Die Alzheimer-Krankheit ist eine der gefürchtetsten Erkrankungen unserer Zeit, und die Frage, ob ein Gentest zur Früherkennung sinnvoll ist, wird immer wieder diskutiert. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte dieser Thematik, von den ersten Anzeichen der Krankheit bis hin zu den ethischen Überlegungen bei Gentests.
Frühe Anzeichen von Alzheimer erkennen
Morbus Alzheimer manifestiert sich in der Regel durch Gedächtnis- und Merkfähigkeitsstörungen. Betroffene vergessen beispielsweise wiederholt, wo sie ihr Auto geparkt haben, oder verlegen häufig Gegenstände wie den Haustürschlüssel. Es fällt ihnen schwerer, Neues zu lernen, und sie haben Schwierigkeiten, alltägliche Gegenstände zu benennen. Reizbarkeit, geringere Belastbarkeit und depressive Verstimmungen können ebenfalls auftreten. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Symptome nicht zwangsläufig auf Alzheimer hindeuten müssen, da sie auch durch Stress, Überforderung oder Altersdepressionen verursacht werden können.
Aktuelle Diagnosemethoden und ihre Grenzen
Die Diagnose von Alzheimer umfasst eine sorgfältige Erhebung der Krankengeschichte, idealerweise unter Einbeziehung von Angehörigen und dem Hausarzt. Dabei ist nicht nur der aktuelle Zustand relevant, sondern auch der Vergleich mit der Vergangenheit. Eine neurologische Untersuchung ist unerlässlich, um andere Ursachen für die Beeinträchtigung der geistigen Leistungsfähigkeit auszuschließen, wie beispielsweise Schilddrüsenunterfunktion oder Durchblutungsstörungen des Gehirns. Ergänzend kommen spezielle Tests in Form von Fragebögen zum Einsatz.
Bisherige Diagnosemethoden stoßen jedoch an ihre Grenzen. Es fehlt eine unkomplizierte Methode, um diejenigen Patienten mit nachlassenden intellektuellen Fähigkeiten zu identifizieren, bei denen später eine Alzheimer-Demenz droht. Blutuntersuchungen können lediglich erste Hinweise auf andere Ursachen verminderter geistiger Leistungsfähigkeit liefern, wie beispielsweise Schilddrüsenkrankheiten. Computertomographie- und Kernspintomographie-Bilder zeigen eine Verminderung der Hirnmasse erst in fortgeschrittenen Krankheitsstadien. Die neurochemische Demenzdiagnostik im Liquor ermöglicht zwar eine Alzheimer-Diagnostik im Frühstadium, jedoch wären eine spezielle Blutuntersuchung oder neuere bildgestützte Untersuchungsverfahren des Gehirns als Routineuntersuchung besser geeignet.
Der Bedarf an neuen Diagnosemethoden
Die Entwicklung neuer Diagnosemethoden ist von entscheidender Bedeutung, um Patienten frühzeitig zu erkennen, bei denen eine Alzheimer-Demenz droht. Eine unkomplizierte Untersuchungsmethode ist erforderlich, um die etwa 25 Prozent der Patienten zu identifizieren, deren intellektuelle Fähigkeiten offensichtlich nachlassen und bei denen später eine Alzheimer-Demenz droht. Bisher können im Blut lediglich erste Hinweise auf andere Ursachen verminderter geistiger Leistungsfähigkeit festgestellt werden, wie beispielsweise Schilddrüsenkrankheiten. Herkömmliche Computer- und Kernspintomographie-Bilder zeigen zwar eine Verminderung der Hirnmasse, jedoch erst in fortgeschrittenen Krankheitsstadien. Die neurochemische Demenzdiagnostik im Liquor ermöglicht zwar eine Alzheimer-Diagnostik im Frühstadium, jedoch wären eine spezielle Blutuntersuchung oder neuere bildgestützte Untersuchungsverfahren des Gehirns als Routineuntersuchung besser geeignet.
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Der Sinn der Früherkennung trotz fehlender Heilung
Auch wenn Alzheimer derzeit nicht heilbar ist, ist eine Früherkennung dennoch sinnvoll. Es wird davon ausgegangen, dass Alzheimer in naher Zukunft heilbar sein wird, was eine zuverlässige Methode zur Diagnose der Krankheit vor gravierenden Hirnschäden erforderlich macht. Bereits heute können körperliche Aktivität und Gedächtnistraining die Alzheimer-Erkrankung verlangsamen, allerdings nur in Frühstadien. Medikamente, die den Krankheitsprozess verzögern, sind ebenfalls verfügbar und scheinen umso effektiver zu sein, je früher sie eingenommen werden. Um Patienten durch Lebensstiländerungen, geistiges Training und Medikamente lange eine gute Lebensqualität zu sichern, ist eine frühzeitige Diagnose unerlässlich.
Gentests bei familiärer Vorbelastung: Ja oder nein?
Alzheimer hat eine genetische Komponente, jedoch haben Angehörige eines Patienten nur ein gering erhöhtes Risiko, selbst zu erkranken. Eine vorsorgliche Untersuchung auf Alzheimer ist daher in der Regel nicht sinnvoll. Der Fokus liegt auf Personen, bei denen erste Anzeichen für eine bereits eingetretene oder drohende Alzheimer-Demenz bestehen. Bei ihnen muss die Krankheit früh von anderen Krankheiten unterschieden werden, um rechtzeitig die richtige Therapie einzuleiten. Eine Ausnahme stellen die sehr seltenen Fälle genetisch bedingter Erkrankungen im engeren Sinn dar, also mit einer bekannten krankmachenden Mutation. Daran muss immer dann gedacht werden, wenn eine Demenzerkrankung sehr früh einsetzt, beispielsweise vor dem 50. Lebensjahr. In diesen Fällen werden den Verwandten der Patienten in aller Regel genetische Untersuchungen angeboten.
Ein Test ist nur möglich, wenn in der Familie die ursächliche Genmutation bei einem Betroffenen bereits gefunden wurde. Pauschal ist die Frage der Sinnhaftigkeit eines Tests nicht zu beantworten. Ein Test kann beispielsweise sinnvoll sein, um Ängste zu nehmen, wenn Symptome vorhanden sind. Dann lässt sich zwischen „eingebildeten“ und frühen Anzeichen einer möglichen, genetisch bedingten Alzheimer-Erkrankung unterscheiden. Eine Testung gesunder Angehöriger von Betroffenen wird aber nur selten gewünscht.
Neue Bluttests zur Früherkennung
Forscher haben einen neuen Bluttest für die Alzheimer-Erkrankung entwickelt, mit dem sie spezielle Proteine nachweisen - die ß-Amyloidpeptide (Aß-Peptide). Aß-Peptide spielen eine Schlüsselrolle für die Entstehung des Morbus Alzheimer und treten bei betroffenen Personen massenhaft in krankhaften Ablagerungen im Gehirn auf. Es gibt mehrere Unterformen der Aß-Peptide, die unterschiedlich giftig für die Nervenzellen sind. Die Analyse der sechs Unterformen im Blut soll helfen, Alzheimer-Patienten sehr früh zu erkennen, das heißt zu einem Zeitpunkt, an dem erst minimale Defizite der geistigen Leistungsfähigkeit bestehen. Darüber hinaus soll die Analyse der Aß-Peptide helfen, die Alzheimer-Erkrankung von anderen Arten der Demenz zu unterscheiden, die etwa bei Durchblutungsstörungen des Gehirns auftreten können. Schließlich erhoffen sich die Forscher auch zusätzliche Erkenntnisse darüber, welche Rolle Aß-Peptide genau bei der Entstehung des Morbus Alzheimer spielen.
Kernspintomographie zur Früherkennung
Forscher haben die Kernspintomographie so weiterentwickelt, dass sie bereits kleinste, für die Alzheimer-Erkrankung typische Veränderungen des Gehirns entdecken können. Die angewendete Untersuchungstechnik, das so genannte Diffusion Tensor Imaging (DTI), macht auf Schnittbildern des Gehirns den Untergang von Nervenfasern sichtbar. DTI registriert die Beweglichkeit von Wassermolekülen im Gewebe. In Hirnregionen mit zugrunde gegangenen Nervenzellen bewegen sich die Moleküle anders als in gesundem Gewebe. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass sich durch DTI bereits frühe Formen des Morbus Alzheimer feststellen lassen.
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Psychometrische Tests als Hilfsmittel
Psychometrische Tests, auch Demenz-Tests genannt, erfassen Verhaltensweisen in standardisierten Situationen und können Hinweise auf eine Demenz geben. Sie sind jedoch keine zuverlässigen Testverfahren für Alzheimer und können ärztliche Untersuchungen nicht ersetzen. Zu den gängigen Tests gehören der DemTect, der Mini-Mental-Status-Test (MMST), der Montreal-Cognitive-Assessment-Test (MoCa-Test) und der Uhrentest. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Tests lediglich Symptome erkennen können, die auch Anzeichen für andere Erkrankungen sein können.
Demenz vorbeugen: Ein gesunder Lebensstil als Schutz
Studien zeigen, dass bis zu 45 Prozent aller Demenzerkrankungen durch einen gesunden Lebensstil und die gezielte Beeinflussung von Risikofaktoren verhindert oder hinausgezögert werden können. Bewegung, gesunde Ernährung, soziale Kontakte und geistige Aktivität spielen dabei eine zentrale Rolle.
Genetische Beratung und Testmöglichkeiten
In jeder größeren Stadt gibt es fachärztliche humangenetische Beratungsstellen, die Sprechstunden anbieten. Bevor man über einen Test nachdenkt, müssen bestimmte Anhaltspunkte erkannt werden. Sind diese vorhanden, ist evtl. ein Gentest möglich. Allerdings wissen wir, dass weniger als 0,5% aller Alzheimer-Erkrankungen klassisch erblich sind.
Bei der Alzheimer-Erkrankung werden die Frühsymptome in der Regel vom Patienten selbst wahrgenommen. Dies kann zu schwerer Depression führen. Die Gefahr lauert dann oft im Verdrängen oder versuchten Kaschieren der Symptome. Daher raten wir zur Schulung eines konstruktiven Umgangs mit der fachärztlich gesicherten Diagnose.
Umgang mit einem positiven Gentest
Wurde eine erbliche Ursache identifiziert, dann „betrifft“ das die ganze Familie. Eine individuelle Beratung ist notwendig, denn Testergebnisse können bei den Familienmitgliedern unterschiedlich ausfallen. Deshalb sollte ein psychologischer Kontakt bereits vorher bestehen. Im Rahmen der Testplanung wird ausführlich erwogen, ob der Patient psychologischen Rat erhalten sollte, um die Testsituation und deren Ergebnis besser zu bewältigen.
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Chancen eines früh erkannten Risikos
Bisher gibt es kein Medikament, das vorbeugend einsetzbar ist. Häufig wird eine Umstellung der Lebensweise propagiert - weil bekanntermaßen Bewegung, Fitness, geistige Aktivität etc. mit niedrigerem Risiko für die klassische Alzheimer-Erkrankung assoziiert sind.
Die Rolle des ApoE4-Gens
Das ApoE4-Gen ist ein genetischer Risikofaktor für die nicht vererbte Form der Alzheimer-Krankheit. Ein Test auf dieses Gen kann Aufschluss über eine Alzheimer-Veranlagung geben, jedoch ist eine sichere Vorhersage damit nicht möglich.
Familiäre Alzheimer-Demenz: Eine seltene Form
Die familiäre Alzheimer-Demenz ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die durch die Weitergabe eines mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder vererbt werden kann. Derzeit sind drei Gene bekannt, die in mutierter Form für das Entstehen der familiären Alzheimer-Krankheit verantwortlich sind: APP, PSEN1, PSEN2. Liegt bei Vater oder Mutter eine Mutation dieser Gene vor, erben die Kinder das mutierte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Und wer es erbt, wird erkranken.
Durchführung und Kosten von Gentests
Der Test wird in humangenetischen Testzentren oder in einer humangenetischen Sprechstunde anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Kosten für einen Alzheimer-Gentest werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. In Deutschland sind Selbsttests zu Hause aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich. Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf.
Die Bedeutung der genetischen Beratung
Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist nicht einfach. Deshalb gehört eine ausführliche humangenetische Beratung immer dazu. Sie hilft, die Chancen und Belastungen eines Tests realistisch einzuschätzen - für die getestete Person und die Familie. Denn auch wenn ein Gentest helfen kann, Ängste zu lindern, kann ein positives Ergebnis äußerst belastend sein.
Genetische Tests bei Demenz: Wann sind sie sinnvoll?
Genetische Tests werden bei Demenz vor allem dann eingesetzt, wenn der Verdacht auf eine familiäre Form der Alzheimer-Demenz besteht. Dieser Verdacht besteht vor allem bei einem sehr frühen Krankheitsbeginn (unter 65 Jahren) oder bei direkten Angehörigen von bereits erkrankten Personen.
Die Grenzen prädiktiver Tests
Die genetische Komponente bei Morbus Alzheimer wird oft überschätzt. Prädiktive Tests sind lediglich für einen kleinen Patientenkreis sinnvoll und können sogar schaden. Der größte Risikofaktor für die Entwicklung der häufigen, nicht autosomal dominant vererbten Form der Alzheimer-Krankheit ist das Lebensalter.
Kommerzielle Gentests: Vorsicht ist geboten
Kommerzielle Gentests, die eine statistische Risikoeinschätzung liefern, sind kritisch zu betrachten. Sie liefern oft keine Diagnose und können zu Verunsicherung führen. Bei Anzeichen beunruhigender kognitiver Defizite ist eine ärztliche Konsultation zur Abklärung der Symptome empfehlenswert.
Gentests und Lifestyle
Gentests sind auch zu einem Lifestyle-Produkt geworden. Für rund hundert Euro versprechen verschiedene Anbieter anhand einer Genomentschlüsselung dem Kunden die perfekte Sportart, den perfekten Partner oder Erkenntnisse über die Herkunft. Über die Verlässlichkeit solcher Tests lässt sich streiten.