankte Kinder bereits innerhalb der ersten Lebenstage in eine Kinderklinik zur Weiterbehandlung verlegt werden. Bereits innerhalb des ersten Lebensmonats (Neonatalperiode) zeigen fast alle Kinder bereits PCH2-typische Auffälligkeiten wie beispielsweise Fütterschwierigkeiten, vermehrte Unruhe bzw. Im deutschsprachigen Elternforum berichten einige Eltern, dass sie aufgrund oben genannter Symptome ihrer Neugeborenen auf Drogenkonsum in der Schwangerschaft angesprochen wurden.

Betrachtet wurden die Schwangerschaften und Geburten der 33 Kinder der Tübinger Studie von 2014 und der 32 Kinder der Freiburger Studie, sodass Daten von 65 Schwangerschaften und Geburten einflossen. Die Schwangerschaften dauerten im Mittel 39,6 Wochen. Es kam zu keiner Mehrlingsgeburt. Insgesamt 3 Kinder kamen zu früh zur Welt, was einer Frühgeborenenrate von 4,6% entspricht. Das mittlere Geburtsgewicht der reifgeborenen Kinder betrug 3457,5 g, die mittlere Geburtslänge 51,7 cm und der mittlere Kopfumfang 33,9 cm. Die APGAR-Werte nach 5 und 10 min betrugen in den meisten Fällen 9-10 (44/60 nach 5 min bzw. 54/60 nach 10 min). Hier lagen 53 Daten vor. Von diesen 53 Kindern mussten 39 Kinder innerhalb ihres ersten Lebensmonats in einer Kinderklinik stationär weiterbehandelt werden. 36 dieser Kinder wurden bereits innerhalb der ersten 72 Lebensstunden in eine Kinderklinik verlegt. 22 der Kinder benötigten eine nasogastrale Sonde (in 13 Fällen war eine Ernährung über diese Sonde auch noch nach Entlassung aus dem Krankenhaus erforderlich), 15 Kinder wurden mit einem Heimmonitor zur Überwachung der Vitalparameter nach Hause entlassen. 14 Kinder benötigten Sauerstoff (in 2 Fällen auch noch nach Entlassung aus der Klinik), 4 Kinder mussten beatmet werden.

Auffälligkeiten innerhalb des ersten Lebensmonats werden in zahlreichen Publikationen beschrieben. So berichten Steinlin et al. (2007) und Namavar et al. (2011) von beatmungspflichtigen Kindern, Abweichungen vom normalen Muskeltonus fanden Barth et al. (2007) und Steinlin et al. 14 der 33 Schwangerschaften verliefen unauffällig. In 19 Schwangerschaften traten zumeist unspezifische Auffälligkeiten wie eine intrauterine Wachstumsretardierung (3 Fälle), vermehrte (7 Fälle) oder verminderte Kindsbewegungen (2 Fälle) oder ein Schwangerschaftsdiabetes (2 Fälle) auf. Spezifische Auffälligkeiten wie eine Mikrozephalie (4 Fälle), ein Polyhydramnion (zu viel Fruchtwasser, 4 Fälle) oder ein Zittern des Ungeborenen (6 Fälle) traten in insgesamt 10 Schwangerschaften auf (Mehrfachnennungen waren möglich). In den 4 Fällen, in denen eine Mikrozephalie bereits pränatal diagnostiziert wurde, erfolgte die Diagnose zwischen der 32. und 35. Schwangerschaftswoche. In insgesamt 29 Schwangerschaften war eine intrauterine Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Trimesterscreenings durchgeführt worden, in 8 Fällen zusätzlich ein spezielles Ultraschallverfahren zur genauen Beurteilung von Gehirn und Kleinhirn. Gründe hierfür waren vorliegende Auffälligkeiten in der Schwangerschaft oder in 4 Fällen die Erkrankung an PCH2 eines Geschwisterkindes. Lediglich in den oben genannten 4 Fällen wurde im Rahmen dieser Untersuchungen eine Mikrozephalie diagnostiziert, in einem Fall wurde eine Flüssigkeitsansammlung am Kleinhirn festgestellt. In einem Fall wurde eine MRT Untersuchung des Gehirns des Ungeborenen in der 21. Die Kinder wurden im Durchschnitt zwischen der 39. und 40. SSW geboren, 2 Kinder waren Frühgeborene der 36. SSW. In 9 Fällen wurde ein Kaiserschnitt durchgeführt. Das mittlere Geburtsgewicht lag bei 3378,8 g, die mittlere Körperlänge bei 51,4 cm und der mittlere Kopfumfang bei 33,5 cm. All diese Werte entsprechen den Normwerten, wobei der Kopfumfang im niedrig normalen Bereich liegt. Obwohl der pH-Wert und die APGAR-Werte nach der Geburt im Mittel im Normbereich lagen, mussten 20 Kinder nach der Geburt in einer Kinderklinik weiterversorgt werden. Innerhalb ihres ersten Lebensmonats zeigten 32 der 33 Kinder Auffälligkeiten. In absteigender Häufigkeit waren dies Fütterschwierigkeiten, Unruhe/Irritabilität/ vermehrte Schläfrigkeit, muskulärer Hypertonus, langes/vermehrtes Schreien. In 13 Fällen machten die Fütterschwierigkeiten bereits im ersten Lebensmonat eine (vorübergehende) Sondenernährung notwendig.

Die Rolle des Kleinhirns (Zerebellum)

Das Zerebellum oder Kleinhirn sitzt am hinteren Ende des Gehirns Ihres Babys, unter dem Nacken. Das Kleinhirn hat die Aufgabe, das Gleichgewicht Ihres Babys aufrechtzuerhalten und seine Muskeln zu koordinieren. Dieser Teil seines Gehirns ermöglicht dem Baby zu lernen und zu erinnern, wie man sich bewegt. Während Ihr Baby immer beweglicher wird, hilft das Kleinhirn ihm, das Rollen, Krabbeln und dann das Gehen zu meistern. Das Zerebellum steuert die Koordinationsfähigkeit Ihres Babys, indem es seine Sinne mit seinen motorischen Fähigkeiten verbindet. Mit anderen Worten, es sammelt Signale von allen Sinnen Ihres Babys, damit es weiß, wie es sich anfühlt, wenn es herumkrabbelt.

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Messung des Kleinhirns in der Schwangerschaft

Die Messung des Kleinhirns ist ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Ein systematischer Review hat gezeigt, dass der transzerebelläre Durchmesser (TCD) und der Kopfumfang (KU) im zweiten und dritten Trimenon die beste Übereinstimmung mit dem „tatsächlichen“, zu Beginn der Schwangerschaft errechneten Gestationsalter zeigten. Beide Einzelparameter ermöglichten eine Bestimmung mit einer 95-prozentigen Genauigkeit von ± 9 Tagen, wenn sie in der 20. SSW gemessen wurden. In der 34. SSW schnitt der TCD mit einem Vorhersageintervall von ± 13 Tagen am besten ab.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass Messungen nie zu 100 % genau sind und es zu Abweichungen kommen kann. Viele Frauen erleben im Laufe ihrer Schwangerschaft, dass einzelne Messungen des Kleinhirns vom erwarteten Wert abweichen. Solange der Arzt keine Besorgnis äußert und das Kleinhirn normal wächst, besteht in der Regel kein Grund zur Sorge.

Fallbeispiele und Erfahrungen von Eltern

Viele Eltern berichten von ähnlichen Erfahrungen während der Schwangerschaft, bei denen die Messungen des Kleinhirns zunächst Besorgnis auslösten, sich aber später als unbedenklich herausstellten. Es ist wichtig, sich von einem Arzt oder Spezialisten beraten zu lassen, um eine genaue Diagnose und Beruhigung zu erhalten.

Fetale Chirurgie als Option bei Spina bifida

Ein Beispiel für den Fortschritt in der Behandlung von Fehlbildungen ist die fetale Chirurgie bei Spina bifida. In der 16. Schwangerschaftswoche stellt die Frauenärztin im Ultraschall erweiterte Liquorräume fest und überweist sie zur Abklärung zum Feinultraschall (Pränatalschall). Erste Unsicherheiten treten auf, aber noch sind die Eltern zuversichtlich. In der 17. Woche findet der Feinultraschall statt. Der erste Schock. Im Ultraschall ist das Kleinhirn als Bananenform sichtbar. Ein erster Hinweis, dass der Fötus an einer Spina bifida leiden könnte. Im Horizontalschnitt erscheint das Kleinhirn bananenförmig gekrümmtUrsächlich für die Entstehung der Bananenform sind Druckveränderungen im Liquor, die dazu führen, dass das Kleinhirn in den Spinalkanal hineingezogen wird. In der 20./21. Woche konnte der offene Bereich dann genau bestimmt werden. Ein Wasserkopf hat sich ebenfalls bereits gebildet. Um dem Kind eine Chance auf ein möglichst uneingeschränktes Leben zu geben, kann eine fetale OP in Betracht gezogen werden.

Nach der Diagnose mussten sie in kürzester Zeit viele Infos reinholen. Wo kann operiert werden, wie wird operiert, wie sind die Chancen? Das Ergebnis ihrer Recherche? Drei Kliniken mit drei Methoden. Entweder die offene Technik oder die perkutan-fetoskopische Technik, beide mit einem hohen Risiko für einen vorzeitigen Blasensprung und in der Folge für eine Frühgeburt verbunden. Sowie die Hybrid-Technik. Nach einem Telefonat mit Prof. Hosie und dem Arzt in Cincinnati, der die neue OP-Methode mitentwickelt hat, war für sie klar: In der München Klinik Schwabing werden wir unseren Kleinen operieren lassen. Mitentscheidend war auch, dass die München Klinik nur eine Stunde von ihrem Wohnort weg war und damit deutlich näher als die anderen drei Kliniken.

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Zum Zeitpunkt der OP wog der Kleine ca. 500g, bei ca. 30 cm Größe.Fötus und Mutter sind narkotisiert.Die Gebärmutter wird operativ freigelegt und angehoben. Um sie vor Austrocknung zu schützen, wird die Gebärmutter während des Eingriffs mit einem feuchten Tuch umhüllt. Nach 2 Stunden war alles vorbei. Alles verlief komplikationslos. Jetzt hieß es für die Mutter: schonen, schonen, schonen. Und der Kleine blieb drin.Die Ultraschalluntersuchungen zeigten nicht nur ein lebhaftes strampelndes Kind, sondern nach kurzer Zeit auch, dass das Kleinhirn wieder vollständig in der Schädelgrube lag. Pünktlich am 10.08. platzte die Fruchtblase. Mit 3220 g und einer Größe von 50 cm kam ein quietschfideler kleiner Mann auf die Welt.

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