Eine Ataxie ist eine Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen, die sich in unkontrollierten und überschießenden Bewegungen äußert. Sie kann unterschiedliche Ursachen haben und verschiedene Bereiche des Körpers betreffen. Der Begriff Ataxie bezeichnet eine große Gruppe neurologischer Krankheiten, deren Ursprung im Gehirn oder Rückenmark (zentrales Nervensystem, ZNS) liegt. Es gibt progressive Formen, die sich im Verlauf immer schwerer ausprägen, und episodische Formen, die in Anfällen auftreten.
Formen der Ataxie
Es gibt verschiedene Formen von Ataxie, die je nach Ursache, Lokalisation im zentralen Nervensystem (ZNS) oder der Art der betroffenen Bewegung unterschieden werden.
- Zerebelläre Ataxie: Hierbei liegt eine Störung im Kleinhirn vor.
- Spinale Ataxie: Die Ursache liegt in krankhaften Veränderungen im Rückenmark.
- Spinozerebelläre Ataxie: Diese Form hat stets erblich bedingte Ursachen.
Je nachdem, ob das Gehirn oder das Rückenmark eingeschränkt ist, kann es zu unterschiedlichen Ausprägungen kommen. Es kann auch vorkommen, dass nur eine Körperhälfte von der Störung betroffen ist (Hemiataxie).
Zerebelläre Ataxie im Detail
Bei der zerebellären Ataxie (auch cerebelläre Ataxie) gibt es eine Störung im Kleinhirn, das für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung ist.
Die Funktion des Kleinhirns kann in drei Untergruppen eingeteilt werden:
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- Augenbewegungen (Okulomotorik)
- Bewusste Zielbewegungen (z. B. Greifen von Gegenständen oder Zungenbewegungen beim Sprechen)
- "Automatisch" ablaufende Bewegungen wie beispielsweise Laufen oder Stehen (Stütz- und Gangmotorik)
Daraus ergibt sich eine weitgefächerte Kombination aus Symptomen. Bei Störungen der Augenbewegungen können Gegenstände nicht mehr sicher blickfixiert werden. Die Augen schießen in der Bewegung über und müssen zuerst korrigiert werden, damit das richtige Blickfenster eingestellt werden kann. Wenn dann ein Gegenstand angeschaut wird, kann die Fixierung häufig nicht gehalten werden und die Augen schwenken wieder ab.
Bei Störungen der Zielmotorik sind alle Bewegungen betroffen, die eine Person bewusst ausführt, beispielsweise das Einschenken von Wasser in ein Glas, das Greifen von Gegenständen, Schreiben, Sprechen und vieles mehr. Es zeigen sich Symptome wie Zittern bei Bewegungen, Danebengreifen (Optische Ataxie = Störung der Hand-Augen-Koordination), ungeschickte Bewegungen, Fehleinschätzungen der Kraft und Geschwindigkeit bei der Ausführung von Bewegungen oder eine schleppende Sprache (Dysarthrie).
Auch die Störungen der Stütz- oder Gangmotorik präsentieren sich durch einen sehr breitbeinigen oder kleinschrittigen Gang oder wie das Torkeln einer betrunkenen Person (Gangataxie). Probleme beim aufrechten Stehen oder Sitzen werden als Rumpfataxie bezeichnet.
Spinale Ataxie im Detail
Bei einer spinalen oder sensiblen Ataxie sind die sensiblen Bahnen des Rückenmarks geschädigt, die dem Gehirn Auskunft über die Stellung des Körpers geben.
Die Symptome ähneln denen einer zerebellären Ataxie. Eine spinale Ataxie kann von einer zerebellären Ataxie abgegrenzt werden, indem man - beispielsweise im Stehen - die Augen schließt. Bei einer Kleinhirnschädigung ist die Augenkontrolle ohnehin geschädigt, weshalb es mit geschlossenen Augen zu keiner Verschlechterung der Symptome kommt. Bei einer spinalen Ataxie versucht der Körper, die ausfallenden Informationen, die er normalerweise unbewusst verarbeitet, mit den Augen auszugleichen. Daher könnte ein Betroffener sich mit geschlossenen Augen schlechter auf den Beinen halten als mit offenen.
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Spinozerebelläre Ataxie im Detail
Spinozerebelläre Ataxien sind erbliche Formen der Ataxie - man spricht dann von hereditärer Ataxie. Die bekannteste Form ist die Chorea Huntington (Morbus Huntington). Die spinozerebellären Ataxien treten meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.
Ursachen einer Ataxie
Eine Ataxie entsteht, wenn Strukturen geschädigt werden, die für die Planung und Ausführung von Bewegungen notwendig sind. Diese Strukturen sind bestimmte Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark. Eine solche Schädigung kann beispielsweise durch Substanzen, die von außen dem Körper zugeführt werden (z. B. Giftstoffe wie Alkohol), oder durch Produkte, die beim Stoffwechsel des Körpers selbst anfallen, erfolgen. Daneben können auch sogenannte "fokale Krankheiten" (fokal = von einem Krankheitsherd ausgehend) Ataxie als Symptom auslösen. Dieser Begriff umfasst beispielsweise Tumore oder Abszesse, Hirnblutungen, einen Hirninfarkt oder Multiple Sklerose.
Ein Beispiel für die Schädigung durch vom Körper erzeugte Produkte wäre unter anderem Chorea Huntington. Bei dieser Krankheit wird in den Nervenzellen ein aufgrund genetischer Veranlagung fehlerhaftes Protein gebildet, das sich in den Zellen ablagert und sie auf Dauer schädigt.
Erworbene Ursachen
Eine Ataxie kann vererbt werden (genetische Ataxien) oder sie kann im Laufe des Lebens entstehen. Die zweite Form bezeichnet man auch als erworbene Ataxien. Darüber hinaus spricht man von sporadisch degenerativen Ataxien, wenn genetische und erworbene Ursachen ausgeschlossen werden können.
Es gibt einige erwerbliche Grunderkrankungen, die zu einer Ataxie führen können, beziehungsweise deren Symptom eine Ataxie sein kann. Meist handelt es sich dabei um Störungen der Kleinhirnfunktion. Zu den möglichen erworbenen Ursachen gehören unter anderem:
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- Alkoholismus
- Sonstige Vergiftungen (zum Beispiel durch Medikamente, oder in seltenen Fällen durch Blei, Quecksilber oder Pestizide)
- Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
- Vitamin-E-Mangel (Vitamin E ist ein wichtiger Bestandteil des Stoffwechsels von Gehirnzellen)
- Tumore (man bezeichnet dies dann als Paraneoplastische Syndrome)
- Schlaganfall (bei Schädigung der entsprechenden Bereiche des Gehirns)
- Hirnblutung, Hirninfarkt, entzündliche Prozesse oder Abszess im Gehirn
- Infektionen wie Syphilis, Herpes Zoster, Eppstein-Barr-Virus, HIV oder Borreliose
- Wernicke-Enzephalopathie (durch Vitamin B1-Mangel verursachte neurologische Funktionsstörung; häufig bei Alkoholismus; verursacht unter anderem auch Vitaminmangel-Polyneuropathie)
- Multiple Sklerose (eine entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems)
Eine Ataxie ohne bekannte Ursache bezeichnet man als idiopathische Ataxie.
Die erworbenen Formen der Ataxie haben häufig eine bessere Prognose als die erblichen. Wird beispielsweise eine Hypothyreose angemessen behandelt, kann die Ataxie wieder komplett verschwinden.
Symptome einer Ataxie
Abhängig davon, welche Ataxieform vorliegt, äußern sich die Bewegungsstörungen unterschiedlich.
Bei einer Gangataxie etwa haben die Betroffenen Schwierigkeiten beim Gehen und fallen durch einen unsicheren, oft breitbeinigen oder kleinschrittigen Gang auf. Ist das aufrechte Sitzen oder Stehen nicht möglich, sodass der Betroffene ohne Stütze zu Boden fällt (Fallneigung), spricht man von einer Rumpfataxie beziehungsweise von einer Standataxie.
Bei einer Zeigeataxie sind Betroffene nicht in der Lage, ohne Bewegungsunsicherheiten etwa auf einen Gegenstand zu zeigen. Das ist ein Fall einer sogenannten afferenten Ataxie, einer Ataxie bei zielgerichteten Bewegungen wie dem Zeigen oder Zugreifen.
Sind feine Bewegungen wie das Schreiben beeinträchtigt, wird dies als Gliedmaßenataxie bezeichnet. Fällt die Koordination der an der Sprachproduktion beteiligten Muskeln schwer, kommt es zu einer abgehackten, verlangsamten und insgesamt "verwaschenen" Sprache, der sogenannten Dysarthrie. Ist ein Betroffener unfähig, zielgerichtet unter Kontrolle der Augen Handbewegungen auszuführen, liegt eine optische Ataxie vor.
Insgesamt äußern sich alle Ataxien dadurch, dass bestimmte Bewegungs- beziehungsweise Haltungsabläufe, bei denen verschiedene Muskeln zusammenspielen, gestört sind.
Typische Beschwerden
- Motorische Störungen
- Zittern beim Ausführen von Bewegungen
- Taumelnder Gang
- Abgehackte Sprache
- Instabiles Gefühl beim Sitzen oder Stehen
Diagnose einer Ataxie
Eine Ataxie ist ein Symptom, das viele unterschiedliche Gründe haben kann. Daher ist eine gründliche Diagnostik erforderlich, um die Ursache festzustellen. Dies erfordert in erster Linie eine gründliche Anamnese (Patientengespräch, unter anderem zur Klärung einer familiären Vorbelastung) sowie eine klinische Diagnose. Das bedeutet, ein Facharzt führt verschiedene körperliche neurologische Untersuchungen durch und fügt die Auffälligkeiten zu einem Gesamtbild zusammen. Solche Untersuchungen beinhalten beispielsweise Tests der Koordinationsfähigkeit oder der Funktion des Nervensystems. Auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns spielt bei der Diagnostik eine entscheidende Rolle.
Zur Unterscheidung der vorliegenden Art und zur Prognose der Ataxie müssen weitere Untersuchungsmethoden herangezogen werden. Vor allem gilt es dabei, die Ursachen der Ataxie festzustellen. Erbliche Ataxien werden durch molekulargenetische Untersuchungen nachgewiesen, bei denen für die jeweilige Form spezifische Veränderungen (Mutationen) der DNA Rückschlüsse auf die Form der Ataxie ermöglichen. Bei anderen Ursachen der Ataxie können unter anderem Blutuntersuchungen oder Nervenwasserentnahmen (Liquorpunktionen) Hinweise geben.
Differentialdiagnose
Es ist wichtig, die durch eine Ataxie verursachten Bewegungsstörungen von anderen Krankheiten abzugrenzen - man bezeichnet dies als Differentialdiagnose. Denn Symptome wie ein Zittern können beispielsweise verschiedenste Gründe haben. Ein leichtes Ruhezittern (Ruhetremor) kommt bei den meisten Menschen vor, ohne dass dies ein Hinweis auf eine Krankheit wäre.
Zur Unterscheidung einer Ataxie von anderen Krankheiten kommt es vor allem auf den Zeitpunkt des Auftretens an. Bei Parkinson besteht zum Beispiel vor allem ein verstärktes Ruhezittern (Ruhetremor), das sich bessert, sobald eine Bewegung ausgeführt werden kann. Bei einer Ataxie durch eine Kleinhirnschädigung wird im Gegensatz dazu das Zittern erst dann sichtbar oder stärker, wenn die Bewegung ausgeführt wird.
Auch abgrenzbar zu den Ataxien ist die Apraxie. Auch bei ihr liegt eine Unfähigkeit vor, gezielte Bewegungen auszuführen, sie geht jedoch nicht mit einer Koordinationsstörung einher. Häufig sind Zentren des Gehirns betroffen, die sozusagen den "Befehl" an die Muskulatur zur Bewegung geben müssen, was jedoch nicht mehr funktioniert.
Auch eine Spastik ist etwas anderes als eine Ataxie. Eine Spastik ist durch unwillkürliche Bewegungen mit erhöhtem Ruhetonus der Muskulatur gekennzeichnet, das heißt es kommt zu zuckenden Bewegungen und einem Ruhezittern. Eine Ataxie ist hingegen eine Koordinationsstörung, das heißt sie wird vor allem dann sichtbar, wenn Betroffene versuchen, komplexe Bewegungen durchzuführen, wie Laufen, Winken oder Schreiben.
Behandlung von Ataxie
Bei einer Ataxie, die nicht erblich bedingt ist, wird in erster Linie die Grunderkrankung behandelt. Je nach Schwere der Nervenschädigung können die Symptome wieder vollständig verschwinden (beispielsweise bei einer zerebellären Ataxie infolge akuter Alkoholintoxikation) oder sich zumindest verbessern. Abhängig von der Ursache kann die Therapie beispielsweise Alkoholabstinenz, die Einnahme von Medikamenten oder eine Vitaminzufuhr erfordern.
Eine ursächliche Therapie für die erblichen Ataxie-Formen gibt es heutzutage leider nicht. Im Vordergrund stehen krankengymnastische Behandlungen (Physiotherapie), um die Ausprägung der Symptome zu lindern. Bei manchen Formen der Ataxie können auch Medikamente helfen.
Therapieansätze
- Physiotherapie: Intensives Koordinationstraining verbessert Gleichgewicht und Ganzkörperkoordination.
- Ergotherapie: Training von Alltagsaktivitäten, um die Selbstständigkeit zu erhalten.
- Logopädie: Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
- Medikamente: Zur Linderung spezifischer Symptome.
- Spezialisierte Hilfsmittel: Zur Unterstützung im Alltag.
Erbliche Ataxieformen
Zu den erblichen Formen der Ataxie werden gezählt:
- Friedreichsche Ataxie (häufigste erbliche Variante)
- Chorea Huntington
- Alle spinozerebellären Ataxien
- Fragile-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Friedreichsche Ataxie
Die Friedreichsche Ataxie (auch Friedreich-Ataxie oder Morbus Friedreich genannt) ist die häufigste erbliche Form der Ataxie. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet: Nur wenn von mütterlicher und väterlicher Seite jeweils veränderte Gene vererbt werden, kommt es zur Erkrankung.
Symptome:
- Blickrichtungsnystagmus (Nystagmus = unwillkürliche, rhythmische Bewegungen)
- Fixationsinstabilität (sogenannter Augentremor; Augenzittern)
- Reduziertem vestibulookulärem Reflex (vestibulookulärer Reflex = Fähigkeit des Hirnstamms, auch bei einer plötzlichen Kopfbewegung eine stabile visuelle Wahrnehmung zu behalten, indem die Augen entgegengesetzt zur Kopfdrehung bewegt werden)
- Herzinsuffizienz (Hyperthrophe Kardiomyopathie)
- Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose)
- Hohlfuß (Pes cavus)
- Überdurchschnittlich häufig Diabetes Mellitus
Bestehen die genannten, recht spezifischen Symptome, wird die Diagnose über eine molekulargenetische Untersuchung, also eine Genuntersuchung, gestellt, bei der sich die jeweiligen DNA-Mutationen für die Friedreich-Ataxie nachweisen lassen.
Eine Friedreich-Ataxie kann nur symptomatisch behandelt werden. Zu den Behandlungsoptionen gehören Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Insbesondere eine vorliegende Herzinsuffizienz muss zudem medikamentös behandelt werden. Auch bei dieser Form der Ataxie kann eine Behandlung mit Riluzol möglicherweise eine Besserung der Symptome bringen.
Im Verlauf der Erkrankung wird in der Regel ein Rollstuhl notwendig. Die meisten Menschen mit Friedreich-Ataxie versterben an Herzversagen, weshalb die Erkrankung auch mit einer reduzierten Lebenserwartung einhergeht. 15 bis 30 Jahre nach Diagnosestellung liegt bei betroffenen Menschen meistens eine schwere Behinderung vor.
Chorea Huntington
Chorea Huntington ist ebenfalls eine erbliche Form der Ataxie. Anders als die Friedreichsche Ataxie wird sie autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass Kinder einer betroffenen Person ein 50 prozentiges Risiko haben, auch an Chorea Huntington zu erkranken. Wie auch bei der Friedreichschen Ataxie wird durch genetische Veranlagung ein fehlerhaftes Protein gebildet, das auf Dauer die Nervenzellen des Gehirns schädigt. Die meisten Personen erkranken um das 40. Lebensjahr.
Noch vor Ausbruch der eigentlich typischen Symptomatik bestehen häufig Depressionen, Reizbarkeit und Zwangsstörungen. Die typischen körperlichen Symptome bestehen aus immer ausgeprägter werdenden, ungewollten Bewegungen der Gesichtsmuskulatur und der Arme und Beine, die aussehen, als würde man beispielsweise einen Ball werfen oder um sich treten. Bei manchen Betroffenen sind eher langsame, schraubende Bewegungen und unnatürlich überdehnte Gelenken (Athetose) zu beobachten. Nach langer Krankheit kommt es meistens zur Demenz.
Chorea Huntington ist auf dem heutigen Stand der Medizin nicht heilbar. Die Begleitsymptome können jedoch behandelt werden.
Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?
Wenn bei Ihnen die typischen Beschwerden einer Ataxie auftreten, wie motorische Störungen oder Zittern beim Ausführen von Bewegungen, ein taumelnder Gang, eine abgehackte Sprache oder ein instabiles Gefühl beim Sitzen oder Stehen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Treten diese Symptome ganz plötzlich auf, kann es sich um einen Schlaganfall handeln und es sollte sofort ein Notarzt informiert werden.
Vorbeugung von Ataxie
Es gibt keine grundsätzliche Form der Vorbeugung von Ataxien. Einige Formen allerdings lassen sich durchaus vermeiden. So ist eine der häufigsten Ursachen verschiedener Ataxien der chronische Missbrauch von Alkohol. Nur mäßiger Genuss von Alkohol oder konsequenter Verzicht sind dementsprechend mögliche Vorsorgemaßnahmen - suchen Sie ansonsten möglichst frühzeitig Hilfe, wenn Sie Anzeichen von Alkoholabhängigkeit an sich entdecken.
Gegen viele Infektionskrankheiten, die unter Umständen Auslöser von Ataxien sind, gibt es etablierte Impfungen.
Ferner lassen sich Ataxien infolge von Vitaminmangel durch eine ausgewogene gesunde Ernährung vermeiden.
Bei einigen genetischen, stoffwechselbedingten Ursachen lassen sich Ataxien als mögliche Folgen etwa durch konsequente Diäten vermeiden.
Leben mit Ataxie
Das Leben mit Ataxie kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen Unterstützung und Therapie können Betroffene ihre Lebensqualität verbessern. Wichtig ist eine frühzeitige Diagnose und eine regelmäßige, fachärztliche Betreuung. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie spielen eine entscheidende Rolle bei der Linderung der Symptome und der Erhaltung der Selbstständigkeit.
Es ist auch wichtig, auf die psychischen Auswirkungen der Erkrankung zu achten. Angstzustände, Depressionen und soziale Isolation können auftreten. Gespräche mit Therapeuten, Selbsthilfegruppen oder anderen Betroffenen können helfen, mit diesen Herausforderungen umzugehen.