Ataxie, Schmerzen und Muskelkrämpfe: Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten

Ataxie ist ein Oberbegriff für eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch Störungen der Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind. Der Begriff „Ataxie“ leitet sich vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“ ab. Diese Störungen können sich auf verschiedene Körperbereiche auswirken, darunter das Gehen, Sprechen, die Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen. Ataxien können in jedem Lebensalter auftreten - auch schon bei Kindern. Schmerzen und Muskelkrämpfe können Begleitsymptome von Ataxie sein, die die Lebensqualität der Betroffenen zusätzlich beeinträchtigen.

Was ist Ataxie?

Als Ataxien bezeichnet man eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist. Entscheidende Mitspieler bei der Feinabstimmung von Bewegungen sind das Kleinhirn und das Rückenmark, sowie die Verbindungen dazwischen und mit anderen Teilen des Gehirns. Das Kleinhirn (Cerebellum), das sich unterhalb der Großhirnhemisphären befindet, spielt eine zentrale Rolle bei der Koordination von Bewegungen. Es empfängt Informationen aus dem Großhirn, dem Gleichgewichtsorgan im Innenohr, dem Hirnstamm sowie aus Sensoren der Muskeln, Gelenke und Sehnen. Eine Ataxie entsteht, wenn dieser Informationsfluss gestört ist oder das Kleinhirn selbst nicht einwandfrei funktioniert. Es ist zuständig beim Erlernen von Bewegungsabläufen, bei unserer unbewussten Planung, und es ist am Ausdruck von Emotionen beteiligt.

Die Erkrankungen zeichnen sich durch mangelnde Koordinationsfähigkeit aus, da verschiedene Muskelgruppen bei einem Bewegungsablauf nur fehlerhaft zusammenspielen.

Ursachen von Ataxie

Ataxie kann verschiedene Ursachen haben. Ursache für Ataxien sind Veränderungen (Zellschwund und Störung) in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen, wobei hier insbesondere das Kleinhirn eine besondere Rolle spielt. Man unterscheidet grundsätzlich zwischen erworbenen und erblichen Ataxien. Erworbene Ataxien gehen meist auf Schäden im Kleinhirn zurück, die vielfältige Ursachen haben können. Daneben können Ataxien genetisch bedingt sein. Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen.

Erbliche Ataxien

Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind. Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben.

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Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten.

Mittlerweile sind eine Vielzahl von autosomal-dominant vererbten Ataxien identifiziert worden. Klinisch kann man langsam fortschreitenden Ataxien (SCA) von episodischen Ataxien (EA) unterscheiden. Anders als bei den langsam fortschreitenden SCAs treten bei den EAs die Ataxie-Beschwerden nicht dauerhaft auf, sondern in zeitlich umschriebenen Attacken. SCA steht dabei für „spinocerebelläre Ataxie“, wobei „spino“ für das Rückenmark steht und „cerebelläre“ für das Kleinhirn, weil bei vielen Erkrankungen neben dem Kleinhirn auch Bahnen im Rückenmark betroffen sind. Bislang wurden 48 verschiedene SCA-Typen und 9 EA-Typen beschrieben, wobei nicht für alle Typen die genetische Ursache bekannt ist. Die Mutationen, die diesen Ataxien zugrunde liegen, befinden sich jeweils auf unterschiedlichen Genen, mit Ausnahme von SCA6 und EA2, die durch Mutationen im selben Gen verursacht werden.

Viele dieser Genmutationen involvieren die Expansion von DNA-Sequenzwiederholungen (Repeats), die in normaler Länge variabel sind, aber bei Überschreitung einer kritischen Länge die Genfunktion beeinträchtigen und zur Krankheitsentwicklung führen können.

Episodische Ataxie (EA)

Bei der EA1 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die zum Auftreten von kurz dauernden Ataxie-Episoden führt. Zwischen den Episoden sind die Betroffenen beschwerdefrei. Die Häufigkeit der EA1 in der Bevölkerung wird auf ca. einen Menschen je 500.000 Einwohner geschätzt. Die EA1 ist durch episodisches Auftreten einer Ataxie, die begleitet werden kann von Schwindel, Muskelzucken und Muskelsteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen, aber auch Beeinträchtigungen der Artikulation und Atembeschwerden, charakterisiert. Die Attackendauer ist typischerweise relativ kurz (Sekunden bis Minuten), aber die Attacken können mehrfach pro Tag auftreten.

Bei der EA2 handelt es sich um eine Ataxie- Krankheit, die zum Auftreten von Ataxie- Episoden führt, die häufig mehrere Stunden anhalten. Zusätzlich zu den Episoden entwickelt ein Teil der Betroffenen eine langsam fortschreitende Ataxie. Viele der Betroffenen haben zudem eine Migräne.

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Spinozerebelläre Ataxie (SCA)

Die SCA1 macht in Europa ungefähr 3-16 % der dominant vererbten Ataxien aus. Die SCA1 geht mit den Zeichen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein und die Augenbewegungen sind gestört. Neben der Ataxie findet sich häufig eine Spastik, besonders in den Beinen.

Weltweit macht die SCA2 ungefähr 10-25 % der dominant vererbten Ataxien aus. Die SCA2 geht mit den Zeichen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Hier ist eine Verlangsamung der schnellen Augenbewegungen (Sakkaden) typisch. Weiterhin kann die Ataxie von einer Spastik in den Beinen begleitet sein. Muskelkrämpfe sind häufig.

Weltweit scheint die SCA3 die häufigste SCA-Form zu sein. Es gibt drei verschiedene Erscheinungsbilder der Erkrankung. Das zweite Erscheinungsbild ist am häufigsten. Es beginnt zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Hier steht die Ataxie im Vordergrund und äußert sich vor allem in einer Stand- und Gangunsicherheit begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Zusätzlich kann eine Spastik vorhanden sein.

Erworbene Ataxien

Erworbene Ataxien gehen meist auf Schäden im Kleinhirn zurück, die vielfältige Ursachen haben können. Die Ursache bei den nicht erblichen degenerativen Ataxien ist unbekannt. Für eine symptomatische Ataxie ist eine nicht genetische, erworbene oder andere Krankheitsursache verantwortlich. Oft zeigen sich entweder die alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD) oder die paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PKD), die bei bösartigen Tumorerkrankungen auftritt. Eine Kleinhirndegeneration beschreibt eine Rückbildung beziehungsweise Störung des Kleinhirns. Bei einer paraneoplastischen Kleinhirndegeneration ist das Immunsystem fehlreguliert, weshalb körpereigene Antikörper das Kleinhirn schädigen. Bei der alkoholischen Kleinhirndegeneration entsteht der Schaden am Nervengewebe durch regelmäßigen, hohen Alkoholkonsum.

Darüber hinaus können andere Giftstoffe wie Medikamente - vor allem bei Überdosis - eine Kleinhirndegeneration bewirken. Auch ein Mangel der Vitamine E und B12, beispielsweise durch eine schwerwiegende Mangelernährung oder eine Aufnahmestörung im Darm, führt manchmal zu Kleinhirnschäden. Weitere mögliche Ursachen sind:

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• Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn (z. B. durch Schlaganfall)
• Wucherungen im Kleinhirn
• Infektionen (z. B. HIV)

Sporadisch degenerative Ataxien

Bei den sporadisch degenerativen Ataxien gibt es keine Hinweise auf eine erworbene oder genetische Ursache.

Symptome von Ataxie

Die Symptome einer Ataxie können je nach Ursache und betroffenem Bereich des Nervensystems variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Gleichgewichtsstörungen: Ein leicht schwankendes Gangbild (oft beginnend mit leichtem Drall nach links oder rechts) ist typisch. Der Gang wird unsicher und breitbeinig. Andere Betroffene können ohne Unterstützung nicht aufrecht sitzen oder stehen.
• Koordinationsstörungen: Störung der Feinmotorik in den Händen: Zielgerichtetes Zeigen, Berühren und Greifen von Gegenständen ist schwierig umzusetzen. Die Handschrift wird zunehmend unleserlich, kantig, nach unten „in den Keller schreibend“.
• Sprachstörungen: Das Sprechen wird monoton, langsam, leise, stockend, abgehackt, Worte verschluckend, vernuschelte Aussprache (schlecht verständlich, undeutlich, lallend).
• Schluckstörungen: Selbstständige Zubereitung und Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit ist beeinträchtigt. Husten (abhusten) ist kaum noch bis gar nicht möglich (Atemmuskulatur und Zwerchfell, welches zum Husten benötigt wird, kann den Hustreflex nicht richtig oder gar nicht mehr auslösen durch die gestörte Feinabstimmung zwischen Nerven und Muskeln).
• Verlust der Mimik: Wenn Gesichtsnerven und Muskeln nicht mehr oder nur gestört angesteuert werden, verlieren sich bei Ataxie immer mehr die typischen Gesichtsausdrücke bei den verschiedenen Emotionen.
• Weitere Symptome: Schluckprobleme sowie Zittern.

Abhängig von den Symptomen und der betroffenen Körperregion lassen sich Ataxien somit auch unterscheiden in:

• Gangataxie: Störungen des Ganges
• Rumpfataxie: Aufrechte Haltung gestört
• Gliedmaßenataxie: Störungen der Feinmotorik; zum Beispiel beim Greifen
• Dysarthrie: Koordination der Muskeln zur Sprachproduktion gestört
• Optische Ataxie: Störung der Augen-Hand-Koordination

Diagnose von Ataxie

Zur Diagnose einer Ataxie sind die Anamnese und die körperliche Untersuchung grundlegend. Die Anamnese ist eine systematische Befragung zum Gesundheitszustand. Im Rahmen einer Ataxie-Diagnostik sind Fragen zum familiären Hintergrund besonders wichtig. Vergleichbare Bewegungsstörungen in der Familie können Hinweise auf eine genetische Ataxie geben.

Bei einer allgemeinen neurologischen Untersuchung ist die Funktion von Gehirn, Rückenmark und Nerven im Fokus. Dazu leuchtet derdie ArztÄrztin mit einer Taschenlampe in die Augen des*der Betroffenen und überprüft die Reflexe mit einem kleinen Gummihammer.

Im nächsten Schritt ist eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns üblich. Nur ein MRT gibt Aufschluss darüber, ob eine Ataxie oder eine andere Kleinhirnkrankheit (z. B. ein Tumor) vorliegt.

Manche Ataxien erfordern im Weiteren spezielle Untersuchungen wie eine Nervenwasseruntersuchung (Liquorpunktion), falls durch die vorangegangenen Befunde noch keine gesicherte Diagnose feststeht. Eine molekularbiologische Untersuchung ist zum Nachweis von erblich bedingten Formen der Ataxie ratsam.

Bei der Friedreich-Ataxie zeigen sich neben der Ataxie auch andere Symptome wie erhöhte Blutzuckerwerte und Herzerkrankungen. Daher können auch weitere bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall), ein Elektrokardiogramm (EKG) sowie Blutuntersuchungen bei der Diagnostik hilfreich sein.

Behandlung von Ataxie

Die Behandlung von Ataxie richtet sich nach der Ursache und den spezifischen Symptomen. Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Bei der Therapie von Ataxien steht die Behandlung einzeln auftretender Symptome im Vordergrund. Auch Begleitsymptome wie Schmerzen oder Muskelkrämpfe und Begleiterkrankungen finden eine gezielte Therapie. Eine zentrale Behandlung oder Heilung der Ataxie ist nach aktuellem Stand nicht möglich.

Medikamentöse Therapie

Verschieden Studien zeigen jedoch, dass bei unterschiedlichsten Formen von Ataxie auch eine medikamentöse Therapie positive Effekte erzielen kann. So berichteten Studienteilnehmende von einer Besserung nach der Einnahme eines Medikaments mit einem Wirkstoff aus der Gruppe der Benzothiazole. Die klinische Relevanz der Besserung ist allerdings noch unklar. Eine weitere Studie verzeichnete positive Effekte bei degenerativen Ataxien durch Acetyl-DL-Leucin, einer leicht veränderten essenziellen (lebensnotwendigen) Aminosäure. Ein Vitaminmangel lässt sich durch Vitaminpräparate ausgleichen.

Bei episodischen Ataxien (EA) hat man in Einzelfällen die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (Carbamazepin, Acetazolamid, 4-Aminopyridin) beobachtet. Ist die Ataxie Folge einer alkoholischen Kleinhirndegeneration (ACD), ist der völlige Verzicht auf Alkohol, zusammen mit einer speziellen Vitaminzufuhr, wichtig. Bei Ataxie durch primären Vitamin-E-Mangel ist eine orale Substitution von Vitamin E nötig, das heißt Patienten nehmen Vitamin E beispielsweise in Tablettenform ein. Die Abetalipoproteinämie lässt sich durch eine starke Fettreduktion in der Ernährung therapieren. Die Friedreich-Ataxie kann bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 16 Jahren mit dem Wirkstoff Omaveloxolon behandelt werden. Beim Refsum-Syndrom setzt man unter anderem auf eine spezielle Diät (arm an Phytansäure, einer verzweigten Nahrungsfettsäure) und die Lipidapherese, ein Blutreinigungsverfahren.

Physiotherapie und andere unterstützende Maßnahmen

Als Basistherapie für alle Formen von Ataxie ist eine regelmäßige Physiotherapie förderlich: Zusammen mit einem Therapeuten erlernt der Betroffene koordinationsfördernde Übungen, die er dann zu Hause täglich wiederholt. Eine regelmäßige, tägliche Physiotherapie ist bei jeglicher Form von Ataxie ratsam. Dabei steht es im Vordergrund, die Koordination aktiv zu fördern. So können Betroffene auch zu Hause im Alltag selbstständig entsprechende Übungen durchführen.

Zusätzlich zur Physiotherapie können auch Ergotherapie und Logopädie hilfreich sein, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Ergotherapie kann Betroffenen helfen, ihre Fähigkeiten im Alltag mit Ataxie zu trainieren. Logopädie kann bei Sprech- und Schluckstörungen helfen.

Selbsthilfemaßnahmen

Für viele chronische Ataxieformen haben sich regelmäßige physiotherapeutische Übungen bewährt. Wenn Ihnen Ihr Arzt diese Übungen empfiehlt, führen Sie diese täglich konsequent durch. Manchen Betroffenen hilft der Austausch mit anderen Betroffenen (über Beschwerden und Alltagsprobleme). Ziehen Sie sich trotz der Beschwerden nicht aus Ihrem Freundes- und Bekanntenkreis zurück. Sprechen Sie stattdessen offen mit Freunden und suchen Sie nach Möglichkeiten, trotz der motorischen Störungen so weit wie möglich am sozialen Leben teilzunehmen.

Forschung und Ausblick

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

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