Demenz ist nicht nur eine Erkrankung des Alters. Auch Kinder können betroffen sein. In diesem Fall spricht man von Kinderdemenz, einem Sammelbegriff für verschiedene fortschreitende neurodegenerative Erkrankungen des Gehirns. Obwohl selten, stellen diese Erkrankungen eine erhebliche Belastung für die betroffenen Kinder und ihre Familien dar. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten von Kinderdemenz.
Was ist Kinderdemenz?
Kinderdemenz, auch bekannt als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die zum Absterben von Nervenzellen im Gehirn führt. Es gibt mehr als zehn verschiedene Formen von NCL, die sich im Alter des Auftretens und den spezifischen Symptomen unterscheiden.
Mehr als 250 verschiedene Erkrankungen verbergen sich hinter dem Begriff Kinderdemenz. Aber eins haben sie alle gemeinsam: Schrittweise zerstören sie Nervenzellen im Gehirn oder Rückenmark.
Ursachen von Kinderdemenz
Die verschiedenen Formen von Kinderdemenz haben eine Gemeinsamkeit: erbliche Gendefekte als Ursache. Diese Defekte führen meist zu einem gestörten Stoffwechsel im Gehirn, mit weitreichenden Folgen. Das Hirngewebe und die Nervenzellen sind auf verschiedene Stoffe angewiesen, um sich aufzubauen und funktionieren zu können. Durch den gestörten Stoffwechsel können einzelne elementare Bausteine fehlen. Ein weiteres Problem kann sein, dass toxische Produkte aus dem Stoffwechsel nicht wie vorgesehen beseitigt werden. Lagern sich diese ab, können Nervenzellen in Mitleidenschaft gezogen werden und absterben - das Gehirn ist aber unbedingt auf Nervenzellen angewiesen, denn sie sind mit der Signalübertragung betraut. Nervenzellen nehmen Signale auf und leiten sie an andere Nervenzellen oder Muskelzellen sowie Drüsenzellen weiter.
Im Folgenden werden einige spezifische Ursachen verschiedener Demenzformen im Kindesalter erläutert:
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X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD): Hierbei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Verantwortlich ist ein genetischer Fehler, der dazu führt, dass ausgewählte Fettsäuren nicht abgebaut werden. Die Ansammlungen bedingen dann Schädigungen am Gehirn, dem Rückenmark und den Nebennieren. Der Buchstabe „X“ in der Bezeichnung deutet auf die Lage des veränderten Gens hin - es befindet sich auf dem X-Chromosom, von dem das männliche Geschlecht nur eines hat. Deshalb erkrankt es beinahe in jedem Fall. Hierbei kommt es zu Myelinschäden der weißen hirneigenen Substanz. Myelin stellt eine isolierende Schicht um die Fortsätze dar, die Nervenzellen miteinander verbinden.
Alpers-Syndrom: Bei diesem vergleichsweise seltenen Krankheitsbild kommt es unter anderem zu einer neuronalen Schädigung, was sich in Entwicklungsrückständen zeigen kann. Verantwortlich dafür ist ein DNA-Abbau in den körpereigenen Kraftwerken der Zellen (Mitochondrien). Ursächlich ist eine Mutation im POLG-Gen - das Alpers-Syndrom ist also vererbbar.
Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Auch diese Erkrankung kann zu neurologischen Störungen, Lähmungen und Demenz im Kindesalter führen. Bei der Erkrankung gelingt es dem Körper nicht, bestimmte Lipide abzubauen - Grund dafür ist ein Enzymmangel, hervorgerufen durch ein abnormes Gen. Dadurch können sich Lipide, auch Fette genannt, im Gehirn, Rückenmark, in der Milz und in den Nieren anhäufen.
Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL): Hierunter verstehen Mediziner eine Reihe von Erkrankungen, die zu einem geistigen Abbau, epileptischen Anfällen und Erblindung führen. Grund für die Symptome ist wachsartiges Ceroid-Lipofuszin, dass der Organismus im Körpergewebe speichert. Auch wenn die Substanz dann in allen Körpergeweben vorkommt, erkranken ausschließlich die Nervenzellen. Kinderdemenz ist der umgangssprachliche Begriff für Neuronale Ceroid-Lipofuszinose.
Symptome von Kinderdemenz
Das erste Anzeichen für eine Kinderdemenz ist fast immer gleich: Eigentlich gesunde Kinder, die sich für ihr Alter normal entwickelt haben, machen auf einmal Rückschritte in der Entwicklung. Ganz besonders deutlich wird das bei einem spürbaren Rückgang der Sehkraft. Aggressionen oder Depressionen nehmen zu, das Verhalten allgemein verändert sich.
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Typisch für eine beginnende Kinderdemenz ist eine rapide Verschlechterung der Sehkraft sowie eine Rückentwicklung der Fähigkeit zur Bewegung und zur Wahrnehmung. Die Kinder verlieren Fähigkeiten, die sie vorher konnten. Gerade die ersten Symptome seien für Eltern und Kinderärztinnen oder -ärzte oft schwer einzuordnen, weil Kinderdemenz so selten ist. Auch im Schulalter seien die Veränderungen zunächst unauffällig. Falls sie andauern, können jedoch auch solche kleinen Rückwärtsschritte wichtige erste Hinweise sein.
Weitere Symptome können sein:
- Motorische Probleme
- Sehstörungen
- Geistige Behinderung
- Lern- und Bewegungsstörungen
- Krampfanfälle
- Hörstörungen
- Verhaltensänderungen (Halluzinationen, Angstzustände, Depressionen)
Im Verlauf der Erkrankung werden die Kinder immer pflegebedürftiger, können schließlich das Bett nicht mehr verlassen. Viele sterben schon vor ihrem 20. Lebensjahr.
Diagnose von Kinderdemenz
Bei einem Verdacht auf Kinderdemenz ist es wichtig, die Meinung eines Facharztes einzuholen, da die Symptome auch andere Ursachen haben können. Die Diagnose für Kinderdemenz ist eigentlich sehr einfach, denn eine Blutprobe reicht dafür aus. Die Blutprobe muss dann im Labor auf die entsprechenden Erbanlagen untersucht werden. Das Problem für die Diagnostik liegt nicht in der Schwierigkeit des Tests, sondern in der Seltenheit der Krankheit. Denn NCL ist so selten, dass Ärzte zunächst immer nach anderen, viel wahrscheinlicheren Ursachen für die Symptome suchen. Wenn allerdings keine anderen Ursachen gefunden werden, sollte ein Kinderdemenz-Test durchgeführt werden.
Zweifelsfrei erkennen kann man die NCL-Krankheit, auch Kinderdemenz genannt, nur mit einer genetischen Untersuchung einer Blutprobe.
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Behandlung von Kinderdemenz
Von den mehr als zehn Formen von NCL gelten bislang alle als unheilbar. Es ist bislang nicht möglich, die fehlerhaften Erbanlagen zu korrigieren oder die Folgen vollständig auszugleichen. Im Laufe der Behandlung werden unterschiedliche Fachgebiete und deshalb auch unterschiedliche Spezialisten benötigt. Wichtig ist, dass ein Arzt die Führung übernimmt und die Übersicht behält. Diese Person sollte über alle Behandlungen, Teildiagnosen und Medikamente Bescheid wissen und NCL gut kennen.
Die Behandlung konzentriert sich derzeit darauf, den Betroffenen bestmögliche Unterstützung zu bieten und ihre Beschwerden zu lindern. Hierbei können verschiedene Therapieformen zum Einsatz kommen, darunter Ergotherapie, Logopädie und Physiotherapie. Diese Therapien zielen darauf ab, die körperlichen Fähigkeiten des Kindes zu erhalten, seine Kommunikationsfähigkeit zu verbessern und die Lebensqualität insgesamt zu optimieren.
Hoffnung macht eine neue Therapie-Methode für den NCL-Typ „CLN2“. Für diese Behandlung muss das Kind eine Kapsel unterhalb der Kopfhaut tragen, von der aus ein Schlauch (Katheter) direkt ins Gehirn führt. Alle zwei Wochen wird der Wirkstoff über die Kapsel verabreicht.
Für einige andere dieser seltenen neurodegenerativen Erkrankungen bei Kindern existieren wirkungsvolle Behandlungsansätze, bei denen fehlende Substanzen oder Enzyme von außen zugeführt werden, so etwa bei der MLD und einer speziellen Form der NCL. Bei einigen Erkrankungen wie beispielsweise der X-ALD kann eine Transplantation von blutbildenden Stammzellen (hämatopoetischen Stammzellen) oder eine Gentherapie hilfreich sein.
Forschung und Therapieansätze
Die Forschung im Bereich Kinderdemenz konzentriert sich auf verschiedene vielversprechende Bereiche:
- Gensubstitution: Die Reparatur der Gene ist ein enorm wichtiger Ansatz.
- Stammzelltherapien:
- Ersatz fehlender Stoffe im Gehirn: Am DZNR wird beispielsweise erforscht, wie sich fehlende Stoffe im Gehirn der Kinder ersetzen lassen.
- Drug Repurposing: Gleichzeitig rücken auch längst existierende Medikamente in den Fokus. Zum Beispiel Sildenafil, bekannt geworden als der Viagra-Wirkstoff. Beim Leigh-Syndrom, einer weiteren Form der Kinderdemenz, hat sich gezeigt, dass Sildenafil bestimmte Prozesse in den Zellen aufhalten kann.
Unterstützung für Betroffene und Familien
Die Diagnose Kinderdemenz ist für Eltern, Geschwister und nicht zuletzt die betroffenen Kinder selbst zunächst ein Schock und schwer zu ertragen. In dieser Situation neuen Mut zu fassen und Kraft zu schöpfen für die kommende Zeit mit dem pflegebedürftigen Kind ist nicht leicht.
Falls Ihr Kind an NCL erkrankt ist, sollten Sie sich mit anderen Betroffenen und deren Familien austauschen. Eine erste Anlaufstelle dafür ist zum Beispiel der Verein NCL-Gruppe Deutschland. Der Aufklärungsarbeit, aber auch der gezielten Förderung von Forschung rund um NCL und Kinderdemenz hat sich die NCL-Stiftung verschrieben. Die Stiftung sammelt Spenden, unterstützt Forschungsprojekte und bildet internationale Netzwerke von Forschenden.
Voraussetzung für die Unterstützung von der Pflegekasse ist ein anerkannter Pflegegrad. Je nachdem, welcher Pflegegrad vorliegt, haben Sie Anspruch auf unterschiedlich hohe Unterstützungsleistungen von der Pflegekasse.
Schwangerschaftsdemenz und Stilldemenz
Es ist wichtig zu erwähnen, dass es auch eine vorübergehende Form der Vergesslichkeit gibt, die im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Stillzeit auftreten kann. Diese sogenannte Schwangerschafts- oder Stilldemenz ist jedoch nicht mit der Kinderdemenz zu verwechseln.
Schwangerschafts- und Stilldemenz nennt man die Vergesslichkeit, die so manche Mutter während der Schwangerschaft und in der Stillzeit erfährt. Anders als bei der klassischen Demenz sind diese Erfahrungen für Mütter und Schwangere nur vorübergehend. Die Symptome der Schwangerschaftsdemenz oder Stilldemenz beginnen meist im dritten Trimester und können auch von Schlaflosigkeit begleitet sein. Wie lange diese Symptome andauern, ist von Frau zu Frau unterschiedlich. In der Regel spricht man aber von ungefähr einem Jahr oder bis zu dem Zeitpunkt, an dem abgestillt wird.
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