Ataxie: Ursachen, Mangelernährung und Therapieansätze

Eine Ataxie ist ein Überbegriff für verschiedene Bewegungs- und Koordinationsstörungen. Diese Störungen können durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht werden, wobei häufig das Nervensystem, insbesondere das Kleinhirn, eine fehlerhafte Funktionalität aufweist, was Bewegungsabläufe erschwert.

Was ist eine Ataxie?

Der Begriff Ataxie umfasst verschiedene Erkrankungen, denen Bewegungs- und Koordinationsstörungen aufgrund von Störungen im Nervensystem gemeinsam sind. Die Erkrankungen zeichnen sich durch mangelnde Koordinationsfähigkeit aus, da verschiedene Muskelgruppen bei einem Bewegungsablauf fehlerhaft zusammenspielen. Klinisch zeigen sich eine Inkoordination der willkürlichen Muskelbewegungen, beeinträchtigte Augenbewegungen, eine Dysarthrie sowie Anomalien des Gangbilds, des Gleichgewichts und des Muskeltonus.

Arten von Ataxien

Ataxien werden in drei Hauptgruppen unterteilt:

• Genetisch bedingte (hereditäre) Ataxien
• Erworbene Ataxien
• Sporadisch degenerative Ataxien

Diese Gruppen enthalten weitere Untergruppen, die verschiedene Krankheiten umfassen.

Genetisch bedingte Ataxien

Die genetisch bedingten Ataxien werden - je nach Art der Vererbung - in dominant und rezessiv unterteilt. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens - eines von der Mutter und eines vom Vater. Wird eine Erkrankung rezessiv vererbt, bricht die Krankheit nur aus, wenn die Person zwei defekte Genkopien besitzt. Ist eine intakte Genkopie vorhanden, tritt die Erkrankung hingegen nicht in Erscheinung.

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Derzeit sind mehr als 30 verschiedene rezessive Ataxien bekannt. Zu den häufigsten rezessiven Ataxien zählen:

• Friedreich-Ataxie (FA oder FRDA): die häufigste rezessive Ataxie
• Ataxie-Telangiektasie (AT): zusätzlich zu mehreren anderen motorischen Anomalien, die die Koordination beeinträchtigen
• Ataxien mit okulärer Apraxie (AOA1 und 2): geprägt von gestörtem DNA-Reparaturmechanismus
• Ataxie mit primärem Mangel an Vitamin E (AVED)
• Abetalipoproteinämie (Akanthozytose)
• Ataxie mit Mutationen der Polymerase γ (POLG): können auch nach dem 25. Lebensjahr beginnen
• Refsum-Syndrom

Die Ataxien bei dominanten Erbkrankheiten sind wahrscheinlich, wenn ein Elternteil ebenfalls an einer Ataxie erkrankt ist. Es reicht in diesem Fall eine defekte Genkopie, damit die Erkrankung zum Ausbruch kommt. Zu den häufigsten dominanten Ataxien gehören:

• Spinozerebelläre Ataxie (SCA): tritt meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf; laut aktuellem Forschungsstand sind mehr als 40 dominant vererbte SCA bekannt
• Episodische Ataxie (EA): je nach Form erstmaliges Auftreten in der frühen Kindheit oder zwischen dem zweiten und 20. Lebensjahr
• Dentato-rubrale-pallido-luysische Atrophie (DRPLA)

Eine weitere Form der genetisch bedingten Ataxien stellen die X-chromosomalen Erbkrankheiten dar. Dabei liegt eine fehlerhafte Information auf dem X-Chromosom vor. Männer sind vorwiegend betroffen, da in ihrem Erbmaterial nur ein X-Chromosom vorhanden ist (XY). Zu den X-chromosomalen-Erbkrankheiten zählt das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), welches im Erwachsenenalter auftritt.

Nicht genetisch bedingte, erworbene Ataxien

Bei den nicht genetisch bedingten Ataxien lassen sich die nicht genetisch bedingten degenerativen Ataxien (idiopathisch) und die erworbenen oder auch symptomatischen Ataxien unterscheiden.

Ursachen einer Ataxie

Für die Koordination von Bewegungen ist im zentralen Nervensystem das Kleinhirn (Cerebellum) wesentlich verantwortlich. Es bekommt Informationen aus dem Großhirn, dem Gleichgewichtsorgan im Innenohr, dem Hirnstamm sowie aus Sensoren der Muskeln, Gelenke und Sehnen. Eine Ataxie entsteht, wenn dieser Informationsfluss gestört ist oder das Kleinhirn selbst nicht einwandfrei funktioniert. Die Ursache bei den nicht erblichen degenerativen Ataxien ist unbekannt.

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Für eine symptomatische Ataxie ist eine nicht genetische, erworbene oder andere Krankheitsursache verantwortlich. Oft zeigen sich entweder die alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD) oder die paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PKD), die bei bösartigen Tumorerkrankungen auftritt. Eine Kleinhirndegeneration beschreibt eine Rückbildung beziehungsweise Störung des Kleinhirns. Bei einer paraneoplastischen Kleinhirndegeneration ist das Immunsystem fehlreguliert, weshalb körpereigene Antikörper das Kleinhirn schädigen. Bei der alkoholischen Kleinhirndegeneration entsteht der Schaden am Nervengewebe durch regelmäßigen, hohen Alkoholkonsum. Chronischer Alkoholkonsum führt nicht selten unter anderem durch die zusätzliche Mangelernährung zu einer alkoholischen Kleinhirndegeneration (ACD).

Darüber hinaus können andere Giftstoffe wie Medikamente - vor allem bei Überdosis - eine Kleinhirndegeneration bewirken. Auch ein Mangel der Vitamine E und B12, beispielsweise durch eine schwerwiegende Mangelernährung oder eine Aufnahmestörung im Darm, führt manchmal zu Kleinhirnschäden. Sehr selten führen chronische Vergiftungen durch beispielsweise Blei oder Pestizide oder ein Mangel an den Vitaminen E und B12 zu einer Ataxie. Auch mildere Kohlenmonoxid-Vergiftungen äußern sich eventuell in Ataxien.

Weitere mögliche Ursachen sind:

• Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn (z. B. durch Schlaganfall)
• Wucherungen im Kleinhirn
• Infektionen (z. B. HIV)
• Vaskulär: Ischämien im hinteren Kreislauf (z. B. Tumoren der hinteren Schädelgrube (z. B. Prionenerkrankungen (z. B. Paraneoplastische Syndrome (z. B.
• Temporär: akute Intoxikation (z. B. Vaskulär(z. B. Mangelernährung von Kindern in Ländern mit begrenzten Ressourcen im Zusammenhang mit Alkoholabusus (z. B. Prionenerkrankungen (z. B. Erbliche Ataxien (z. B. Angeborene Fehlbildungen (z. B.

Bei den sporadisch degenerativen Ataxien gibt es keine Hinweise auf eine erworbene oder genetische Ursache.

Symptome einer Ataxie

Grundsätzlich zeichnet sich eine Ataxie durch eine mangelhafte Koordination von Bewegungen aus. Diese zeigt sich unter anderem an folgenden Symptomen:

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• Ungeschicklichkeit der Hände
• Gestörte Zielbewegungen von Armen und/oder Beinen
• Mangelhafte Koordination der Augenbewegungen; zum Beispiel Augenzittern (Nystagmus)
• Störungen der Standfestigkeit und des Ganges
• Überschießende Bewegungen

Eine sensorische Ataxie bezeichnet die fehlerhafte Weiterleitung von Informationen aus Armen und Beinen an das Gehirn. Betroffene zeigen in diesem Fall Störungen der Sensibilität, wie zum Beispiel des Lagesinns. Dieser vermittelt normalerweise Informationen über die räumliche Position des Körpers und der Gliedmaßen. Wenn die optische Kontrolle zusätzlich wegfällt, verschlechtert sich die Symptomatik meist.

Abhängig von den Symptomen und der betroffenen Körperregion lassen sich Ataxien somit auch unterscheiden in:

• Gangataxie: Störungen des Ganges
• Rumpfataxie: Aufrechte Haltung gestört
• Gliedmaßenataxie: Störungen der Feinmotorik; zum Beispiel beim Greifen
• Dysarthrie: Koordination der Muskeln zur Sprachproduktion gestört
• Optische Ataxie: Störung der Augen-Hand-Koordination

Treten die motorischen Störungen oder Lähmungserscheinungen plötzlich auf, können dies auch Hinweise auf einen Schlaganfall oder eine Vergiftung sein.

Diagnose von Ataxie

Zur Diagnose einer Ataxie sind die Anamnese und die körperliche Untersuchung grundlegend. Die Anamnese ist eine systematische Befragung zum Gesundheitszustand. Im Rahmen einer Ataxie-Diagnostik sind Fragen zum familiären Hintergrund besonders wichtig. Vergleichbare Bewegungsstörungen in der Familie können Hinweise auf eine genetische Ataxie geben.

Bei einer allgemeinen neurologischen Untersuchung ist die Funktion von Gehirn, Rückenmark und Nerven im Fokus. Dazu leuchtet derdie ArztÄrztin mit einer Taschenlampe in die Augen des*der Betroffenen und überprüft die Reflexe mit einem kleinen Gummihammer.

Im nächsten Schritt ist eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns üblich. Nur ein MRT gibt Aufschluss darüber, ob eine Ataxie oder eine andere Kleinhirnkrankheit (z. B. ein Tumor) vorliegt.

Manche Ataxien erfordern im Weiteren spezielle Untersuchungen wie eine Nervenwasseruntersuchung (Liquorpunktion), falls durch die vorangegangenen Befunde noch keine gesicherte Diagnose feststeht. Eine molekularbiologische Untersuchung ist zum Nachweis von erblich bedingten Formen der Ataxie ratsam.

Bei der Friedreich-Ataxie zeigen sich neben der Ataxie auch andere Symptome wie erhöhte Blutzuckerwerte und Herzerkrankungen. Daher können auch weitere bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall), ein Elektrokardiogramm (EKG) sowie Blutuntersuchungen bei der Diagnostik hilfreich sein. Die Diagnostik beginnt mit dem klinischen Untersuchungsbefund und wird bei Verdacht auf das Vorliegen einer Erkrankung des Kleinhirns durch bildgebende Diagnostik und/oder Laboruntersuchungen bestätigt.

Ataxie und Mangelernährung

Ein Mangel an bestimmten Nährstoffen, insbesondere Vitamin E und B12, kann zu Kleinhirnschäden und Ataxie führen. Dies kann durch eine schwerwiegende Mangelernährung oder eine Aufnahmestörung im Darm verursacht werden.

Mangelernährung im Detail

Gemäss World Health Organisation (WHO) wird die Mangelernährung in Unterernährung, Übergewicht einschliesslich Adipositas und ernährungsbedingter Krankheiten sowie mikronährstoffbedingte Mangelernährung aufgeteilt. Besonders in der älteren polymorbiden Bevölkerung gewinnt die krankheitsassoziierte Mangelernährung an Bedeutung als ein wesentlicher Risikofaktor für erhöhte Mortalität, Morbidität und Rehospitalisationen. Eine zentrale Rolle spielen dabei neben der krankheitsbedingten verminderten Nahrungsaufnahme und -resorption die Immobilität sowie der Katabolismus und die Inflammation. Verschiedene Studien konnten belegen, dass eine gezielte und individuelle Ernährungstherapie das klinische Outcome signifikant verbessern kann. Deshalb sollten bei mangelernährten Patienten Ernährungsziele festgelegt und mit einem multidisziplinären Team gemäss Stufenschema umgesetzt, reevaluiert und angepasst werden. Die Mangelernährung beeinflusst Individuen aller Altersgruppen. Ernährung ist ein Grundbedürfnis des Lebens und spielt somit eine wichtige Rolle sowohl in der Gesundheitsförderung als auch in der Vorbeugung von Krankheit.

Der über einen längeren Zeitraum bestehende Mangel an Energie und/oder Protein führt beim Menschen, insbesondere bei Kindern, zur Unterernährung, die immer mit Gedeihstörung einhergeht. Hiervon betroffen kann das Gewicht und die Länge sein mit der Entwicklung von Untergewicht und Unterlänge gemessen am Perzentilkurvenverlauf des Kindes. Schwere Unterernährung wird heute im internationalen Sprachgebrauch als Malnutrition bezeichnet. Da es sich bei den hungernden Kindern in der Dritten Welt um eine Kombination aus Proteinmangel und Energiemangel handelt, wird sie auch als Protein-Energie-Malnutrition (PEM) bezeichnet. In der deutschen Sprache verwenden wir dafür die Begriffe Dystrophie oder Atrophie. Bei Kindern in der Dritten Welt mit schwerer Magerkeit („Wasting“) und Längenentwicklungsstörung („Stunting“) sprechen wir von Marasmus. Sind schwere Ödeme vorhanden und Hautstörungen zusammen mit Gedeihstörung, wird dies als Kwashiorkor bezeichnet.

Malnutrition kommt in unseren Breiten als Folge von Krankheiten vor, bei denen entweder die Aufnahme von Nahrungsmitteln nicht gewährleistet ist, die Verwertung im Körperstoffwechsel nicht adäquat funktioniert oder der Verbrauch die aufgenommene Menge an Energie übersteigt. Typisch für die Malnutrition ist das gleichzeitige Vorkommen von rezidivierenden Infektionen, die meist den Gastrointestinaltrakt betreffen. Diese führen ihrerseits zu einem schweren Mukosaschaden des Dünndarms. Damit ist der Circulus vitiosus für eine Verschlechterung der Ernährungssituation und Entwicklung der PEM vorgegeben. Die Mortalität ist entsprechend hoch, mehrere Millionen Kinder fallen der PEM mit Infektionen zum Opfer. In den europäischen Ländern kommt die Unterernährung mit Dystrophie häufiger als Folge anderer Krankheiten vor. Stoffwechselstörungen (z. B.

Pathogenetisch gemeinsam ist allen Formen der Malnutrition das Defizit von essenziellen Substraten für das normale Funktionieren des Stoffwechsels und der Versorgung der Organe mit den notwendigen Stoffwechselprodukten. Es kommt zu einer tiefgreifenden Störung der Zellsynthese und des Zellturnovers. Hiervon betroffen sind der Protein-, Glykogen-, Fett-, Vitamin- und Mineralstoffwechsel. Proteinmangel führt zur Mobilisation von körpereigenem Eiweiß und zu einer katabolen Stoffwechselsituation, Energiemangel verbraucht die körpereigenen Fettreserven. Der Grundumsatz wird vermindert durch ein Umschalten des normalen Trijodthyronin(T3)-Stoffwechsels zu Reverse-T3. Dadurch kommt es zu einer Herunterregelung der Organfunktionen und verminderten Hormonsekretion endokriner Drüsen. Neben dem Sistieren des Längen- und Gewichtswachstums vermindert sich auch das Kopfwachstum und damit die normale altersgemäße Hirnentwicklung. Gewisse intellektuelle Defizite führen bei lange andauernder Malnutrition zu bleibenden Spätschäden.

Bei der Malnutrition kommt es zu einer Gedeihstörung mit mangelnder Gewichtszunahme. Diese ist als Erstes an der Perzentilkurve für das Gewicht sichtbar: Sie verlässt ihren Kanal nach unten und liegt weit unter der Längenperzentile. Bei schwerer Malnutrition senkt sich die Längenperzentile ebenfalls ab und unterschreitet die 3. Perzentile. Klinisch kann sie durch das mangelhaft ausgeprägte subkutane Fettgewebe an typischen Körperstellen festgestellt werden: Gesäß (Tabaksbeutel!), innere Oberschenkel und Bauchhaut, während das Gesicht lange sein normales Aussehen bewahrt. Proteinmangel führt zu Ödemen und Aszites. Bei Malabsorptionssyndromen liegt meistens auch eine Eisenmangelanämie oder eine Vitamin-E-Mangel-Anämie (wie bei zystischer Fibrose) vor, und die Kinder sind blass. Ihre psychomotorische Entwicklung ist verzögert. Neben einer auffälligen Muskelhypotonie bei Säuglingen und Kleinkindern sind auch die „Meilensteine“ der Entwicklung verzögert: kein oder spätes Sprechen, verspätete Dentition, auffälliges Sozialverhalten, vor allem bei vernachlässigten oder misshandelten Kindern, die durch Teilnahmslosigkeit oder Distanzlosigkeit gekennzeichnet sind. Säuglinge mit Malnutrition werden eher immer ruhiger und melden sich nicht zum Trinken, sie erscheinen „zufrieden“ als Zeichen der durch den Katabolismus hervorgerufenen Apathie.

Funikuläre Myelose durch Vitamin-B12-Mangel

Die Schädigung des Rückenmarks wird durch einen Mangel an Vitamin B12 verursacht. Dieser führt zu einer Zerstörung der Nervenschutzschicht (Myelin) mit Vernarbung. Dadurch geht die Leitfähigkeit der betroffenen Rückenmarksstränge verloren. Die funikuläre Myelose entwickelt sich ab dem 65. Lebensjahr.

Der Vitamin-B12-Mangel schädigt Bahnsysteme des Hals- und Brust-Rückenmarks, die für den Input und Output von Nervenimpulsen benötigt werden. Zusätzlich können sich eine spastische Lähmung, Blasen- und Mastdarmstörungen sowie eine Impotenz entwickeln.

Ursachen für einen Vitamin-B12-Mangel können sein:

• Unzureichende Zufuhr (z. B. Mangelernährung)
• Gestörte Aufnahme im Magen-Darm-Trakt (z. B. mangelnde Produktion des Intrinsic-Factors, gestörte Vitamin-B12-Aufnahme im Dünndarm)
• Störungen der Bereitstellung und des Transports
• Erhöhter Verbrauch

Was kann man gegen Ataxie tun?

Bei der Therapie von Ataxien steht die Behandlung einzeln auftretender Symptome im Vordergrund. Auch Begleitsymptome wie Schmerzen oder Muskelkrämpfe und Begleiterkrankungen finden eine gezielte Therapie. So ist beispielsweise eine Herzerkrankung im Rahmen einer FRDA nach allgemeinen kardiologischen Maßgaben therapierbar. Ein Diabetes mellitus erfordert in der Regel die Einnahme von Insulin.

Eine zentrale Behandlung oder Heilung der Ataxie ist nach aktuellem Stand nicht möglich. Verschieden Studien zeigen jedoch, dass bei unterschiedlichsten Formen von Ataxie auch eine medikamentöse Therapie positive Effekte erzielen kann. So berichteten Studienteilnehmende von einer Besserung nach der Einnahme eines Medikaments mit einem Wirkstoff aus der Gruppe der Benzothiazole. Die klinische Relevanz der Besserung ist allerdings noch unklar. Eine weitere Studie verzeichnete positive Effekte bei degenerativen Ataxien durch Acetyl-DL-Leucin, einer leicht veränderten essenziellen (lebensnotwendigen) Aminosäure. Ein Vitaminmangel lässt sich durch Vitaminpräparate ausgleichen.

Eine regelmäßige, tägliche Physiotherapie ist bei jeglicher Form von Ataxie ratsam. Dabei steht es im Vordergrund, die Koordination aktiv zu fördern. So können Betroffene auch zu Hause im Alltag selbstständig entsprechende Übungen durchführen.

Therapie der Mangelernährung

Die Behandlung der Grundkrankheit steht im Vordergrund, soweit dies möglich ist. Bei Herzinsuffizienz besteht die Schwierigkeit darin, dass das Nahrungsangebot so gewählt werden muss, dass 130-150 % des altersgemäßen Energiebedarfs bei gleichzeitiger Flüssigkeitsrestriktion zugeführt werden müssen. Bei schweren Durchfallkrankheiten wie eiweißverlierender Enteropathie, intraktabler Diarrhö oder Kurzdarmsyndrom ist die resorbierbare Oberfläche des Dünndarms je nach Ausprägung drastisch vermindert. Dies hat bei einem oral zugeführten Überangebot eine osmotische Diarrhö zur Folge. Im Vordergrund der Therapie stehen hierbei Hydrolysatnahrungen vom Typ der extensiven Hydrolysate oder Elementardiäten. Hierbei hat sich die schrittweise Steigerung von kleinen Mengen beginnend bis zu der „verträglichen“ Menge bewährt, die gerade keinen Durchfall produziert. Der verbleibende Anteil muss in der Regel durch eine totale parenterale Ernährung gedeckt werden.

Behandlung der funikulären Myelose

Vitamin B12 muss meist per Spritze gegeben werden. Der tägliche Bedarf an Vitamin B12 wird unter normalen Bedingungen durch die Nahrung gedeckt. Die Injektion muss anfangs täglich und später, nach Auffüllung der körpereigenen Vitamin-B12-Speicher, monatlich erfolgen.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf und die Prognose bei Ataxie sind abhängig von der jeweiligen Form. Die regelmäßige Ausführung physiotherapeutischer Übungen hat sich allerdings für viele Ataxieformen bewährt. Es ist daher ratsam, die Übungen täglich durchzuführen, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Der Krankheitsverlauf ist meist langsam fortschreitend, solange der Vitamin-B12-Mangel besteht. Es kann zu schweren Behinderungen kommen. Je nach Ausprägung der Beschwerden ist zumindest das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und über mehrere Monate kann sich Besserung einstellen. Der Verlauf verlangt also viel Geduld.

Die Symptome eines Refeeding-Syndroms können bei allen Kindern auftreten, bei denen wegen einer Unterernährung wieder mit der Nährstoffzufuhr begonnen wird. Die kritische Zeit des Auftretens dieser Symptome ist die 1. Wenn die initiale Menge gut vertragen wird, kann sie über die nächsten 3-5 Tagen langsam gesteigert werden. Jeder Bedarf muss individuell für den einzelnen Patienten berechnet werden, und die oben angegebenen Werte können bis zu 30 % variiert werden. Kleine häufige Mahlzeiten sind zu bevorzugen. Wenn eine normale milchbasierte Nahrung zu osmotischer Diarrhö führt, dann sollte ein Hydrolysat verwendet werden. Initial kann eine Proteinzufuhr von 0,6-1 g/kg KG/Tag verwendet werden. Phosphat bis 1 mmol/kg KG/Tag intravenös, oral bis zu 100 mmol/kg für Kinder über 5 Jahren. Thiamin, Folsäure, Riboflavin, Vitamin C, Pyridoxin sowie die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K sollten supplementiert werden.

Bei adäquater Therapie erholen sich die Kinder nach der initialen Phase mit PEM innerhalb von Wochen und Monaten und zeigen ein Aufholwachstum, das vergleichbar dem bei sekundären Ursachen für eine PEM wie bei Zöliakie ist. Das Aufholwachstum bei Kindern mit Marasmus ist jedoch schlechter als bei solchen mit Kwashiorkor. Nach Beendigung des Wachstums liegen die Betroffenen in der Regel zwischen der 3. und 25. Referenzperzentile für die Länge. Die Pubertät tritt in der Regel um 1-2 Jahre verspätet ein. Dies erlaubt längeres Aufholwachstum. Hierbei zeigen unterernährte präpubertäre Mädchen ein größeres Längenaufholwachstum als Knaben. Nach der Pubertät kehrt sich dies um. Mädchen tendieren dann zu größerer Gewichtszunahme und neigen zu Adipositas, während Knaben danach schneller wachsen und die Mädchen überholen. Was die intellektuellen Fähigkeiten angeht, so ist das spätere Intelligenzdefizit bei Kindern mit Marasmus größer als bei solchen mit Kwashiorkor. Insgesamt büßen Kinder mit schwerer PEM durchschnittlich 15 IQ-Punkte ein, was zu schlechteren Schulleistungen führt.

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