Die Gendiagnostik gewinnt im Bereich der Demenzforschung zunehmend an Bedeutung, insbesondere im Hinblick auf die genetische Veranlagung für Erkrankungen wie Alzheimer. Dieser Artikel beleuchtet die Hintergründe von Gentests bei Demenz, ihre Sinnhaftigkeit, die Kostenübernahme durch Krankenkassen und die damit verbundenen Aspekte.
Was ist Gendiagnostik?
Gendiagnostik umfasst die Untersuchung des Erbguts, um Hinweise auf genetische Veränderungen zu finden. Diese Tests können dazu beitragen, Veranlagungen für bestimmte Krankheiten aufzudecken oder die Ursachen bereits aufgetretener Symptome besser einzuordnen. In der Regel wird hierfür eine Blut- oder Speichelprobe analysiert.
Im Zusammenhang mit der Alzheimer-Demenz und anderen Demenzformen suchen genetische Untersuchungen nach Abweichungen in Genen, die eine Anhäufung von schädlichen Proteinen im Gehirn verursachen können. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass die Aussagekraft dieser Tests begrenzt ist, auch wenn ein genetischer Befund Hinweise auf ein erhöhtes Risiko oder eine bestimmte Ursache geben kann. Ein auffälliger Befund bedeutet nicht zwangsläufig die Entwicklung einer Krankheit, und umgekehrt garantiert ein unauffälliger Test nicht, dass man sicher verschont bleibt.
Arten von Gentests bei Demenz
Es gibt zwei Arten von genetischen Tests bei Demenz:
Testung auf Ursachen-Gene: Diese Tests suchen nach Veränderungen in Genen wie APP, PSEN1 oder PSEN2, die direkt mit der erblichen, familiären Form von Alzheimer-Demenz verbunden sein können.
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Testung auf Risiko-Gene: Diese Tests, wie z.B. die Untersuchung auf das ApoE4-Gen, geben Aufschluss über eine mögliche Alzheimer-Veranlagung, erlauben aber keine sichere Vorhersage, ob die Krankheit tatsächlich ausbrechen wird.
Die S3-Leitlinie Demenzen empfiehlt die Testung auf die Ursachen-Gene nur unter der Voraussetzung, dass ein Verdacht auf die familiäre Form besteht.
Gesetzliche Regelungen und genetische Beratung
Um Betroffene vor vorschnellen oder belastenden Entscheidungen zu schützen, ist in Deutschland eine ausführliche genetische Beratung gesetzlich vorgeschrieben. Das Gendiagnostikgesetz regelt genau, unter welchen Bedingungen genetische Untersuchungen erlaubt sind, und schreibt vor, dass Betroffene vor und nach der Untersuchung über Chancen und Risiken aufgeklärt werden. Dies ist besonders wichtig bei prädiktiven Tests, die Aussagen über ein zukünftiges Erkrankungsrisiko machen.
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Genetische Tests werden bei Demenz vor allem dann eingesetzt, wenn der Verdacht auf eine familiäre Form der Alzheimer-Demenz besteht. Dieser Verdacht besteht vor allem bei einem sehr frühen Krankheitsbeginn (unter 65 Jahren) oder bei direkten Angehörigen von bereits erkrankten Personen. Geschwister und Kinder (ab dem 18. Lebensjahr) können sich testen lassen, wenn ein direktes Familienmitglied an der familiären Form der Demenz erkrankt ist - auch wenn sie selbst noch keine Symptome zeigen.
Eine genetische Testung sollte immer über spezialisierte Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik erfolgen. In vielen Städten gibt es genetische Beratungsstellen oder Ambulanzen, die eine solche Untersuchung anbieten.
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Kostenübernahme durch die Krankenkasse
Bei medizinischer Indikation bzw. einem Verdacht werden die Kosten für die Testung auf Ursachen-Gene in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Testung auf Risiko-Gene wie ApoE4 wird auch über kommerzielle Anbieter angeboten, die Kosten dafür müssen jedoch meist selbst getragen werden.
Die Bedeutung des ApoE4-Gens
Bestimmte Formen des ApoE-Gens, das beim Cholesterin-Stoffwechsel eine Rolle spielt, werden häufig mit einer Alzheimer-Demenz in Verbindung gebracht. Allerdings erlauben sie keine zuverlässige Vorhersage, wer erkranken wird und wer nicht. Viele Menschen, die eine ungünstige ApoE-Form haben, erkranken trotzdem nicht an Alzheimer-Demenz. Die Ergebnisse von genetischen Tests können leicht zu Missverständnissen führen und weitreichende Folgen für Betroffene und Angehörige haben. Daher sollten sie nur an humangenetischen Instituten in Verbindung mit einer sorgfältigen Aufklärung und Beratung stattfinden.
Alzheimer-Gentest und Kostenübernahme
Viele Menschen machen sich Sorgen, an Alzheimer zu erkranken - insbesondere, wenn bereits Verwandte erkrankt sind oder es waren. Alzheimer kann in seltenen Fällen vererbt werden und ein Gentest kann Auskunft über das eigene Risiko geben.
Ein Gentest bei familiärer Alzheimer-Demenz zeigt mit hoher Sicherheit, ob eine Person erkranken wird.Ein Test auf das ApoE4-Gen dagegen weist nur auf ein erhöhtes Risiko für die häufige, nicht vererbte Form der Alzheimer-Krankheit hin - eine sichere Vorhersage ist damit nicht möglich. Der Test wird in humangenetischen Testzentren oder in einer humangenetischen Sprechstunde anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Kosten für einen Alzheimer-Gentest werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. In Deutschland sind Selbsttests zu Hause aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich. Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist nicht einfach.Deshalb gehört eine ausführliche humangenetische Beratung immer dazu. Sie hilft, die Chancen und Belastungen eines Tests realistisch einzuschätzen - für die getestete Person und die Familie.Denn auch wenn ein Gentest helfen kann, Ängste zu lindern, kann ein positives Ergebnis äußerst belastend sein. Eine fundierte Beratung hilft dabei, alle Aspekte dieser schwierigen Entscheidung zu durchdenken.
Alzheimer-Demenz: Symptome, Ursachen und Risikofaktoren
Die Alzheimer-Demenz verbindet man in erster Linie mit Vergesslichkeit. Die Erkrankung zeigt sich jedoch auf vielfältige Weise und verläuft sehr unterschiedlich. Typische Symptome betreffen:
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Merkfähigkeit und Denkleistung: Das Gedächtnis lässt mehr und mehr nach. Zunächst ist das Kurzzeitgedächtnis stärker betroffen, später auch das Langzeitgedächtnis. Zudem nimmt die Fähigkeit ab, sich zu konzentrieren und sich zeitlich wie räumlich zu orientieren.
Sprache: Erkrankte Menschen haben zunehmend Schwierigkeiten, sich an die Bedeutung von Begriffen zu erinnern und die richtigen Worte zu finden. Sie verwenden dann oft Füllworte oder Phrasen, die nicht in den Zusammenhang passen. Dadurch werden ihre Sätze schwer verständlich. Zudem verstehen sie ihre Gesprächspartner immer schlechter.
Psyche und Veränderung des Verhaltens: Viele Menschen mit Alzheimer-Demenz werden ungewohnt ängstlich, misstrauisch, passiv oder auch aggressiv. Sie schämen sich und sind frustriert, dass sie Dinge vergessen, öfter Fehler machen und Hilfe brauchen. Es ist verwirrend, wenn Orientierung und Kontrolle verloren gehen. Nicht wenige Erkrankte haben zudem Depressionen und Schlafstörungen. Phasenweise können sie auch euphorischer Stimmung sein.
Bei der Alzheimer-Demenz sterben mit der Zeit mehr und mehr Nervenzellen im Gehirn ab. Bislang gibt es nur Vermutungen, weshalb es dazu kommt. So hat man herausgefunden, dass bei Menschen mit Alzheimer-Demenz ein wichtiger Botenstoff des Gehirns, das Acetylcholin, in zu geringen Mengen vorkommt. Man weiß auch, dass sich im Gehirn von Betroffenen kleine Eiweißpartikel (zum Beispiel Plaques) ablagern, die möglicherweise für das Absterben der Nervenzellen verantwortlich sind.
Mit dem Alter (ab etwa 65) erhöht sich das Risiko für eine Alzheimer-Demenz. In vielen Studien wurde untersucht, ob bestimmte Lebensumstände, Krankheiten oder Verhaltensweisen das Risiko erhöhen oder senken. Diese Studien liefern bislang keine klaren Antworten, aber Hinweise auf folgende Einflussfaktoren:
- Diabetes mellitus
- Depressionen
- ein erhöhter Cholesterinspiegel
- Bluthochdruck
- Rauchen
- Übergewicht
- wenig soziale Kontakte
- Schwerhörigkeit
- geringe Bildung
Als Schutzfaktoren gelten:
- gute Ausbildung
- rege geistige und körperliche Aktivität
- gute soziale Einbindung
- ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse und Obst, Hülsenfrüchten und Nüssen, Olivenöl und Getreide, mehr Fisch als Fleisch sowie ein mäßiger Alkoholkonsum
Früherkennung von Alzheimer: MRT und Hirnleistungs-Checks
Neben Gentests gibt es auch andere Verfahren zur Früherkennung von Alzheimer, wie z.B. die Magnetresonanztomographie (MRT) und Hirnleistungs-Checks.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Die Magnetresonanztomographie - kurz MRT oder auch „Kernspintomographie“ - kann helfen, eine Alzheimer-Demenz zu diagnostizieren. Bei Demenz-Verdacht zahlt die gesetzliche Krankenkasse die Untersuchungen, unter Umständen auch eine MRT. Wer jedoch geistig fit ist, muss die MRT als IGeL selbst bezahlen. Eine MRT-Untersuchung des Gehirns kostet in der Regel zwischen 260 und 580 Euro.
Die S3-Leitlinie Demenzen von 2016 spricht sich gegen eine Untersuchung von Personen ohne Beschwerden oder Symptome aus. Die Begründung: Es würde „zu einer hohen Anzahl an falsch positiven Diagnosen bzw. Verdachtsdiagnosen kommen".
Hirnleistungs-Checks
Eine Reihe von Tests überprüft die geistige Leistungsfähigkeit. Die Testergebnisse zeigen dann, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand bereits eine beginnende Demenz hat. Dann können Betroffene und Angehörige sich darauf einstellen. Auch können Betroffene Medikamente und andere Maßnahmen bekommen, die sie unterstützen sollen. Wenn jemand bereits deutliche Anzeichen eine Demenz zeigt, kann dies mit einem so genannten Hirnleistungs-Check auf Kassenkosten untersucht werden. Auch bei älteren Menschen ohne Anzeichen kann der Test unter Umständen Kassenleistung sein. Wer nur wissen möchte, ob es normal ist, wenn er zum Beispiel gelegentlich etwas vergisst, muss den Test als IGeL selbst bezahlen. Ein Test kostet in der Regel zwischen 7 und 21 Euro.
Die S3-Leitlinie „Demenzen“ von 2016 spricht sich gegen eine Untersuchung von Personen ohne Beschwerden oder Symptome aus. Die Begründung: Es würde „zu einer hohen Anzahl an falsch positiven Diagnosen bzw. Verdachtsdiagnosen kommen“.
Neue Therapieansätze: Lecanemab
Der Antikörper Lecanemab soll das Fortschreiten von Alzheimer im Frühstadium verlangsamen. Zugelassen ist die Therapie zudem nur für Patienten, die maximal eine Kopie des Risikogens ApoE4 tragen. Bei ihnen ist die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Nebenwirkungen wie Schwellungen und Blutungen im Gehirn geringer als bei Menschen mit zwei ApoE4-Kopien. Krankenkassen übernehmen Kosten zunächst Der Hersteller Eisai nennt für Leqembi einen Preis von 310 Euro für eine Zwei-Milliliter- und 615 Euro für eine Fünf-Milliliter-Packung. Nach Angaben der Bundesvereinigung Deutscher Apothekerverbände liegen die Apothekenverkaufspreise bei 403,27 Euro beziehungsweise 788,86 Euro. Lecanemab wird alle zwei Wochen als Infusion verabreicht. Nach Herstellerangaben liegen die Medikamentenkosten bei rund 24.000 Euro pro Patient und Jahr. Hinzu kommen Kosten für Tests, Durchführung der Therapie und Überwachung von etwa 10.000 Euro. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten nach Angaben der Alzheimer Forschung Initiative zunächst, während der Gemeinsame Bundesausschuss den Nutzen des Mittels prüft.
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