Absence-Epilepsie bei Kindern: Ursachen, Symptome, Diagnose und Therapie

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die auf plötzlicher, abnormaler elektrischer Aktivität im Gehirn beruhen. Die Absence-Epilepsie, auch bekannt als stille Epilepsie, ist eine häufige Anfallsform bei Kindern, bei der die Betroffenen kaum etwas von dem Anfall mitbekommen. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Elektroenzephalographie (EEG) bestätigt, und die Behandlung erfolgt in der Regel medikamentös mit Antiepileptika.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent. In den Industrieländern erkranken im Mittel etwa 50 von 100 000 Kindern jedes Jahr neu an einer Epilepsie. Insgesamt macht der Anteil von Kindern 25 Prozent aller Epilepsie-Neuerkrankungen aus.

Klassifikation

Aus pragmatischen Gründen teilte man Epilepsien lange Zeit in symptomatische, idiopathische und kryptogene Formen ein. 2017 überarbeitete die internationale Liga gegen Epilepsie ihre Klassifikation und Terminologie. Die aktualisierte ILAE- Klassifikation besitzt nunmehr eine dreistufige Grundstruktur:

1. Anfallstyp bzw. die Anfallsform: Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien wieder eingeführt. Dazu zählen Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters, juvenile myoklonische Epilepsien und Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
2. Art der Epilepsie: Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden: strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische, immunologische und unbekannte Ursachen.
3. Ätiologie: Hier werden die Ursachen der Epilepsie unterschieden.

Ätiologie

Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:

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• Strukturelle Ursachen: Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
• Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten. Monogenetische Epilepsien weisen eine beachtliche phänotypische und genotypische Heterogenität auf. Beispielhaft sind das im ersten Lebensjahr beginnende Dravet-Syndrom, bei dem mehr als 80 Prozent der Patienten Mutationen im SCN1A-Gen aufweisen, und das sich in den ersten Lebenstagen manifestierende Ohtahara-Syndrom mit möglichen Mutationen im Gen STXBP1, seltener auch ARX. Ferner können nicht läsionelle fokale Epilepsien (non-acquired focal epilepsy, NAFE) in Teilen genetisch determiniert sein (speziell DEPDC5-Mutationen). So gibt es eine Reihe familiärer fokaler Epilepsiesyndrome, die klassischen Mendel’schen Erbgängen folgen - etwa die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) oder die autosomal-dominante laterale Temporallappenepilepsie (ADLTE).
• Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
• Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind. Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.: Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämiezerebraler Folsäuremangel.
• Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
• Unbekannte Ursachen: Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich.

Pathophysiologie

Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden. Man weiß allerdings, dass eine neuronale intra- und transzelluläre Übererregung (Hyperexzitabilität) einzelner Nervenzellen, Fehlkoordinationen von Erregung und Hemmung neuronaler Zellverbände, veränderte Zellmembraneigenschaften und eine fehlerhafte Erregungsübertragung synaptischer Netzwerke zu einer abnormen exzessiven neuronalen Entladung führen.

Die dem epileptischen Anfall zugrunde liegenden paroxysmalen Depolarisationsstörungen sind meist auf ein Ungleichgewicht bzw. einer fehlerhaften Verteilung von exzitatorischen und inhibitorischen Neurotransmitterwirkungen zurückzuführen. Dabei spielen die Aminosäuren Glutamat und Aspartat als erregende Neurotransmitter sowie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) als hemmende Signalsubstanz eine entscheidende Rolle. Zudem können Neurotransmitter-Synthesestörungen und ein gesteigerter Abbau oder eine Rezeptor-Blockade von GABA-Rezeptoren anfallsauslösend wirken.

Pathologische Veränderungen an spannungsabhängigen Ionenkanälen (Kalium, Natrium, Calcium) beeinflussen ebenfalls die neuronale Erregbarkeit. Für einige dieser Mechanismen wurden inzwischen genetische Ursachen nachgewiesen, zum Beispiel der Defekt am SCN1A-Gen beim Dravet-Syndrom (kodiert für die α-Untereinheit des Natriumkanals) oder ein Gendefekt auf Chromosom 5 bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie, der eine Störung am GABA(a)-Rezeptor initiiert.

Paroxysmale Depolarisationsshift (PDS)

Nach international gängiger Lehrmeinung ist der sogenannte paroxysmale Depolarisationsshift (PDS) als gemeinsamer Nenner der fokalen Epileptogenese anzusehen. Elektrophysiologisch handelt es sich um eine Serie hochfrequenter Aktionspotenziale, die durch eine sich anschließende Hyperpolarisation beendet wird. Auf zellulärer Ebene korreliert der PDS mit interiktalen eleptiformen Signalen (sogenannte Spikes) im EEG. Während eines epileptischen Anfalls wird der PDS in eine anhaltende Depolarisation der Zellen überführt.

Symptome

Die Symptome der unterschiedlichen Epilepsieformen variieren stark. Das klinische Bild richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der neuronalen Fehlerregung sowie nach der Art des Anfallgeschehens. Möglich sind Parästhesien auf der Haut (Parietallappenanfälle), orale Automatismen wie Schmatzen und Kauen (Temporallappenanfälle), visuelle Halluzinationen (Okzipitallappenanfälle) oder komplexe Anfallsbewegungen (frontale Anfälle) und Mischbilder.

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Anfallsformen

Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht. Fokale und generalisierte Anfälle können einzeln (inklusive mehrerer fokaler oder generalisierter Ereignisse) oder zusammen auftreten.

Anfälle mit fokalem Beginn

Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.

Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik

Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch:

• Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen)
• atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus)
• klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen)
• epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen)
• hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik)
• myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen)
• tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen)

Wie jeder epileptische Anfall kann auch ein fokal beginnender Anfall mit motorischen Symptomen in einen Status epilepticus (SE) übergehen und stunden- oder sogar tage- bis wochenlang andauern (Epilepsia partialis continua, Koževnikov-Status).

Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik

Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben:

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• autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion)
• mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust)
• kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung)
• emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle)
• sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen)

Daneben gibt es fokal beginnende und zu bilateral tonisch-klonischen Anfällen übergehende Ereignisse.

Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung

Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung entsprechen den bisher als „einfach-fokal“ bezeichneten Anfällen. Die Anfälle weisen häufig auf eine intrazerebrale Läsion hin. Sie können im Verlauf zu einer Bewusstseinsstörung führen oder in generalisierte Anfälle übergehen. Bisher hat man fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung, die mehr oder weniger regelhaft in generalisierte Anfälle übergehen, als Auren bezeichnet. Da eine Aura definitionsgemäß aber selbst ein epileptisches Ereignis darstellt, verwendet die neue Klassifikation diesen Begriff nicht mehr.

Wesentliche Formen im klinischen Alltag sind:

• Fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen und Ausbreitungstendenz (Jackson-Anfälle): beginnen mit rhythmischen klonischen Muskelkontraktionen in einem Körperabschnitt (am häufigsten in Hand und Fingern, seltener in Gesicht, Bein und Rumpf), bei Beteiligung des Mundwinkels Speichelfluss und Sprechstörungen als Begleitsymptomatik, selten initial tonische Komponenten, Muskelzuckungen breiten sich von distal nach proximal fortschreitend aus (march) und bleiben auf eine Körperhälfte begrenzt, in etwa 60 Prozent der Fälle handelt es sich um rein motorische Anfälle, die restlichen gehen mit sensiblen Symptomen einher, die vor oder während der Kloni auftreten können, Dauer meist einige Sekunden bis Minuten, im Intervall normaler klinisch-neurologischer Befund, im EEG oft Herdbefunde in der kontralateralen Präzentralregion, häufige Ursachen sind lokalisierte Hirnschädigungen, im Erwachsenenalter vor allem Tumore, keine bestimmten Altersgruppen bevorzugt, auf fokale motorische Anfälle folgt oft eine vorübergehende schlaffe Parese oder Plegie der vom Anfall betroffenen Körperpartie (Todd-Lähmung)
• Fokal beginnende Anfälle mit motorischen Symptomen ohne Ausbreitungstendenz: lokalisierte motorische Anfälle, die sich klonisch äußern, häufig mit tonischer Komponente zu Beginn des Anfalls ohne Ausbreitung der klinischen Symptome, meist von kurzer Dauer (Sekunden bis wenige Minuten), Bewusstseinsstörung im Verlauf möglich, ebenso der Übergang in einen bilateralen tonisch-klonischen Anfall.

Formen der Epilepsie bei Kindern

Es gibt verschiedene Formen der Epilepsie, die im Kindesalter auftreten können. Dazu gehören:

• Absence-Epilepsie des Schulkindalters
• Juvenile Absence-Epilepsie
• Rolando-Epilepsie
• Primäre Lese-Epilepsie
• West-Syndrom (BNS-Epilepsie)
• Lennox-Gastaut-Syndrom
• Juvenile myoklonische Epilepsie
• Dravet-Syndrom

Absence-Epilepsie des Schulkindalters

Eine der häufigsten generalisierten Formen von Epilepsie bei Kindern ist die Absence-Epilepsie des Schulkindalters (Pyknolepsie). Sie ist genetisch bedingt und zeigt sich meist im Alter von fünf bis acht Jahren. Dabei sind Mädchen häufiger betroffen.

Die kleinen Patienten erleben bis zu 100 Absencen am Tag. Absencen sind kurze Bewusstseinspausen - das Kind ist nicht bewusstlos, nimmt aber kurzzeitig seine Umgebung nicht wahr. Es hält plötzlich in seiner aktuellen Tätigkeit (spielen, reden, laufen et cetera) inne und setzt sie nach einigen Sekunden wieder fort, als wäre nichts gewesen. Meist weiß das Kind gar nicht, dass es gerade kurz "weggetreten" war.

Diese Form der Epilepsie bei Kindern im Schulalter hat im Allgemeinen eine gute Prognose. Bei etwa einem Drittel der jungen Patienten kommen die Absencen zum Stillstand, bei einem weiteren Drittel bleiben sie bis ins Erwachsenenalter bestehen. Beim letzten Drittel der Patienten schließlich gesellen sich große epileptische Anfälle hinzu.

Juvenile Absence-Epilepsie

Eine Absence-Epilepsie bei Kindern zwischen dem neunten und 15. Lebensjahr bezeichnen Neurologen als juvenile Absence-Epilepsie. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.

Die Patienten erleben nur wenige Absencen am Tag. Dafür sind diese aber oft mit einem tonisch-klonischen Krampfanfall (Grand mal = "großer Anfall") verbunden. Das heißt: Zuerst wird der Körper des Kindes plötzlich steif (tonische Phase), bevor er nach einigen Sekunden in rhythmische Muskelzuckungen ausbricht (klonische Phase). Nach wenigen Minuten ist der Anfall meist vorbei.

Die Prognose der juvenilen Absence-Epilepsie ist weniger günstig. Das gilt besonders bei Patienten, die nicht fachgerecht behandelt werden und einen unregelmäßigen Lebensstil (häufiger Schlafmangel et cetera) führen. Bei ihnen kommt es vermehrt zu großen Anfällen.

Rolando-Epilepsie

Die Rolando-Epilepsie zählt zu den häufigsten Formen von Kinderepilepsie. Sie zeigt sich durch oft nächtliche Anfälle, die meist nur sporadisch auftreten.

Primäre Lese-Epilepsie

Meist im Alter von 17 bis 18 Jahren beginnt die primäre Lese-Epilepsie. Bei Kindern vor der Pubertät ist sie aber ebenfalls möglich. Die epileptischen Anfälle werden hier durch lautes oder leises Lesen ausgelöst: Bei den Betroffenen beginnen Zunge, Kiefer, Lippen, Gesichts- und Halsmuskeln plötzlich kurzzeitig zu zucken. Diese Form von Epilepsie hat eine gute Prognose.

West-Syndrom (BNS-Epilepsie)

Das West-Syndrom ist eine seltene, ernst zu nehmende Epilepsie bei Babys. Sie beginnt meist im Alter von zwei bis acht Monaten. Jungen sind dabei häufiger betroffen. Die kleinen Patienten erleiden meist mehrere epileptische Anfälle hintereinander (in Serie). Jeder einzelne Anfall dauert nur wenige Sekunden. Dabei lassen sich drei charakteristische Typen von Krämpfen erkennen, die meist in Kombination auftreten. Sie geben dem West-Syndrom auch den zweiten Namen Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie):

• Blitz-Anfälle: plötzliche (blitzartige) Muskelzuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Gliedmaßen.
• Nick-Anfälle: Nacken- und Halsmuskulatur verkrampfen sich, wodurch das Kinn ruckartig in Richtung Brust gezogen wird.
• Salaam-Anfälle: Das Kind beugt Kopf und Rumpf nach vorne, öffnet häufig die Arme und rudert mit den Händen beziehungsweise führt sie vor der Brust zusammen.

Die Anfälle treten oft kurz nach dem Aufwachen oder vor dem Einschlafen auf. Die Messung der Hirnströme (EEG) bei den Betroffenen zeigt ein typisches Muster (sogenannte Hypsarrhythmie).

Verursacht wird das West-Syndrom etwa durch eine Fehlbildung oder Schädigung des Gehirns, eine Infektion oder Stoffwechselstörung. Von dieser Ursache hängt die Prognose ab. Meist ist sie ungünstig. Die meisten der betroffenen Kinder leiden an Entwicklungsstörungen.

Lennox-Gastaut-Syndrom

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine weitere seltene Form von Epilepsie bei Kindern. Es tritt meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr erstmals in Erscheinung. Jungen sind dabei häufiger betroffen als Mädchen.

Die Patienten erleiden oft mehrere Anfälle am Tag, manchmal auch in der Nacht. Typischerweise treten dabei verschiedene Anfallsformen auf: Manchmal spannt sich plötzlich der Körper ganz oder teilweise für mehrere Sekunden an (tonischer Anfall). In anderen Fällen erschlafft die Muskulatur plötzlich (atonischer Anfall). In beiden Fällen besteht Sturzgefahr. Ein kombinierter tonisch-klonischer Anfall sowie weitere Anfallsformen (wie Bewusstseinspausen = Absencen) sind beim Lennox-Gastaut-Syndrom ebenfalls möglich.

Gelegentlich gehen die Anfälle bei LGS in einen potenziell lebensgefährlichen Status epilepticus über. Das ist ein länger anhaltender Anfall oder eine Serie von mehreren Anfällen sehr kurz hintereinander, zwischen denen das Kind nicht zu Bewusstsein kommt.

Oft tritt diese Form von Epilepsie bei Kindern mit Fehlbildungen oder Schädigungen des Gehirns auf. Die Hirnschädigung ist in einigen Fällen die Folge von Geburtskomplikationen. Es gibt aber auch LGS-Patienten, bei denen die Gehirnstruktur normal entwickelt ist und keine Schädigung zeigt.

Das Lennox-Gastaut-Syndrom lässt sich nur schwer behandeln. Die Entwicklung der betroffenen Kinder ist meist mehr oder weniger stark beeinträchtigt.

Juvenile myoklonische Epilepsie

Typischerweise tritt die juvenile myoklonische Epilepsie bei Kindern/Jugendlichen im Alter von zwölf bis 18 Jahren zum ersten Mal auf. Charakteristisches Merkmal sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien). Während des Anfalls bewegen sich die Arme heftig und unkoordiniert. Dabei schleudert der Patient eventuell Gegenstände, die er in der Hand hält, unwillentlich fort. Manchmal knicken die Beine ein.

Die Anfälle treten oft nach dem Aufwachen, aber auch bei Schlafentzug auf. Viele Betroffene entwickeln im Verlauf generalisierte Krampfanfälle oder Bewusstseinstrübungen (Absencen).

Die juvenile myoklonische Epilepsie lässt sich mit Medikamenten oft recht gut behandeln. So leben viele Patienten anfallsfrei. Meist ist es aber dafür notwendig, die Medikamente das ganze Leben lang einzunehmen.

Dravet-Syndrom

Eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie bei Kindern ist das Dravet-Syndrom. Es wird auch myoklonische Frühenzephalopathie oder frühe infantile epileptische Enzephalopathie genannt. Meist erkranken Kinder zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat daran, selten später. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Anfangs bekommen die kleinen Patienten bei Fieber tonisch-klonische Krampfanfälle (zuerst versteift der Körper kurz; dann setzen unkontrollierte, langsame Muskelzuckungen ein). Die Anfälle gehen machmal in einen gefährlichen Status epilepticus über.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten die Anfälle auch ohne Fieber auf. Dabei zeigen sich manchmal zusätzlich andere Anfallsformen (neben tonisch-klonischen Attacken) wie etwa myklonische Anfälle (schnelle Zuckungen einzelner Muskelgruppen). Oft werden die Anfälle durch äußere Reize ausgelöst, beispielsweise durch Temperaturwechsel, Lichtreize oder Aufregung.

Die Ursache des Dravet-Syndroms ist häufig eine Genveränderung (Genmutation): Betroffen ist das sogenannte SCN1A-Gen, das den Bauplan für einen bestimmten Natriumkanal im Gehirn liefert. Die Funktion dieser Kanäle ist entscheidend für die Erregung der Nervenzellen.

Das Dravet-Syndrom ist nur schwer behandelbar. Medikamente wirken oft nicht so gut. Mit zunehmendem Alter werden die epileptischen Anfälle zwar seltener. Weil sie aber oft kognitive Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten nach sich ziehen, hat diese Form von Epilepsie bei Kindern trotzdem eine ungünstige Prognose. Dazu kommt, dass sie gehäuft mit plötzlichem Kindstod in Zusammenhang steht (besonders zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr).

Diagnose

Die Diagnose einer Epilepsie basiert auf der Anamnese, der neurologischen Untersuchung und den Ergebnissen der Elektroenzephalographie (EEG). Das EEG kann epilepsietypische Potenziale zeigen, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten. In einigen Fällen kann auch eine Bildgebung des Gehirns (z. B. MRT) erforderlich sein, um strukturelle Läsionen auszuschließen.

Therapie

Die Behandlung der Epilepsie basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.

Medikamentöse Therapie

Der Arzt oder die Ärztin verschreibt Antiepileptika. Bei vielen Kindern und Jugendlichen lässt sich eine Epilepsie gut behandeln. Manchmal legt sich die Erkrankung nach einigen Jahren ganz, dann treten keine Anfälle mehr auf. Es gibt aber auch Epilepsien, die ein Leben lang bleiben und kaum auf Medikamente ansprechen.

Etwa 60 % aller Kinder werden durch die Behandlung mit dem ersten Medikament anfallsfrei. Bei etwa 10 % gelingt dies erst nach dem Wechsel auf ein anderes Medikament. Etwa 30 % aller Kinder haben trotz Medikamentenbehandlung weiter epileptische Anfälle.

Wenn ein Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, werden oft noch keine Medikamente verschrieben, weil es häufig bei einem oder wenigen Anfällen bleibt. Erst wenn sich Anfälle häufen, sind Medikamente sinnvoll. Manchmal müssen verschiedene Präparate ausprobiert werden, bis eins davon wirkt. Je mehr Medikamente ausprobiert werden müssen, desto geringer wird aber die Wahrscheinlichkeit, dass eine wirksame Behandlung möglich ist. Es können auch zwei oder mehr Medikamente kombiniert werden. Ob dies Vorteile hat, ist aber unklar.

Wenn ein Kind anfallsfrei ist, wartet man noch eine gewisse Zeit (zum Beispiel zwei Jahre), bis die Medikamente abgesetzt werden. Ob und wann sie abgesetzt werden können, hängt von der Ursache und der Epilepsieform ab. Die meisten Epilepsiemedikamente für Erwachsene werden auch bei Kindern eingesetzt. Einige davon sind für Kinder zugelassen, andere nicht. Wird auf letztere zurückgegriffen, können sie nur im Rahmen eines Off-Label-Use verschrieben werden - das heißt, außerhalb der eigentlichen Zulassung.

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