Ataxie nach Schlaganfall: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Ataxie, abgeleitet vom griechischen "a-taxia" (fehlende Ordnung), bezeichnet eine Gruppe neurologischer Störungen, die die Bewegungskoordination beeinträchtigen. Diese Störungen können erhebliche Auswirkungen auf den Alltag haben und die Lebensqualität der Betroffenen stark einschränken. Motorische Koordinationsstörungen, die bei Kleinhirnerkrankungen auftreten, sind ein häufiges neurologisches Symptom mit erheblicher Auswirkung auf Alltagsfunktionen. Ihre Ätiologie ist heterogen, und die Therapiemöglichkeiten sind gegenwärtig begrenzt. Es besteht ein dringender Bedarf nach neuen, innovativen Behandlungsmethoden.

Einführung in die Ataxie

Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination. Sie äußert sich durch unkontrollierte, überschießende oder ungenaue Bewegungen, die nicht durch Muskelschwäche, sondern durch eine gestörte Steuerung und Abstimmung der Bewegungen entstehen. Eine Ataxie beschreibt eine Form der Bewegungsstörung bei der die Koordination bzw. Feinabstimmung von Bewegungen beeinträchtigt ist (gr. „a-taxis“ - Unordnung). Für die Feinabstimmung von Bewegungen sind vor allem das Kleinhirn (Zerebellum), das Rückenmark und die Verbindungen dazwischen zuständig. Verschiedene Ursachen führen unter Umständen dazu, dass eine normale Kommunikation zwischen diesen Zentren - und damit die Koordination von Bewegungen - nicht mehr möglich ist. Eine Ataxie kann sich auch in Augenbewegungsstörungen zeigen. Hierbei kommt es zu unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) und/oder zu Störungen der Augenbewegungen (z.B. der Augen (Sakkaden). Des Weiteren kann eine Ataxie auch die stimmbildenden Muskeln betreffen und somit zu einer Sprechstörung (Dysarthrie) führen. Betroffene haben zumeist eine abgehackte Sprache und eine ungewöhnliche Sprachmelodie.

Formen von Ataxien

Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem. Wo sie auftreten, lassen sich verschiedene Formen der Ataxie unterscheiden.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie (auch cerebelläre Ataxie) ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Dieses wichtige Hirnareal, das sich im hinteren Teil des Schädels befindet, ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung. Es sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke des Körpers und koordiniert diese Informationen, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Es ist sozusagen das "Dirigentenzentrum" des motorischen Systems. Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt. Dies kann zu einer unkontrollierten und ungeschickten Motorik führen. Betroffene Menschen können Schwierigkeiten beim Gang, Sprechen und Greifen haben. Auch die Augen können betroffen sein, sodass Augenbewegungen beeinträchtigt sind.

Spinale Ataxie

Neben den zerebellären Ataxien, die auf Schädigungen des Kleinhirns zurückgehen, gibt es spinale Ataxien, bei denen das Rückenmark geschädigt ist. Da hier oft die für bestimmte Bewegungs- und Haltungskoordinationen wichtigen Rückmeldungen aus den Sinnesempfindungen des peripheren Nervensystems, aus den Muskeln und Gelenken, fehlen, heißt diese Form auch sensible Ataxie.

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Ursachen von Ataxien

Die Ursachen von Ataxien sind vielfältig und können sowohl erworben als auch genetisch bedingt sein. Erworbene Ataxien gehen meist auf Schäden im Kleinhirn zurück, die vielfältige Ursachen haben können. Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind.

Erworbene Ursachen

Häufigste Ursache für eine im Laufe des Lebens erworbene Ataxie ist eine Störung der Kleinhirnfunktion. Das Kleinhirn ist unter anderem für die Planung, Koordination und Feinabstimmung von Bewegungen zuständig. Es hat daher eine zentrale Bedeutung bei der Entstehung einer Ataxie:

• Schlaganfall: Eine Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn (Schlaganfall) beeinträchtigt in der Regel seine Funktion nachhaltig und führt oft zu dauerhaften Bewegungsstörungen.
• Entzündungen: Bei entzündlichen Erkrankungen, welche das Gehirn betreffen, kommt es mitunter ebenfalls zu einer starken Schädigung von Kleinhirn und Rückenmark, so beispielsweise bei Multipler Sklerose. Selten tritt eine Ataxie im Rahmen der sogenannten Multisystematrophie (MSA-C) auf.
• Tumore: Wucherungen (Hirntumoren oder Tochterabsiedlungen = Metastasen bei Krebserkrankungen) stellen eine weitere Ursache für eine Funktionsstörung des Kleinhirns dar. Selten kommt es bei Krebserkrankungen auch zu einer Fehlregulation des Immunsystems, sodass das Kleinhirn durch körpereigene Antikörper angegriffen und geschädigt wird ("paraneoplastische Kleinhirndegeneration", PKD).
• Infektionen: Auch Infektionen schädigen unter Umständen das Kleinhirn und lösen eine Ataxie aus. Dazu zählen etwa Infektionen mit HIV, dem Epstein-Barr-Virus (Erreger des Pfeifferschen Drüsenfiebers) oder dem Herpes-Zoster-Virus (Erreger von Windpocken und Gürtelrose) sowie Borreliose und Syphilis.
• Vergiftungen: In anderen Fällen beeinträchtigen Vergiftungen die Kleinhirnfunktion und lösen so Bewegungsstörungen aus. Sehr eindrucksvoll zeigt sich etwa eine vorübergehende Kleinhirnfunktionsstörung beim Alkoholrausch, wenn ein betrunkener Mensch starke Probleme bei der Koordination von Bewegungen und beim Gleichgewichtssinn zeigt. Chronischer Alkoholkonsum führt nicht selten unter anderem durch die zusätzliche Mangelernährung zu einer alkoholischen Kleinhirndegeneration (ACD).
• Medikamente: Auch als Nebenwirkung von Medikamenten (Antiepileptika, Benzodiazepine, Aminoglykosid-Antibiotika) tritt eine Ataxie unter Umständen auf - vor allem bei der Überdosierung solcher Präparate.
• Seltene Ursachen: Sehr selten führen chronische Vergiftungen durch beispielsweise Blei oder Pestizide oder ein Mangel an den Vitaminen E und B12 zu einer Ataxie. Auch mildere Kohlenmonoxid-Vergiftungen äußern sich eventuell in Ataxien.

Genetische Ursachen

Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen. Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Die Patienten wissen häufig, dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Gehen und Stürzen. Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert.

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, das bedeutet, dass mehrere Körper-Systeme betroffen sind. Die ersten Symptome der Friedreich Ataxie treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.

Symptome:

Die Symptome bei der Friedreich-Ataxie sind sehr vielfältig und umfassen:

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• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Ursachen:

Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-rezessiven Erbgang. Das heißt, die Krankheit kommt in der Regel nur zum Ausbruch, wenn von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt wird, also das Kind zwei defekte Kopien des Gens besitzt. Dafür müssen beide Eltern Anlageträger sein. Das heißt, sie haben jeweils eine Kopie des defekten Gens. Wenn beide Eltern Anlagenträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit beide defekten Kopien des Gens zu erben.

Diagnose:

Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens.

Verlauf:

Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Therapie:

Die Friedreich Ataxie ist bislang nicht heilbar. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung von Friedreich Ataxie Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Omaveloxolon:

Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen. In der MOXIe-Studie, einer doppelblinden, placebokontrollierten Phase-2-Studie, wurde bereits festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Auch in der nicht-verblindeten Verlängerungsphase der MOXIe Studie zeigte sich eine anhaltende Verbesserung dieser Bewertungskala (mFARS) nach 3 Jahren Einnahme von Omaveloxolon. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

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Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.

Symptome:

Die Symptome bei der Spinozerebellären Ataxie unterscheiden sich je nach Form. Häufige Symptome sind:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Ursachen:

Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, haben die Kinder eine 50% Wahrscheinlichkeit, selbst das defekte Gen geerbt zu haben.

Diagnose:

Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.

Verlauf:

Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankung. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Therapie:

Spinozerebelläre Ataxien sind bislang nicht heilbar.

Symptome von Ataxien

Die Symptome einer Ataxie können vielfältig sein und hängen von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Koordinationsstörungen: Unsichere, unkontrollierte Bewegungen, Schwierigkeiten beim Gehen, Stehen und Sitzen.
• Gleichgewichtsstörungen: Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, erhöhte Sturzneigung. Eine der auffälligsten Symptome der zerebellären Ataxie sind Gleichgewichtsstörungen. Betroffene haben Schwierigkeiten, aufrecht zu stehen und zu gehen. Aufgrund der Schädigung sind sie häufig anfällig für Stürze. Dies führt zu Unsicherheit bei der Fortbewegung und zu erheblichen Einschränkungen in der Mobilität.
• Sprachstörungen (Dysarthrie): Verwaschene, undeutliche Sprache, Schwierigkeiten bei der Artikulation. Die zerebelläre Ataxie kann auch die Sprache beeinflussen. Betroffene haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen, da die Muskelkoordination für die Artikulation von Lauten gestört ist. Dies kann zu einer undeutlichen Aussprache und Verständigungsschwierigkeiten führen.
• Augenbewegungsstörungen (Nystagmus): Unkontrollierte, ruckartige Augenbewegungen, die das Sehen beeinträchtigen können. Das Kleinhirn spielt eine entscheidende Rolle bei der Koordination der Augenbewegungen. Bei einer zerebellären Ataxie können unkontrollierte Augenbewegungen auftreten, die das Sehen und Lesen erschweren können.
• Schluckstörungen (Dysphagie): Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung und Flüssigkeiten.
• Muskelschwäche und Muskelsteifheit: Zusätzlich können Betroffene auch Muskelsteifheit und Muskelschwäche entwickeln. Diese Begleiterscheinungen erschweren nicht nur die Bewegungskoordination, sondern beeinträchtigen auch die Kraft und Flexibilität der Muskulatur.

Diagnose von Ataxien

Zur Diagnose einer Ataxie ist eine ausführliche Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) und neurologische Untersuchung notwendig. Danach erfolgt ein entsprechendes bildgebendes Verfahren, zumeist eine Magnetresonanztomographie (MRT). auf eine genetische Ursache wird eine biochemische und molekulargenetische Labordiagnostik durchgeführt. Zur Messung der Ausprägung der unterschiedlichen Ataxie-Symptome können verschiedene klinische Skalen verwendet werden. Ataxia“ (SARA) testen unter anderem Stand, Gang, Extremitätenataxie und Sprache. Bei der Friedreich-Erkrankung (FRDA) wird für die spezifischen Symptome die klinische FRDA-Skala herangezogen.

Therapie und Behandlung von Ataxien

Eine ursächliche Behandlung der Ataxie ist, wenn überhaupt, am ehesten bei erworbenen Ataxien möglich. Ansonsten steht eine regelmäßige professionelle Beratung und/oder Behandlung im Mittelpunkt. wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie fokussieren auf aktive koordinationsfördernde Maßnahmen. Die therapeutischen Maßnahmen in unseren Kliniken sind darauf ausgerichtet, die individuellen Bedürfnisse und Herausforderungen jedes Betroffenen bestmöglich zu berücksichtigen. Eine frühe Diagnose sowie eine regelmäßige, fachärztliche Betreuung sind entscheidend, um den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen.

• Physiotherapie: Verbesserung der Koordination, des Gleichgewichts und der Muskelkraft.
• Ergotherapie: Erhalt und Verbesserung der Fähigkeiten im Alltag, Anpassung der Wohnumgebung.
• Logopädie: Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
• Medikamentöse Therapie: Linderung von Begleitsymptomen wie Muskelkrämpfen oder Depressionen.
• Funktionelle Elektrostimulation: Die funktionelle Elektrostimulation kann das koordinative Training fördern. die EMG-getriggerte Mehrkanal-Elektrostimulation werden alltagsrelevante koordinative Bewegungen auf eine natürliche Weise unterstützt. Die EMG-Messung ermöglicht es dem Betroffenen die Bewegung selbstständig zu beginnen. beschleunigt wird.
• Koordinatives Training: Ein tägliches koordinatives Training zu Hause mit kurzen Übungseinheiten (ca.

Innovative Therapieansätze: Transkranielle Gleichstromstimulation (tDCS)

Eine wesentliche pathophysiologische Grundlage der Ataxien ist die Veränderung der zerebellären Erregbarkeit und Aktivität. Hier besteht ein möglicher Ansatzpunkt für die Therapie. Nicht-invasive Hirnstimulationsverfahren, wie die transkranielle Gleichstromstimulation (Englisch: transcranial direct current stimulation; tDCS), sind in der Lage, langfristig die Erregbarkeit von Neuronen zu verändern. Bei der tDCS wird ein schwacher Gleichstrom über einem Hirnareal, z.B. über dem Zerebellum, appliziert. Eine Verminderung motorischer Defizite nach einem Schlaganfall wird bei einer Stimulation des Großhirns erzielt. Hinsichtlich einer Stimulation des Zerebellums liegen bisher lediglich vereinzelte Ergebnisse vor, die eine Verbesserung motorischen Lernens bei Gesunden zeigen. Die Übertragbarkeit der Befunde auf Patienten mit Ataxien ist nicht geklärt. Die Anwendung der tDCS zur Therapie dieser Patienten setzt eine genaue Kenntnis der Wirkweise der tDCS auf das gesunde und erkrankte Kleinhirn voraus. Hier setzt das vorliegende Projekt an. Kooperationspartner am Lehrstuhl für Allgemeine Zoologie und Neurobiologie der Ruhr-Universität Bochum untersuchen ein Mausmodell zur Spinozerebellären Ataxie Typ 6 (SCA6), einer hereditären Ataxie mit nahezu ausschließlich zerebellärer Affektion, während wir in unserem Projekt Patienten mit einer SCA6 untersuchen. Wir untersuchen, ob sich mit einem in Vorstudien optimierten tDCS-Stimulationsprotokoll bekannte physiologische und funktionelle Defizite bei Patienten mit SCA6 verbessern lassen und, ob die Effekte über den Zeitpunkt der Stimulation hinaus bestehen bleiben. Physiologische Effekte werden am Beispiel der sogenannten Cerebellar Brain Inhibition (CBI) untersucht, einer Messgröße für die Stärke der physiologischen Regulation des Großhirns durch das Kleinhirn. Diese wird durch einen gekoppelten Magnetimpuls (durch transkranielle Magnetstimulation; TMS) über dem Klein- und Großhirn generiert und ist bei Patienten mit SCA6 vermindert oder gar nicht nachweisbar. Funktionelle Effekte werden am Beispiel der klassischen Blinkreflex-Konditionierung untersucht. Sie dient als leicht anwendbares Modell für motorisches Lernen und ist bei Patienten mit SCA6 wesentlich beeinträchtigt. I. Die aktive Elektrode wird über der rechten zerebellären Hemisphäre, die Referenzelektrode über dem rechten Musculus buccinator platziert. Stimulationsparameter: Elektrodengröße 25 cm², Stimulationsintensität 2 mA, Stimulationsdauer 20 Minuten, Verblindung durch topische Applikation von Emla Creme (Lidocain 2,5 % und Prilocain 2,5 %) an den Stellen der Elektrodenplatzierung. Erfassung der Erregbarkeitsveränderungen des motorischen Kortex (CBI) durch über Doppelpuls-TMS-induzierte motorisch evozierte Potentiale (MEP) über dem Musculus abductor digiti minimi des primär motorischen Kortex und assoziierte zerebelläre TMS. Jeweils 5-mal 15 Einzel- und Doppelimpuls-MEPs werden unmittelbar vor und nach tDCS sowie eine und zwei Stunden nach tDCS mit fünf verschiedenen Intensitäten der Stimulation (-5, -10, -15, -20, und -25% unterhalb der Hirnstammschwelle) induziert. Zusätzlich werden klinische Parameter jeweils vor und nach der Session mittels etablierter Ataxie-Skalen (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia = SARA und SCA Functional Index = SCAFI) erhoben. Primärer Test ist eine mixed model ANOVA mit den Messwiederholungsfaktoren tDCS-Protokoll, Konditionierungsstimulationsintensität und Zeitverlauf sowie dem Inter-Probanden-Faktor Gruppe (Patienten vs. Kontrollen). Abhängige Variable ist die MEP-Amplitude, der SARA und SCAFI Score. II. Jeder Proband durchläuft 3 Sitzungen von etwa 2,5 Stunden Dauer. Ein Delay-Blinkreflex-Konditionierungsparadigma wird entsprechend der in unserer Arbeitsgruppe etablierten Protokolle durchgeführt. Als konditionierter Stimulus (CS) fungiert ein Ton, als unkonditionierter Stimulus (US) ein Luftstoß. Unkonditionierte Reaktion (UR) und konditionierte Reaktion (CR) werden mittels Oberflächen-EMGs (EMG = Elektromyographie)abgeleitet. Applikation von 100 CS-US (Akquisition) und 30 CS (Extinktion) Stimuli. Induktion von Neuroplastizität mittels erregbarkeitserhöhender anodaler und erregbarkeitsvermindernder kathodaler tDCS bzw. Sham-Stimulation entsprechend o.g. Protokoll an Tag 1. Erfassung der Veränderung der Konditionierungseffektivität des Blinkreflexes während tDCS. Zusätzlich werden klinische Parameter jeweils vor und nach der Konditionierungs-Session mittels etablierter Ataxie-Skalen (SARA und SCAFI) erhoben. Primärer Test ist eine mixed model ANOVA mit dem Messwiederholungsfaktor Zeitverlauf am Untersuchungstag und über die Untersuchungstage, sowie den Inter-Probanden-Faktoren tDCS-Protokoll und Gruppe (SCA6 vs. Kontrollen). Abhängige Variable ist die CR-Inzidenz, SARA und SCAFI-Scores. 15 gesunde und im Alter vergleichbare gesunde Kontrollen erhalten in den Experimenten I und II jeweils die gleiche Intervention wie die Patienten. Medizinische und neurologische Untersuchung zum Ausschluss von Vorerkrankungen bei Kontrollen .

Forschung am Mausmodell für SCA6

Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) haben ein Mausmodell für die menschliche Krankheit SCA6 etabliert, eine Bewegungsstörung, die durch genetische Defekte ähnlich wie bei der Chorea Huntington ausgelöst wird. Damit sollen die Ursachen der Krankheit im Detail erforscht werden. Erste Studien geben Hinweise darauf, dass Probleme beim Konditionierungslernen ein Frühsymptom der Störung sein könnten. Die Abkürzung SCA6 steht für Spinale Cerebelläre Ataxie vom Typ 6. Diese Bewegungsstörung geht einher mit einem Verlust einer speziellen Sorte von Nervenzellen im Kleinhirn, den Purkinjezellen. Sie verarbeiten Sinnesinformationen und senden zwecks Bewegungssteuerung Signale an andere Hirnbereiche. Die Krankheit entwickelt sich in der zweiten Lebenshälfte und bindet Patienten häufig an den Rollstuhl; Therapien gibt es bisher nicht.

Unterstützung und Rehabilitation

Eine intensive therapeutische Betreuung ist in allen Fällen besonders wichtig, um die Auswirkungen der Ataxie auf den Alltag und das soziale Leben zu minimieren.

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