Alzheimer mit 30: Ursachen, Risiken und Prävention

Die Alzheimer-Krankheit, auch bekannt als Demenz vom Alzheimer-Typ oder Morbus Alzheimer, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von geistigen Funktionen gekennzeichnet ist. Obwohl sie typischerweise im höheren Alter auftritt, können in seltenen Fällen auch jüngere Menschen, bereits ab dem 30. Lebensjahr, betroffen sein. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Risikofaktoren, Diagnose und Präventionsmöglichkeiten von Alzheimer, insbesondere im Hinblick auf ein frühes Auftreten.

Was ist Alzheimer?

Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Demenz und macht etwa 60 bis 70 Prozent aller Demenzfälle aus. Sie ist durch den fortschreitenden Abbau von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet, was zu einem Verlust von kognitiven Fähigkeiten wie Gedächtnis, Denkvermögen, Sprache und Orientierung führt. Im Verlauf der Erkrankung schrumpft das Gehirn der Betroffenen um bis zu 20 Prozent.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ätiologie der Alzheimer-Demenz ist multifaktoriell. Obwohl die genauen Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind, spielen verschiedene Faktoren eine Rolle:

• Alter: Das Alter ist der größte Risikofaktor für Alzheimer. Die Wahrscheinlichkeit, an Demenz zu erkranken, steigt deutlich ab einem Alter von 65 Jahren und wird von da an mit jedem Jahr wahrscheinlicher.
• Genetik: In etwa einem Prozent aller Alzheimer-Fälle handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sogenannte familiäre Alzheimer-Demenz (FAD). Mutationen in bestimmten Genen (APP, PSEN1, PSEN2) können die Erkrankung direkt verursachen. Allerdings scheint es auch einen genetischen Einfluss bei der sporadischen Form zu geben. Veränderungen des Apolipoprotein Epsilon 4 (ApoE4)-Gens können das Erkrankungsrisiko erhöhen, führen aber nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung.
• Down-Syndrom (Trisomie 21): Menschen mit Down-Syndrom haben ein besonders hohes Risiko, an Alzheimer zu erkranken. Dies liegt vermutlich an der dritten Kopie des APP-Gens, welches sich ebenfalls auf dem 21. Chromosom befindet.
• Weitere Risikofaktoren: Weitere Faktoren, die das Risiko für Alzheimer erhöhen können, sind Diabetes Typ 2, Übergewicht, Hypertonie, Hypothyreose, Rauchen, Alkoholmissbrauch, Schädel-Hirn-Trauma, soziale Isolation, Schwerhörigkeit, Vitamin-D-Mangel und Herzerkrankungen.

Familiäre Alzheimer-Demenz (FAD)

Nur etwa ein Prozent aller Alzheimer-Fälle ist eindeutig erblich bedingt. Es sind bisher drei Gene bekannt, die für diese Form verantwortlich sind:

• Amyloid-Vorläufer-Protein (APP): Gen auf Chromosom 21. Mutationen in diesem Gen machen 10-15 % aller familiären Alzheimer-Demenzen aus.
• Präsenilin 1 (PSEN1): Gen auf Chromosom 14. Mutationen in diesem Gen machen 30-70 % aller familiären Alzheimer-Demenzen aus.
• Präsenilin 2 (PSEN2): Gen auf Chromosom 1. Mutationen in diesem Gen machen 5 % aller familiären Alzheimer-Demenzen aus.

Wenn eines dieser Gene Mutationen aufweist, bricht die Alzheimer-Krankheit in jedem Fall aus. Betroffene erkranken häufig früh, zwischen dem 30. und 65. Lebensjahr. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt wenn ein Elternteil das mutierte Gen besitzt, gibt es eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch die Kinder das Gen erben und somit erkranken.

Lesen Sie auch: Alzheimer frühzeitig erkennen

Sporadische Alzheimer-Krankheit

Bei 99 Prozent aller Alzheimer-Erkrankungen ist das Alter das größte Erkrankungsrisiko. Meist treten die Symptome erst nach dem 65. Lebensjahr auf. Allerdings scheint es auch einen genetischen Einfluss zu geben. Auch wenn das Alter der größte Risikofaktor ist, kann die Veränderung des Apolipoprotein Epsilon 4 (ApoE4)-Gens das Erkrankungsrisiko erhöhen. Allerdings führt diese genetische Veränderung nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung. Das ApoE4-Gen könnte bei bis zu 25 Prozent aller Alzheimer-Fälle eine Rolle spielen. Weitere Gene wurden identifiziert, die das Alzheimer-Risiko erhöhen können.

Symptome

Die Symptome der Alzheimer-Demenz beginnen langsam schleichend und bestehen vor allem aus zunehmender Vergesslichkeit. Während der Zugriff auf alte Gedächtnisinhalte vor allem in der frühen Phase der Erkrankung noch lange bestehen bleibt, haben Erkrankte ab Beginn Schwierigkeiten, neue Inhalte aufzunehmen (Neugedächtnisstörung). Zudem leiden Patientinnen und Patienten an einer Desorientierung in Ort und Zeit sowie an Aufmerksamkeitsstörungen. Nicht-kognitive Symptome sind schon zu früh eine Hyposmie, d. h. eine Geruchsminderung, und die Abnahme von Aktivität und Motorik. Vor allem zu Beginn der Erkrankung wirken oder sind Betroffene häufig depressiv, was eine Diagnosestellung erschweren kann. Bei der Alzheimer-Erkrankung ist es zudem sehr typisch, dass Betroffene für eine lange Zeit eine glaubwürdige „Fassade“ aufrechterhalten und ihre Symptome bagatellisieren.

Im späteren Verlauf der Erkrankung kommt die Schwierigkeit für Betroffene hinzu, auch auf alte Gedächtnisinhalte zuzugreifen. Des Weiteren bestehen „Werkzeugstörungen“, d. h. eine Verminderung von höheren Hirnleistungen, die sich in Apraxie (Störung zielgerichteter Bewegungen), Alexie (Verlust der Lesefähigkeit), Agnosie (Störung des Erkennens verschiedener Sinneseindrücke) oder Akalkulie (Unfähigkeit im Umgang mit Zahlen) äußern können. Häufig verwechseln Patientinnen und Patienten zudem naheliegende Wörter (semantische Paraphrasien).

Auf nicht-kognitiver Ebene leiden Patientinnen und Patienten an neurovegetativen Symptomen wie Inkontinenz und Störungen des Schlaf-/Wachrhythmus, neuropsychiatrischen Symptomen wie Halluzinationen oder Apathie und ggf. auch neurologisch-motorischen Symptomen wie dem Parkinson-Syndrom.

Im Endstadium der Erkrankung sind Patientinnen und Patienten bei der Abnahme ihrer Aktivität und häufig sogar Mutismus vollständig pflegebedürftig.

Lesen Sie auch: Prävention von Alzheimer

Weitere Symptome sind:

• Beeinträchtigtes Kurzzeitgedächtnis
• Wortfindungsstörung
• Orientierungsstörung
• Inkontinenz
• Versteifungen der Gliedmaßen
• Schwierigkeiten sich fortzubewegen
• Depressive/Agressive Verhaltensweisen
• Schwierigkeit Probleme zu lösen
• Unruhe

Diagnose

Die Diagnose einer Alzheimer-Demenz erfordert eine sorgfältige Abklärung, um andere Ursachen für die Symptome auszuschließen und die Diagnose zu bestätigen. Die Diagnostik umfasst in der Regel folgende Schritte:

1. Anamnese: Ausführliche Eigen-, Fremd-, Familien- und Sozialanamnese unter Einschluss der vegetativen und Medikamentenanamnese.
2. Körperliche Untersuchung: Ausführliche internistische, psychiatrische und neurologische Untersuchung.
3. Kognitive Tests: Zur orientierenden Einschätzung kognitiver Störungen dienen z. B. der Mini-Mental-Status-Test (MMST), der DemTect oder der Monteal Cognitive Assessment Test (MoCA).
4. Neuropsychologische Diagnostik: Bei klinisch nicht eindeutigem Befund, im frühen Stadium einer Alzheimer-Demenz oder bei noch unklarer Ätiologie einer Demenz sollte der kognitive Status der Betroffenen im Rahmen neuropsychologischer Diagnostik ausführlich untersucht werden.
5. Laboruntersuchungen: Um reversible Demenzursachen auszuschließen, sollten als Standardparameter im Rahmen der Demenzdiagnostik Blutbild, Elektrolyte, Blutzucker und TSH bestimmt werden. Zudem ist die Erhebung der Parameter CRP, Leber- und Nierenfunktionswerte, Vitamin B12 und Folsäure sinnvoll.
6. Liquorpunktion: Neben dem Ausschluss entzündlicher Demenzursachen können im Liquor auch Korrelate der neuropathologischen Veränderungen einer Alzheimer-Erkrankung gefunden werden. Es empfiehlt sich daher die Bestimmung der Parameter ß-Amyloid-1-42 und Gesamt-Tau oder Phospho-Tau.
7. Bildgebung: Eine zerebrale Bildgebung, als erste Wahl ein cMRT, sollte durchgeführt werden. Bei Kontraindikationen kann stattdessen ein cCT angefordert werden.
8. Nuklearmedizinische Verfahren: Bei klinisch unklarer Konstellation gibt es nuklearmedizinische Verfahren wie funktionelle Messungen des Glukosemetabolismus (18F-FDG-PET), Messungen der zerebralen Perfusion (HMPAO-SPECT) und die Darstellung des zerebralen Amyloids im PET, die die Diagnostik ergänzen können.
9. Sonographie der gehirnversorgenden Gefäße: Eine Sonographie der gehirnversorgenden Gefäße (Doppler- und Duplex) kann bei der Differentialdiagnose einer vaskulären Demenz relevant werden.
10. EEG: In speziellen Fällen wie beim Verdacht auf eine Epilepsie, ein Delir oder eine Creutzfeld-Jakob-Erkrankung kann ein ergänzendes EEG sinnvoll sein.
11. Genetische Beratung: Bei Verdacht auf die seltene, monogen vererbte Demenzerkrankung, z. B. bei frühem Beginn oder deutlicher Familienanamnese, sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

Differentialdiagnosen

Wichtige Differenzialdiagnosen bei einem Demenzsyndrom sind neben anderen primären Demenzsyndromen (z. B. vaskuläre Demenz, Frontotemporale Demenz, Lewy-Body-Demenz) sekundäre Demenzsyndrome z. B. nach einem Trauma oder Tumor, wegen metabolischer oder toxischer Ursache, hypoxisch bedingt, entzündlich/infektiös bedingt oder im Rahmen eines Normaldruck-Hydrozephalus. Ein psychopathologischer Befund liefert Hinweise zu psychiatrischen Differenzialdiagnosen einer Demenz, allen voran zur Depression. Des Weiteren kann ein Delir mit einer Demenz verwechselt werden und auch Abhängigkeitserkrankungen oder Negativsymptomatik bei Schizophrenie präsentieren sich ggf.

Therapie

Generell ist eine Alzheimer-Erkrankung nicht heilbar und nur im Verlauf modifizierbar. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen zu verbessern.

• Pharmakologische Therapie:
  • Acetylcholinesterasehemmer (Donepezil, Galantamin, Rivastigmin): Sie erhöhen den Acetylcholinspiegel im Gehirn und können die kognitiven Funktionen verbessern.
  • NMDA-Antagonisten (Memantine): Sie blockieren Glutamat-Rezeptoren und können die Kognition, Alltagsfunktion und den klinischen Gesamteindruck verbessern.
• Nicht-pharmakologische Therapie:
  • Psychosoziale Interventionen: Kognitive Stimulation, Ergotherapie und multisensorische Verfahren.
  • Körperliche Aktivität: Verbessert das physische und psychische Funktionsniveau.
  • Einbeziehung der Angehörigen: Unterstützung und Schulung der Angehörigen.

Prävention

Um einer Alzheimer-Demenz vorzubeugen, empfiehlt es sich die Prävention der oben genannten Erkrankungen, die in die Ätiologie der Erkrankung einfließen. Folgende Lebensstilanpassungen können zu mehr Gehirngesundheit beitragen:

Lesen Sie auch: Neue Entwicklungen in der Alzheimer-Diagnostik

• Geistige Aktivität: Beugt Inaktivität des Gehirns vor.
• Körperliche Aktivität: Können das Alzheimer-Risiko um 30% senken.
• Soziale Kontakte: Halten das Gehirn aktiv und können die Lebensqualität erhöhen.
• Hörgeräte: Um je nach Situation einem Hörverlust entgegenzuwirken.
• Gesunde Ernährung: Hilft, den Bluthochdruck zu reduzieren.
• Vermeidung von Risikofaktoren: Um Risikofaktoren zu minimieren.
• Ausreichend Schlaf: Um das Wohlbefinden zu steigern.

Leben mit Alzheimer

Die Diagnose Alzheimer ist für Betroffene und Angehörige eine große Herausforderung. Es ist wichtig, sich frühzeitig mit der Erkrankung auseinanderzusetzen und sich Unterstützung zu suchen. Es gibt zahlreiche Angebote für Menschen mit Demenz und ihre Angehörigen, wie z. B. Selbsthilfegruppen, Beratungsstellen und Pflegeheime.

tags: #alzheimer #mit #30 #arzt